Særlige forholdsregler ved sygdom og indlæggelse
Hvis du lever med en muskelsvinddiagnose og er nødt til at lade dig indlægge akut, er der en række forhold, som det er vigtigt, at lægerne er ekstra opmærksomme på.
Der er forskellige opmærksomhedsområder for de forskellige diagnoser, men fælles for dem alle er, at de er progredierende (fremadskridende), og at muskelfunktionen er påvirket. Hos mange vil der også være en øget risiko for påvirkning af hjerte- og lungefunktionen.
RehabiliteringsCenter for muskelsvind har udarbejdet en række vejledninger om, hvad lægerne skal være særligt opmærksomme på, hvis en patient med en neuromuskulær sygdom (muskelsvind) indlægges akut.
Print vejledning
Hvis du har muskelsvind, anbefaler vi derfor, at du printer vejledningen, og viser den til lægen/personalet på hospitalet, hvis du bliver indlagt. Du kan også lægge vejledningen som et bogmærke på din telefon.
Diagnosespecifikke vejledninger
Herunder kan du finde vejledninger for de enkelte diagnoser og diagnosegrupper.
Charcot-Marie-Tooth (CMT)/HMSN
Dystrofia myotonica type 1 (DM1)
Dystrofia myotonica type 2 (DM2)
Duchennes Muskeldystrofi (DMD)
Facio-Scapulo-Humeral muskeldystrofi (FSH)
Kennedys syndrom/bulbospinal muskelatrofi
Kongenit muskeldystrofi (KM) (herunder Ullrich kongenit muskeldystrofi, Bethlem myopati, merosin negativ CMD, Walker-Warburg syndrom, rigid spine muskeldystrofi, SEPN1-relateret myopati, RYR1-relateret myopati, uklassificerbar CMD og Emery-Dreifuss)
Kongenit myopati (herunder nemelin myopati, centranukleær myopati, central core myopati)
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD)
Motorneuronsygdomme (ALS, PLS, PMA)
Spinal muskelatrofi type 1, 2 og 3 (SMA)
Muskelsvind generelt
Der er også udarbejdet en generel vejledning, som dækker alle diagnoser. Brug denne vejledning, hvis du har en sjælden diagnose, der endnu ikke findes et vejledning for.
Nye vejledninger
Vi arbejder i øjeblikket på en opdateret version af vejledningerne, som vil blive lagt på siden efterhånden som de bliver færdige. Følgende vejledninger er opdateret:
-
Print vejledningen her
Vigtigt!
Informationen på kortet ikke er udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.Generelt om sygdommen
Beckers muskeldystrofi indgår i et spektrum af muskelsygdomme kaldet dystrofinopatier og er beslægtet med den alvorligere og hurtigere progredierende form Duchennes muskeldystrofi (DMD).
Dystrofinopatier er karakteriseret ved, at muskelproteinet dystrofin mangler. Muskelcellerne nedbrydes gradvist og erstattes med fedt og bindevæv. Al tværstribet muskulatur er påvirket, også hjertet og respirationsmusklerne. Der ses stor individuel variation i forhold til påvirkning af funktionsevnen.
OBS! De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved denne type sygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
Respiration
I takt med at sygdommen progredierer, kan der opstå påvirkning af respirationen og behov for respiratoriske hjælpemidler. Ved akut sygdom vil der i tilfælde af alment svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration (fejlsynkning) samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. hostemaskine og CPAP. I tilfælde af en væsentlig påvirkning af muskelkraften, vil anvendelse af PEP-fløjte oftest ikke være muligt.
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved ekstubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non- invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
OBS! I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
Hjertefunktion
Patienter med Beckers muskeldystrofi har øget risiko for påvirkning af hjertefunktionen (oftest dilateret kardiomyopati, men også arytmier ses). Kardiel status bør derfor klarlægges hurtigst muligt efter indlæggelse (også hos børn), og ved akut sygdom vil det ofte være nødvendigt med kontinuerlig overvågning.
