Bærer af dystrofinopati (DMD eller BMD)

Her kan du læse om muskelsvindsygdommen bærer-dystrofinopati.

Du kan få viden om, hvilke mekanismer der forårsager sygdommen, og hvordan den påvirker din krop. Du kan også læse, hvordan sygdommen forløber, og hvilke muligheder der er for hjælp og behandling.

Kort om bærer-dystrofinopati?

Kvinder, der bærer sygdomsgenet for Duchennes muskeldystrofi (DMD) eller Beckers muskeldystrofi (BMD) kan få bærer-dystrofinopati. DMD og BMD er muskelsvindsygdomme, som kun forekommer hos drenge, men arveanlægget for sygdommen sidder på det kvindelige X-kromosom.

Kvinder, som bærer genet, kan derfor udvikle symptomer på muskeldystrofi, som fx muskelkramper i arme og ben. Hjertets muskulatur kan ligeledes være påvirket.

 

Har du lige fået diagnosen?

Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.

En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.

Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.

Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner, der kan opstå, når man får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.

Forskning i muskelsvind

Forskning i medicin

Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år.

clinicaltrials.com og www.clinicaltrialsregister.eu kan du finde ud af, hvilke forsøg, der er i gang på din diagnose.

Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler,  som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.

RCFM’s forskning

RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.

Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.

Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.

Læs mere om RCFM’s forskning og international forskning her 

Forsigtighed ved brug af medicin

Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på  medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.

Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.

Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.

Vi har i forbindelse med udbruddet af coronavirus udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.

Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital

Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.

Livet med muskelsvind

Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.

Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.

Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.

Find viden om livet med muskelsvind

Hvad kan vi gøre for dig?

RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.

Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.

Læs mere om hvad vi kan gøre for dig

Du er ikke alene

I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv.  Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.

RCFM’s kurser

På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.

Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. Senere i forløbet vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.

Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.

Støtte til pårørende

Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes historier.

Her finder du vores information til pårørende.

Muskelsvindfonden – din medlemsforening

Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.

Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her.

Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.

Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden

Læs om hvordan andre lever med muskelsvind

Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.

Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.

Livet med muskelsvind

Andre har også læst

  • Icon

    At leve med muskelsvind

    Find råd og vejledning om muskelsvind i alle livets faser

    Læs mere
  • To personer

    Ny med muskelsvind

    Få svar på almindelige spørgsmål, og læs om vores tilbud til dig

    Læs mere
  • Forskning

    Forskning i muskelsvind

    Læs om forskning i muskelsvind

    Læs mere

Vi er et højt specialiseret hospital for muskelsvind.

Vi tror på, at de bedste rammer for livet med muskelsvind skabes, når vi ser det hele menneske i et livslangt perspektiv. Derfor er vores brugere altid i centrum.  

Vi deler specialviden med mennesker med muskelsvind, deres familier og fagpersonerVi arbejder på tværs af fagligheder og sektorgrænser. 

Vi er udsprunget af Muskelsvindfonden, men er en selvstændig enhed finansieret af regionerne. 

Kontakt os

E-mail: info@rcfm.dk
Tlf: +45 8948 2222

CVR-nr: 88502728

Hovedkontor
Kongsvang Allé 23
DK-8000 Aarhus C
Post sendes hertil

Sjællandsafdeling 
Blekinge Boulevard 2, 1.sal
DK-2630 Taastrup