Kort om rigid spine
Rigid spine betyder stiv rygsøjle. Dette ses ved forskellige former for muskelsvind som et resultat af nedsat muskelkraft og muskelstramninger. Men når den stive rygsøjle er forårsaget af forandringer i SEPN1-genet, er det en selvstændig muskelsvindstype, der hører under gruppen af kongenitte muskeldystrofier (CMD).
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Sygdommen skyldes en mangelfuld produktion af proteinet selenoprotein, som er en del af de proteiner, der er nødvendige for muskelfunktionen. Den manglende produktion skyldes en forandring (mutation) på genet SEPN1.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning.
Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Både piger og drenge kan få sygdommen. Sygdommen har en recessiv (vigende) arvegang, hvilket betyder, at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Risikoen for, at de får et barn med sygdommen, er 25 % for hvert af deres børn.
Man kender sygdomsgenets placering, og i familier, som har et barn med SEPN1-relateret myopati, vil det derfor være muligt at undersøge for den arvelige defekt under graviditet.
Sygdommen er meget sjælen. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er der registreret mindre end 10 personer med sygdommen.
-
De første symptomer
Symptomerne kan vise sig ved fødslen eller i det første leveår ved at barnet har hypotoni (lav muskeltonus – hvilket giver slap muskulatur), forsinket motorisk udvikling og/eller problemer med at holde hovedet.
De fleste børn kommer til at gå
Der er forskel i graden af symptomer, men de fleste børn følger den normale motoriske udvikling og begynder at gå til normal tid.
Der kan være dog være problemer med grovmotoriske funktioner som at gå på trapper og rejse sig fra gulvet.
Muskelkraften i arme og ben forbliver relativ velbevaret, og mange personer med rigid spine bliver ved med at kunne gå og forflytte sig. Der kan være en større kraftnedsættelse i den inderste del af lårmusklerne (de muskler der samler/fører benene indad).
Svage nakke- og mavemuskler
Når barnet bliver ældre, viser sygdommen sig med svag muskelkraft i hals- og mavemuskler. Når barnet ligger på ryggen, kan det ikke løfte hovedet eller sætte sig op uden at vende rundt på siden.
Svagheden i nakkemuskler og mavemuskler bliver mere markant, og inden 10-års-alderen kommer der stivhed af rygsøjlen og begyndende S-formet rygskævhed (skoliose). Rygskævheden udvikler sig uafhængigt af muskelstyrken, og når den optstår, er det vigtigt at følge udviklingen tæt på ortopædkirurgiusk afdeling.
Hvis rygskævheden bliver meget udtalt, vil der blive behov for en korrigerende rygoperation.
Ledbevægelighed
En del personer med rigid spine muskeldystrofi har tendens til hypermobile led, specielt i fingre og håndled. Der kan senere komme muskelstramninger, og den tidlige rygskævhed kan også medføre stramninger i kropsmusklerne.
Vejrtrækning
Vejrtrækningen påvirkes af den nedsatte muskelkraft i mellemgulvs- og mavemuskler. Dette ses specielt i liggende stilling, hvor musklerne arbejder mod tyngden, og der kan derfor tidligt opstå natlig hypoventilation (utilstrækkeligt luftskifte om natten). Symptomerne på dette kan være morgenhovedpine, træthed i løbet af dagen, koncentrationsbesvær og nedsat appetit. Alt dette vil påvirke barnets trivsel, og det er vigtigt tidligt at få undersøgt og kontrolleret vejrtrækningen på et respirationscenter.
Nedsat hostekraft
Den nedsatte muskelkraft i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler påvirker barnets evne til hoste. Hostekraften er svagere, og barnet udtrættes hurtigere. En forkølelse kan derfor udvikle sig til lungeinfektion, fordi barnet ikke kan hoste slimen op fra svælg og lunger og ikke trækker vejret tilstrækkelig dybt.
Problemer med at spise
Personer med SEPN1-relateret myopati kan have svært ved at tage på og kan have et lavt BMI.
Man bør derfor være opmærksom på, om barnet får tilstrækkelig næring. Flere og mindre måltider i løbet af dagen kan være en god løsning, men ofte vil det være nødvendigt med rådgivning fra en diætist.
