Kongenit myopati
Kongenit myopati (KM) er fællesbetegnelsen for en gruppe muskelsvindsygdomme, hvor diagnosen tidligere primært har været stillet ud fra en muskelbiopsi, i hvilken karakteristiske forandringer benyttedes til at inddele KM i overordnede grupper: nemalin myopati, centronukleær myopati, central core myopati, og kongenit fiber type disproportion.
Det er efterhånden nu i mange tilfælde muligt at finde den genetiske undertype, men dette kan kompliceres af, at samme forandring i muskelbiopsien kan skyldes en mutation i forskellige gener, og at mutation i et enkelt gen kan forårsage forskellige forandringer i muskelbiopsien.
KM kendetegnes generelt ved hypotoni, nedsat muskelkraft, kontrakturer, påvirkning af ansigts- og svælgmuskulatur og dermed også ofte ernæringsproblemer, samt påvirket respiration. Der ses store individuelle forskelle på sygdomsforløbene både mellem de forskellige typer af kongenit myopati, men også indenfor samme diagnosegruppe.
-
Forekomst
Kongenit myopati er en arvelig sygdom, som både drenge og piger kan få. Sygdommene er sjældne, og antallet af tilfælde er noget usikkert. I internationale studier angives incidensen til at være 1/50.000.
I Danmark anslås, at der findes ca. 150-200 personer med KM. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er der registreret mere end 100 personer med KM.
Årsag
Der er identificeret flere forskellige patogene varianter, både inden for samme gen, men også i flere forskellige gener, der kan føre til ændringer i muskelcellens kontraktile funktion. I muskelbiopsier vil forandringerne i muskelfibrenes opbygning og sammensætning afgøre, hvilken underdiagnose der er tale om. I en muskel med myopati vil der ses større variation i størrelse og i organisering af muskelfibrene end i en rask muskel. Fx vil fordelingen i størrelse og antal af de langsomme type 1 fibre og de mere hurtige type 2 fibre normalt være ret ensartet, men i en myopatisk muskel vil type 1 fibrene ofte være mindre og i overtal.
Arvegangen kan både være recessiv, dominant og x-bundet i de forskellige underdiagnoser, men også indenfor samme underdiagnose kan der ses flere typer af arvegange. Generelt vil der være en tendens til at de recessive former kan have et alvorligere forløb end de dominante.
-
KM ses ofte allerede i spædbarnsalderen, men kan også debutere senere i livet. Ved symptomer fra fødslen/ spædbarnsalderen, vil der ofte ses hypotoni, nedsat muskelkraft inkl. sutte- og synkevanskeligheder, og sondeernæring kan være nødvendig. Der kan være påvirkning af respirationen med behov for respiratoriske hjælpemidler. I nogle tilfælde kan barnet være født med muskelstramninger og fejlstillinger i leddene, men det modsatte, hypermobilitet, forekommer også.
Ved symptomdebut senere i barndommen, vil barnets udvikling typisk vil være forsinket med hensyn til de motoriske milepæle, men de fleste børn lærer at gå, selvom det sker senere end hos andre børn.
Symptomerne kan også vise sig mere ukarakteristis, fx at barnet bliver hurtigere træt og har svært ved at følge med sine jævnaldrende kammerater i løb, eller ved mere fysisk udfordrende lege. Der kan også ses besvær med trappegang.
Ved debut tidligt i livet vil der hos mange børn i de første år ses en bedring af funktionsniveauet, men i takt med at barnet bliver ældre, større og tungere, kan det opleves, at nogle fysiske funktioner bliver vanskeligere. Dette skyldes ikke nødvendigvis en progression i selve sygdommen, men kan være på grund af, at der stilles større krav til de påvirkede muskler, som skal arbejde med en større belastning. Ligeledes vil der hos den voksne i takt med at den almindelige alderspåvirkning sætter ind, evt. kunne ses en umiddelbar forværring, som kan skyldes en øget belastning af de allerede påvirkede muskler fremfor en reel forværring af selve sygdommen.
Generelt vil symptomerne ved KM være kraftnedsættelse i de proximale muskelgrupper (hofte, skulder, ryg- og mavemuskler), men ved nogle typer KM kan kraftnedsættelsen være størst i hænder og fødder. Ved de fleste typer KM kan der ses varierende grad af kraftnedsættelse i ansigtets muskler, og der kan forekomme ptose (hængende øjenlåg).
Personer med KM med en relativ let påvirkning af muskelkraften vil ofte ikke have problemer med stramme muskler, men har i stedet tendens til hypermobile led. Hos andre personer med en større påvirkning af muskelkraften, kan der opstå muskelstramninger (kontrakturer) og nedsat bevægelighed i leddene.
Skoliose
Den nedsatte muskelkraft kan i nogle tilfælde medføre skoliose. Dette opstår hyppigst hos børn, der ikke har gangfunktion. Skoliosen kan forsøges forebygget ved øget opmærksomhed på korrekt indstilling af kørestol samt god siddestilling. En del får brug for støttende korset, og nogen vil få brug rygkorrigerende operation.
Dysfagi
Som følge af nedsat kraft i ansigtets muskler og en svært forhøjet gane kan nogle personer med KM have symptomer på dysfagi. Det kan vise sig som vanskeligheder med bearbejdning af føden; svært og tidskrævende at tygge, vanskeligt at bevæge maden rundt i munden, samt at synke den. På grund af den høje gane har maden tendens til at samle sig/sætte sig fast i ganen med behov for hjælp til at få det fjernet. Det er vigtigt, at der er tid til at spise og/eller at barnet tilbydes flere måltider.
