Kort om Friedreichs ataksi
Ataksi er en neurologisk betegnelse for forstyrrelse i balancen og koordinationen af bevægelserne. Friedreichs ataksi er kendetegnet ved usikker og bredsporet gang, og at det er vanskeligt at udføre præcise og korrekte bevægelser af arme og ben.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Friedreichs ataksi skyldes en ændring i et arveanlæg (FTX genet), der producerer proteinet frataksin. Dette protein har betydning for optagelsen og afgivelsen af jern (jern-omsætningen) i mitokondrierne, som producerer og leverer energi til kroppens celler.
Friedreichs ataksi skyldes en ændring i begge arveanlæg på kromosom nr. 9, hvor der på et bestemt sted findes for mange ens sekvenser (repeats) af trinucleotiderne GAA på begge gener. Hos en person uden Friedreichs ataksi er der maksimalt 22 repeats, hvorimod der hos personen med Friedreichs ataksi er påvist mellem 60 og 1700 repeats.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Både mænd og kvinder kan få sygdommen.
Arvegangen er recessiv (vigende), hvilket betyder, at begge forældre skal have det genetiske sygdomsanlæg og give det videre til barnet, for at det får sygdommen. Hvis begge forældre har sygdomsanlægget, er der 25 % risiko for at barnet får sygdommen, 50 % risiko for at blive bærer af sygdomsanlæget, og 25 % chance for at være helt rask og helt uden risiko for at blive syg eller at give genfejlen videre til egne børn.
Ved graviditet er det muligt at udføre forsterdiagnostik, hvis der allerede er et barn i familien med Friedreichs ataksi.
Du kan læse mere om arvelighed under den generelle sygdomsbeskrivelse for muskelsvind
-
De første symptomer
De første symptomer opstår typisk i 8-15-årsalderen med gradvise balanceproblemer og gangproblemer, men sygdommen kan vise sig på meget varierende tidspunkter fra småbørnsalderen op til 25-årsalderen.
Almindelige symptomer
Usikker gang
Friedreichs ataksi er en fremadskridende sygdom. Symptomerne starter typisk benene, og mærkes ved at balancen og bevægelserne bliver mere og mere usikre, særligt i ujævnt terræn og i mørke. Personer med Friedreichs ataksi vil typisk gå usikkert med let spredte ben og armene lidt ud fra kroppen for at bedre balancen.
Også evnen til at mærke, i hvilken stilling en legemsdel befinder sig i kan være påvirket eller helt mistet. Det betyder fx, at personen kan være nødt til at kigge på sine fødder, når han eller hun går. Stillingssansen kan også forsvinde i arme og krop. Det kan derfor blive umuligt at bevæge sig målrettet i mørke.
Gangfunktionen mistes ofte efter 10-15 års sygdomsvarighed, og mange får brug for en kørestol.
Koordination af muskelbevægelserne
Som sygdommen skrider frem breder symptomerne sig også til armene, og når en person med Friedreichs ataksi fx griber ud efter en kop, kan det være svært at koordinere og styre bevægelserne. Det bliver også sværere at spise og skrive, og det er vanskeligt at udføre bevægelser hurtigt.
Koordinering af alle muskelbevægelser påvirkes efterhånden, hvilket betyder at talen ændrer sig og bliver langsommere, hakkende (skanderet) og efterhånden mere utydelig. Der kan opstå problemer med at synke.
Styringen af øjnenes bevægelser kan ændres, så øjnene bevæger sig rykvist (nystagmus).Muskelkraft og muskelkramper
Kulde, overanstrengelse eller nervøsitet kan fremprovokere sitren i musklerne, ligesom der ved forkerte bevægelser kan komme muskelkramper eller blot muskelspændinger i læggene, som kan gøre ondt.
Fejlstilling i fødderne
Inden knoglerne er fuldt udvoksede, kan der udvikles fejlstillinger i form af hulfod med høj vrist og opadbøjede tæer. Tæernes stilling kan gøre det svært at bruge sko og i det hele taget at gå og stå. Fejlstillingerne behandles i første omgang med indlæg i skoene, men en operation kan blive nødvendig.
Hjertet
Personer med Friedreichs ataksi har stor risiko for at udvikle hjerteproblemer i form af et forstørret, slapt hjerte ledsaget at hjerterytmeforstyrrelser. Disse problemer kan være alvorlige og i nogle tilfælde livstruende.
Rygskævhed (skoliose)
De svage muskler i kroppen vil, hvis sygdommen starter i barnealderen, dvs. før man er udvokset, ofte medføre, at personen sidder skævt og efterhånden udvikler skæv ryg, i fagsprog kaldet skoliose.
Vejrtrækning/lungeinfektioner
Når vejrtrækningsmusklerne bliver svage, bliver hostekraften nedsat og personen med Friedreichs ataksi kan have svært ved at host slim og sekret op fra lungerne. Dette giver en forhøjet risiko for lungeinfektioner.
Andre symptomer
Sanser som følesans og smagssans ændrer sig ikke, men evnen til at se og høre kan blive nedsat.