OBS! Der kan være alvorlig påvirkning af hjertefunktionen hos patienter uden tydelige muskelsvindssymptomer.
Medicin
Steroidbehandling: Afdæk om patienten er i steroidbehandling og har det været muligt at indtage vanlig dosis i den aktuelle sygdomsperiode?
Adrenal insufficiens/krise: Vurder behovet for evt. øgning af vanlig steroiddosis afhængig af stress-tilstanden.
Forsigtighed bør udvises ved brug af opiater og anden muskelrelakserende behandling (pga. risiko for påvirkning af respirationen).
Anæstesi
Patienter med Beckers muskeldystrofi har øget risiko for rhabdomyolyse og hyperkaliæmi ved anvendelse af suxamethon/succinylcholin (bør aldrig anvendes) samt inhalerede anæstesipræparater (bør undgås).
Anæstesipræparater, der gives intravenøst, er normalt sikre. Der er i forbindelse med anæstesi øget risiko for aspiration samt forlænget opvågningstid (rhabdomyolyse ses ofte i slutningen af en ellers ukompliceret anæstesi – under opvågningen).
Leverenzymer
Ved Beckers muskeldystrofi ses der oftest habituelt forhøjede værdier af ALAT og ASAT.
-
Print vejledningen her
Vigtigt! Informationen på kortet ikke er udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om sygdommen
CMT benævnes også hereditær motorisk sensorisk neuropati (HMSN) og er en arvelig, langsomt progredierende sensomotorisk perifer neuropati.
Sygdomsforløbet karakteriseres ved svage ankler, hulfodsdannelse og dropfødder medførerende distorsionstendens samt balanceproblemer. Desuden ses nedsat kraft over håndled og i fingre. Kun meget sjældent ses påvirkning af diafragma. Der ses også påvirkning af det sensoriske system med nedsat sensitivitet særligt i handske/sok-områderne. Mange får med tiden en kronisk smerteproblematik pga. foddeformiteter, posturale udfordringer, nedsat muskelkraft og nervepåvirkning.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved kendt CMT udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
OBS! De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Respiration
Ved CMT ses der en øget risiko for søvnapnø, hvor der eksisterer to former: en central apnø pga. dysfunktion af diafragma og som følge heraf hypercapni, og en obstruktiv apnø pga. dysfunktion af svælgmuskulaturen (faryngeal neuropati).
Ved akut sygdom vil der i tilfælde af habituelt svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft.
OBS! Der er risiko for tilstedeværelse af nedsat lungefunktion (hypoventilation) som ikke nødvendigvis er kendt af patienten selv, derfor er det vigtigt med klarlæggelse af lungestatus ved indlæggelsen.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. CPAP og evt. hostemaskine. Anvendelse af PEP-fløjte vil oftest ikke være muligt pga. den generelt nedsatte muskelkraft (ved en del muskelsvindsygdomme er især ansigtsmuskulaturen ramt, og der vil derfor ikke kunne mobiliseres kræfter til at holde fløjten i munden).
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for
CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved extubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
OBS! I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
Hjertefunktion
Ingen direkte påvirkning af hjertefunktionen.
Medicin
Som ved andre former for muskelsvind kan der også ved CMT være en øget følsomhed over for medicin generelt, men især bør der være en opmærksomhed på uforudsigelige reaktioner overfor non-depolariserende muskelrelaksantia, hvor både forlænget og forstærket respons er beskrevet.
Neurotoksiske præparater som vinkristin og taxoler bør undgås pga. høj risiko for forværring af neuropatien.
Moderat/signifikant risiko for forværring kan ses ved anvendelse af:
- amiodaron
- colchicin
- fluorquinoloner
- nitrofurantoin
- og metronidazol (set i tilfælde med høj dosering eller længere tids anvendelse).
Anæstesi
Suxamethon/succinylcholin: Generelt vil brug af dette være kontraindiceret ved muskelsvindsygdomme pga. risiko for hyperkaliæmi – dette ses sjældent ved CMT, men det anbefales så vidt muligt alligevel ikke at anvende dette (hos patienter med muskelsvind ses der ofte habituel øget lækage af kaliumioner fra musklerne til blodet, og de vil derfor være ekstra sårbare overfor yderligere påvirkning, med risiko for alvorlig hjertepåvirkning).
