Akutkort: Særlige forholdsregler ved sygdom og indlæggelse og forsigtighed ved brug af medicin
Hvis du lever med en muskelsvinddiagnose og er nødt til at lade dig indlægge akut, er der en række forhold, som det er vigtigt, at lægerne er ekstra opmærksomme på.
Nedenfor finder du akutkort for de forskellige neuromuskulære diagnoser.
OBS! Akutkortene erstatter de tidligere medicinkort
Skrevet af læger til læger
RehabiliteringsCenter for muskelsvinds læger har udarbejdet en række vejledninger om, hvad lægerne på hospitalsafdelingerne skal være særligt opmærksomme på, hvis en patient med en neuromuskulær sygdom (muskelsvind) indlægges akut. Der er forskellige opmærksomhedsområder for diagnoserne, men fælles for dem alle er, at de er progredierende (fremadskridende), og at muskelfunktionen er påvirket. Hos mange vil der også være en øget risiko for påvirkning af hjerte- og lungefunktionen.
Hvis du har muskelsvind, anbefaler vi derfor, at du printer vejledningen, og viser den til lægen/personalet på hospitalet, hvis du bliver indlagt. Du kan også lægge vejledningen som et bogmærke på din telefon.
-
Print vejledningen her
Vigtigt! Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om neuromuskulære sygdomme
Der findes mere end 100 forskellige muskelsvinddiagnoser, som alle har deres særlige kendetegn, men fælles for dem alle er dels, at de er progredierende, dels at muskelfunktionen er påvirket. Hos mange vil der også være en øget risiko for påvirkning af hjerte- og lungefunktionen. Der ses stor variation ift. sygdommens sværhedsgrad både mellem de forskellige muskelsvinddiagnoser, men også inden for samme diagnosegruppe.
OBS: De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved kendt muskelsvindsygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
Respiration
I takt med at sygdommen progredierer, kan der opstå påvirkning af respirationen og behov for respiratoriske hjælpemidler. Ved akut sygdom vil der i tilfælde af habituelt svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft. I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
OBS: Der er risiko for tilstedeværelse af nedsat lungefunktion (hypoventilation) som ikke nødvendigvis er kendt af patienten selv, derfor er det vigtigt med klarlæggelse af lungestatus ved indlæggelsen.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. CPAP og evt. hostemaskine. Anvendelse af PEP- fløjte kan være besværliggjort af den generelt nedsatte muskelkraft (ved en del muskelsvindsygdomme er især ansigtsmuskulaturen ramt, og der vil derfor ikke kunne mobiliseres kræfter til at holde fløjten i munden).
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved extubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
Hjertefunktion
Ved en del muskelsvindsygdomme ses der involvering af hjertemusklen medførerende kardiomyopati, lednings-eller rytmeforstyrrelser, som kan være af alvorlig karakter. Dette kan ved nogle typer af muskelsvindsygdomme udvikles allerede i barnealderen.
Medicin
Mange med muskelsvind udviser en øget følsomhed overfor medicin generelt. Muskelafslappende præparater bør man generelt være tilbageholdende med, da der hos patienter med muskelsvind ofte ses en kraftigere og længerevarende virkning ved anvendelse af disse.
Behandling med fx benzodiazepiner, barbiturater, hypnotika og sedativa bør så muligt undgås, og ved anvendelse bør der være øget opmærksomhed på respiratorisk påvirkning. Opiater bør anvendes med forsigtighed pga. risiko for påvirkning af respirationen samt forværring af habituel obstipationstendens, som mange også oplever (hvilket kan forårsage øget pres på diagfragma og dermed påvirke respirationen negativt).
Anæstesi
Suxamethon/succinylcholin
Generelt vil brug af dette være kontraindiceret ved muskelsvindsygdomme pga. risiko for hyperkaliæmi (hos patienter med muskelsvind ses der ofte habituel øget lækage af kaliumioner fra musklerne til blodet, og de vil derfor være ekstra sårbare overfor yderligere påvirkning, med risiko for alvorlig hjertepåvirkning).
Malign hypertermi
Ved nogle muskelsvindsygdomme er der risiko for udvikling af malignt hypertermi i forbindelse med anæstesi.
Fysiske forhold
En del patienter med muskelsvind vil have problemer med kontrakturer, som der bør være en øget opmærksomhed på fx i forbindelse med intubering. Det kan fx drejes sig om kontrakturer i kæbe, eller nakke. Der kan være tale om svær skoliose eller torticollis der kan give lejringsmæssige udfordringer.
Inhalationsanæstika
Øget opmærksomhed på mulig påvirket hjertefunktion som følge af muskelsvindsygdommen, ses også hos børn
Post-operativt
Patienter med muskelsvind vil ofte have behov for længere postoperativ monitorering pga. øget risiko for fx hypoventilation, aspiration, fejlsynkning og påvirket tarmfunktion (pseudo ileus).
Særlige risici ved diagnosen
Faste-perioder
Pga. nedsat muskelmasse vil mange muskelsvindpatienter være sårbare overfor faste (hos nogle patienter vil det dreje sig om ganske få timers faste), hvor en øget energiomsætning pga. manglende væske- og ernæringstilførsel vil medføre tiltagende nedsat muskelkraft og funktionstab. Elektrolytforstyrrelser ses ofte i akutte sygdomstilfælde. Derfor vigtigt med hurtig korrektion af væske – og elektrolytbalancen, samt tilførsel af øvrige næringsstoffer.
Normotermi
Patienter med muskelsvind er mere sårbare overfor ændringer i kropstemperatur, derfor vigtigt med monitorering af denne.
-
Print vejledningen her
Vigtigt!
Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.Generelt om sygdommen
Beckers muskeldystrofi indgår i et spektrum af muskelsygdomme kaldet dystrofinopatier og er beslægtet med den alvorligere og hurtigere progredierende form Duchennes muskeldystrofi (DMD).
Dystrofinopatier er karakteriseret ved, at muskelproteinet dystrofin mangler. Muskelcellerne nedbrydes gradvist og erstattes med fedt og bindevæv. Al tværstribet muskulatur er påvirket, også hjertet og respirationsmusklerne. Der ses stor individuel variation i forhold til påvirkning af funktionsevnen.
OBS! De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved denne type sygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
Respiration
I takt med at sygdommen progredierer, kan der opstå påvirkning af respirationen og behov for respiratoriske hjælpemidler. Ved akut sygdom vil der i tilfælde af alment svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration (fejlsynkning) samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. hostemaskine og CPAP. I tilfælde af en væsentlig påvirkning af muskelkraften, vil anvendelse af PEP-fløjte oftest ikke være muligt.
