Kongenit myopati – fagperson

Kongenit myopati

Kongenit myopati (KM) er fællesbetegnelsen for en gruppe muskelsvindsygdomme, hvor diagnosen tidligere primært har været stillet ud fra en muskelbiopsi, i hvilken karakteristiske forandringer benyttedes til at inddele KM i overordnede grupper: nemalin myopati, centronukleær myopati, central core myopati, og kongenit fiber type disproportion.

Det er efterhånden nu i mange tilfælde muligt at finde den genetiske undertype, men dette kan kompliceres af, at samme forandring i muskelbiopsien kan skyldes en mutation i forskellige gener, og at mutation i et enkelt gen kan forårsage forskellige forandringer i muskelbiopsien.

KM kendetegnes generelt ved hypotoni, nedsat muskelkraft, kontrakturer, påvirkning af ansigts- og svælgmuskulatur og dermed også ofte ernæringsproblemer, samt påvirket respiration. Der ses store individuelle forskelle på sygdomsforløbene både mellem de forskellige typer af kongenit myopati, men også indenfor samme diagnosegruppe.

Andre har også læst

  • Forskning

    Forskning

    Læs om RCFM's forskningsafdeling og igangværende projekter

    Læs mere
  • Icon

    For fagpersoner

    Hvad kan du som fagperson bruge RCFM til?

    Læs mere
  • To personer

    Kommunesamarbejde

    RCFM vægter samarbejdet med kommunerne højt

    Læs mere

Vi er et højt specialiseret hospital for muskelsvind. Vi tror på, at de bedste rammer for livet med muskelsvind skabes, når vi ser det hele menneske i et livslangt perspektiv. Derfor er vores brugere altid i centrum.  

Vi deler specialviden med mennesker med muskelsvind, deres familier og fagpersonerVi arbejder på tværs af fagligheder og sektorgrænser. 

Vi er udsprunget af Muskelsvindfonden, men er en selvstændig enhed finansieret af regionerne. 

Kontakt os

E-mail: info@rcfm.dk
Tlf: +45 8948 2222
CVR-nr: 88502728

Hovedkontor
Kongsvang Allé 23
DK-8000 Aarhus C
Post sendes hertil

Sjællandsafdeling 
Blekinge Boulevard 2, 1.sal
DK-2630 Taastrup