HNPP
Der er efterhånden enighed om at betragte HNPP som en selvstændig sygdom, selvom man indimellem kan se den beskrevet som en undertype til CMT.
HNPP hører til gruppen af de arvelige neuropatier hvor der sker påvirkning af både de motoriske og sensoriske perifere nerver.
Hereditær motorsensorisk neuropati (HMSN)
Er en samlende betegnelse for de arvelige sygdomme hvor der sker påvirkning af både de motoriske og sensoriske perifere nerver. HMSN hører overordnet til gruppen af de arvelige neuropatier.
Man kan betragte gruppen af neuropatier som et spektrum, hvor der i den ene side findes de rent sensoriske neuropatier og i den anden ende de rent motoriske neuropatier. De arvelige neuropatier, hvor der er påvirkning af både motoriske og sensoriske nerver, kaldes samlet HMSN.
Der kan være tale om påvirkning af enten selv axonet eller nervernes myelinskeder. Hvis sygdommen påvirket myelinskeden, reduceres ledningshastigheden, hvorved at det tager længere tid for nervens signal at nå frem. Hvis sygdommen sidder i axonerne er ledingshastigheden normal, men signalets styrke er svagere.
I RCFM har vi tilknyttet brugere med CMT og HNPP, der begge er arvelige og progredierende lidelser. Genetisk minder sygdommene om hinanden, men det kliniske billede er ret forskelligt.
HNPP er en arvelig trykbetinget neuropati, hvor sygdommen sidder i myelinskeden. Nerverne bliver meget modtagelige overfor tryk, stræk og ensformige bevægelser som kan medføre skader på nervens myelinskede. Der ses individuel variation ift. udløsende faktorer, og kan således opstå ved både overfladisk påvirkning, og ved kraftige tryk.
Symptomerne opleves som føleforstyrrelser og muskelsvaghed. Også de nerver, der forsyner ansigtet, kranienerverne, kan blive påvirket, og patienter med HNPP rapporterer om føleforstyrrelser i ansigt og kortvarigt eller partielt høretab.
-
Forekomst
Både mænd og kvinder kan få sygdommen. Det er en sjælden sygdom og estimater af prævalensen ligger på mellem 0.86-16 pr 100.000, men på grund af de til tider meget milde symptomer er der en formodning om, at sygdommen er underdiagnosticeret. Et koreansk studie fra 2018 tyder på at prævalensen af den tilgrundliggende mutation er noget højere.
Årsag
HNPP er en dominant arvelig sygdom, det betyder, at hvis én af forældrene har sygdommen, er der 50 % risiko for at barnet arver sygdommen.
Sygdommen skyldes en deletion i PMP22-genet på kromosom 17. PMP 22-genet koder for et protein, der er et perifert myelinprotein, men dets eksakte funktion kendes ikke
-
Symptomerne starter oftest i ungdomsårene med anfald af følelsesløshed, snurren og svækkelse/nedsat kraft i afgrænsede dele af arme og ben. Anfaldene kan vare fra timer til måneder. Der kan ske skade på nerven ved fx langvarigt pres, som albuer, der hviler på hårdt underlag, at have benene over kors, at holde samme stilling længe, bære tunge indkøbsposer, samt ensformige bevægelser.
Myelinskeden gendannes, men ved flere og langvarige anfald er der oftest blivende symptomer.
Sygdommen er langsomt fremadskridende. Der kan være stor variation af symptomer inden for samme familie.
En del patienter med HNPP oplever også mere generaliserede symptomer som træthed og smerter
Den forventede livslængde er ikke påvirket
-
Der findes ingen behandling af HNPP, behandlingsmålet er derfor så vidt muligt at undgå anfald og mindske følgerne af anfaldene.
Undgå triggere – dét man ved kan udløse anfald. Dvs. undgå de fysiske aktiviteter, hvor man erfaringsmæssigt ved, der kan være risiko for at udløse et anfald (fx sidde med benene over kors, langvarige ensformige bevægelser eller bevægelser med overstrækning). Det er dog vigtigt forsat at være fysisk aktiv for at undgå livsstilssygdomme. Der vil ofte være behov for en individuel vurdering og rådgivning ved fysioterapeut.
Smerter: En del oplever neuropatiske smerter. Smerterne bør behandles som man vil behandle andre neuropatiske smertepatienter.
Medicin: Som for de øvrige neuropatier bør medicin, der kan være neurotoksisk, overvejes, inden det gives. Der er rapporteret tilfælde med forværring af HNPP ved brug af Vincristin. Det anbefales, at patienterne følges tæt for eventuelle bivirkninger, når der gives ny medicin.
RCFM har lavet en vejledning om, hvad man skal være særligt opmærksom på ved indlæggelse
Genetisk rådgivning: Patienter og relevante familiemedlemmer bør tilbydes genetisk rådgivning, som kan foregå enten på neurologisk afdeling eller på klinisk genetisk afdeling afhængigt af problematikken
Graviditet: Patienterne kan tilbydes prænatal diagnostik ved graviditet efter forudgående rådgivning.
Referencer
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1392/