Læs mere om behandling af dysfagi her
Træthed
Personer med KM oplever ofte en høj grad af træthed. Trætheden kan påvirkes af fysisk aktivitet, idet der sker en tidlig udtrætning af muskulaturen, og mange personer oplever, at trætheden er til stede som en grundlæggende faktor i hverdagen. Det er vigtigt at lære at håndtere trætheden i hverdagen, og der kan i mange tilfælde være brug for hjælpemidler og andre tiltag, således at der løbende foregår en tilpasning af hverdagen, hvor økonomisering af energi og kræfter tilgodeses, og der er mulighed for aflastning/hvile i nødvendigt omfang med henblik på at trætheden ikke bliver begrænsende for deltagelsesniveauet i hverdagen.
Respirationen
Der kan ses påvirkning af respirationen i varierende grad, kun sjældent i alvorlig og livstruende grad. Hos et barn, som udvikler sig motorisk og funktionsmæssigt, vil man som oftest også kunne se en bedring af vejrtrækningen.
Hvis muskelkraften i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler er nedsat påvirkes hostekraften, hvilket kan øge risikoen for infektioner i luftvejene
-
Kongenit myopati kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de fysiske påvirkninger, der opstår som følge af sygdommen. Regelmæssig kontrol ved relevante fagpersoner med kendskab til sygdomsforløbet er derfor vigtigt.
Fysioterapi og træning
Generelt anbefales det at træne musklerne, men under hensyntagen til den muskelkraft, der er til rådighed. Man kan ikke optræne den muskelkraft, der er tabt som følge af KM, men træningen kan styrke og vedligeholde muskelkraften i de muskler, man ikke får brugt som følge af det nedsatte funktionsniveau. Træningen vil ofte medføre træthed. Dette er ikke skadeligt, men kan påvirke de andre daglige aktiviteter. Træningsintensitet og varighed bør derfor bør tilrettelægges efter vejledning af en fysioterapeut.Kontrakturer
Regelmæssig udspænding af de stramme muskler kan formindske eller forhale stramningen. Udspændingen kan – afhængig af funktionsniveau – foretages af personen selv, en forælder, en fysioterapeut eller en hjælper.Det er vigtigt at være opmærksom på, at der også kan opstå muskelstramning i nakke- ryg- og kæbemuskler og iværksætte behandling, hvis dette er tilfældet.
I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at henvise til bandagist med henblik på anvendelse skinner/bandager eller at den kontrollerende neurolog/neuropædiater henviser til ortopædkirurgisk behandling af muskelstramningen.
Hjælp og hjælpemidler
Det er vigtigt at være opmærksom på, hvordan såvel et barn som en voksen person med KM kan opnå og vedligeholde færdigheder, og hvornår det kan være relevant at bruge hjælpemidler eller praktisk hjælp for at opnå en så stor selvstændighed som muligt.
Respiration
Personer. som har væsentlig kraftnedsættelse af vejrtrækningsmusklerne kan få symptomer på utilstrækkelig vejrtrækning, og brug af respirationshjælpemidler kan være nødvendigt.
Der findes flere typer respirationshjælpemidler fx PEP-maske, CPAP, eller hostemaskine kan være nødvendige ift. at løsne sekret i luftvejene og få det clearet (hostet op).
Læs mere om hostestøtte og respirationshjælpemidler her
Det anbefales at få målt lungefunktionen/vitalkapaciteten i forbindelse med neurologiske kontroller eller ved egen læge. Optimalt bør lungefunktionen måles både i stående og liggende stilling, da stillingsændringen kan påvirke vejrtrækningen. Hvis der er væsentlig påvirket lungefunktion, eller der er problemer med gentagne lungeinfektioner og sekretophobning, henvises til nærmere undersøgelse på et respirationscenter, hvor det vurderes om der evt. kan være behov for respiratoriske hjælpemidler.
Personer med påvirket respiration grundet nedsat kraft i respirationsmusklerne anbefales årlig influenzavaccination og pneumokokvaccination hvert 6. år
-
Medicin: Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer af smertestillende medicin, kolesterolsænkende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Særligt skal man være opmærksom på om personen har hjerte- eller respirationspåvirkning udover sin muskelsvind. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor personen går til kontrol.
RCFM har udarbejdet et vejledende akutkort, hvor der også er beskrevet særlige hensyn
Genetisk rådgivning: Patienter og relevante familiemedlemmer bør tilbydes genetisk rådgivning, som kan foregå enten på neurologisk afdeling eller på klinisk genetisk afdeling afhængigt af problematikken
Graviditet: Patienterne kan hvis muligt tilbydes prænatal diagnostik ved graviditet efter forudgående rådgivning og genetisk undersøgelse.
Forsikring: Diagnosen vil i nogle tilfælde kunne udløse forsikringssum ved kritisk sygdom, derfor anbefales det at personer, der får stillet diagnosen, undersøger dette med sit forsikringsselskab
Mestring: Det kan være en psykisk belastning at få at vide, at man har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv kan skabe bekymring og usikkerhed.
Da KM er en progredierende lidelse skal personen løbende tilpasse sig og forholde sig til at funktionsniveauet ændret og at man ikke kan det samme som tidligere. Der kan naturligt komme nogle psykiske reaktioner på dette.
Under Ny med muskelsvind og At leve med muskelsvind kan vores brugere få råd og vejledning om de psykologiske aspekter af at leve med en muskelsvinddiagnose.
