Kort om spinal muskelatrofi
Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig sygdom. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi cellerne i rygmarven, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder. Den nedsatte muskelkraft har betydning for den motoriske udvikling og den fysiske funktion.
Der er forskellige former for SMA og stor forskel på, hvor meget muskelkraften er påvirket. Den almindeligste form for SMA omtales som 5q SMA pga. den genetiske årsag, som skyldes mangel på proteinet ”SMN”. Dette protein er nødvendigt for at motorneuronerne kan vedligeholdes og fungere. Hvis motorneuronerne dør, forsvinder nerveforsyningen til musklerne, som dermed ikke kan fungere normalt.
Alle personer med SMA kan i dag tilbydes medicinsk behandling under kriterier fastlagt af det danske Medicinråd. I Danmark er der indfødt screening af alle nyfødte børn, så der kan opstartes medicinsk behandling hurtigt, hvis barnet har SMA. Screeningen foretages ved den hælprøve alle nyfødte får foretaget, når de er 2-4 døgn gamle.
Årsag, arvelighed og medicinsk behandling
-
Årsagen til SMA skyldes mangel på produktion af SMN-protein (Survival motor neuron). Uden dette protein dør de nerveceller (motor neuroner), som er nødvendige for at musklen kan arbejde. At der ikke dannes funktionelt SMN-protein skyldes en ændring i arveanlæggene i SMN1-genet.
En næsten identisk kopi af SMN1 genet (SMN2-genet) kan varetage en lille produktion af SMN, men langtfra nok til at musklerne kan fungere normalt. Jo flere SMN2-kopier personen med SMA har, jo mere SMN-protein kan der dannes.
Antallet af SMN2-kopier der derfor relateret til, hvor påvirket man bliver af sygdommen. Der er dog overlap, så antallet af kopier kan ikke alene bruges til at forudsige forløbet ved den enkelte person (Farrar M et al).
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Både piger og drenge kan få sygdommen. Sygdommen er meget sjælden, der fødes kun 4-6 børn om året i Danmark med SMA.
Sygdommen har en vigende arvegang. Dette betyder, at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen.
Fosterdiagnostik
Man ved, at sygdomsgenet sidder på kromosom 5, og derfor er det muligt at foretage fosterdiagnostik i de familier, hvor der i forvejen er et barn med sygdommen. Det kan ske ved at tage en vævsprøve af moderkagen og undersøge, om den genetiske defekt er til stede.
-
Produktionen af SMN-protein kan stimuleres gennem medicinsk behandling. Forskningen har vist, at jo tidligere denne behandling gives jo bedre kan man vedligeholde motorneuronerne og derigennem muskelkraften, men medicinen kan ikke helbrede sygdommen.
Der er er tre forskellige lægemidler på markedet i Danmark.
Zolgensma er en genterapi, der gives som éngangsbehandling
- virker ved at stimulere SMN1 genet til at producerer SMN protein
- skal gives før barnet vejer mere end 13.5 kg
Evrysdi (Risdiplam), er en mikstur, der skal tages dagligt
- virker ved at stimulere SMN2-genet til at producere mere SMN-protein
Spinraza, gives som indsprøjtning i rygmarven hver 4. måned
- virker ved at stimulere SMN2-genet til at producere mere SMN-protein
På baggrund af forskningsresultater, har det danske medicinråd vurderet, at de tre typer medicin er ligeværdige, dvs. at de virker lige godt. Da Evrysdi er det billigste præparat, anbefaler medicinrådet dette præparat.
Ikke alle personer med SMA kan få den medicinske behandling. For at få behandlingen skal der være en lille, målbar muskelkraft, og personen må ikke være afhængig af respirationsbehandling i mere end 16 timer i døgnet.
Børn, der får medicinsk behandling, udvikler sig motorisk forskelligt
Den medicinske behandling øger mængden af SMN-protein, så de eksisterende nerveceller i rygmarven bliver mere funktionsdygtige og muskelkraften bliver bedre. Der vil dog stadig være stor forskel på, hvor høj funktionsevne der opnås med behandlingen. Dette afhænger bl.a. af, hvor mange SMN-2 kopier barnet har.
Fordi behandlingen stadig er ny, er der endnu ikke svar på, om udviklingen fortsætter over en længere årrække, eller om nogle funktioner tabes i forbindelse med vækst og aldring, som det er tilfældet i et SMA-forløb uden medicinsk behandling.
En afgørende faktor er tidlig opstart af behandling, mens så mange motorneuroner som muligt er intakte. Forskningen viser, at børn der behandles, inden de får symptomer, opnår bedre motorisk funktion sammenlignet med børn, der havde symptomer før behandling (Strauss K.A. et al).