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved ekstubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non- invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
OBS! I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
Hjertefunktion
Patienter med Beckers muskeldystrofi har øget risiko for påvirkning af hjertefunktionen (oftest dilateret kardiomyopati, men også arytmier ses). Kardiel status bør derfor klarlægges hurtigst muligt efter indlæggelse (også hos børn), og ved akut sygdom vil det ofte være nødvendigt med kontinuerlig overvågning.
OBS! Der kan være alvorlig påvirkning af hjertefunktionen hos patienter uden tydelige muskelsvindssymptomer.
Medicin
Steroidbehandling: Afdæk om patienten er i steroidbehandling og har det været muligt at indtage vanlig dosis i den aktuelle sygdomsperiode?
Adrenal insufficiens/krise: Vurder behovet for evt. øgning af vanlig steroiddosis afhængig af stress-tilstanden.
Forsigtighed bør udvises ved brug af opiater og anden muskelrelakserende behandling (pga. risiko for påvirkning af respirationen).
Anæstesi
Patienter med Beckers muskeldystrofi har øget risiko for rhabdomyolyse og hyperkaliæmi ved anvendelse af suxamethon/succinylcholin (bør aldrig anvendes) samt inhalerede anæstesipræparater (bør undgås).
Anæstesipræparater, der gives intravenøst, er normalt sikre. Der er i forbindelse med anæstesi øget risiko for aspiration samt forlænget opvågningstid (rhabdomyolyse ses ofte i slutningen af en ellers ukompliceret anæstesi – under opvågningen).
Leverenzymer
Ved Beckers muskeldystrofi ses der oftest habituelt forhøjede værdier af ALAT og ASAT.
-
Print vejledningen her
Vigtigt! Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om Bulbospinal muskelatrofi (Kennedys syndrom)
Der er tale om en langsomt progredierende X-bunden neuromuskulær sygdom, som rammer de motoriske nerveceller i rygmarv og hjernestamme. Kategoriseres typisk i 2 former ud fra debutsymptomer; spinal form, hvor der ses nedsat muskelkraft proximalt i arme og ben, og den bulbære form, hvor der primært kan ses påvirkning af ansigts-og svælgmuskulaturen medførerende dysartri, dysfoni, dysfagi og tendens til fejlsynkning i varierende grad.
Der ses udover de neuromuskulære symptomer også en øget risiko for metabolisk syndrom. Det er forskelligt, i hvilken grad det enkelte sygdomsforløb påvirker funktionsevnen. For yderligere information omkring Kennedys syndrom, se venligst sygdomsbeskrivelse på rcfm.dk
OBS: De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved kendt muskelsvindsygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
Respiration
I takt med at sygdommen progredierer, kan der opstå påvirkning af respirationen, men kun sjældent ses der behov for respiratoriske hjælpemidler. Ved akut sygdom kan der dog i tilfælde af habituelt svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft.
OBS: Der er risiko for tilstedeværelse af nedsat lungefunktion (hypoventilation), som ikke nødvendigvis er kendt af patienten selv, og derfor er det vigtigt med klarlæggelse af lungestatus ved indlæggelsen
I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. CPAP og evt. hostemaskine. Anvendelse af PEP- fløjte vil oftest ikke være muligt pga. den generelt nedsatte muskelkraft (ved en del muskelsvindsygdomme er især ansigtsmuskulaturen ramt, og der vil derfor ikke kunne mobiliseres kræfter til at holde fløjten i munden).
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved extubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
Hjertefunktion
Påvirkning af hjertefunktionen er ikke typisk ved Kennedys syndrom, men der er beskrevet tilfælde af arytmi.
Medicin
Mange med muskelsvind udviser en øget følsomhed overfor medicin generelt. Muskelrelakserende præparater bør man generelt være tilbageholdende med da der hos patienter med muskelsvind ofte ses en kraftigere og længerevarende virkning ved anvendelse af disse. Ved Kennedys syndrom kan der ses forlænget respons ved anvendelse af non-depolariserende muskelrelaksantia. Behandling med fx benzodiazepiner, barbiturater, hypnotika og sedativa bør så muligt undgås, og ved anvendelse bør der være øget opmærksomhed på respiratorisk påvirkning. Opiater bør anvendes med forsigtighed pga. risiko for påvirkning af respirationen.
Anæstesi
Suxamethon/succinylcholin
Generelt vil brug af dette være kontraindiceret ved muskelsvindsygdomme pga. risiko for hyperkaliæmi (hos patienter med muskelsvind ses der ofte habituel øget lækage af kaliumioner fra musklerne til blodet, og de vil derfor være ekstra sårbare overfor yderligere påvirkning, med risiko for alvorlig hjertepåvirkning).
Post-operativt
Patienter med muskelsvind vil ofte have behov for længere postoperativ monitorering pga. øget risiko for fx hypoventilation, aspiration og fejlsynkning.
Særlige risici ved diagnosen
Faste-perioder
Pga. nedsat muskelmasse vil mange muskelsvindpatienter være sårbare overfor faste (hos nogle patienter vil det dreje sig om ganske få timers faste), hvor en øget energiomsætning pga. manglende væske- og ernæringstilførsel vil medføre tiltagende nedsat muskelkraft og funktionstab. Elektrolytforstyrrelser ses ofte i akutte sygdomstilfælde. Derfor vigtigt med hurtig korrektion af væske- og elektrolytbalancen, samt tilførsel af øvrige næringsstoffer.
-
Print vejledningen her
Vigtigt! Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om sygdommen
CMT benævnes også hereditær motorisk sensorisk neuropati (HMSN) og er en arvelig, langsomt progredierende sensomotorisk perifer neuropati.
Sygdomsforløbet karakteriseres ved svage ankler, hulfodsdannelse og dropfødder medførerende distorsionstendens samt balanceproblemer. Desuden ses nedsat kraft over håndled og i fingre. Kun meget sjældent ses påvirkning af diafragma. Der ses også påvirkning af det sensoriske system med nedsat sensitivitet særligt i handske/sok-områderne. Mange får med tiden en kronisk smerteproblematik pga. foddeformiteter, posturale udfordringer, nedsat muskelkraft og nervepåvirkning.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved kendt CMT udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
OBS! De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Respiration
Ved CMT ses der en øget risiko for søvnapnø, hvor der eksisterer to former: en central apnø pga. dysfunktion af diafragma og som følge heraf hypercapni, og en obstruktiv apnø pga. dysfunktion af svælgmuskulaturen (faryngeal neuropati).
