Kort om HNPP
HNPP er en arvelig muskelsvindsygdom, som hører til sygdomsgruppen af de arvelige neuropatier, der også omfatter sygdommen CMT. HNPP er en selvstændig diagnose, men beskrives nogle steder som en undertype til CMT.
Ved HNPP bliver nerverne meget modtagelige overfor tryk, stræk og ensformige bevægelser, som kan medføre skader på nervernes myelinskede. Sygdommen påvirker både de motoriske og sensoriske perifere nerver, hvilket giver symptomer som muskelsvaghed og føleforstyrrelser. HNPP står for Hereditary Neuropathy with liability to Presure Palsy, som kan oversættes til arvelig trykbetinget neuropati.
Har du lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner, der kan opstå, når man får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
Hereditær motorsensorisk neuropati (HMSN)
Er en samlende betegnelse for de arvelige sygdomme hvor der sker påvirkning af både de motoriske og sensoriske perifere nerver. HMSN hører overordnet til gruppen af de arvelige neuropatier.
Man kan betragte gruppen af neuropatier som et spektrum, hvor der i den ene side findes de rent sensoriske neuropatier og i den anden ende de rent motoriske neuropatier. De arvelige neuropatier, hvor der er påvirkning af både motoriske og sensoriske nerver, kaldes samlet HMSN.
Der kan være tale om påvirkning af enten selv axonet eller nervernes myelinskeder. Hvis sygdommen påvirket myelinskeden, reduceres ledningshastigheden, hvorved at det tager længere tid for nervens signal at nå frem. Hvis sygdommen sidder i axonerne er ledingshastigheden normal, men signalets styrke er svagere.
I RCFM har vi tilknyttet brugere med CMT og HNPP, der begge er arvelige og progredierende lidelser. Genetisk minder sygdommene om hinanden, men det kliniske billede er ret forskelligt.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
HNPP kan enten skyldes en deletion (mangel på en kopi) af PMP22-genet eller en mutation af PMP22-genet på kromosom 17. PMP 22-genet indeholder koden for dannelse af et protein, hvis præcise funktion ikke kendes.
HNPP er en arvelig sygdom
HNPP er en dominant arvelig sygdom, hvilket betyder, at hvis én af forældrene har sygdommen, er der 50 % risiko for at barnet arver sygdommen.
Du kan læse mere om dominant arvelige sygdomme her
-
Både mænd og kvinder kan få sygdommen. HNPP er en sjælden sygdom, som rammer mellem 1-16 ud af 100.000. Når det er svært at sige præcist, hvor mange, der har sygdommen, er det fordi man har mistanke om, at mange har så milde symptomer, at de aldrig får en diagnose.
-
Symptomerne starter oftest i ungdomsårene med anfald af følelsesløshed, snurren, svækkelse eller nedsat kraft i afgrænsede dele af arme og ben. Anfaldene kan vare fra få timer til flere måneder. Der kan ske skade på nervernes myelinskede ved langvarigt pres på fx albuer, der hviler på hårdt underlag, ben, der ligger over kors eller hvis man holder samme stilling længe, bærer tunge indkøbsposer, eller udfører ensformige bevægelser.
De fleste genvinder deres funktioner efter et anfald, men ved flere og langvarige anfald er der oftest blivende symptomer.
En del patienter med HNPP oplever også mere almindelige symptomer som træthed og smerter.
Sygdommen er langsomt fremadskridende. Der kan være stor variation af symptomer inden for samme familie.
Den forventede livslængde er ikke påvirket.
-
HNPP kan ikke helbredes, og der findes ingen standardbehandling for HNPP. I stedet kan man prøve så vidt muligt at undgå og mindske følgerne af anfald.
Undgå triggere
Triggere er de faktorer, man ved kan udløse et anfald. Den bedste måde at forebygge anfald på, er at undgå de aktiviteter eller stillinger, man har erfaring med, kan udløse anfald (fx sidde med benene over kors, udføre langvarige ensformige bevægelser eller bevægelser med overstrækning).
Det er dog vigtigt forsat at være fysisk aktiv for at undgå livsstilssygdomme. Det kan være svært at balancere mellem at være fysisk aktiv og undgå anfald, men en fysioterapeut kan give råd- og vejledning om aktivitet og træning på baggrund af en individuel vurdering.
Smerter
Flere personer med HNPP oplever neuropatiske smerter. Smerterne bør behandles på samme måde, som man vil behandle andre med neuropatiske smerter.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år. Læs mere om forsøg med medicin, og se en oversigt over de forsøg, der er længst fremme her.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
På clinicaltrials.com og www.clinicaltrialsregister.eu registreres al igangværende forskning. Du kan ved at søge på din diagnose se, hvilke forsøg der er i gang lige nu.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s igangværende forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Vi har i forbindelse med udbruddet af coronavirus udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her.
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