Det betyder også, at man ikke opnår samme effekt, når medicinsk behandling opstartes senere i livet, men der mangler stadig meget viden på dette område.
Forskellige forløb og deres behandling
SMA opdeles traditionelt i tre undertyper på baggrund af hvilket funktionsniveau, en person med SMA opnår, sammenholdt med antallet af SMN2-kopier.
Med den medicinske behandling hos nyfødte børn med SMA, har inddelingen i typer ændret sig, og man anvender nu mere og mere betegnelserne ‘ikke-siddende’, ‘siddende’ og ‘gående’ samt kopi-antal. Virkningen af behandlingen kan betyde, at nogle børn på et tidspunkt skifter kategori.
For personer, der har fået medicinen senere i livet eller ikke er i behandling med medicin, er inddelingen i type 1, 2 og 3 stadig gældende.
-
Børn i denne kategori har meget svage kropsmuskler og er ikke i stand til at sidde ved egen hjælp.
Et meget svagt barn vil ligge i “frøstilling”, det vil sige på ryggen med spredte, bøjede ben og med bevægelser, som kun foregår i albueled, håndled og fodled. Barnet har ikke kræfter nok i nakke- og halsmuskler til at kunne løfte hovedet i liggende stilling eller kontrollere hovedet, når barnet trækkes op i armene fra rygliggende stilling. Barnet kan ikke rulle fra side til side.
Vejrtrækningen er præget af svage brystmuskler og en stærkere mellemgulvsmuskel. Når barnet trækker vejret ind, buler maven ud, og de nederste ribben suges indad. Et meget svagt barn kan ikke græde højt og har svag og utilstrækkelig hoste. Sutte og synkekraften kan være påvirket, så barnet ikke kan die og/eller fejlsynker, er længe om at spise og taber i vægt.
Rehabiliteringen sigter mod at stimulere barnet i den motoriske udvikling og forebygge og mindske de komplikationer, der opstår som følge af den nedsatte muskelkraft. Et barn med meget svag muskelkraft har risiko for følgevirkninger med stramme led, rygskævhed og påvirket respiration. I det følgende nævnes de områder, hvor forebyggelse og behandling er aktuelt.
Aktivere musklerne
Det er vigtigt at træne og stimulere musklerne i stillinger, hvor der er mulighed for aktiv bevægelse, og understøtte dette gennem lejring og leg. Fx kan det være muligt at bøje/strække arme og ben, hvis barnet ligger på siden og får hjælp til at bære armen og eller benet, og at betjene let legetøj, hvis armen er understøttet. Vand er et godt element til aktivering og træning, da vandets opdrift gør det lettere at bevæge de svage muskler.
Træningen skal konstant tilpasses til barnets funktionsniveau, så udviklingen stimuleres gennem træningen og nærmeste udviklingszone understøttes, fx ved at stimulere til stillingsskift, vægtbæring etc.
Muskelstramninger
Der kan opstå muskelstramninger (kontrakturer) omkring leddene. Ofte i bøjemusklerne, fordi de er stærkere end strækkemusklerne. Der kan også komme muskelstramninger i kæbemusklerne, så munden på sigt ikke kan åbnes ret meget.
For at forebygge og mindske muskelstramninger, er det vigtigt at træne musklerne i en stilling, hvor de kan bevæge sig mest muligt. Det kan være i vand, hvor vandets opdrift gør muskelarbejdet lettere, eller som nævnt ovenfor, i sideliggende. Samtidig er det vigtigt at udspænde stramme muskler, så den mulige bevægelighed opretholdes.
Udspændingen kan suppleres af skinner/bandager/hjælpemidler, der holder leddet i en bestemt stilling for at fremme funktion og hindre yderligere stramning og fejlstillinger.
Rygskævhed (skoliose)
Det kan være vanskeligt at lejre og støtte ligge- og siddestillinger hos en person, der ikke kan sidde selvstændigt. I den liggende stilling kan personen ikke selv flytte sig fra en ”skæv” stilling, og i en opret stilling, vil ryggen synke sammen. Det bør man altid vurdere, hvordan personen støttes bedst i forbindelse med lejring, løft/liftning og siddestilling i kørestol. Der vil ofte være brug for korset til at stabilisere ryggen i en stilling, hvor også hovedet er i balance.
