Kort om Beckers muskeldystrofi
Beckers Muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsvindsygdom, som rammer drenge og mænd. Symptomerne på sygdommen kan vise sig fra tidlig barndom og op i voksenalderen.
BMD er en fremadskridende sygdom, som rammer de fleste muskler, men symptomerne varierer fra person til person. Der kan opstå problemer med hjertet, og det er derfor vigtigt, at personer med BMD bliver fulgt af læge.
Sygdommen er nært beslægtet med Duchennes muskeldystrofi, men har et mildere forløb.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Sygdommen er opkaldt efter den læge ved navn Becker, som først beskrev denne form for muskelsvind.
”Dystrofi”, som er den anden del af navnet, betyder direkte oversat underudviklet.
-
BMD skyldes en genfejl, der gør, at protienet dystrofin ikke kan produceres. Dystrofin er vigtig for muskelcellernes funktion. Det arbejder nemlig sammen med andre proteiner om at beskytte og styrke musklerne og forhindre skader.
Når dystrofin mangler, bliver muskelfibrene gradvis brudt ned, og musklerne mister deres kraft.
Beckers Muskeldystrofri er en arvelig sygdom
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning.
Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
BMD er en arvelig sygdom, der opstår pga. en mutation (en ændring) i et gen, som sidder på X-kromosomet. Sygdommen nedarves fra mor til barn. Dette kaldes X-bunden arvegang.
Hvis en kvinde, der er anlægsbærer, får børn, er der 50 % risiko for at barnet arver genfejlen. Det betyder, at der er 50% risiko for, at hendes sønner får sygdommen, og 50% risiko for at hendes døtre bliver anlægsbærere.
Ca. 2/3 af alle tilfælde af BMD opstår på grund af et nedarvet gen.
Mutationen kan opstå af sig selv
Hos ca. 1/3 af alle børn med Beckers Muskelsdystrofi skyldes sygdommen i stedet en ny mutation. Det betyder, at den er opstået af sig selv, og at moren derfor ikke er bærer af sygdommen.
-
Beckers Muskeldystrofi rammer drenge og mænd. Symptomerne på sygdommen kan vise sig fra tidlig barndom og op i voksenalderen.
Et lille antal af de piger og kvinder, som bærer sygdomsgenet, har selv en mild grad af sygdommen. De kaldes manifeste bærere (anlægsbærer med symptomer).
Se diagnosebeskrivelse for bærer af dystrofinopati
En sjælden diagnose
Beckers Muskeldystrofi er en sjælden sygdom. Ca. 1 ud af 7.000 drenge fødes med anlæg for sygdommen. Det betyder, at der i Danmark er ca. 3-4 nye tilfælde om året.
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har registreret ca. 75 personer med sygdommen.
-
Beckers muskeldystrofi er en fremadskridende sygdom, som rammer de fleste muskler.
Der er stor variation i udviklingen og forløbet af sygdommen. Jo senere muskelsvækkelsen viser sig, jo langsommere er forløbet. Hvis de første tegn på sygdommen viser sig tidligt i barneårene, kan sygdomsforløbet udvikle sig som Duchennes muskeldystrofi.
Nogle forbliver gående, andre får brug for kørestol
Den store variation i sygdommens udvikling betyder, at nogle personer, der først får symptomer som voksne, bevarer evnen til at gå hele livet. Mange, som får symptomer tidligere, kan stadig gå langt op i voksenalderen. Andre får kørestol i teenageårene, fordi musklerne i benene er blevet så svage, at de har svært ved at holde balancen.
Tab af muskelkraft
Hofte- og skuldermusklerne er de første muskler, der mister kraft. Muskelsvækkelsen breder sig efterfølgende til lår og overarme mave- og rygmuskler.
Kraften nedsættes efterhånden i flere og flere muskelgrupper, og det bliver sværere for personen med BMD at gå ture, løfte benene over kantsten, gå på trapper og i ujævnt terræn.
Den nedsatte kraft i hoftemusklerne medfører en kluntet, vraltende gang, øget lændesvaj og problemer med at gå på trapper, cykle og rejse sig fra lave stole og gulv. For at komme op at stå må man støde fra med hænderne på gulv, knæ og lår, før han kan rejse sig helt op. I fagsprog kaldes dette Gowers manøvre.
På grund af den nedsatte kraft i skuldre og overarme, har mange svært ved at løfte ting op fra gulvet og op på høje hylder.
Store lægge på grund af fedt og bindevæv
Læggene er næsten altid store og kraftige, men uden at musklerne har den kraft, man skulle forvente. De store lægge skyldes fedt og bindevæv mellem muskelfibrene. Fænomenet kaldes pseudohypertrofi, som betyder falsk forstørrelse.
Ved anstrengelse kan der komme krampe i musklerne.
Muskelstramninger (kontrakturer)
Musklerne omkring et led kan blive forkortede og medføre nedsat bevægelighed. Disse muskelstramninger (i fagsprog kaldet kontrakturer) kan skyldes, at musklen holdes i en forkortet stilling pga. bestemte mønstre at bevæge sig i. Det kan også skyldes at musklerne, som bevæger leddet i én retning, er svagere end dem, som udfører den modsatte bevægelse.
Rygskævhed (skoliose)
Drenge, der bliver permanent kørestolsbrugere tidligt i teenageårene, kan udvikle rygskævhed (i fagsprog kaldet skoliose).
