Kort om kongenit myopati
Kongenit myopati (KM) er en fællesbetegnelse for en gruppe muskelsvindsygdomme, som har mange fælles træk, men også en stor grad af variation. Hvis man ikke kan finde den præcise diagnose, bruger man den overordnede betegnelse kongenit myopati.
De fleste typer af sygdommen viser sig ved fødslen eller i de første leveår, men kan også vise sig senere i barndommen. Nogle personer, der har milde symptomer, bliver først diagnosticeret i voksenalderen, men der vil næsten altid have været symptomer som nedsat udholdenhed eller lignende allerede i barndommen.
Symptomerne er kraftnedsættelse i musklerne. Kraftnedsættelsen er ofte størst i hofte- og skuldermuskler samt i ryg- og mavemuskler, men ved nogle typer af sygdommen kan den være størst i hænder og fødder. Ved de fleste typer har ansigtsmusklerne også lidt nedsat kraft.
Ved nogle typer af kongenit myopati kan der opstå problemer med vejrtrækningen, som kan være alvorlige og i særlige tilfælde livstruende.
De mest almindelige former for myopati er:
- Nemaline myopati
- Centronukleær myopati
- Central core myopati
- Kongenit fiber type disproportion
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
De forskellige typer kongenit myopati skyldes genforandringer, også kaldet mutationer. Disse genforandringer påvirker de proteiner, der er vigtige for, hvordan musklerne bliver bygget op og fungerer. I en rask muskel er der er nogenlunde lige mange af de langsomme type 1-fibre og de mere hurtige type 2-fibre. I en muskel med myopati er der større variation i muskelfibrenes størrelse, og ofte er type 1-fibrene både mindre og i overtal.
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Arvelige sygdomme
Genforandringerne, som forårsager sygdommen, arvelige, men der er forskel på, hvor stor risikoen er for, at genfejlen bliver overført til næste generation.
Nogle typer af diagnosen er dominant arvelige. Hvis en forælder har en dominant arvelig sygdom, er der er 50 % risiko for, at et barn arver genforandringen og dermed selv får sygdommen.
Andre former er recessivt arvelige. De kræver, at begge forældre har sygdomsgenet, og at begge giver det videre til deres barn. Hvis begge forældre har et sygdomsgen, er der 25 % risiko for, at et barn får sygdommen.
Endelig kan nogle typer af diagnose have en X-bunden arvegang. Det betyder, at sygdomsgenet sidder på X-kromosomet.
Læs mere om de forskellige former for arvelighed her
Kongenit myopati kan også opstå af sig selv
Selv om de kongenitte myopatier er arvelige sygdomme, kan man også få dem uden at have en forælder, der bærer på det syge gen, da sygdommen kan opstå gennem en ny mutation.
-
Både drenge og piger kan få kongenit myopati. Sygdommene er medfødte, men nogle personer, der har milde symptomer, bliver først diagnosticeret som voksne.
Sygdommene er sjældne, og antallet af tilfælde er noget usikkert. Man anslår, at der findes ca. 150-200 personer i Danmark. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er der registreret mere end 100 personer med en af diagnoserne.
Sådan stilles diagnosen
Mistanken om kongenit myopati opstår på baggrund af forældrenes oplysning om de første symptomer og en undersøgelse af barnet. I nogle tilfælde kan man finde undertypen ved at undersøge en blodprøve for de genforandringer, der kan være årsag til sygdommen. Det er dog ofte nødvendigt at undersøge en lille muskelvævsprøve, hvor man kan se muskelfibrenes opbygning og sammensætning.
Mange personer med kongenit myopati oplever, at man ikke kan finde den præcise genforandring og dermed ikke kan stille en genetisk diagnose. Det kan ændre sig, da der løbende bliver fundet og beskrevet nye genforandringer.
-
Mange oplever at sygdomsforløbet er stabilt. Nogle vil alligevel opleve, at det bliver sværere at udføre almindelige opgaver og aktiviteter. Dette kan fx opleves i takt med at børn vokser og bliver større og tungere, eller hos voksne i takt med, at den almindelige alderspåvirkning sætter ind.
De første symptomer
Symptomer hos spædbørn
Hvis sygdommene viser sig i spædbarnsalderen, er følgende symptomer almindelige:
- Mange børn er slappe fra fødslen. De spræller og sparker ikke så meget som andre spædbørn.
- Nogle spædbørn kan have svært ved at sutte og synke og kan have brug for sondemad i den første tid.
- Vejrtrækningsmusklerne kan være påvirket hos nogle børn, som kan have brug for støtte til at trække vejret.
- I nogle tilfælde kan barnet være født med muskelstramninger og fejlstillinger i leddene, men ofte er det modsatte tilfældet: at der er en øget bevægelighed i leddene.
De fleste børn oplever efterhånden en bedring i symptomerne og muskelkraften stabiliserer sig. Den motoriske udvikling er forsinket, og typisk vil et barn med kongenit myopati have en forsinket udvikling i forhold til at sidde, kravle og rejse sig op senere end andre børn. De fleste børn lærer at gå, selvom det sker senere end hos andre børn. Muskelkraften og udholdenheden vil dog stadig være påvirket.