Ved akut sygdom vil der i tilfælde af habituelt svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft.
OBS! Der er risiko for tilstedeværelse af nedsat lungefunktion (hypoventilation) som ikke nødvendigvis er kendt af patienten selv, derfor er det vigtigt med klarlæggelse af lungestatus ved indlæggelsen.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. CPAP og evt. hostemaskine. Anvendelse af PEP-fløjte vil oftest ikke være muligt pga. den generelt nedsatte muskelkraft (ved en del muskelsvindsygdomme er især ansigtsmuskulaturen ramt, og der vil derfor ikke kunne mobiliseres kræfter til at holde fløjten i munden).
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for
CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved extubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
OBS! I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
Hjertefunktion
Ingen direkte påvirkning af hjertefunktionen.
Medicin
Som ved andre former for muskelsvind kan der også ved CMT være en øget følsomhed over for medicin generelt, men især bør der være en opmærksomhed på uforudsigelige reaktioner overfor non-depolariserende muskelrelaksantia, hvor både forlænget og forstærket respons er beskrevet.
Neurotoksiske præparater som vinkristin og taxoler bør undgås pga. høj risiko for forværring af neuropatien.
Moderat/signifikant risiko for forværring kan ses ved anvendelse af:
- amiodaron
- colchicin
- fluorquinoloner
- nitrofurantoin
- og metronidazol (set i tilfælde med høj dosering eller længere tids anvendelse).
Anæstesi
Suxamethon/succinylcholin
Generelt vil brug af dette være kontraindiceret ved muskelsvindsygdomme pga. risiko for hyperkaliæmi – dette ses sjældent ved CMT, men det anbefales så vidt muligt alligevel ikke at anvende dette (hos patienter med muskelsvind ses der ofte habituel øget lækage af kaliumioner fra musklerne til blodet, og de vil derfor være ekstra sårbare overfor yderligere påvirkning, med risiko for alvorlig hjertepåvirkning).
Fysiske forhold
En særlig opmærksomhed på lejring og beskyttelse af udsatte områder, hvor der kan være risiko for nervekompression, og dermed forværring af neuropatien.
Post-operativt
Patienter med muskelsvind vil ofte have behov for længere postoperativ monitorering pga. øget risiko for fx hypoventilation, aspiration, fejlsynkning.
-
Print vejledningen her
Vigtigt! Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om sygdommen
Duchennes muskeldystrofi (DMD) indgår i et spektrum af muskelsygdomme kaldet dystrofinopatier, som er karakteriseret ved at muskelproteinet dystrofin mangler. Muskelcellerne nedbrydes gradvist og erstattes med fedt og bindevæv. Al tværstribet muskulatur er påvirket, også hjertet og respirationsmusklerne. Læs mere om sygdommen på RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds hjemmeside rcfm.dk.
OBS: De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør ved denne type sygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
Respiration
I takt med at sygdommen progredierer, vil respirationen også påvirkes, og der vil være behov for respiratoriske hjælpemidler. Ved akut sygdom vil der i tilfælde af habituelt svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft. I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. hostemaskine og CPAP. Anvendelse af PEP-fløjte vil oftest ikke være muligt pga. den generelt nedsatte muskelkraft.
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved extubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
Hjertefunktionen
Hos voksne patienter med DMD ses der påvirkning af hjertefunktionen hos over 90 %, men det kan ses hos børn helt ned til 7-årsalderen (ca. 50 % har hjertepåvirkning i teenageårene). Der vil typisk være tale om dilateret kardiomyopati, men der ses også arytmier. Kardiel status bør klarlægges hurtigst muligt efter indlæggelse (også hos børn), og ved akut sygdom vil det ofte være nødvendigt med kontinuerlig overvågning.
Medicin
Steroidbehandling: Da mange DMD patienter er i kronisk steroidbehandling er det vigtigt at afklare, hvilken dosis der er indtaget i den aktuelle sygdomsperiode?
Adrenal insufficiens/krise: Vigtigt at vurdere behovet for evt. øgning af vanlig steroid dosis afhængig af stress- tilstanden.
Opiater: Forsigtighed bør udvises ved brug af opiater og anden muskelrelakserende behandling (pga. risiko for påvirkning af respirationen).
Anæstesi
Suxamethon/ succinylcholin DMD-patienter har øget risiko for rhabdomyolyse og hyperkaliæmi ved anvendelse af disse præparater (bør aldrig anvendes) samt inhalerede anæstesipræparater (bør undgås).
Anæstesipræparater, der gives intravenøst, er normalt sikre.
Der er i forbindelse med anæstesi øget risiko for aspiration, samt forlænget opvågningstid (rhabdomyolyse ses ofte i slutningen af en ellers ukompliceret anæstesi – under opvågningen).
Leverenzymer
Ved DMD ses der oftest habituelt forhøjede værdier af ALAT og ASAT.
-
Print vejledningen her
Vigtigt! Informationen på kortet ikke er udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om sygdommen
Dystrofia myotonica er en muskelsvindsygdom, der hører til i gruppen af muskeldystrofier. Det er vigtigt at understrege, at der her er tale om en multisystemsygdom, der ikke kun påvirker musklerne, men også kan medføre endokrinologiske, gastrointestinale, kognitive, kardielle og respiratoriske påvirkninger.
Der ses stor individuel variation i graden af funktionsnedsættelse, hvilke organsystemer, der er påvirkede, og med hvilken sværhedsgrad.
OBS! Den kognitive påvirkning forværres gradvist med tiden og medfører en tiltagende svækket (i de svære tilfælde ofte fraværende) sygdomsindsigt, hvilket nødvendiggør en øget opmærksomhed fra sundhedspersonalet ift. objektiv vurdering /anamnese.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved denne type sygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
Respiration
I takt med at sygdommen progredierer, vil respirationen også påvirkes, og der vil være behov for respiratoriske hjælpemidler. Ved akut sygdom vil der i tilfælde af habituelt svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft.
Pga. nedsat muskelkraft i mund og svælgmuskulatur vil der hos DM1-patienter være øget risiko for aspiration, som forværres af en ofte tilstedeværende nedsat ventrikeltømningshastighed.
