Kort om Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en sjælden muskelsvindsygdom, der hovedsageligt opstår hos drenge. I sjældne tilfælde kan mildere symptomer også ses hos piger og kvinder, der bærer sygdomsgenet.
De første symptomer viser sig i barneårene, primært som nedsat muskelkraft i hofter og ben. Senere vil også skuldre og arme, lunger og hjertet blive påvirket. I takt med at sygdommen udvikler sig og personen med DMD gradvist mister muskelkraft, vil der blive brug for kørestol og andre hjælpemidler til at leve et aktivt liv.
Duchennes muskeldystrofi har sit navn efter den franske læge Duchenne, der beskrev sygdommen sidst i 1800-tallet.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
DMD er en arvelig sygdom
DMD tilhører gruppen af dystrofinopatier, som også omfatter Beckers muskeldystrofi og bærer af dystrofinopati. Sygdommen opstår pga. en mutation (en ændring) i dystrofingenet, som sidder på X-kromosomet.
Mutationen forhindrer cellerne i at producere proteinet dystrofin. Dystrofin er vigtig for, at muskelfibrene kan fungere, og det arbejder sammen med andre proteiner om at beskytte og styrke musklerne og forhindre skader. Når dystrofin mangler, bliver muskelfibrene gradvis brudt ned og erstattes af fedt og bindevæv.
Mutationen nedarves fra mor til barn. Dette kaldes X-bunden arvegang.
Læs mere om x-bunden arvegang her
Ca. 2/3 af alle tilfælde af DMD skyldes et nedarvet gen.
Mutationen kan opstå af sig selv
Hos ca. 1/3 af alle børn med DMD skyldes sygdommen en ny mutation. Det betyder, at den er opstået af sig selv, og at moren derfor ikke er bærer af sygdommen.
Forskellige fejl på dystrofin-genet
Der findes forskellige typer mutationer, som kan sidde mange forskellige steder på genet, men fælles for dem er, at de forhindrer muskelcellerne i at producere dystrofin.
Lige nu forskes der i forskellige typer medicin, der kan påvirke eller genskabe produktionen af dystrofin. De forskellige typer medicinen er målrettet specifikke mutationer, og det er derfor vigtigt at vide, hvilken mutation, man har.
-
DMD opstår hos drenge i barnealderen. I Danmark bliver der født ca. fem drenge med DMD om året, og der er i alt ca. 170 personer, som har sygdommen.
Piger og kvinder, som bærer sygdomsgenet, kan udvikle mildere symptomer på sygdommen.
-
DMD er en progredierende sygdom. Det betyder, at symptomerne på sygdommen langsomt forværres i takt med at sygdommen skrider frem.
Behandling med steroid forsinker tabet af muskelkraft og betyder, at gangfunktionen forlænges ud over sygdommens naturlige udvikling, hvor barnet ville ophøre med at gå i 8-13-årsalderen.
Høj levealder i Danmark
Selv om nye behandlingsmetoder har gjort meget for, at personer med DMD kan levet langt ind i voksenlivet, er sygdommen stadig forbundet med forkortet livslængde og risiko for komplikationer, der kan føre til tidlig død.
Takket være systematisk brug af respirationshjælpemidler, lever nogle af verdens ældste personer med DMD i Danmark. Forskning og udvikling af nye typer medicin giver også håb om, at der i fremtiden vil være behandlinger tilgængelige, som kan påvirke sygdommen.
Nedenfor kan du læse om, hvordan DMD forløber i henholdsvis barndommen, ungdommen og voksenalderen og om de forskellige behandlingsformer.
DMD hos børn
De første symptomer
De første tegn på sygdommen viser sig ofte mellem 1- og 3-årsalderen i form af nedsat kraft i mave- og hoftemusklerne.
Børn, som er diagnosticeret med DMD, har almindeligvis en langsommere motorisk udvikling end jævnaldrende. Tegn på dette kan være, at barnet med DMD begynder at gå senere, går langsommere end andre børn, har svært ved at løbe og hoppe, har tendens til at falde og har svært ved at rejse sig fra gulvet uden at bruge armene.
Forstørrede lægmuskler
Lægmusklerne er ofte usædvanligt veludviklede at se på. Selv om læggene kan være stærke, skyldes dette også, at der dannes bindevæv mellem muskelfibrene. Fænomenet kaldes pseudohypertrofi, som betyder falsk forstørrelse.