Vejrtrækning
En person med svag muskelkraft har nedsat vitalkapacitet (ind- og udånding) og nedsat hostekraft. Ved infektioner med slim i luftvejene, er det vanskeligt at hoste slimen op. Det samme er gældende ved fejlsynkning, hvor maden kommer i luftrøret. Det er derfor vigtigt at få målt og kontrolleret vejrtrækningen på et respirationscenter, hvor der kan gives respirationshjælpemidler, hvis det er nødvendigt. Endvidere skal forældre og hjælpere instrueres i hostehjælp.
Gentagne sygdomsperioder kan påvirke funktionsniveau og muskelkraft. Læs mere om vejrtrækning her.
-
Børn i denne kategori kan have svært ved selv at sætte sig op fra liggende stilling. Andre børn vil kunne sidde selv uden støtte, men med dårlig balance og med rund ryg. Andre igen vil være i stand til at sidde selvstændigt.
Rehabiliteringsmålet er at vedligeholde, og/eller forbedre funktionsniveau, aktivitet og deltagelse. Et barn i medicinsk behandling skal arbejde med at nå det næste mulige udviklingstrin, en ung eller en voksen med SMA skal arbejde med at vedligeholde og optimere muskelkraften. Hos alle er det er samtidigt vigtigt at fokusere på at forebygge og/eller mindske de komplikationer, der kan opstå pga. den nedsatte muskelkraft. I det følgende nævnes de områder, hvor forebyggelse og behandling er aktuelt.
Aktivering af musklerne
Der bør udarbejdes et individuelt træningsprogram med jævnlig opfølgning, status og målsætning. Målet kan være at nå et nyt udviklingstrin eller at forbedre eller vedligeholde en funktion. Træningen skal konstant tilpasses til barnets funktionsniveau, så udviklingen stimuleres gennem træningen og nærmeste udviklingszone understøttes, fx ved at stimulere til stillingsskift, vægtbæring etc.
Svømning/træning i vand er en god metode til træning og stabilisering. Hvis der ikke er muskelkraft til at bevæge sig til varmen i et almindeligt opvarmet bassin, bør svømningen foregå i varmtvandsbassin for at undgå afkøling.
Et godt udgangspunkt for muskelarbejde er en balanceret og stabil stilling. Fx er det nemmere at løfte armene, når kroppen er opret fremfor rundet. Derfor kan det være nødvendigt med hjælpemidler og bandagering for at hjælpe og fremme muskelarbejdet. I nogle tilfælde vil benskinner kunne hjælpe barnet med at stabilisere knæ, hofter og krop og komme op at stå/gå.
Hos unge og voksne bør muskelkraften vedligeholdes gennem aktiv og ledet aktiv bevægelse.
Muskelstramninger
Hos personer, der er siddende og ikke selv kan strække ben og arme, opstår der muskelstramninger (kontrakturer) omkring leddene. Ofte vil bøjemusklerne være stærkere end strækkemusklerne og bevægeligheden i leddene bliver mindre. Der kan komme muskelstramninger i kæbemusklerne, så mundåbning reduceres.
For at forebygge og mindske muskelstramninger, er det vigtigt at træne musklerne i en stilling, hvor de kan bevæge sig mest muligt. Det kan være i vand, hvor vandets opdrift gør muskelarbejdet lettere, men det kan også være i sideliggende, hvor det kan være nemmere at bøje og strække en svag muskel. For at vedligeholde bevægeligheden er det også nødvendigt at udspænde musklerne. Udspændingen kan suppleres af skinner/bandager/hjælpemidler, korrektion af siddestilling m.v., der holder leddet i en bestemt stilling for at fremme funktion og hindre yderligere stramning og fejlstillinger. Vær opmærksom på at forebygge stramning i mund- og kæbemuskler og på at minimere stramning i hoftemusklerne.
Rygskævhed (skoliose)
Hvis personen ikke kan sidde opret med et lille lændesvaj, men falder sammen og runder i ryggen, bør man vurdere, hvad der kan hjælpe med at støtte ryggen. Dels for at bringe barnet i en stilling, hvor hovedet er i bedre balance og armene har et bedre udgangspunkt for funktion, dels for at mindske risiko for rygskævhed.
Skævhed i bækkenet, ryggen og nakken kan opstå langsomt over flere år eller hurtigt over kort tid. Når kroppen er skæv, kan det være svært at holde hovedet, og knogler og led udsættes for et asymmetrisk tryk og træk, hvorved udvikling af skævheden fortsætter.
Ved tegn på muskelsvaghed i kropsmusklerne (fx hvis barnet kun kan sidde med rundet ryg) bør det vurderes, hvordan kroppen kan stabiliseres og støttes med lejring og tilpasning af siddestillingen. I nogle tilfælde kan et stofstøtte-korset være tilstrækkeligt til at stabilisere kroppen i den siddende stilling, mens et stift korset vil være nødvendigt hos andre. Læs mere om rygskævhed og behandling her.