Trods nationale retningslinjer om jævnlig respiratorisk kontrol vil en stor andel af DM1-patienter, pga. den kognitive påvirkning, ikke være i stand til at følge disse anbefalinger, og de vil derfor ikke være bekendt med deres respiratoriske status. Det er derfor vigtigt at undersøge evt. tilstedeværelse af hypoventilation (der ses hyppigt nedsat respons overfor hypoxi og hypercapni).
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. hostemaskine og CPAP. Anvendelse af PEP-fløjte vil oftest ikke være muligt pga. den nedsatte orofaciale muskelkraft.
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved extubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
DM1-patienter har en øget risiko for lungeemboli.
OBS! I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
Hjertefunktion
Der er stor risiko for alvorlig påvirkning af hjertefunktionen, som ses uafhængigt af den nedsatte muskulære kraft i øvrigt. Der er tale om potentielle livstruende lednings- og rytmeforstyrrelser. Der ses ofte alternerende brady-/takykardi-rytmeforstyrrelser.
Medicin
Der bør udvises forsigtighed ved brug af opiater pga. risiko for respirationsdepression samt forværring af obstipation. Forsigtighed bør ligeledes udvises ved anvendelse af benzodiazepiner og barbiturater pga. øget følsomhed.
Anti-arytmika klasse I, betablokkere, og Amiodaron bør undgås.
Anti-kolinerge midler bør undgås bl.a. pga. risiko for urinretention.
Anæstesi
Depolariserende muskelrelaksantia (suxamethon/succinylcholin) bør undgås pga. risiko for hyperkaliæmi.
Der er risiko for malign hypertermi, særligt ved halogenerede anæstesimidler.
Monitorering af kropstemperaturen pga. risiko for malign hypertermi, jf. ovenstående samt risiko for myoton reaktion ved hypotermi.
De er risiko for myotoni af kæbe, tunge og svælgmuskulatur i forbindelse med fx intubering.
Der ses ofte forlænget opvågningsfase.
Hos børn og unge med DM1 er der beskrevet risiko for rhabdomyolyse, metabolisk acidose og hjertesvigt ved anvendelse af propofol.
-
Print vejledningen her
Vigtigt! Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om sygdommen
Dystrofia myotonica er en muskelsvindsygdom der hører til i gruppen af muskeldystrofier. Den findes i 2 typer; dystrofia myotonica type 1 (DM1), og dystrofia myotonica type 2 (DM2), som forårsages af mutationer i to forskellige gener. Sygdomsforløbene i de to typer er forskellige, hvor DM2 ofte har et mildere forløb ift. DM1, i det følgende omtales kun DM2. Det er vigtigt at understrege at der her er tale om en multisystemsygdom, hvor det ikke kun er musklerne der er påvirkede, men at sygdommen også kan medføre endokrinologiske, gastrointestinale, kognitive, kardielle og respiratoriske påvirkninger. Der ses stor individuel variation ift. graden af funktionsnedsættelse, samt ift. hvilke organsystemer der er påvirkede og med hvilken sværhedsgrad. Læs mere om sygdommen på RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds hjemmeside rcfm.dk.
OBS: De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør ved denne type sygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
Respiration
Nedsat respirationsfunktion kan være tilstede ved DM2, men er det ikke hos alle. Ved akut sygdom vil der i tilfælde af habituelt svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft. I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. hostemaskine og CPAP. Anvendelse af PEP-fløjte kan være vanskelig pga. den nedsat muskelkraft.
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved ekstubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
Hjertefunktionen
Hjerterytmeforstyrrelser kan ses ved DM2, men ikke i samme grad som ved DM1. Der bør dog være en opmærksomhed på dette.
Medicin
I tilfælde af brady/takyarytmier bør der udvises forsigtighed ved anvendelse af præparater med potentiel påvirkning af hjertefunktionen.
Anæstesi
Det er vigtigt at have opmærksomhed på, at der er tale om DM2, men der er i studier ikke umiddelbart fundet evidens for, at der eksisterer en øget risiko i forbindelse med anæstesi.
-
Print vejledningen her
Vigtigt! Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om sygdommen
Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi er en arvelig muskelsvindsygdom. Der ses stor individuel variation ift. sygdomsforløbet både med hensyn til debuttidspunkt og graden af påvirkningen af musklerne. Det er primært musklerne i ansigt, omkring skulderbæltet og arme, der er påvirket, men med tiden kan der ses påvirkning af flere muskelgrupper og dermed en mere generel muskelsvækkelse. Patienter med FSH i moderat til svær grad har ofte en kronisk smerteproblematik.
OBS: De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved denne type sygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
Respiration
Ikke alle med FSH vil have påvirket lungefunktion, men der er stor individuel variation. I takt med at sygdommen progredierer, vil respirationen således også hos nogle påvirkes, og der vil være behov for respiratoriske hjælpemidler. Ved akut sygdom vil der i tilfælde af habituelt svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft. I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. hostemaskine og CPAP. Anvendelse af PEP-fløjte vil oftest ikke være muligt pga. den generelt nedsatte muskelkraft.
OBS: Risiko for ikke erkendt hypoventilation, da symptomerne kan være subtile.
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved extubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
Hjertefunktion
Hjertepåvirkning er ikke typisk ved FSH, men kan forekomme.
Medicin
Der kan være risiko for en øget følsomhed overfor medicin generelt.
Muskelrelakserende præparater bør man generelt være tilbageholdende med, da der hos patienter med muskelsvind ofte ses en kraftigere og længerevarende virkning ved anvendelse af disse.
Behandling med fx benzodiazepiner, barbiturater, hypnotika og sedativa bør så vidt muligt undgås, og ved anvendelse bør der være øget opmærksomhed på respiratorisk påvirkning.
Opiater bør anvendes med forsigtighed pga. risiko for påvirkning af respirationen samt forværring af habituel obstipationstendens, som mange også oplever (hvilket kan forårsage øget pres på diafragma og dermed påvirke respirationen negativt).
Anæstesi
Suxamethon/succinylcholin
Generelt vil brug af dette være kontraindiceret ved muskelsvindsygdomme pga. risiko for hyperkaliæmi (hos patienter med muskelsvind ses der ofte habituel øget lækage af kaliumioner fra musklerne til blodet, og de vil derfor Patienter være ekstra sårbare over for yderligere påvirkning, med risiko for alvorlig hjertepåvirkning).
Post-operativt
Patienter med muskelsvind vil ofte have behov for længere postoperativ monitorering pga. øget risiko for fx hypoventilation, aspiration, fejlsynkning og påvirket tarmfunktion.