Nogle børn har også forsinket taleudvikling, fx i form af problemer med udtale.
Bevægelse og balance hos børn med DMD
I barnealderen er der primært nedsat muskelkraft over mave hofter og ben. Drengen er derfor nødt til at skubbe fra på knæ og lår med hænderne for at kunne rejse sig helt op. I fagsprog kaldes denne handling for Gowers manøvre
Billedet er fra TREAT-NMD’s familieguide til DMD Når en dreng med DMD står og går, vil han typisk svaje i lænden og have ”strutmave”. Det skyldes, at bækkenet vipper frem på grund af de svage hofte- og mavemuskler. For at holde balancen, bliver han derfor nødt til at lægge overkroppen bagud.
Drengens gang bliver efterhånden tungere og mere vraltende og usikker, og han bliver hurtigere træt. Han går oftere på tæer, fordi han bruger sine lægmuskler til at strække knæene, og fordi han har brug for et større lændesvaj for at holde balancen.
Behov for kørestol
Selv om drengen stadig kan gå, vil han få behov for en manuel kørestol eller et udendørs elektrisk køretøj til at komme rundt på lige fod med jævnaldrende. Tidspunktet er afhængigt af den enkeltes funktionsniveau og behov. Når det bliver vanskeligt at komme omkring over længere afstande inden døre, vil han få brug for en elektrisk kørestol.
Når gangen er ophørt, øges risikoen for muskelstramninger og rygskævhed. Målet er derfor at vedligeholde gang- og ståfunktion længst muligt.
Kognitive vanskeligheder, ADHD og autisme
Nogle personer med DMD klarer sig godt fagligt og intellektuelt, mens andre har kognitive vanskeligheder. Det kan fx være svært at lære, at forstå eller at planlægge, og nogle børn vil derfor have behov for støtte i skolen. Hos en lille gruppe af drengene skyldes de kognitive vanskeligheder enten ADHD, autisme eller OCD.
Du kan læse mere om kognitive vanskeligheder, ADHD og autisme her
DMD i teenageår og tidlig voksenalder
Ud over at opleve et yderligere tab af muskelkraft over mave hofter og ben, vil en person med DMD i løbet af teenageårene også miste yderligere kraft i armmuskler, hænder og fingre. Mange får derfor brug for hjælp til de fleste daglige ting som at spise, bade, komme i seng og vende sig i sengen.
Selv om kræfterne også bliver mindre i hænder og fingre, vil en person med DMD stadig kunne bruge sin computer og køre sin elektriske kørestol langt op i voksenalderen.
Rygskævhed
De svage hofte- og mavemuskler øger lændesvajet, og en asymmetrisk stramning i hofteleddene kan påvirke bækkenets stilling. Det kan være svært ikke at udvikle uhensigtsmæssige bevægelser og hvilestillinger, men det er vigtigt tidligt at være opmærksom på at undgå dette, fx ved at være opmærksom på en god siddestilling.
Når gangen er ophørt, øges risikoen for kontrakturer og rygskævhed. Målet er derfor at vedligeholde gang- og ståfunktion længst muligt.
Påvirkning af vejrtrækning og hostekraft
Almindelig vejrtrækning foregår med mellemgulvsmusklen (diafragma), der som et stempel trækker luften ind i lungerne. Ved host arbejder diafragma sammen med mavemusklerne. Da disse muskler også er påvirket af muskelsvindsygdommen, vil hoste- og vejrtrækningsevne derfor også blive nedsat.
Risiko for ikke at få luft nok under søvn
De første problemer med vejrtrækningen vil ofte vise sig om natten, fordi vejrtrækningsrytme og -dybde ændres, når man ligger ned og sover. Unge med DMD kan derfor risikere at få for lidt luft under søvnen (hypoventilation). Dette påvirker både søvnen og kan forstærke trætheden om dagen.
I løbet af puberteten vil personen med DMD normalt få brug for hjælp til vejrtrækning i et eller andet omfang.
Symptomer på påvirket vejrtrækning
En påvirket vejrtrækning kan vise sig ved følgende symptomer. Personen med DMD:
- har svært ved at vågne om morgenen
- har hovedpine og/eller kvalme
- har mareridt om natten
- er mere end almindelig træt om dagen.
Vægttab kan også være tegn på, at vejrtrækningen er påvirket.
For at kunne sætte ind med behandling i rette tid, er det vigtigt, at unge med DMD følges i kontrol på hospitalet og får målt vejrtrækningen. Behandlingen vil i starten oftest være et vejrtrækningshjælpemiddel, som anvendes om natten.