Symptomer hos børn
Hvis sygdommene viser sig senere i barnealderen, kan symptomerne være, at barnet hurtigt bliver træt og har svært ved at følge med sine jævnaldrende kammerater i løb og mere fysisk udfordrende lege. Desuden kan barnet have besvær med at gå på trapper.
Almindelige symptomer
Påvirket muskelkraft
Symptomerne er kraftnedsættelse i musklerne, ofte størst i hofte- og skuldermuskler samt i ryg- og mavemuskler, men ved nogle typer KM kan kraftnedsættelsen være størst i hænder og fødder.
Ved de fleste typer er der ligeledes diskret kraftnedsættelse i ansigtets muskler, og der kan forekomme ptose (hængende øjenlåg). Mange har en høj gane.
Den påvirkede muskelkraft betyder, at musklerne hurtigere bliver trætte og udholdenheden er nedsat.
Stramme eller hypermobile led
Mange personer, der har en relativ let påvirkning af muskelkraften, har tendens til hypermobile led.
Hos andre, der har en større påvirkning af muskelkraften, kan der opstå muskelstramninger (kontrakturer) og nedsat bevægelighed i leddene. Stramme muskler kan være med til at nedsætte personens fysiske færdigheder.
Rygskævhed (skoliose)
Den nedsatte muskelkraft kan i nogle tilfælde medføre rygskævhed (skoliose). Skævheden opstår hyppigst hos børn, der ikke kan gå.
Træthed er almindeligt
Mange oplever en høj grad af træthed. Selv om trætheden kan blive værre ved fysisk aktivitet, hvor musklerne nemt bliver trætte, oplever mange personer, at trætheden er til stede som en grundlæggende faktor i hverdagen.
Det er derfor vigtigt at lære at håndtere trætheden i hverdagen. Der kan i mange tilfælde være brug for hjælpemidler og tilpasning af hverdagen, så trætheden ikke begrænser de aktiviteter, man gerne vil deltage i.
Problemer med vejrtrækning og risiko for lungeinfektioner
Hostekraften kan være påvirket, da musklerne i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler kan være svage, som gør det svært at host slim op. Det gør, at der er øget risiko for infektioner i luftvejene.
Vejrtrækningen kan være påvirket hos små børn, men kan blive bedre, i takt med at barnet udvikler sig fysisk.
Hos nogle personer med KM kan kraften i vejrtrækningsmusklerne være nedsat. De kan have brug for hjælpemidler til at støtte deres vejrtrækning eller til at få bedre host. Læs mere om respiration og hjælpemidler
Problemer med at spise
Som følge af nedsat kraft i ansigtets muskler og en høj gane kan nogle personer med kongenit myopati have problemer med at spise. Det kan være vanskeligt og tidskrævende at tygge maden, og maden kan sætte sig fast i ganen eller være vanskelig at synke.
Problemer med at spise kaldes dysfagi. Her kan du læse mere om dysfagi og hvad du kan gøre for at afhjælpe problemet.
-
Kongenit myopati kan ikke helbredes men der kan gives behandling, der vedligeholder muskelkraften og mindsker de følgevirkninger, der opstår, når muskelkraften bliver svagere.
For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet, er det vigtigt at personer med kongeni myopati går til regelmæssige kontroller på hospitalet, hvor de bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.
Nedenfor kan du læse om muligheder for behandling og forebyggelse af følgevirkninger.
Træning og fysioterapi
Sådan får du fysioterapi
Din læge skal henvise dig til vederlagsfri behandling/træning ved fysioterapeut Du skal selv finde og kontakte en privatpraktiserende fysioterapeut.
Du kan også høre din kommune, om der er et tilbud om fysioterapi. Fysioterapien foregår enten som individuel træning eller som holdtræning afhængig af dit behov og dit funktionsniveau.
Du og din fysioterapeut er altid velkommen til at kontakte os for råd og vejledning om træning og behandling.
Læs mere om vederlagsfri fysioterapi på Sundhedsstyrelsens hjemmeside
Det er ikke muligt at genoptræne den muskelkraft, der er tabt som en direkte følge af muskelsvindsygdommen, men træning kan styrke og vedligeholde den muskelkraft, man stadig har. Ved at holde sig aktiv undgår man at miste muskelkraft som følge af, at musklerne ikke bliver brugt.
Træningen hjælper også med at vedligeholde eller bedre leddenes bevægelighed samt kondition og balance.
Vigtigt at undgå overbelastning
Det anbefales at træne musklerne ud fra den muskelkraft, der er til rådighed. Det er vigtigt at arbejde med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet, så træningen ikke tager kræfter fra de andre daglige aktiviteter.