-
Print vejledningen her
Vigtigt! Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om sygdommen
Kongenit muskeldystrofi (CMD) er en overordnet betegnelse, der dækker over en meget bredspektret gruppe af muskeldystrofier, der typisk diagnosticeres kort efter fødslen, eller inden for de første levemåneder. Flere forskellige genmutationer er identificeret forårsagende CMD. De medfører hver sin særegne fænotype, hvor der dog også inden for den enkelte fænotype ses variation.
Sygdommen viser sig ved hypotoni, nedsat muskelkraft, påvirket respiration og ernærings-vanskeligheder. Hos de fleste vil der med tiden ses kontrakturer af de store led. Nogle typer af CMD har øget risiko for påvirkning af hjertefunktionen, og hos nogle ses påvirket hjernefunktion (indlæringsvanskeligheder i varierende grad, eller hos nogle epileptiske anfald). Sygdommens sværhedsgrad udviser stor individuel variation.
Med til gruppen af CMD hører diagnoserne: Ullrich kongenit muskeldystrofi, Bethlem myopati, merosin negativ CMD, Walker-Warburg syndrom, rigid spine muskeldystrofi, SEPN1-relateret myopati, RYR1-relateret myopati, uklassificerbar CMD og Emery-Dreifuss.
OBS: De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved denne type sygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
Respiration
Det er forskelligt, i hvor høj grad respirationen er påvirket, men der er ved alle CDM-typer risiko for nedsat lungefunktion pga. nedsat muskelkraft. I takt med at sygdommen progredierer, vil respirationen også påvirkes, og der vil være behov for respiratoriske hjælpemidler. Ved akut sygdom vil der i tilfælde af habituelt svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft. I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. hostemaskine og CPAP. Anvendelse af PEP-fløjte vil oftest ikke være muligt pga. den generelt nedsatte muskelkraft.
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved extubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
Hjertefunktion
Der ses øget risiko for alvorlig hjertepåvirkning (også hos børn) særligt ved følgende undertyper: alfa- dystroglykanopati, fukutin-relateret protein CMD, merosin negativ CMD, Emery-Dreifuss enten i form af kardiomyopati, eller arytmi (kan være ventrikulære arytmier). Ved undertyperne Collagen-6 relateret myopati, SEPN1- og RYR1-relateret myopati kan der også ses hjertepåvirkning, men dette er typisk som følge af den nedsatte lungefunktion (cor pulmonale, højresidigt hjertesvigt og pulmonal hypertension).
Medicin
Mange med muskelsvind udviser en øget følsomhed overfor medicin generelt. Muskelrelakserende præparater bør man generelt være tilbageholdende med, da der hos patienter med muskelsvind ofte ses en kraftigere og længerevarende virkning ved anvendelse af disse.
Behandling med fx benzodiazepiner, barbiturater, hypnotika og sedativa bør så muligt undgås, og ved anvendelse bør der være øget opmærksomhed på respiratorisk påvirkning.
Opiater bør anvendes med forsigtighed pga. risiko for påvirkning af respirationen samt forværring af habituel obstipationstendens, som mange også oplever (hvilket kan forårsage øget pres på diafragma og dermed påvirke respirationen negativt).
Anæstesi
Suxamethon/succinylcholin
Generelt vil brug af dette være kontraindiceret ved muskelsvindsygdomme pga. risiko for hyperkaliæmi (hos patienter med muskelsvind ses der ofte habituel øget lækage af kaliumioner fra musklerne til blodet, og de vil derfor være ekstra sårbare overfor yderligere påvirkning, med risiko for alvorlig hjertepåvirkning).
Malign hypertermi
Risiko for malign hypertermi, særligt ved SEPN1 og RYR1-relaterede myopatier.
Fysiske forhold
Opmærksomhed på tilstedeværelse af kontrakturer i kæbe og/eller nakke i forbindelse med fx intubering. Der kan være tale om svær skoliose eller torticollis der kan give lejringsmæssige udfordringer.
OBS: ved SEPN1-relateret myopati og rigid spine ses væsentlig forværring af FVC i horisontalleje.
Inhalationsanæstika
Øget opmærksomhed på mulig påvirket hjertefunktion som følge af muskelsvindsygdommen – ses også hos børn.
Post-operativt
Patienter med muskelsvind vil ofte have behov for længere postoperativ monitorering pga. øget risiko for fx hypoventilation, aspiration, fejlsynkning og påvirket tarmfunktion (pseudo ileus).
-
Print vejledningen her
Vigtigt! Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om sygdommen
Kongenit myopati (KM), er en fællesbetegnelse for en gruppe muskelsvindsygdomme der er kendetegnet ved hypotoni, nedsat muskelkraft, kontrakturer, påvirket respiration og ernæringsproblemer (en del har påvirkning af ansigts- og svælgmuskulatur). Der ses store individuelle forskelle på sygdomsforløbene både mellem de forskellige typer af kongenit myopati, men også inden for samme diagnosegruppe. Med til gruppen af kongenitte myopatier hører: nemalin myopati, centronukleær myopati og central core myopati.
OBS: De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved kendt muskelsvindsygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
Respiration
I takt med at sygdommen progredierer, kan der opstå påvirkning af respirationen og behov for respiratoriske hjælpemidler. Ved akut sygdom vil der i tilfælde af habituelt svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft. I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
OBS: Der er risiko for tilstedeværelse af nedsat lungefunktion (hypoventilation), som ikke nødvendigvis er kendt af patienten selv, og derfor er det vigtigt at klarlægge lungestatus ved indlæggelsen.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. CPAP og evt. hostemaskine. Anvendelse af PEP- fløjte vil oftest ikke være muligt pga. den generelt nedsatte muskelkraft.
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved extubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
Hjertefunktion
Direkte påvirkning af hjertemusklen er sjælden, men kan forekomme (er beskrevet i litteraturen ved nemalin myopati). Indirekte påvirkning af hjertefunktionen kan ses pga. respirationspåvirkningen.
Medicin
Mange med muskelsvind udviser en øget følsomhed over for medicin generelt. Muskelrelakserende præparater bør man generelt være tilbageholdende med, da der hos patienter med muskelsvind ofte ses en kraftigere og længerevarende virkning ved anvendelse af disse.
Behandling med fx benzodiazepiner, barbiturater, hypnotika og sedativa bør så vidt muligt undgås, og ved anvendelse bør der være øget opmærksomhed på respiratorisk påvirkning.