Vejrtrækningen
Mellemgulvsmusklen er den stærkeste vejrtræknings- og hostemuskel, og når muskelkraften i den er nedsat, påvirker det hostekraften og vitalkapaciteten (den mængde luft man kan ind-og udånde). I tilfælde af infektioner med slim, kan det være anstrengende og vanskeligt at hoste slimen væk fra luftvejene. Dette øger risikoen for udvikling af lungebetændelse. Gentagne sygdomsperioder kan påvirke funktionsniveau og muskelkraft. Det er derfor vigtigt at få målt og kontrolleret vejrtrækningen på et respirationscenter, hvor der kan gives respirationshjælpemidler, hvis det er nødvendigt. Læs mere om vejrtrækning her.
-
Denne gruppe omfatter både personer, der er stabilt gående og personer, der kan gå, men har udfordringer med at færdes til fods. Graden af kraftnedsættelse er meget forskellig fra person til person, men er generelt mest udtalt i krop, skuldre og hofter.
Rehabiliteringsmålet er at vedligeholde og/eller forbedre funktionsniveau, aktivitet og deltagelse. Dette gøres dels med træning og behandling, som har til formål at forebygge/mindske og kompensere for de komplikationer, der kan opstå pga. den nedsatte muskelkraft.
Aktivering af musklerne
Kropsholdning og gang vil være præget af den nedsatte muskelkraft i krops- og hoftemuskler, og gangen vil ofte foregå med et øget lændesvaj, mens hofter og ben ”svinges” frem. Dette gangmønster er afhængig af muskelkraften. Når gangen er påvirket, er der øget risiko for fald, og det kan være vanskeligt at rejse sig fra gulvet. Bevægemønstre – RCFM.
Målet med træning er at styrke og/eller vedligeholde muskelkraft, balance, stabilitet og udholdenhed. Det kan gøres ved hjælp af træning, ofte kombineret med kompenserende hjælpemidler, så aktiviteter kan opnås eller fastholdes, fx et hjælpemiddel til at færdes inde og/eller ude.
Muskelstramninger
Gående personer kan få stramninger i akillessenerne. Hvis man kan rejse sig ved at skubbe sig op med hænderne, vil man sjældent have stramme hasemuskler, men hvis denne funktion ikke længere er mulig, kan der komme stramninger omkring knæene, som kan påvirke balancen.
Træthed/overbelastning
Nedsat muskelkraft og ubalance mellem muskelgrupper kan medføre overbelastning, træthed og smerte. Fx vil nedsat muskelkraft i skulderbæltet påvirke måden, man bevæger og løfter armene på. Det er vigtigt at være opmærksom på dette og drøfte strategier for kompensation.
Vejrtrækning
Hvis mavemusklerne er svage, vil hostekraften blive påvirket. Hvis der er behov for hostestøtte/hjælpemiddel, vil dette blive vurderet på et respirationscenter.
-
SMA type 1
Symptomerne er startet før 6-månedersalderen, og barnet kommer aldrig til at sidde selvstændigt. Der vil hyppigst være 2 SMN2 kopier.
Før den medicinske behandling blev udviklet, kunne et barn med den mest alvorlige SMA ikke overleve uden respiratorbehandling. Dette har ændret sig med medicinsk behandling. Nogle børn bliver i stand til at sidde selv, nogle endda gående (Shorling 2020), mens andre ikke kommer så langt motorisk. Studier viser også, at der kan være problemer med spise-, synke- og talefunktionen, og at rygskævhed er en hyppig følge ved de muskelsvage børn (Al Amrani 2022).
Hvis barnet behandles præsymptomatisk (dvs. før der kommer symptomer), tyder forskningen som nævnt på, at selv de svageste børn kan blive i stand til at stå og gå (Strauss et al 2022).
SMA type 2
Symptomerne er startet mellem 6 og 18 måneder. Et barn med SMA2 kan/har kunnet sidde selvstændigt, men ikke gå selvstændigt. Der vil hyppigst være 3 SMN2 kopier.
Forskningen viser, at et barn med denne type SMA har gode muligheder for at kunne stå og gå med tidlig medicinsk behandling og træning/stimulering.
SMA type 3
Symptomerne er startet efter 18-månedersalderen, og barnet kan/har kunnet gå selvstændigt. Der er stor variation i denne gruppe.