Det er altid en god ide at rådføre sig med sin fysioterapeut om træningen og få lavet et individuelt tilpasset træningsprogram. Når træningsprogrammet tilrettelægges, skal der tages hensyn til den hurtigere udtrætning og generelle helbredstilstand.
Træning i vand
Svømning eller træning i vand er også en god måde at vedligeholde musklerne på. Vandet giver optimale muligheder for at bruge både de stærke og mindre stærke muskler. Hvis det ikke er muligt at bevæge sig tilstrækkeligt til at holde varmen i et almindeligt opvarmet svømmebassin, kan svømning med fordel foregå i varmtvandsbassin.
Læs mere om træning med muskelsvind
Udspænding mindsker muskelstramninger
Mange personer med KM – som har relativ mild påvirkning af muskelkraften – har ikke problemer med muskelstramninger, men har i stedet tendens til hypermobile led. Hvis dette er tilfældet, skal vejledning om hypermobilitet indgå i den fysioterapeutiske behandling.
Hos andre personer med en større påvirkning af muskelkraften, kan der være muskelstramninger (kontrakturer) og nedsat bevægelighed i leddene. Det er mest udtalt hos personer, der bruger kørestol. Nogle muskelstramninger kan være medfødte, mens andre er opstået senere. Stramme muskler kan påvirke personens færdigheder og behandlingen skal løbende justeres efter dette.
Hvis der er problemer med muskelstramninger, kan daglig udspænding af de stramme muskler formindske eller forhale stramningen. Udspændingsøvelserne kan – afhængigt af funktionsniveau – foretages af personen selv, en forælder, en fysioterapeut eller en hjælper.
I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at bruge skinner for at forhindre en yderligere muskelstramning. Hvis muskelstramningerne øges og/eller påvirker funktion og siddestilling negativt, kan man løsne de stramme muskler ved en operation.
Rygskævhed (skoliose)
Rygskævhed opstår hyppigst hos børn, der ikke kan gå, men kan hos nogle former for kongenit myopati også ses ved gående børn. Her kan man prøve at forebygge rygskævheden ved forskellige tiltag. Det er bl.a. vigtigt jævnligt at vurdere og tilpasse siddestillingen i kørestolen, så barnet ikke sidder skævt.
Det kan være nødvendigt, at støtte ryggen med et korset, og i nogle tilfælde kan det være nødvendigt at operere ryggen.
Hvis der er risiko for udvikling af rygskævhed, bør barnet tidligt henvises til rygkontrol.
Du kan læse mere om forebyggelse af rygskævhed her
Hjælp til at hoste kan forebygge lungeinfektioner
Svag kropsmuskulatur påvirker hostekraften. Dermed er der øget risiko for, at en simpel forkølelse kan udvikle sig til lungebetændelse, fordi det er svært og udmattende at hoste slimen væk fra luftvejene. Gentagne lungeinfektioner kan påvirke den fysiske funktion.
Hvis der er problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op, kan det være nødvendigt at give hostestøtte, eventuelt kombineret med slimløsnende medicin, som fås i håndkøb. Hostestøtte kan gives manuelt eller man kan anvende et hjælpemiddel til at løsne slimen, fx et CPAP-apparat. Apparatet blæser luft ned i lungerne og medvirker derved til at udspile luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og personen får lettere ved at hoste den op. I nogle tilfælde kan en hostemaskine (cough assist) være en god hjælp.
I tilfælde af forkølelse og lungeinfektioner, hvor der danner sig slim i lungerne, bør personen skifte stilling hyppigt, så slimen ikke samler sig i bestemte dele af lungerne.
Du kan læse mere om vejrtrækningsproblemer og hostestøtte her
-
En arbejdsgruppe af internationale eksperter i kongenit myopati satte satte sig i 2010 sammen med det formål at udarbejde et sæt retningslinjer for diagnosticering og behandling af sygdommen. Resultatet af deres arbejde blev udgivet artiklen Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Myopathies i tidsskriftet Journal of Child Neurology.
På baggrund af denne artikel blev der også udarbejdet en guide til familier med kongenit myopati. Guiden findes på engelsk her:
Forskning i kongenit myopati
Forskning i muskelsvind handler ikke alene om at udvikle medicin, der kan påvirke den genetiske årsag til sygdommene. Forskningen handler også om at kende sygdomsudviklingen/naturhistorien og om hvordan man kan forbedre nogle af de følgevirkninger, der opstår til sygdommen. Der forskes også i, hvad der har betydning, når man har en muskelsvindsygdom og skal leve et aktivt liv med uddannelse, arbejde og familie.
Den medicinske forskning er på et meget tidligt stadie inden for kongenit myopati. Det skyldes, at kendskabet til de sygdomsgener, der er årsag til sygdommene, er relativ ny. Man er nødt at helt at forstå den betydning genforandringen har for muskelcellens funktion og opbygning, før man kan komme videre med at udvikle medicin.
Websitet ClinicalTrials.gov er en oversigt over al igangværende forskning. Her kan du ved at søge på din diagnose, se hvilke forskningsstudier der er i gang.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s forskning og international forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
