Bethlem myopati / Limb girdle muskeldystrofi D5 – fagperson

Bethlem myopati / Limb girdle muskeldystrofi D5

Bethlem myopati indgår i de Collagen-6 relaterede tilstande, som traditionelt er blevet beskrevet som en kongenit muskeldystrofi. Diagnosen er nu omklassificeret til at være en undertype af limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).

Fra kongenit myopati til LGMD

Denne ændring var resultatet af en international workshop afholdt af ENMC (European Neuro Muscular Center) i 2017. Her besluttede man at ændre nomenklaturen af en anden muskelsvindssygdom, limb-girdle muskeldystrofi, hvilket betød, at både Bethlem myopati og en anden Collagen-6 relateret muskeldystrofi, Ullrichs muskeldystrofi, blev omklassificeret til at være en undertype af LMGD. Derfor betegnes sygdommen også LMGD D5.

Læs mere her

 Begge betegnelser anvendes fortsat

På nuværende tidspunkt er den nye klassifikationen ikke taget konsekvent i brug så man vil kunne støde på begge betegnelser/diagnoser.

Ullrich og Bethlems muskeldystrofi bliver ofte beskrevet under et som de Collagen-6- relaterede muskeldystrofier, fordi de genetisk er meget ens, og klinisk har sygdommene også mange fællestræk. Der kan tales om at de to sygdomme er på et spektrum indenfor den samme genetiske diagnose.

De kliniske tegn ved Bethlem myopati overlapper med Ulrichs muskeldystrofi, men symptomerne og forløbet er mildere.

Andre har også læst

  • Forskning

    Forskning

    RCFM's forskningsafdeling og igangværende projekter

    Læs mere
  • Icon

    For fagpersoner

    Hvad kan du som fagperson bruge RCFM til?

    Læs mere
  • To personer

    Kommunesamarbejde

    RCFM vægter samarbejdet med kommunerne højt

    Læs mere

Vi er et højt specialiseret hospital for muskelsvind. Vi tror på, at de bedste rammer for livet med muskelsvind skabes, når vi ser det hele menneske i et livslangt perspektiv. Derfor er vores brugere altid i centrum.  

Vi deler specialviden med mennesker med muskelsvind, deres familier og fagpersonerVi arbejder på tværs af fagligheder og sektorgrænser. 

Vi er udsprunget af Muskelsvindfonden, men er en selvstændig enhed finansieret af regionerne. 

Kontakt os

E-mail: info@rcfm.dk
Tlf: +45 8948 2222
CVR-nr: 88502728

Hovedkontor
Kongsvang Allé 23
DK-8000 Aarhus C
Post sendes hertil

Sjællandsafdeling 
Blekinge Boulevard 2, 1.sal
DK-2630 Taastrup