Kort om LGMD D5 collagen 6-relateret (tidligere Bethlem)
LGMD D5 collagen 6-relateret (i det følgende kaldet LGMD D5) er en sjælden muskelsvindsygdom, der skyldes manglen på kollagen. Symtomerne kan vise sig fra fødslen eller senere i barnealderen som nedsat muskelkraft, forsinket motorisk udvikling og muskelstramninger. Sygdommen udvikler sig i det fleste tilfælde langsomt.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Sygdommen skyldes manglen på proteinet kollagen 6. Kollagen 6 indgår i bindevævsstrukturer som muskelsener og hud og er nødvendigt for musklens opbygning og struktur. Manglen skyldes en genforandring (mutation) i ét af de gener, som er ansvarlig for produktionen af kollagen (COL6A1, COL6A2, COL6A3).
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
En arvelig sygdom
Både drenge og piger kan få sygdommen, der er dominant arvelig. Det betyder, at sygdommen nedarves fra en forælder, der selv har sygdommen. Der vil være 50 % risiko for, at barnet arver en kopi af genforandringen fra sin forælder.
Sygdommen kan også opstå af sig selv
Sygdommen kan også opstå som ny mutation, hvilket betyder at ingen af forældrene er bærer af en genforandring.
Sygdommen er sjælden. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er der registreret mindre end 20 personer med sygdommen.
-
Sygdommen er overordnet stabil, dvs. symptomerne forværres kun meget langsomt. Det varierer dog fra person til person, hvilke dele af kroppen, der er påvirket, og hvordan sygdommen forløber.
Personer med LGMD D5 forventes at have en levealder svarende til normalbefolkningens.
De første symptomer
Der er stor forskel på, hvornår man opdager de første symptomer. Det kan være at barnet fra fødslen er hypotont (har bløde og slappe muskulaturen (torticollis). Andre gange opdages sygdommen i barneårene ved nedsat muskelkraft, forsinket motorisk udvikling og muskelstramninger. Symptomerne kan også opstå senere i form af svaghed over skuldrene og i hoftemusklerne samtidig med stramning i akillessenerne og fingersenerne.
Almindelige symptomer
Muskelkraft
Svagheden i hoftemusklerne vil påvirke evnen til at rejse sig fra en stol og til at gå på trapper. De fleste personer med LGMD D5 får brug for kørestol i løbet af voksenalderen.
Muskelstramninger (kontrakturer)
Påvirkningen af kollagenet betyder, at der opstår stramme muskler (kontrakturer), som forhindrer en normal bevægelighed i leddene.
Stivhed i rygsøjlen
Der kan i løbet af årene også opstå nogen stivhed i rygsøjlen, men det er sjældent nødvendigt at operere for skæv ryg (skoliose), som det er ved mange andre muskelsvindsygdomme.
Vejrtrækning og hostekraft
Vejrtrækningen bliver sjældent påvirket i en grad, der kræver hjælpemidler.
Hostekraften og dermed styrken til at hoste slim og sekret op fra lungerne kan være nedsat. Dette giver en forhøjet risiko for at udvikle behandlingskrævende lungeinfektioner.
-
Sygdommen kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de fysiske påvirkninger, der opstår som følge af sygdommen.
Det primære formål med behandlingen er at vedligeholde muskelkraften og forebygge eller forhale udviklingen af kontrakturer.
For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet er det vigtigt at deltage i regelmæssige kontroller på hospitalet, hvor personen bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.
I det følgende afsnit beskrives de områder, hvor der generelt ses en påvirkning.
Træning og fysioterapi
Den muskelkraft, der er tabt som følge af sygdommen kan ikke genvindes, men det er vigtigt at aktivere og vedligeholde musklerne for ikke at miste yderligere kræfter i de muskler, der ikke bruges ret meget. Det kan f.eks. ske i form af træning, bevægeøvelser og/eller svømning
Det er vigtigt, at lægen, fysioterapeuten og andre fagpersoner, som er involveret i behandlingen, ved hvordan sygdommen udvikler sig, så de i god tid og i samarbejde med personen med LGMD D5 og dennes familie kan planlægge behandlingen og sætte den i gang på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet.
En fysioterapeut kan vejlede om træning
Det er altid en god ide, at få vejledning om træning af sin fysioterapeut. Træningen skal tage højde for individuelle og aktuelle behov og forebygge, at man hurtigt mister muskelkraft. Det er vigtigt, at musklerne ikke overbelastes under træning. Hvis fysioterapeuten er i tvivl om, hvilken træning, der er den rigtige, kan hun eller han få råd og vejledning af RCFM’s fysioterapeuter.
Du kan læse mere om fysioterapi og træning her
Træningen bør tage hensyn til de øvrige daglige aktiviteter
Med forskellige udgangsstillinger kan der tages hensyn til den muskelkraft, der er i de enkelte muskelgrupper, så barnet får arbejdet med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet. Træning i vand (varmtvandsbassin) giver optimale muligheder for brug af både stærke og mindre stærke muskler.
Det altid vigtigt at være opmærksom på, at træningen ikke tager kræfter fra barnets andre daglige aktiviteter.
Muskelstramninger (kontrakturer)
Det er vigtigt at forhale udviklingen af muskelstramninger gennem daglige udspændingsøvelser. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at anvende skinner eller bandager eller løsne muskelstramningen ved en operation.
Svømning er også en god måde at vedligeholde musklerne på. Hvis det ikke er muligt at bevæge sig tilstrækkeligt til at holde varmen i et almindeligt opvarmet svømmebassin, bør svømningen foregå i varmtvandsbassin.
Stivhed i rygsøjlen
Det er vigtigt at blive vejledt omkring gode sidde – og arbejdsstillinger, der kan kompensere for den stive rygsøjle og forebygge rygskævhed. Særligt hvis man mister gangfunktionen er det vigtigt at støtte og stabilisere ryggen, så siddestillingen giver optimale muligheder for funktion. Desuden bør man tænke på at vedligeholde muligheden for at stå, fx i et ståstativ eller vippeleje.
Hjælp til at hoste kan forebygge lungeinfektioner
Personer med en muskelsvindsygdom, som har tendens til hyppige lungeinfektioner, skal så vidt muligt undgå større temperaturudsving og afkølinger for forebygge infektioner.
Hvis der er problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op, kan det være nødvendigt at give hostehjælp, eventuelt kombineret med slimløsnende medicin. For at forbedre evnen til at hoste kan der desuden bruges et CPAP-apparat og eventuelt hostemaskine.
I tilfælde af forkølelse, hvor der danner sig slim i lungerne, bør personen skifte stilling hyppigt, så slimen ikke samler sig i bestemte dele af lungerne.
Du kan læse mere om vejrtrækningsproblemer og hostestøtte her
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år. Læs mere om forsøg med medicin, og se en oversigt over de forsøg, der er længst fremme her.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
På clinicaltrials.gov og www.clinicaltrialsregister.eu registreres al igangværende forskning. Du kan ved at søge på din diagnose se, hvilke forsøg der er i gang lige nu.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s igangværende forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