Udtrætning ved hoste
Den nedsatte kraft i mave- og vejrtrækningsmusklerne vil på et tidspunkt gøre det svært at hoste slim op. I første omgang mærkes dette mest i form af udtrætning ved gentagne host, men efterhånden bliver der brug for hostestøtte eller hjælpemidler for at mindske risikoen for at slimen sætter sig til en lungeinfektion. Ved hjælp af et vejrtrækningshjælpemiddel, der løsner slimen, kan den lettere hostes op.
Vægtproblemer
Overvægt er et hyppigt problem hos unge med DMD. Det opstår typisk, når det begynder at blive svært at gå, og efter at de er begyndt at bruge kørestol. Overvægten er en kombination af mindre fysisk aktivitet og en bivirkning til steroidbehandlingen, som ofte medfører en øget sult.
Ved opstart af steroidbehandling tilbydes familien vejledning ved en diætist, men det er en god ide også at modtage løbende vejledning.
Påvirkning af hjertet
Hjertet er også en muskel, og den manglende produktion af dystrofin gør, at hjertet bliver forstørret og derfor pumper dårligere. Denne tilstand kaldes kardiomyopati. I teenageårene er hjertet påvirket hos mere end halvdelen af alle med DMD. Mange sættes derfor i forebyggende behandling med hjertemedicin tidligt i forløbet.
Der kan også forekomme behandlingskrævende forstyrrelser i hjerterytmen. Det er derfor vigtigt at følge kontrollerne på hjerteafdelingen.
Knogleskørhed
En lav muskelmasse, manglende belastning af knoglerne og den medicinske behandling med steroid medfører, at mange personer med DMD udvikler knogleskørhed.
Mange får små brud på knoglerne i benene eller ryggen. Disse brud er ofte asymptomatiske, dvs. at der ikke umiddelbart er symptomer, og at man opdager dem tilfældigt ved en skannings- eller røntgenundersøgelse. Nogle gange opdages de også ved, at der er symptomer i form af smerter.
Sund kost og kalktilskud kan forebygge følgevirkninger
For at undgå følgevirkninger af knogleskørhed, er det vigtigt med en sund og varieret kost og behov for at supplere med tilskud i form af kalk og D-vitamin eller anden medicin. Lægen på hospitalet kan oplyse om, hvordan du bedst forebygger knogleskørhed.
Forstørret tungemuskel
Taleudviklingen kan være påvirket hos nogle, men personer med DMD bevarer evnen til at kunne tale hele livet. I teenage- og voksenårene kan der imidlertid opstå problemer med at udtale ord, fordi tungemusklen bliver slap og vokser. Det anbefales derfor, at den unge får vejledning fra en talepædagog.
Psykisk trivsel
Som ung får personen med DMD flere og flere hjælpere og skal lære at bruge sine hjælpere til personlig pleje og til alle andre praktiske gøremål. Desuden skal den unge forberede sig på senere at flytte hjemmefra. Mange unge med DMD klarer sig godt i egen bolig med hjælperordning.
Den unge skal understøttes i at have et aktivt, udadrettet liv med naturlige sociale kontakter til omverdenen. En del unge med DMD vil opleve et lavere udadvendt aktivitetsniveau end unge uden DMD.
På trods af deres muskelsvind, oplever mange unge med DMD et forholdsvist højt niveau af psykisk trivsel, særligt, hvis den unge får etableret gode venskaber.
Planlægning af dagligdagen kræver mental energi
I perioden lige inden gangophør kan nogle personer med DMD bruge mange mentale ressourcer på at planlægge, hvordan de skal klare dagligdagen. Når personen er blevet kørestolsbruger og afhængig af hjælp fra andre, kan der komme en periode, hvor han oplever fysiske, psykiske og sociale tab set i forhold til de jævnaldrende kammerater.
DMD i voksenalderen
I denne livsfase vil styrken i kropsmusklerne blive mindre, hvilket gør det svært at vedligeholde en god siddestilling. Fordi personen med DMD nu sidder permanent i kørestol, kan der være smerter fra ryg, bagdel, baghoved og albuer – primært pga. tryk forårsaget af siddestillingen.
På et tidspunkt vil muskelkraften være så stærkt nedsat, at aktive bevægelser foregår i tommel- og få andre fingre. Selv om bevægeligheden er begrænset, kan den voksne med DMD stadig betjene sin kørestol og bruge en computer.