Opiater bør anvendes med forsigtighed pga. risiko for påvirkning af respirationen samt forværring af habituel obstipationstendens, som mange også oplever (hvilket kan forårsage øget pres på diagfragma og dermed påvirke respirationen negativt).
Anæstesi
Suxamethon/succinylcholin
Generelt vil brug af dette være kontraindiceret ved muskelsvindsygdomme pga. risiko for hyperkaliæmi (hos patienter med muskelsvind ses der ofte habituel øget lækage af kaliumioner fra musklerne til blodet, og de vil derfor være ekstra sårbare overfor yderligere påvirkning, med risiko for alvorlig hjertepåvirkning).
Malignt hypertermi
Opmærksomhed på risiko for malign hypertermi, men især øget risiko ved central core myopati i forbindelse med anæstesipræparater (især flygtige som fx halothan).
Fysiske forhold
Der bør være en øget opmærksomhed på kontrakturer fx i forbindelse med intubering. Det kan fx drejes sig om kontrakturer i kæbe, eller nakke. Der kan også være tale om svær skoliose eller torticollis, der kan give lejringsmæssige udfordringer.
Inhalationsanæstika
Øget opmærksomhed på mulig påvirket hjertefunktion som følge af muskelsvindsygdommen. Ses også hos børn. Post-operativt:
Patienter med muskelsvind vil ofte have behov for længere postoperativ monitorering pga. øget risiko for fx hypoventilation, aspiration, fejlsynkning og påvirket tarmfunktion (pseudo ileus).
Særlige risici ved diagnosen
Fasteperioder: Pga. nedsat muskelmasse vil mange muskelsvindpatienter være sårbare overfor faste, hvor en øget energiomsætning pga. manglende væske- og ernæringstilførsel vil medføre tiltagende nedsat muskelkraft og funktionstab. Elektrolytforstyrrelser ses ofte i akutte sygdomstilfælde. Derfor vigtigt med hurtig korrektion af væske- og elektrolytbalancen samt tilførsel af øvrige næringsstoffer.
Der kan ses påvirket (nedsat) tørstfølelse og derfor større risiko for dehydrering.
-
Print vejledningen her
Vigtigt! Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om sygdommen
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en fællesbetegnelse for et bredt spektrum af arvelige muskeldystrofier med mutationer i mange forskellige gener. Der ses derfor stor individuel variation ift. sygdomsforløbet både med hensyn til debuttidspunkt og påvirkningen af musklerne. Det er primært muskler omkring skulderbæltet og bækkenet, der er påvirket, men med tiden kan der ses påvirkning af flere muskelgrupper og dermed en mere generel muskelsvækkelse.
OBS! De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør ved denne type sygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
Respiration
Der vil ved nogle af undertyperne være risiko for påvirkning af respirationen (det gælder særligt LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F, LGMD2I, LGMD2J)
I tilfælde af svækkede respirationsmuskler vil der ved akut sygdom være en øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft. I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. hostemaskine og CPAP. Anvendelse af PEP-fløjte kan være besværliggjort af den generelt nedsatte muskelkraft.
OBS! Der er risiko for ikke erkendt hypoventilation, da symptomerne kan være subtile.
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved extubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
OBS! I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
Hjertefunktion
Der er øget risiko for påvirkning af hjertefunktionen ved nogle undertyperne (gælder særligt LGMD1B, LGMD2C, LGMD2E, LGMD2F, LgMD2I, LGMD2J), hvor der kan ses dilateret kardiomyopati, hypertrofi, eller arytmi.
Medicin
Der bør udvises forsigtighed ved brug af opiater pga. risiko for respirationsdepression samt forværring af obstipation.
Anæstesi
Suxamethon/succinylcholin
Generelt vil brug af dette være kontraindiceret ved muskelsvindsygdomme pga. risiko for hyperkaliæmi (hos patienter med muskelsvind ses der ofte habituel øget lækage af kaliumioner fra musklerne til blodet, og de vil derfor være ekstra sårbare overfor yderligere påvirkning, med risiko for alvorlig hjertepåvirkning).
Inhalationsanæstika
Øget opmærksomhed på mulig påvirket hjertefunktion som følge af muskelsvindsygdommen, ses også hos børn.
Post-operativt
Patienter med muskelsvind vil ofte have behov for længere postoperativ monitorering pga. øget risiko for fx hypoventilation, aspiration, fejlsynkning og påvirket tarmfunktion (pseudo ileus).
-
Print vejledningen her
Vigtigt! Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om mitokondrielle myopatier
Der er tale om en meget bredspektret gruppe af genetiske sygdomme medførerende fejl i cellers energiproduktion. Mitokondriesygdomme er karakteriseret ved varierende multisystemisk organinvolvering, og der ses ofte betydelig komorbiditet. Sygdomsforløbet varierer fra asymptomatiske bærere til tilstande med svært påvirket funktionsniveau og alvorlig organinvolvering. Symptomerne kan omfatte: dårlig trivsel, hypotoni, nedsat muskelkraft, påvirkning af hjerte- og lungefunktionen, påvirkning af syn, hørelse og kognition, epilepsi, stroke-like-episodes, neuropati, ataksi, gastrointestinale og endokrinologiske påvirkninger.
Mitokondrielle myopatier omfatter bl.a.:
- Kearns-sayres syndrom
- kronisk progredierende oftalmoplegi (CPEO)
- mitokondriel encephalomyopati med laktat acidose og slagtilfælde (MELAS)
- myoklon epilepsi med ragged-red fibre (MERRF)
- Leighs syndrom
- Pearsons syndrom
For yderligere information om mitokondrielle myopatier, se venligst sygdomsbeskrivelse på rcfm.dk
OBS: De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved kendt muskelsvindsygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
Respiration
I takt med at sygdommen progredierer, kan der opstå påvirkning af respirationen og behov for respiratoriske hjælpemidler. Ved akut sygdom vil der i tilfælde af habituelt svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft. I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
OBS: Der er risiko for tilstedeværelse af kronisk respirationsinsufficiens (hypoventilation), som ikke nødvendigvis er kendt af patienten selv. Vigtigt med klarlæggelse af lungestatus ved indlæggelsen.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. CPAP og evt. hostemaskine. Anvendelse af PEP- fløjte vil oftest ikke være muligt pga. den generelt nedsatte muskelkraft.
