Kort om ALS
ALS står for amyotrofisk lateral sklerose, hvilket betyder nedsat muskelfunktion som følge af, at nervecellerne ikke fungerer. Sygdommen angriber de nerveceller i hjernen og rygmarven (kaldet de motoriske neuroner), der sender signal til musklerne om, at de skal bevæge sig. Når musklerne ikke får signaler, svinder de ind og bliver svage.
Sygdommen påvirker de muskler, man selv kan bevæge, dvs. musklerne i arme og ben, mave og ryg, hals og nakke, tale-, tygge- og synkemusklerne samt vejrtrækningsmusklerne.
ALS er en alvorlig sygdom, som ofte udvikler sig hurtigt, men der er stor forskel på, hvordan sygdommen viser sig fra person til person.
Har du lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner, der kan opstå, når man får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis der er mistanke om, at du har arvelig ALS, kan du og evt. din familie blive henvist til genetisk rådgivning.
Årsagen til sygdommen kendes fortsat ikke i de fleste tilfælde, men man ved, at den i ca. 10 % af tilfældene er arvelig. Den arvelige variant opdages ofte, fordi der er flere i familien, der har haft sygdommen.
I dag kender man flere forskellige genefejl, der kan give ALS, og man forsker intensivt i at finde andre mulige genmutationer.
-
ALS er en sjælden sygdom. I Danmark er der omkring 400 personer med ALS og cirka 150 nye tilfælde om året. Lidt flere mænd end kvinder rammes af sygdommen. Sygdommen rammer for det meste i aldersgruppen over 50 år, men sygdommen kan også ramme yngre personer.
-
ALS er en forkortelse for Amyotrofisk Lateral Sklerose.
Amyotrofisk betyder manglende muskelfylde.
Lateral beskriver nervetrådenes placering i rygmarven (ud mod siden).
Sklerose er omdannelse af sundt væv (her nerveceller) til bindevæv. Når det sunde væv bliver omdannet, mister det sin funktionsevne.
ALS findes både i en spinal form (primær påvirkning af arme og ben) bulbær form (primær påvirkning af mund og svælg)
De første symptomer
ALS udvikler sig meget forskelligt, med hensyn til hvor hurtigt og i hvilken rækkefølge de forskellige muskler bliver påvirkede. Det er derfor vanskeligt at forudsige et ALS-forløb. I løbet af få år vil sygdommen dog medføre yderligere tab af muskelkraft i arme, ben, ryg, nakke og lunger. Med tiden vil man vil få behov for hjælp og hjælpemidler til at klare de daglige opgaver.
Påvirkning af sanserne
Sygdommen påvirker ikke direkte syns-, høre-, smags- og følesansen. Blære-, tarm- og seksualfunktionerne påvirkes heller ikke direkte af sygdommen, men som sygdommen skrider frem, kan kvaliteten af sanserne og funktionerne måske ændres.
Muskelsmerter
ALS giver ikke i sig selv smerter, men ca. 70 % af dem, der har sygdomme, oplever alligevel uprovokerede muskelsmerter. Hos nogle opstår de tidligt i forløbet, andre gange kan de støde til senere i forløbet.
Man vil også kunne opleve smerter i leddene i forbindelse med overbelastning. I takt med at det bliver sværere ved at bevæge sig, kan leddene blive stive og derved svære at rette ud. Dette kaldes kontrakturer og kan også give smerter. Stramme led og smerter kan forebygges og behandles med fysioterapi og bevægelighedstræning.
Påvirket vejrtrækning
Fordi nerveforbindelsen til vejrtrækningsmusklerne bliver svækket, vil evnen til at trække vejret og hoste også blive påvirket. De fleste vil først få problemer med dette et stykke henne i forløbet, men hos nogle kan det være et af de første symptomer på ALS.
Synkebesvær (dysfagi)
I takt med at musklerne i munden, svælget og kinderne påvirkes, vil der opstå problemer med at tygge maden, og der kan være tendens til at fejlsynke mad eller væske (få det i den gale hals). Problemer med at spise, drikke og synke kaldes også dysfagi.
Påvirkning af talen (dysartri)
Ved den bulbære form for ALS, vil lette taleforstyrrelser (fx hæshed, eller lav stemme) være nogle af de første symptomer. Personer med den spinale form kan dog også på et tidspunkt i forløbet blive ramt af taleforstyrrelser. Man anslår, at 70-80 % af alle med ALS på et tidspunkt får problemer med at tale.
Frontotemporal demens kan vise sig på følgende måder
Personen bliver stædig, rastløs og opfarende.
Personen viser ligegyldighed over for andre mennesker.
Personen mister situationsfornemmelsen. Dette kan fx vise sig som upassende bemærkninger tendens til at proppe sig med mad.
Personen mangler overblik og har meget vanskeligt ved at skulle vælge eller træffe rationelle beslutninger.
Adfærdsændringer og frontotemporal demens
Hos ca. halvdelen af de personer, der har ALS, kan der i forløbet ses en ændring i adfærden og personligheden. Nogle udvikler en speciel form for demens kaldet frontotemporal demens.
I takt med at sygdommen udvikler sig kan adfærdsændringer og symptomer på demens forværres på samme måde som de fysiske symptomer ved ALS.
I modsætning til andre former for demens behøver hukommelsen ikke at være påvirket fra begyndelsen.