Lunge- og hjertefunktion
Det bliver sværere og sværere at trække vejret, og de fleste har brug for et vejrtrækningshjælpemiddel hele døgnet. Dette kan enten være i form af en maskerespirator eller en respirator, der er permanent tilkoblet gennem halsen.
I voksenalderen er hjertefunktionen påvirket hos mere end 90 % med sygdommen. Det er derfor vigtigt at følge de planlagte respirations- og hjertekontroller på hospitalet.
Mundmotorik
Kæbemusklerne mister kraft, og det bliver sværere at bide tænderne sammen. Der kan være ændret bidfunktion, som kan påvirke evnen til at tygge, og der kan være nedsat kraft og stramning i kæbemuskulerne, så man ikke kan åbne munden ret højt. Tungen kan også være forstørret, hvilket bl.a. kan give problemer med at tale og tygge.
En specialtandlæge kan vurdere den ændrede bidfunktion og komme med forslag til forskellige hjælpemidler, så man kan opretholde en god tand- og mundhygiejne.
Problemer med undervægt
Selv om mange drenge med DMD er overvægtige, bliver halvdelen af de voksne med DMD undervægtige. Det kan skyldes, at det tager lang tid at tygge og synke maden, men undervægt kan også være et tegn på, at vejrtrækningen er utilstrækkelig, og at der er behov for et vejrtrækningshjælpemiddel.
For at forebygge undervægt er det vigtigt med en sund og varieret kost og behov for at supplere med tilskud i form af kalk og D-vitamin eller anden medicin.
Hvis det på et tidspunkt ikke længere er muligt at indtage næring nok gennem munden, kan en mavesonde være en god løsning.
Læs mere om mavesonde og hvordan den anlægges her
Forstoppelse og træg mave
Mange har problemer med forstoppelse eller træg mave. Den nedsatte muskelkraft påvirker tarmens bevægelser (peristaltikken). Det kan føre til kvalme, opkast, mavesmerter, tab af appetit og tynd, sivende afføring. Det er vigtigt at få hjælp til at håndtere maveproblemer på et tidligt tidspunkt.
-
Duchennes muskeldystrofi kan ikke helbredes eller trænes væk, men der er muligt at forsinke tabet af muskelkraft. Det er også muligt at mindske de følgevirkninger, der opstår, når muskelkraften bliver svagere.
Her kan du læse om muligheder for behandling og forebyggelse af følgevirkninger
Behandling med steroid
Behandling med steroid kan forsinke tabet af muskelkraft og betyder, at drengen kan blive ved med at gå i længere tid. Dette betyder også, at risikoen for rygskævhed (skoliose) bliver mindre og at komplikationer med vejrtrækning udsættes.
Medicinsk behandling med steroid er standardbehandling, hvilket betyder, at alle, der har diagnosen vil få den tilbudt. Behandlingen opstartes i det tidsrum, hvor drengene er gående og endnu ikke begyndt at tabe muskelkraft.
Behandlingen kan have bivirkninger
Behandlingen bliver iværksat og overvåget af lægen på hospitalet, fordi den kan have en del bivirkninger. Bivirkningerne kan være overvægt, mental påvirkning (fx koncentrationsbesvær), knogleskørhed, påvirket vækst og forsinket pubertet.
Prednison (prednisolon) og Deflazacort er de to typer steroider, der primært bruges ved DMD. De menes at have samme virkning og være omtrent lige gode. Forskellige læger og hospitaler kan foreskrive forskellige doser og intervaller for behandlingen. Det kan være nødvendigt at justere dosis, skifte præparat og iværksættes andre tiltag og medicin for at mindske uønskede bivirkninger.
Behandling med fysioterapi
Behandling mindsker risikoen for stramme led
Sådan får du fysioterapi
Din læge skal henvise dig til vederlagsfri behandling/træning ved fysioterapeut Du skal selv finde og kontakte en privatpraktiserende fysioterapeut. Du kan også høre din kommune, om der er et tilbud om fysioterapi. Fysioterapien foregår enten som individuel træning eller som holdtræning afhængig af dit behov og dit funktionsniveau. Du og din fysioterapeut er altid velkommen til at kontakte os for råd og vejledning om træning og behandling.