-
Rigid spine muskeldystrofi kan ikke helbredes eller trænes væk, men der kan gives behandling, der vedligeholder muskelkraften og bevægeligheden og mindsker de følgevirkninger, der opstår, når muskelkraften bliver svagere.
For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt, er det vigtigt med regelmæssige kontroller, hvor barnet med rigid spine muskeldystrofi bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.
Nedenfor kan du læse om muligheder for behandling og forebyggelse af følgevirkninger.
Træning og fysioterapi
Træning kan være med til at vedligeholde muskelkraften i de muskler, der er påvirket af sygdommen og styrke muskelkraften i de muskler, man ikke får brugt på grund af et nedsat funktionsniveau. Der er nemlig risiko for, at man mister yderligere muskelkraft, hvis musklerne ikke bliver brugt.
Træningen bør tage hensyn til barnets andre aktiviteter
Det er vigtigt, at personen med rigid spine muskeldystrofi får arbejdet med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet. Træningen må ikke tage kræfter fra de andre daglige aktiviteter. Det anbefales, at træningen foregår under vejledning af en fysioterapeut.
Hvis muskelkraften er væsentlig påvirket, kan træning i varmtvandsbassin anbefales. Træning i vand (varmtvandsbassin) giver optimale muligheder for brug af både stærke og mindre stærke muskler.
Læs mere om at træne med muskelsvind her
Muskelstramninger (kontrakturer)
Det anbefales tidligt at give fysioterapi med udspænding af hals- og kropsmuskler og bevægeøvelser for af rygsøjlen.
Selv om stramninger i leddene ikke er typiske for denne diagnose, kan der afhængig af personens funktionsniveau opstå stramninger i leddene senere i livet. Det er derfor en god ide jævnligt at blive kontrolleret for stramme led, så der kan iværksættes udspænding af disse.
Læs mere om forebyggelse af kontrakturer her
Rygskævhed (skoliose)
Det er vigtigt tidligt at fokusere på risikoen for rygskævhed, både hvad angår træning, symmetri og gode sidde- og liggestillinger. Da rygskævheden kan udvikle sig hurtigt, anbefales regelmæssig kontrol hos rygspecialister. Hvis rygskævheden øges, kan det være nødvendigt at behandle med en korrigerende rygoperation, hvor ryggen gøres stiv.
Læs mere om forebyggelse af rygskævhed her
Vejrtrækning og lungeinfektioner
Et barn med rigid spine muskeldystrofi bør jævnlig få målt sin lungefunktion også kaldet forceret vitalkapacitet (FVC) i stående og liggende stilling. Det er vigtigt, at vejrtrækningen måles i begge stillinger, da stillingsændringen påvirker vejrtrækningen. Hvis lungefunktionen er påvirket, skal barnet henvises til kontrol på et af landets respirationscentre. Hvis undersøgelserne her viser nedsat funktion i liggende stilling og en påvirkning af vejrtrækningen om natten, kan det behandles med et vejrtrækningshjælpemiddel, typisk en maskerespirator, der kan støtte personens egen vejrtrækning i liggende stilling(link).
Hostehjælp kan forebygge infektioner i luftvejene
Hvis barnet har problemer med at hoste slim sekret op fra luftvejene, kan forældrene få instruktion i, hvordan de giver hostehjælp. Hostehjælp kan enten gives manuelt eller ved bruge en pep-maske eller en CPAP-maske. Når man trækker vejret i masken, øges trykket i luftvejene, så slimen løsnes og derved lettere hostes op.
Her kan du læse mere om vejrtrækningshjælpemidler og om at give hostestøtte
Der kan evt. også anvendes slimløsnende medicin.
Influenzavaccination
Det anbefales at drøfte forebyggende vaccination mod influenza og lungebetændelse med kontrollerende læge.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år. Læs mere om forsøg med medicin, og se en oversigt over de forsøg, der er længst fremme her.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
På clinicaltrials.gov og www.clinicaltrialsregister.eu registreres al igangværende forskning. Du kan ved at søge på din diagnose se, hvilke forsøg der er i gang lige nu.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s igangværende forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