Nogle personer fortsætter med at gå i voksenalderen, mens andre mister evnen til at gå allerede i barneårene. Man inddeler derfor ofte type 3 i funktionsniveau 3.a (symptomer før 3 år) og 3.b (symptomer efter 3 år). Der vil hyppigst være 3-4 SMN2 kopier.
Generelle symptomer og behandling
Fælles for SMA er, at kropsmusklerne er svage, muskelkraften omkring skuldre og hofter (proksimale muskelgrupper) er svagere end muskelkraften omkring hænder og fødder, og benene er svagere end armene (og muskelstramninger er hyppigere i benene).
Tabet af muskelkraft er langsomt fremadskridende. Generelt kan det siges, at jo tidligere i livet de første symptomer viser sig, jo mere omfattende vil kraftnedsættelsen udvikle sig.
Udover påvirkning af musklerne, vil der pga. nervepåvirkningen kunne ses små ufrivillige bevægelser af tungen (fascikulationer) og let sitren af hænder og fingre. Gående personer kan have let krampe i musklerne.
-
Sved er et hyppigt problem
Mange personer med spinal muskelatrofi sveder meget både om dagen og natten. Det er ikke en almindelig sved, der er forårsaget af varme; sveden forekommer også på kold hud. Specielt om natten kan sveden være så kraftig, at personen må have tørt tøj på flere gange. I nogle tilfælde kan sveden have en stærk lugt.
Selve sveden kan ikke mindskes, men det er vigtigt, at den ikke medfører afkøling og ubehag. Svedabsorberende undertøj kan minimere dette.
Lavt blodsukker ved faste
Personer, som har meget lav muskelfylde pga. en muskelsvindsygdom kan udvikle lavt blodsukker (hypoglykæmi) i forbindelse med sygdom og faste op til operation. Symptomerne på dette er kvalme, hovedpine og utilpashed. Det er vigtigt at være opmærksom på disse symptomer og et evt. behov for sukkertilskud.
Et forskningsstudie fra Rigshospitalet i 2018 viser vigtigheden af, at personer med SMA behandles med intravenøs glukose forud for indlæggelser i forbindelse med infektioner, operationer og sygdomsperioder med kvalme og opkast. Dette for at forebygge en metabolisk krise.
Hjemme skal familierne være opmærksomme på, om der opstår symptomer på lavt blodsukker, kvalme, hovedpine og utilpashed. Hvis barnet kaster op eller har feber, skal der gives sukkertilskud, fx i form af saftevand med sukker.
God mundhygiejne og tandpleje er vigtig
En god mundhygiejne er vigtig for at undgå sygdom og ubehag i munden. Personer med SMA kan pga. nedsat ansigtsmimik have særlige udfordringer. Du kan læse mere om mundhygiejne og tandpleje generelt og særligt for SMA her.
-
Hos personer med SMA kan der opstå følgetilstande, som kan være livstruende. Desuden er forebyggelse langt mere virkningsfuld end behandling af komplikationer, som allerede er opstået.
Det er derfor vigtigt at børn og voksne med SMA regelmæssigt bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.
På den måde kan de hele tiden kan være på forkant med udviklingen og sætte ind med den rette behandling på det rette tidspunkt. Dette skal altid ske i samarbejde med forældrene og barnet.
Referencer
Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy – New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. J Neuromuscul Dis. 2020;7(1):1-13. doi: 10.3233/JND-190424.
Al Amrani F, Amin R, Chiang J, Xiao L, Boyd J, Law E, Nigro E, Weinstock L, Stosic A, Gonorazky HD. Scoliosis in Spinal Muscular Atrophy Type 1 in the Nusinersen Era. Neurol Clin Pract. 2022 Aug;12(4):279-287. doi: 10.1212/CPJ.0000000000001179.
Strauss KA, Farrar MA, Muntoni F, et. al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. Nat Med. 2022 Jul;28(7):1381-1389. doi: 10.1038/s41591-022-01866-4. Epub 2022 Jun 17.
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Forskning i SMA
Forskning i medicin
I de seneste ti år har der været forsket intenst på at finde en behandling for SMA. I 2016 skete der et gennembrud i forskningen med resultaterne af de første forsøg med Spinraza, som i dag er godkendt til behandling. I dag behandles også med lægemidlerne Risdiplam og Zolgensma.
I RCFM forsker vi ikke selv i medicin, men følger udviklingen og bidrager hvor vi kan, fx med information om sygdommens naturlige udvikling.
I vores Oversigt over forskning i medicin mod SMA kan du læse om de forskellige typer medicin og om igangværende forskningsforsøg med medicin til SMA.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