Læs mere om vederlagsfri fysioterapi på Sundhedsstyrelsens hjemmeside
Når der begynder at opstå muskelstramninger, er daglige udspændingsøvelser vigtige for at holde musklerne smidige og udsætte eller minimere risikoen for at få stramme led, også kaldet kontrakturer.
Det er en god ide at starte med fysioterapi tidligt i forløbet for gradvist at få indarbejdet rutiner med træning og udspænding. Træningen skal fokusere mest på at udspænde stramme led og vedligeholde bevægelserne og i mindre grad på styrketræning.
Daglig udspænding forebygger bedst
Fysioterapeuten kan vejlede skolebarnet i, hvilke øvelser, der kan udføres hjemme og i pauser og frikvarterer, og rådgive om, hvordan idrætsundervisningen kan tilpasses, så skolebarnet ikke går glip af den.
Hvis man skal mindske risikoen for kontrakturer i et led, som er begyndt at blive stramt, skal udspændingen ske dagligt. Mens drengen er gående, er det primært hofte- og fodledsmuskler, der kræver udspænding. Kørestolsbrugere har desuden brug for at få udspændt musklerne omkring knæ, hænder, underarme, albuer og nakke.
Skinner og vippeleje
Når akillessenerne begynder at blive stramme, anbefales det at bruge natskinner til at holde leddet i en vinkelret stilling. En eventuel stramning kan også behandles med gipsbehandling eller operation. Det er den ortopæd, som ser drengen på hospitalet, der ordinerer natskinnerne.
Tæt på gangophør og lige efter gangophør, bør man supplere med et vippeleje, som giver en længerevarende udspænding.
Her kan du læse mere om fysioterapeutisk behandling og træning
Operation for kontrakturer (stramninger) og rygskævhed
Hvis kontrakturerne i musklerne ikke kan afhjælpes med fysioterapi, skinner eller gipsbehandling kan det blive nødvendigt at konsultere en ortopæd, som kan foreslå en korrigerende operation.
Hvis forebyggelse ikke længere er tilstrækkelig til at undgå rygskævhed, kan lægerne anbefale en rygkorrigerende operation, for at rette og stabilisere ryggen i en mere oprejst position.
Behandling med steroid og forsinkelsen af gangophøret har haft en stor effekt på udvikling af rygskævhed; hvor rygoperationen tidligere var nødvendig hos næsten alle unge med DMD, er det i dag kun en mindre del af de unge, der bliver opereret. I nogle situationer vil man efter gangophør anbefale et stift korset, som kan støtte ryggen i en opret stilling og minimere/forsinke udviklingen af rygskævhed.
Her kan du læse mere om forebyggelse og behandling af rygskævhed
Hjælp til vejrtrækning
Alle personer med DMD får på et tidspunkt brug for vejrtrækningshjælp døgnet rundt. I første omgang er det om natten med et CPAP-apparat eller en næsemaske tilkoblet en respirator (noninvasiv ventilation, NIV), der støtter vejrtrækningen, men senere vil der blive brug for vejrtrækningsstøtte døgnet rundt. Dette vil blive tilbudt som invasiv respirationshjælp – dvs. en respirator, der understøtter vejrtrækningen via en slange i luftrøret.
Brugen af vejrtrækningshjælpemidler er en væsentlig årsag til, at personer med Duchennes muskeldystrofi i dag kan leve et aktivt voksenliv.
Steroidbehandling, nye behandlingsmetoder og ny medicin er også medvirkende til at tidspunktet for vejrtrækningshjælpemidler udskydes mere og mere.
Læs mere om vejrtrækning og vejrtrækningshjælpemidler her
Behandling af nedsat hjertefunktion
Personer med DMD følge de planlagte hjertekontroller på hospitalet nøje.
Hjertefunktion tjekkes ved hjælp af
- et elektrokardiogram, som måler hjertets elektriske impuls og hjertefrekvensen,
- et ekkokardiogram, der viser hjertets struktur og funktion
- en MR-scanning, der giver et præcist billede af hjertestruktur og -funktion og viser, om der er arvæv i hjertemusklen også kaldet hjertefibrose
Ved tegn på arvæv i hjertemusklen eller nedsat hjertefunktion kan der gives hjertemedicin. Mange får også forebyggende medicinsk behandling i en tidlig alder.
Behandling af knogleskørhed (osteoporose)
Personer med DMD får knogleskørhed pga. lav muskelmasse og manglende belastning af knoglerne, men specielt som følge af den medicinske behandling med binyrebarkhormon. Mange får små brud på knoglerne i benene eller ryggen. Disse brud er ofte asymptomatiske, dvs. at der ikke umiddelbart er symptomer, og at man opdager dem tilfældigt ved en skannings- eller røntgenundersøgelse, men de kan også give smerter.