Personer med Friedreichs ataksi har ca. 10 % større risiko end normalbefolkningen for at udvikle sukkersyge.
-
Friedreichs ataksi kan ikke helbredes, og det tiltagende funktionstab kan ikke stoppes med medicinsk behandling.
Det er dog muligt at give behandling med henblik på at forebygge og mindske de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Det er vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med personen kan tilrettelægge en behandling og sætte den i gang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet.
I det følgende nævnes de behandlingsmuligheder, som kan blive aktuelle.
Træning og fysioterapi
Det er ikke muligt at genoptræne den muskelkraft, der er tabt som en direkte følge af muskelsvindsygdommen, men træning kan styrke og vedligeholde den muskelkraft, man stadig har. Ved at holde sig aktiv undgår man at miste muskelkraft som følge af, at musklerne ikke bliver brugt.
Træningen hjælper også med at vedligeholde eller bedre leddenes bevægelighed samt kondition og balance.
Vigtigt at undgå overbelastning
Det anbefales at træne musklerne ud fra den muskelkraft, der er til rådighed. Det er vigtigt at arbejde med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet, så træningen ikke tager kræfter fra de andre daglige aktiviteter.
Det er altid en god ide at rådføre sig med sin fysioterapeut om træningen og få lavet et individuelt tilpasset træningsprogram. Når træningsprogrammet tilrettelægges, skal der tages hensyn til den hurtige udtrætning og generelle helbredstilstand.
Balance- og styringsbesvær bør trænes specifikt ved at lære at bruge andre måder at målrette og præcisere bevægelserne på. Det kan blandt andet være at lære at bruge synet til at korrigere bevægelserne, fx foran et spejl.
Træning i vand
Svømning eller træning i vand er også en god måde at vedligeholde musklerne på. Vandet giver optimale muligheder for at bruge både de stærke og mindre stærke muskler. Hvis det ikke er muligt at bevæge sig tilstrækkeligt til at holde varmen i et almindeligt opvarmet svømmebassin, kan svømningen med fordel foregå i varmtvandsbassin.
Læs mere om træning og muskelsvind her
Muskelstramninger (kontrakturer)
Muskelspændinger, stive led og eventuelle muskelkramper behandles med udspænding og massage hos en fysioterapeut.
Få inspiration til øvelser her
Rygskævhed (skoliose)
For så vidt muligt at forebygge rygskævhed, er det vigtigt at sidde godt med den rigtige støtte. Dette gælder både i hjemmet, i skolen og på arbejdet, også hvis man sidder i kørestol.
En god siddestilling fås i en stol, som er indrettet til personen, så den giver fast støtte af ryg, lår og fødder. Siddestillingen skal samtidig give mulighed for, at personen kan være aktiv i den siddende stilling. Det vil blandt andet sige, at han/hun skal have en god understøttelse af armene, så det er lettere at styre dem.
En god siddestilling skal også gøre det også l lettere at spise. Man kan bedre synke maden, når man sidder ret op, og hovedet er i lige forlængelse af kroppen.
Hvis rygskævheden begynder at udvikle sig, kan det blive nødvendigt at få et stift korset, der kan støtte ryggen. I nogle tilfælde vil rygskævheden blive så udtalt, at det er nødvendigt at gøre ryggen stiv ved en operation.
Du kan læse mere om forebyggelse af rygskævhed hos børn her
Vejrtrækning og lungeinfektioner
Gentagne lungeinfektioner kan påvirke den fysiske funktion. Hvis der er problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op, kan det være nødvendigt at give hostestøtte, eventuelt kombineret med slimløsnende medicin, som fås i håndkøb. Hostestøtte kan gives manuelt eller med et vejrtrækningshjælpemiddel, fx et CPAP-apparat. Apparatet blæser luft ned i lungerne og medvirker derved til at udspile luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og personen får lettere ved at hoste den op. I nogle tilfælde kan en hostemaskine (cough assist) være en god hjælp.
I tilfælde af forkølelse, hvor der danner sig slim i lungerne, bør personen skifte stilling hyppigt, så slimen ikke samler sig i bestemte dele af lungerne.
Læs mere om vejrtrækningsproblemer og hostestøtte her
Fejlsynkning
Man skal være opmærksom på, at fejlsynkning kan give øget risiko for lungebetændelser.
Få gode råd til at undgå fejlsynkning her
Hjertet
På grund af den øgede risiko for hjerteproblemer, er det vigtigt at deltage i de regelmæssig hjertekontroller på hospitalet. Hjertelægen vil typisk undersøge hjertets funktion ved hjælp Holtermonitorering, EKG og ekkokardiografi og vurdere, om det er nødvendigt at behandle med hjertemedicin.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år. Læs mere om forsøg med medicin, og se en oversigt over de forsøg, der er længst fremme her.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
På clinicaltrials.gov og www.clinicaltrialsregister.eu registreres al igangværende forskning. Du kan ved at søge på din diagnose se, hvilke forsøg der er i gang lige nu.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s igangværende forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
