Kort om bærer-dystrofinopati?
Kvinder, der bærer sygdomsgenet for Duchennes muskeldystrofi (DMD) eller Beckers muskeldystrofi (BMD) kan få bærer-dystrofinopati. DMD og BMD er muskelsvindsygdomme, som kun forekommer hos drenge, men arveanlægget for sygdommen sidder på det kvindelige X-kromosom.
Kvinder, som bærer genet, kan derfor udvikle symptomer på muskeldystrofi, som fx muskelkramper i arme og ben. Hjertets muskulatur kan ligeledes være påvirket.
Har du lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner, der kan opstå, når man får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Sygdommen hører – som DMD og BMD – til sygdomsgruppen dystrofinopatier, hvor symptomerne skyldes en mangel på muskelproteinet dystrofin, som er vigtigt for opbygningen af muskelcellerne. Dystrofin-manglen er ikke nødvendigvis lige udtalt i alle muskler.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Det er kun piger/kvinder, som bærer arveanlægget for DMD og BMD, der kan være få symptomer muskeldystrofi, da drenge, som arver anlægget, får DMD eller BMD.
Ca. 20 % af de kvinder, som bærer genet for DMD eller BMD, får symptomer på muskeldystrofi med nedsat muskelkraft og/eller krampe i musklerne i arme og ben. De øvrige 80 % af de kvinder, der bærer genet, får ikke symptomer på sygdommen.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har vi registreret cirka 40 kvinder, som er dystrofinopati-bærere.
Symptomer afhænger af det aktive kromosom
At nogle piger/kvinder, der bærer arveanlægget for DMD eller BMD, udvikler symptomer på muskeldystrofi, mens andre ikke gør, skyldes følgende:
Når celledelingen efter befrugtningen begynder, vil der for hver celle være to X-kromosomer: Et kromosom med sygdomsanlægget og ét kromosom uden sygdomsanlæg. En celle kan kun fungere med ét aktivt X-kromosom, og meget tidligt i celledelingsstadiet afgøres det, hvilket af de to X-kromosomer, der er aktivt i den enkelte celle. I hver celle er det tilfældigt, om det bliver X-kromosomet med sygdomsanlægget eller X-kromosomet uden sygdomsanlægget, der bliver det aktive kromosom fremover.
Selv om 50 % af cellerne har X-kromosomet med sygdomsanlægget som aktivt, har de resterende 50 % af cellerne det raske X-kromosom som aktivt, og dette er normalt nok til at beskytte kvinden mod symptomer.
Hvis mere end 50 % af cellerne har X-kromosomet med sygdomsanlægget som det aktive, får man symptomer på sygdommen. Graden af symptomer afhænger af, hvor stor en del af X-kromosomer med sygdomsanlægget, der er aktive. Omvendt vil en kvinde, der bærer det samme anlæg, være helt symptomfri, hvis der er overvægt af aktive celler med det X-kromosom, der ikke har sygdomsanlægget.
-
De første symptomer på sygdommen kan vise sig ved store lægmuskler (pseudohypertrofi) og problemer med at løbe og hoppe. Desuden kan der ses en øget træthed og muskelømhed/krampe, ofte som følge af overbelastning eller overdreven brug af musklerne. Symptomerne kan opstå i barndommen eller i voksenalderen.
Diagnosen kan være svær at stille
Hvis der er symptomer på nedsat muskelkraft og udtalt træthed og samtidig forekomst af DMD i familien, vil man få mistanke om Duchenne-bærer-diagnosen. Diagnosen kan være vanskeligere at stille, hvis der ikke er personer med DMD i familien, da man ofte først vil have mistanke om, at det kan være en anden type muskelsvind.
Påvirkning af musklerne
Muskelkraft i hofter og ben vil være nedsat og påvirke evnen til at gå over længere afstande, gå i ujævnt terræn og på trapper. Det kan også være vanskeligt at rejse sig fra gulvet eller lave møbler.
Nedsat muskelkraft i skuldre og arme betyder, at det kan være tungt og besværligt at løfte og bære.
Generelt kan den nedsatte muskelkraft betyde, at udholdenheden er nedsat, og relativt små fysiske belastninger kan i nogle tilfælde medføre træthed og overbelastningssmerter i musklerne.
Vejrtrækning/lungeinfektioner
Hvis der er svage kropsmuskler, vil hostekraften være påvirket. Det kan betyde, at man har svært ved at hoste slim væk fra luftvejene, og derfor har øget risiko for lungebetændelser ved forkølelser med slim i luftvejene.
Påvirkning af hjertet
Hos alle, som bærer genet for DMD eller BMD, kan hjertets muskulatur være påvirket. Det anbefales derfor, at alle Duchenne-bærere får foretaget en hjerteundersøgelse (ekkokardiografi). Dette gælder, uanset om personen har påvirkning af muskelkraften. Resultatet af undersøgelsen vil afgøre behovet for yderligere kontrol og behandling.
-
Vigtigt at være opmærksom på symptomerne
Det er vigtigt ikke at ignorere symptomer på overbelastning eller overdreven brug af musklerne (træthed og muskelømhed/krampe). I stedet kan man forsøge at tilrettelægge hverdagen, så man så vidt muligt undgår at overbelaste musklerne. Det kan betyde, at det kan være nødvendigt at bruge hjælpemidler eller indlægge hvil og pauser ind i de daglige rutiner.
Det kan også være nødvendigt at få behandling for smerterne hos en fysioterapeut. Fysioterapeuten vil også kunne vejlede i øvelser, der kan mindske smerterne.
Muskelstramninger skal udspændes
Der kan forekomme muskelstramninger – specielt i akillessenerne. Hvis dette er tilfældet, anbefales det at lave udspændingsøvelser. En fysioterapeut kan vejlede i, hvordan øvelserne skal udføres.
Svømning er godt for musklerne
Det kan være vanskeligt at finde en sport eller aktivitet, hvor man kan træne og vedligeholde sine muskler uden at blive træt. Svømning er en god form for motion, hvor alle muskler kan blive brugt på det niveau, de kan klare. Nogle personer har brug for at svømme i et varmtvandsbassin, da det kan være vanskeligt at holde varmen i et almindeligt opvarmet bassin.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år. Læs mere om forsøg med medicin, og se en oversigt over de forsøg, der er længst fremme her.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
På clinicaltrials.gov og www.clinicaltrialsregister.eu registreres al igangværende forskning. Du kan ved at søge på din diagnose se, hvilke forsøg der er i gang lige nu.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s igangværende forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