Det er vigtigt med en sund og varieret kost og behov for at supplere med tilskud i form af kalk og D-vitamin eller anden medicin.
Behandling af problemer med ernæring
Personer med DMD anbefales kostvejledning ved diætist og evt. kosttilskud. Der kan blive behov for en mavesonde (PEG-sonde), for at få tilstrækkeligt næring og supplere det man selv spiser.
Kontakt med speciallæger og andre fagpersoner
Flere af diagnosens følgevirkninger kan være alvorlige. Det er derfor vigtigt at have en tæt kontakt med børnelæge/neurolog, hjertelæge og respirationslæge gennem hele livet.
Når de fagpersoner (speciallæger, fysioterapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen af personer med DMD, ved hvordan sygdommen forløber, kan de hele tiden være på forkant med udviklingen. Det giver dem mulighed for at tilrettelægge, iværksætte og justere behandlingen i samarbejde med barnet/personen med DMD og dennes familie.
Vaccine mod influenza og lungebetændelse
Det anbefales, at personer med DMD vaccineres mod influenza og lungeinfektion (pneumokokinfektion) fra et tidligt tidspunkt. Du kan tale om muligheden for vaccine med din læge på hospitalet.
Internationale anbefalinger for behandling af DMD
Skandinaviske retningelinjer for behandling
RCFM deltager i et skandinavisk netværk af eksperter i muskelsvindsygdomme, som sammen har udarbejdet et konsensusprogram for behandling af DMD. Programmet henvender sig primært til fagpersoner og er skrevet på de skandinaviske sprog. Den seneste version er fra 2015 og skal ses som et supplement til de internationale retningslinjer (se nedenfor)
Skandinavisk konsensusprogram for Duchennes muskeldystrofi
Internationale retningslinjer for diagnosticereing og behandling
I 2009 udkom de første internationale retningslinjer for diagnosticering og behandling af Duchennes muskeldystrofi. Det skete på initiativ fra det amerikanske Centers for Disease Control and Prevention (CDC), som udvalgte 84 internationale eksperter i Duchennes muskeldystrofi til at repræsentere en bred vifte af medicinske specialer. Hver ekspert fik til opgave at vurdere hvor ”nødvendige”, ”egnede” eller ”uegnede” de metoder, der blev brugt til behandling af Duchenne, var på hvert stadie af sygdommen. Samlet tog de stilling til mere end 70.000 forskellige hændelsesforløb, hvilket gjorde det muligt at udarbejde et sæt retningslinjer, som flertallet af eksperterne var enige om beskrev ”god praksis” for behandling af Duchenne.
Retningslinjerne bliver løbende opdateret og den senest publicerede version er fra 2018. Sammen med retningslinjerne udgives en familieguide, der opsummerer resultaterne af arbejdet.
RCFM har oversat familieguiden til dansk. Læs familieguiden på dansk her.
Retningslinjerne er udgivet i tidsskriftet Lancet Neurology.
Forskning i DMD
Forskning i medicin
Der har i mange år været forsket i muligheder for at påvirke produktionen af dystrofin i håbet om at forsinke og forhindre tabet af muskelkraft. Forskningen retter sig mod at påvirke de enkelte mutationer på dystrofi-genet, og der findes nogle få præparater på markedet, der kan genskabe en lille produktion af dystrofin. På nuværende tidspunkt er ingen af disse præparater godkendt som standardbehandling i Danmark.
Oversigt over forskning i DMD
Det internationale forskningsnetværk TREAT-NMD har udarbejdet en oversigt over den aktuelle forskning i DMD. Dokumentet er oversat og bearbejdet af RCFM og opdateres løbende. Her kan du læse om de forskellige typer medicin, der forskes i, og hvilke resultater der er opnået.
Oversigt over forskning i medicin mod DMD
Vi følger med i forskningen
Vores forskningsafdeling holder sig hele tiden opdateret på udviklingen inden for den medicinske forskning, og det samme gør de danske specialister i muskelsvind.
Den læge, du går til kontrol hos på hospitalet, vil informere dig, hvis der kommer en type medicin på markedet, eller hvis du er i målgruppen for at deltage i et forsøg.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s forskning og international forskning her.
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