-
Behandling med medicin
Der findes i øjeblikket ingen behandling, hverken medicinsk eller kirurgisk, der kan stoppe eller helbrede ALS.
Livsforlængende medicin
Riluzol er den første medicin, som har vist sig at have en positiv effekt på overlevelsestiden hos personer med ALS. Undersøgelser har vist, at den gennemsnitlige overlevelsestid for de patienter, der fik Riluzol, var signifikant længere end for dem, der fik placebo. Ved sammenlignelige undersøgelser over 18 måneder fandt man, at de patienter, der fik 100 mg Riluzol dagligt, overlevede i gennemsnit ca. 2 måneder længere end dem, der fik placebo. 50 mg Riluzol dagligt var ikke mere effektivt end placebo, og 200 mg dagligt var ikke mere effektivt end 100 mg dagligt. I de sene stadier af ALS virkede lægemidlet ikke bedre end placebo.
Der kan forekomme bivirkninger i form af kvalme, diarré og øget træthed.
Andre symptomer kan behandles medicinsk
Det er muligt at behandle eller lindre en række andre symptomer af sygdommen med medicin. Det kan fx være muskelstivhed, spasticitet og spyt- og sekretproblemer.
Fysioterapi
Lige fra diagnosen ALS bliver stillet, anbefales det at få fysioterapeutisk vejledning, træning og evt. manuel behandling.
Fysioterapi kan ikke bremse sygdommen, men fysioterapeuten kan gennem vejledning og behandling hjælpe personen med ALS med at udnytte sine kræfter og vedligeholde sit aktivitetsniveau bedst muligt. Fysioterapien kan også lindre følger af sygdommen, fx smerter, spasticitet og problemer med svage hals- og nakkemuskler. Endelig kan fysioterapi også hjælpe til en bedre vejrtrækning.
Behandling af vejrtræknings- og hosteproblemer
Det er muligt at træne hoste- og lungefunktion ved hjælp af nogle simple øvelser. Læs mere om vejrtrækning og hoststøtte her
På et tidspunkt vil lungefunktionen dog være så nedsat hos de fleste, at de får brug for et vejrtrækningshjælpemiddel. Læs om vejrtrækningshjælpemidler her
Talepædagog
Hvis talen bliver besværet og mindre tydelig, kan en talepædagog vejlede og hjælpe med øvelser til at træne talen. Derudover findes der forskellige kommunikationshjælpemidler
Hjælp og hjælpemidler
Der findes mange hjælpemidler, som kan gøre livet med ALS nemmere. Dette kan fx være ganghjælpemidler, hjælpemidler til forflytning, personlig hygiejne, påklædning og madlavning, kørestol og plejeseng. Hjælpemidler bevilges af hjælpemiddelafdelingen i din bopælskommune.
Læs mere om de forskellige hjælpemidler her
Behandling af tygge- og synkeproblemer (dysfagi)
En diætist kan give kostvejledning, hvis der opstår problemer med at tygge og synke mad og væske.
Når evnen til at spise, drikke og synke med tiden svækkes yderligere, er der imidlertid risiko for ikke at få den nødvendige væske og næring. Samtidig er der risiko for at få mad i luftvejene og en deraf følgende lungebetændelse. Dette kan afhjælpes ved at give mad gennem en mavesonde også kaldet en PEG-sonde.
! Husk altid at fortælle din læge, om du bruger alternativ medicin, da der kan være bivirkniger og interaktioner med anden medicin.
Alternativ behandling
På grund af de manglende muligheder for medicinsk behandling, søger mange personer med ALS alternative behandlingsmuligheder. Der findes ingen helbredende alternativ behandling, men mange oplyser, at de har haft glæde af for eksempel zoneterapi, akupunktur og forskellige former for vitamin- og mineraltilskud. Der foreligger ingen dokumentation for, at behandlingerne har en virkning.
-
Det er forskelligt fra person til person, hvor længde man lever med sygdommen efter diagnosen er stillet Den gennemsnitlige levetid med sygdommen uden hjælp til vejrtrækningen er 2-3 år, men med stor variation. Med vejrtrækningshjælp er det muligt at forlænge levetiden, men sygdommen vil fortsætte med at udvikle sig.
-
Personen med ALS vil i den sidste tid være sengeliggende og afhængig af hjælp til alle funktioner. Vejrtrækningen vil blive tiltagende svækket, og der vil være stigende risiko for lungeinfektioner. I takt med at vejrtrækningsmusklerne svækkes, vil der ske en gradvis ophobning af CO2, der i sidste ende medfører at personen med ALS sløv og fjern og til sidst sover ind.
Hvis personen med ALS får respiratorbehandling, vil der ved behandlingens begyndelse være truffet en aftale om, hvornår behandlingen skal afsluttes. Beslutningen om at slukke for respiratoren vil dog i sidste ende være en lægelig beslutning, der træffes senest, når personen med ALS ikke længere på nogen måde er i stand til at kommunikere (typisk vil det i lang tid være muligt at kommunikere med øjnene).
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år. Læs mere om forsøg med medicin, og se en oversigt over de forsøg, der er længst fremme her.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
På clinicaltrials.gov og www.clinicaltrialsregister.eu registreres al igangværende forskning. Du kan ved at søge på din diagnose se, hvilke forsøg der er i gang lige nu.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s igangværende forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med ALS
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med ALS.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om både at leve med ALS og være pårørende.
Livet med ALS