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved extubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
Hjertefunktion
Generelt ved mitokondriesygdomme bør der være en opmærksomhed omkring øget risiko for kardiel involvering. Dette ses især ved MELAS (takyarytmi) og Kearns Sayres syndrom (bradyarytmi).
Medicin
Generelt ses der i forbindelse med muskelsvindsygdomme ofte en øget følsomhed over for medicin. Pga. ofte betydende komorbiditet ved mitokondriesygdomme, vil det oftest være disse, der skal være øget opmærksomhed omkring. Ved behandling med fx benzodiazepiner, barbiturater, hypnotika, sedativa og opiater bør der være øget opmærksomhed på respiratorisk påvirkning.
Neurotoksiske præparater: Bør undgås ved MERRF og POLG, hvor der er risiko for forværring af eksisterende perifer neuropati.
Metformin: Alternativer bør overvejes, pga. risiko for forværring af laktat acidose. NatriumValproat: Kontraindiceret ved POLG pga. risiko for svær hepatotoksicitet.
Aminoglycosider: Kontraindiceret ved mutationerne MT-RNR1 Og MT-TS1 pga. risiko for aminoglycosid-induceret døvhed.
Linezolid: oOs forværring af laktat acidose.
Anæstesi
Selve anæstesien tåles generelt, men der kan være øgede risici forbundet med dette afhængigt af komorbiditeten. Der anbefales minimering af fasteperioder samtidig med tilstrækkelig tilførsel af væske og kalorier.
Non-depolariserende muskelrelaksantia anvendes sædvanligvis uden komplikationer.
Suxamethon/succinylcholin
Generelt vil brug af dette være kontraindiceret ved muskelsvindsygdomme pga. risiko for hyperkaliæmi (hos patienter med muskelsvind ses der ofte habituel øget lækage af kaliumioner fra musklerne til blodet, og de vil derfor være ekstra sårbare overfor yderligere påvirkning med risiko for alvorlig hjertepåvirkning).
Inhalationsanæstika
Opmærksomhed omkring en teoretisk risiko for forværring af en allerede eksiterende laktat acidose ved brug ud over ved anæstesiens indledning.
Post-operativt
Patienter med muskelsvind vil ofte have behov for længere postoperativ monitorering pga. øget risiko for fx hypoventilation, aspiration, fejlsynkning og gastrointestinal dysmotilitet (pseudo ileus).
Særlige risici ved diagnosen
Faste–perioder: Pga. nedsat muskelmasse vil mange muskelsvindpatienter være sårbare over for faste (hos nogle patienter vil det dreje sig om ganske få timers faste), hvor en øget energiomsætning pga. manglende væske- og ernæringstilførsel vil medføre tiltagende nedsat muskelkraft og funktionstab. Elektrolytforstyrrelser ses ofte i akutte sygdomstilfælde. Derfor vigtigt med hurtig korrektion af væske- og elektrolytbalancen, samt tilførsel af øvrige næringsstoffer. (MELAS: risiko for mild/moderat hyponatriæmi)
Fokalt non-konvulsivt anfald: Øget risiko ved MELAS, CPEO; MERRF, Leigh syndrom, med risiko for hurtig progression til status epilepticus. (Ses også i tilfælde uden forudgående kendt epilepsi)
Habituelt forhøjet laktat, med risiko for metabolisk acidose.
-
Printe vejledningen her
Vigtigt!
Informationen på kortet ikke er udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.Generelt om motorneuronsygdomme
ALS (amyotrofisk lateral sklerose), PMA (progressiv muskelatrofi) og PLS (primær lateral sklerose) er alle sygdomme, der er lokaliseret i de motoriske forhornsceller, og de benævnes derfor overordnet motoriske nervesygdomme (ofte anvendes også den engelske betegnelse MND, motor neuron disease).
Sygdommene er progredierende, med ALS som den mest alvorlige form. Der er store individuelle variationer ift. hvor hurtigt sygdommen udvikler sig, og hvilke muskelgrupper der er påvirket. Respirationen vil være påvirket i varierende grad hos de fleste (dog ikke så hyppigt ved PLS). Kommunikationsevnen kan være påvirket enten pga. dysartri, eller pga. frontotemporal affektion/demens, som ses hos nogle sent i forløbet, og som kan vanskeliggøre beslutninger vedrørende fx invasiv respiratorbehandling.
OBS: De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved kendt motorneuronsygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
OBS: Det er vigtigt at afklare, hvorvidt der allerede foreligger aftaler mht. respirator og anden livsforlængende behandling, da mange patienter med MND har taget stilling til dette. Sandsynligheden for at kunne komme ud af respiratorbehandling igen er meget lille.
Respiration
I takt med at sygdommen progredierer, kan der opstå påvirkning af respirationen og behov for respiratoriske hjælpemidler. Ved akut sygdom vil der i tilfælde af habituelt svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft. I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
OBS: Der er risiko for tilstedeværelse af nedsat lungefunktion (hypoventilation), som ikke nødvendigvis er kendt af patienten selv, og derfor er det vigtigt med klarlæggelse af lungestatus ved indlæggelsen.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. CPAP og evt. hostemaskine. Anvendelse af PEP- fløjte vil oftest ikke være mulig pga. den generelt nedsatte muskelkraft. Sekretstagnation er ofte en udtalt problematik ved ALS.
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved extubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV
(non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
Hjertefunktion
Motorneuron sygdomme medfører ikke i sig selv påvirkning af hjertet, men der kan ses kardiel belastning i forbindelse med tiltagende påvirket respiration.
Medicin
Generelt bør der være en opmærksomhed på præparater, der kan påvirke respirationen, men det kan blive nødvendigt at behandle med fx morfinpræparater og benzodiazepiner i forbindelse med den angst og uro, der kan opstå pga. dårlig respiration og sekretophobning.
Anæstesi
Horisontallejring kan være vanskelig pga. den nedsatte respirationskapacitet.
-
Print vejledningen her
Vigtigt! Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om sygdommen
Myastenia gravis (MG), er en kronisk autoimmun sygdom som skyldes en neuromuskulær transmissionsdefekt pga. cirkulerende antistoffer mod acetylkolinrecceptoren. Der ses individuelle forskelle i sygdomsforløbene, men også en betydelig variation i løbet af dagen, med forværring i forbindelse med aktivitet og bedring efter hvile. Symptomerne kan typisk vise sig som ptose, diplopi, dysfagi, dysartri, påvirkning af ansigtsmuskulaturen samt respirationen.