Vejrtrækning/lungeinfektioner
Nogle af de drenge med tidlige symptomer kan få problemer med vejrtrækningen. De vil fx have svært ved at hoste kraftigt og langvarigt pga. den nedsatte kraft i mavemusklerne. De fleste personer med sent udviklede symptomer har derimod ingen problemer med vejrtrækningen.
Kognitive vanskeligheder, ADHD og autisme
Nogle personer med Beckers Muskeldystrofi klarer sig godt fagligt og intellektuelt, mens andre har kognitive vanskeligheder. Det kan fx være svært at lære, at forstå eller at planlægge, og nogle børn vil derfor have behov for støtte i skolen. Hos en lille gruppe børn skyldes de kognitive vanskeligheder enten ADHD, autisme eller OCD.
Du kan læse mere om kognitive vanskeligheder, ADHD og autisme her
-
Beckers muskeldystrofi kan ikke helbredes eller trænes væk. Men der er muligt at forsinke og mindske følgevirkningerne af sygdommen.
Nedenfor kan du læse om muligheder for behandling og forebyggelse af følgevirkninger.
Vær opmærksom på, at der hos dem, der har flest symptomer, kan være behov for hyppigt at justere de forskellige tiltag, efterhånden som drengens tilstand og behov ændres.
Vigtigt med tværfaglig behandling
Det er vigtigt at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, der har kendskab til BMD og ved, hvordan sygdommen udvikles. På den måde kan læger og terapeuter hele tiden være på forkant, tilrettelægge behandlingen og sætte den i gang på rette tidspunkt.
Udspænding og træning kan forebygge følgevirkninger
Træning og bevægelse vedligeholder muskelkraften. På den måde kan drenge og mænd med BMD beholde evnen til at bevæge og bruge sine forskellige muskler så længe som muligt. Aktiviteter i vand (varmtvandsbassin) giver optimale muligheder for brug af både stærke og mindre stærke muskler.
Hvis der er muskelstramninger eller tendens til dette, er det vigtigt at udspænde musklerne omkring leddet.
- Hvis personen kan gå, drejer det sig om musklerne omkring hofte-, knæ- og fodled.
- Hos personer i kørestol skal man også være opmærksom på muskelstramninger i hænder og underarme.
En god sidestilling forebygger skæv ryg
Drenge, der bliver permanente kørestolsbrugere tidligt i teenageårene, har risiko for at udvikle rygskævhed (skoliose). For at forsinke udvikling af rygskævhed kan der være løbende behov for specialtilpasning af siddestillingen, så drengen sidder symmetrisk med god støtte af ryg, lår og fødder og med mulighed for at skifte stilling.
I enkelte tilfælde vil rygskævheden blive så udtalt, at det er nødvendigt at gøre rygsøjlen stiv ved en operation.
Medicinsk behandling med corticosteroid (binyrebarkhormon) kan være en mulighed
Drenge med Duchennes muskeldystrofi tilbydes i dag behandling med corticosteroid, som hæmmer den tiltagende muskelsvækkelse ved sygdommen. Denne behandling kan også overvejes til Beckers muskeldystrofi, hvis symptomerne kommer meget tidligt i barndommen eller ungdomsårene.
Behandlingen skal helst begyndes, mens drengen endnu kan gå. Ved adskillige videnskabelige studier ved Duchenne er det påvist, at drenge i corticosteroid-behandling bevarer deres gangfunktion længere tid end ubehandlede drenge med sygdommen.
Man har endnu kun sparsom viden om langtidsvirkningerne af behandling af drenge/unge med Beckers muskeldystrofi. Man ved dog, at hyppige bivirkninger er overvægt, og at drengene kan blive mentalt ukoncentrerede. Corticosteroid indtages som tabletter, og virkning og bivirkninger af behandlingen skal følges nøje af specialister.
Vejrtrækningsproblemer
Mange med BMD har ikke problemer med vejrtrækningen, men hvis drengen har, kan det medføre, at selv en banal forkølelse kan udvikle sig til lungebetændelse, fordi han ikke kan hoste tilstrækkeligt. Drenge og mænd med Beckers muskeldystrofi bør derfor med mellemrum få målt deres vejrtrækningsevne (vitalkapaciteten) og hostekraft for at få vurderet, om behandling skal sættes i værk.
Der findes forskellige hjælpemidler, såsom CPAP (en maskine, der via en maske, der sættes for næse og mund, puster luft ind i lungerne, der derved bliver udspilet, så det er lettere at få slim op). Der kan desuden gives manuel hostestøtte.
Vaccine mod influenza og lungebetændelse
Hvis man har konstateret, at der er nedsat lungefunktion, anbefales vaccination mod influenza og lungeinfektion (pneumokok infektion).
Hjerteproblemer
Symptomerne på hjerteproblemer kan være nemme at overse. Det anbefales derfor, at drenge og mænd med BMD med jævne mellemrum følges på en hjerteafdeling, hvor der fx foretages hjerteundersøgelse ved hjælp af 1) elektrokardiogram (EKG), hvor hjertets rytme og ledningsevne undersøges, og 2) ekkokardiografi hvor hjertes pumpefunktion belyses.
Hvis der er tale om, at hjertet har nedsat pumpeevne, kan der være behov for medicinsk behandling med hjertemedicin.
Mødre og søstre, som er bærere af sygdomsgenet anbefales også at gå til regelmæssig hjertekontrol.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år. Læs mere om forsøg med medicin, og se en oversigt over de forsøg, der er længst fremme her.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
På clinicaltrials.gov og www.clinicaltrialsregister.eu registreres al igangværende forskning. Du kan ved at søge på din diagnose se, hvilke forsøg der er i gang lige nu.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s igangværende forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