Fysiske forhold: En særlig opmærksomhed på lejring og beskyttelse af udsatte områder, hvor der kan være risiko for nervekompression, og dermed forværring af neuropatien.
Post-operativt: Patienter med muskelsvind vil ofte have behov for længere postoperativ monitorering pga. øget risiko for fx hypoventilation, aspiration, fejlsynkning.
-
Print vejledningen her
Vigtigt! Informationen på kortet ikke er udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om sygdommen
Dystrofia myotonica er en muskelsvindsygdom, der hører til i gruppen af muskeldystrofier. Det er vigtigt at understrege, at der her er tale om en multisystemsygdom, der ikke kun påvirker musklerne, men også kan medføre endokrinologiske, gastrointestinale, kognitive, kardielle og respiratoriske påvirkninger.
Der ses stor individuel variation i graden af funktionsnedsættelse, hvilke organsystemer, der er påvirkede, og med hvilken sværhedsgrad.
OBS! Den kognitive påvirkning forværres gradvist med tiden og medfører en tiltagende svækket (i de svære tilfælde ofte fraværende) sygdomsindsigt, hvilket nødvendiggør en øget opmærksomhed fra sundhedspersonalet ift. objektiv vurdering /anamnese.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved denne type sygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
Respiration
I takt med at sygdommen progredierer, vil respirationen også påvirkes, og der vil være behov for respiratoriske hjælpemidler. Ved akut sygdom vil der i tilfælde af habituelt svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft.
Pga. nedsat muskelkraft i mund og svælgmuskulatur vil der hos DM1-patienter være øget risiko for aspiration, som forværres af en ofte tilstedeværende nedsat ventrikeltømningshastighed.
Trods nationale retningslinjer om jævnlig respiratorisk kontrol vil en stor andel af DM1-patienter, pga. den kognitive påvirkning, ikke være i stand til at følge disse anbefalinger, og de vil derfor ikke være bekendt med deres respiratoriske status. Det er derfor vigtigt at undersøge evt. tilstedeværelse af hypoventilation (der ses hyppigt nedsat respons overfor hypoxi og hypercapni).
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. hostemaskine og CPAP. Anvendelse af PEP-fløjte vil oftest ikke være muligt pga. den nedsatte orofaciale muskelkraft.
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved extubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
DM1-patienter har en øget risiko for lungeemboli.
OBS! I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
Hjertefunktion
Der er stor risiko for alvorlig påvirkning af hjertefunktionen, som ses uafhængigt af den nedsatte muskulære kraft i øvrigt. Der er tale om potentielle livstruende lednings- og rytmeforstyrrelser. Der ses ofte alternerende brady-/takykardi-rytmeforstyrrelser.
Medicin
Der bør udvises forsigtighed ved brug af opiater pga. risiko for respirationsdepression samt forværring af obstipation. Forsigtighed bør ligeledes udvises ved anvendelse af benzodiazepiner og barbiturater pga. øget følsomhed.
Anti-arytmika klasse I, betablokkere, og Amiodaron bør undgås.
Anti-kolinerge midler bør undgås bl.a. pga. risiko for urinretention.
Anæstesi
Depolariserende muskelrelaksantia (suxamethon/succinylcholin) bør undgås pga. risiko for hyperkaliæmi.
Der er risiko for malign hypertermi, særligt ved halogenerede anæstesimidler.
Monitorering af kropstemperaturen pga. risiko for malign hypertermi, jf. ovenstående samt risiko for myoton reaktion ved hypotermi.
De er risiko for myotoni af kæbe, tunge og svælgmuskulatur i forbindelse med fx intubering.
Der ses ofte forlænget opvågningsfase.
Hos børn og unge med DM1 er der beskrevet risiko for rhabdomyolyse, metabolisk acidose og hjertesvigt ved anvendelse af propofol.