Sygdommen kan symptombehandles med kolinesterasehæmmere (Mestinon), steroider, immunsuppressiva, eller i svære tilfælde plasmaferese (nogle thymektomeres som en del af behandlingen). Det er vigtigt at afklare, hvilken behandling der er institueret, samt hvor i forløbet patienten befinder sig.
OBS: De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved myastenia gravis udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
Respiration
Ved en velbehandlet myasteni vil de færreste have nedsat lungefunktion, men der kan være tilfælde, hvor lungefunktionen er påvirket, og der er behov for respiratoriske hjælpemidler. Ved akut sygdom vil der i tilfælde af habituelt svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft.
I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
OBS: Der er risiko for tilstedeværelse af nedsat lungefunktion (hypoventilation), som ikke nødvendigvis er kendt af patienten selv, og derfor er det vigtigt med klarlæggelse af lungestatus ved indlæggelsen.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. CPAP og evt. hostemaskine. Anvendelse af PEP- fløjte vil oftest ikke være muligt pga. den generelt nedsatte muskelkraft (ved en del muskelsvindsygdomme er især ansigtsmuskulaturen ramt, og der vil derfor ikke kunne mobiliseres kræfter til at holde fløjten i munden).
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved extubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
OBS: Myasten krise. Akut forværring af myastenien med risiko for lammelse af respirationsmusklerne. Kan udløses af bl.a. infektioner, antibiotika, suxamethonium, opiater.
Bemærk, at informationen på kortet ikke er udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Hjertefunktion
Ingen direkte påvirkning af hjertefunktionen ved MG
Medicin
Muskelrelaksantia, sedativa, og morfika bør anvendes med forsigtighed.
Potentiel forværring af myasteni kan ses ved: Aminoglycosider, flourquinoloner, ketolider, macrolider, polypeptid antibiotika, penicilliner, tetracycliner, sulfonamder, clindamycin, nitrofurantoin, ritonavir, klorokin, betablokkere, calviumantagonister, lithium og fenytoin.
Anæstesi
Suxamethon/succinylcholin:
Generelt vil brug af dette være kontraindiceret ved muskelsvindsygdomme pga. risiko for hyperkaliæmi (hos patienter med muskelsvind ses der ofte habituel øget lækage af kaliumioner fra musklerne til blodet, og de vil derfor være ekstra sårbare overfor yderligere påvirkning med risiko for alvorlig hjertepåvirkning). Forsigtighed ved anvendelse af non-depolariserende muskelrelaksantia.
Særlige risici ved diagnosen
Kolinerg krise: Ses ved overdosering af kolinesterasehæmmere (Mestinon). (Pludselig øget generel muskelsvaghed, smertefulde kramper, ufrivillige muskelkontraktioner, svedtendens, kvalme, mavesmerter og dyspnø).
-
Print vejledningen her
Vigtigt! Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om sygdommen
Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig sygdom, der påvirker den del af nervesystemet, der styrer de frivillige muskelbevægelser. Generelt påvirker SMA bevægelse, gang og åndedræt, men ikke personens mentale udvikling.
SMA inddeles overordnet i 3 typer (SMA 1, SMA 2 og SMA 3) efter tidspunktet for symptomdebut og motorisk udvikling. Der er stor variation i graden af symptomer fra svær hypotoni og omfattende kontrakturer til en mildere påvirkning af muskelkraften.
OBS: De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør ved denne type sygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
Respiration
Generelt vil patienter med SMA være mere sårbare overfor luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft.
I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. hostemaskine og CPAP. Anvendelse af PEP-fløjte vil oftest ikke være muligt pga. den generelt nedsatte muskelkraft (både hvad angår hostekraften, men også armkræfterne, der ofte også er påvirkede i en sådan grad, at fløjten ikke kan holdes ved egen hjælp).
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning.
Risiko for metabolisk krise
Hos SMA-patienter er der risiko for påvirkning af energiomsætningen (ændret fedt- og glucosemetabolisme) i forbindelse med faste og akutte sygdomsperioder medførerende risiko for hypoglykæmi (eller i nogle tilfælde hyperglykæmi) og metabolisk krise. Faste over 4-6 timer kan derfor risikere at medføre metabolisk acidose.
OBS! SMA-patienter, der ikke anvender mavesonde, kan måske allerede ved indlæggelsestidspunktet være i en fastetilstand pga. nedsat energi til at spise og drikke i forbindelse med den akutte sygdom.
SMA-patienter er følsomme for dehydrering, og der er øget risiko for elektrolytderangement.
Således er det vigtigt at have fokus på væske og ernæringstilførsel. Det vil ofte være nødvendigt med intravenøs behandling grundet manglende kræfter til at indtage tilstrækkeligt per os, samt øget risiko for aspiration hos svækkede personer.
Medicin
Mange med muskelsvind udviser en øget følsomhed overfor medicin generelt.
Muskelrelakserende præparater bør man generelt være tilbageholdende med da der hos patienter med muskelsvind ofte ses en kraftigere og længerevarende virkning ved anvendelse af disse.
Behandling med fx benzodiazepiner, barbiturater, hypnotika og sedativa bør så muligt undgås, og ved anvendelse bør der være øget opmærksomhed på respiratorisk påvirkning.
Opiater bør anvendes med forsigtighed pga. risiko for påvirkning af respirationen samt forværring af habituel obstipationstendens, som mange også oplever (hvilket kan forårsage øget pres på diagfragma og dermed påvirke respirationen negativt).
Anæstesi
Suxamethon/succinylcholin:
Generelt vil brug af dette være kontraindiceret ved muskelsvindsygdomme pga. risiko for hyperkaliæmi (hos patienter med muskelsvind ses der ofte habituel øget lækage af kaliumioner fra musklerne til blodet, og de vil derfor være ekstra sårbare overfor yderligere påvirkning, med risiko for alvorlig hjertepåvirkning).
Fysiske forhold:
En del patienter med muskelsvind vil have problemer med kontrakturer, som der bør være en øget opmærksomhed på fx i forbindelse med intubering. Det kan fx dreje sig om kontrakturer i kæbe, eller nakke. Der kan være tale om svær skoliose eller torticollis der kan give lejringsmæssige udfordringer.
Post-operativt:
Patienter med muskelsvind vil ofte have behov for længere postoperativ monitorering pga. øget risiko for fx hypoventilation, aspiration, fejlsynkning og påvirket tarmfunktion (pseudo ileus).
