Kort om FSHD
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en af de mere hyppige arvelige muskelsygdomme, men trods dette stadig en sjælden sygdom.
Navnet betegner de områder af kroppens muskler, der ofte særligt er påvirket af sygdommen, nemlig ansigt, skulderblad og den øverste del af armene.
FSHD er en langsomt fremadskridende sygdom, men de enkelte sygdomsforløb kan variere meget.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Sygdommen kan skyldes 2 forskellige mutationer og derfor er der også nogle steder beskrevet en FSHD type 1 og en FSHD type 2, der henviser til de 2 mutationer. Mutationerne medfører, at muskelcellerne beskadiges og muskelfunktionen påvirkes. Begge mutationer har en dominant arvegang.
Ved dominant arvegang skal blot én af forældrene have sygdommen, for at give den videre til deres børn. Hvert barn har 50 % risiko for at få sygdommen.
Læs mere om arvelighed og genetik her
Den langt hyppigste årsag til sygdommen er en mutation i DUX4-genet på kromosom 4, det er den gruppe der betegnes FSHD type 1. FSHD type 2 skyldes en mutation i SMCHD1 genet på kromosom 18
FSHD kan også skyldes en nyopstået mutation, men i de fleste tilfælde vil man se, at en af forældrene har diskrete tegn på sygdommen. I op til 20 % af tilfældene vil man i familien kunne finde bærer af mutationen, der selv er uden symptomer.
Nogle forskningsstudier tyder på, at der er flere kvindelige bærere af sygdommen, som ikke har symptomer. Dette kan forklare, hvorfor der overordnet er flere mænd end kvinder, der har symptomer på sygdommen.
-
Hvad betyder fasio-scapulo-humeral?
Sygdomme har ofte sit navn efter de muskler, der er påvirkede.
Facio henviser til musklerne i ansigtet
Scapulo henviser til musklerne omkring skulderbladene
Humeral henviser til musklerne i den øverste del af armene
D’et står for dystrofi, som betyder underudviklet.
FSHD er en muskeldystrofi, som er kendetegnet ved underudviklede muskler
FSHD er en sjælden sygdom. Den præcise forekomst af FSHD kendes ikke, men anslås at ca. 5 ud af 100.000 personer har sygdommen. Det betyder, at der i Danmark findes mellem 250-300 personer med diagnosen.
I RehabilitetingsCenter for Muskelsvind har vi registreret mere end 150 personer med FSHD.
Både mænd og kvinder kan få FSHD, men lidt flere mænd end kvinder har sygdommen. FSHD kan begynde i alle aldre, men sygdommen viser sig hyppigst omkring 15-årsalderen, og 95 % udvikler symptomer, inden de er 20 år.
-
Almindelige symptomer
Nedsat ansigtsmimik
Hos mere end halvdelen af dem, der har sygdommen, er mimikken nedsat på grund af svækkede ansigtsmuskler. Den nedsatte mimik rammer især omkring mund og øjne. Det er svært at smile, spidse munden, fløjte eller puste kinderne op og svært at suge i et sugerør. Nogle kan ikke lukke øjnene helt, hvilket blandt andet ses, når de sover.
Nedsat kraft i skuldre og arme
Ud over den nedsatte mimik er det især kraften omkring skulderbladene, der er nedsat. Det betyder at man har svært at løfte armene og stemme sig op i armene, fx når man skal rejse sig fra en stol, og at skulderbladskanten kan være meget synlig (dette kaldes også at have englevinger). Der kan også være nedsat kraft omkring albueleddene, så man må have støtte under albuen, for fx at vaske sig i ansigtet.
Nedsat kraft i de øvrige muskler
Den nedsatte muskelkraft viser sig i mange tilfælde også andre steder i kroppen, fx i mave- og halsmuskler, og omkring hofte-, knæ- og fodled. Svagheden i hofte- og mavemuskler betyder desuden, at der ofte udvikles et meget stort lændesvaj.
Muskelkraften har en tendens til at være svagest i de mest brugte muskelgrupper, og der er for det meste forskel på kraften i højre og venstre side af kroppen, fx i ansigtsmusklerne (asymmetrisk kraftnedsættelse).
Kraften i nakkemuskler, de små håndmuskler og lægmuskler formindskes sjældent.
Nedsat hørelse kan forekomme
Personer med FSHD kan få nedsat hørelse, og det anbefales derfor, at personer med FSHD rutinemæssigt får undersøgt hørelsen, som kan være lidt nedsat, uden at det bemærkes af dem selv.
Irritation af øjnene
Synsnedsættelse som følge af FSHD er sjælden, men den nedsatte evne til at lukke øjnene kan medføre, at der opstår irritation af øjnenes slimhinder. Alle med FSHD bør som minimum undersøges en enkelt gang hos øjenlægen.
Træthed og smerter
Træthed kan være et stort problem for både unge og voksne med FSHD. Der er både tale om en muskeltræthed, som kommer efter fysisk aktivitet, og også en mere generel træthed, som betyder, at behovet for hvile kan være større end normalt.
Muskeltrætheden kan også vise sig i form af smerter. Mange med FSHD bruger såkaldte trickbevægelser for at udføre noget, de egentlig ikke kan. Det vil sige, at de på grund af kraftnedsættelsen bruger andre bevægelser i kroppen for at gøre de ting, som de svage muskler ikke kan. Det kan fx være at læne kroppen til den ene side for at løfte den modsatte arm.
Ved at bruge trickbevægelser kan led og muskler overbelastes i ekstrem grad, og det kan give smerter i nakke-, skulder- og rygmusklerne.
Sygdomsudviklingen
Sygdomsforløbet varierer meget selv inden for samme familie. Hos nogle er symptomerne så lette, at de knapt bemærkes, og der sker ingen udvikling i sygdommen. Hos andre sker der en langsom forværring af tilstanden over en årrække. I perioder kan forværringen standse helt.
Jo tidligere i livet sygdommen starter, des mere udtalt bliver symptomerne. Det er umuligt at forudsige, hvor meget muskelkraften vil blive nedsat, men langt de fleste personer med FSHD bevarer evnen til at gå hele livet. Enkelte personer får dog brug for en kørestol allerede i ungdomsårene eller tidligt i voksenalderen.
Normal levealder
Personer med FSHD forventes at have en levealder svarende til normalbefolkningens.
-
FSHD kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Det er altid lettere at forebygge komplikationer, end at behandle dem, som allerede er opstået. Derfor er det vigtigt med jævne mellemrum at blive undersøgt af en speciallæge (børnelæge eller voksenneurolog), og gå hos en fysioterapeut, der kender sygdomsforløbet. På den måde kan læger og fysioterapeut hele tiden kan være på forkant med udviklingen og sætte en forebyggende behandling i gang på det rette tidspunkt.
Fysioterapi
Ved FSHD er det muligt at vedligeholde kraften i musklerne og bedre konditionen.
Personer med sygdommen anbefales derfor at finde en fysioterapeut at træne hos. Man kan blive henvist til gratis (vederlagsfri) fysioterapi af sin egen læge.
Træningsøvelser kan kombineres med svømning og cykling
Fysioterapeuten kan lave et træningsprogram, som er tilpasset den enkelte person. Dette kan kombineres med svømning i varmtvandsbassin, som er med til at aktivere musklerne generelt. Cykeltræning på kondicykel kan også være et redskab til at forbedre konditionen og kroppens evne til at optage ilt.
Personer med FSHD har i mange tilfælde stor ubalance i muskelstyrken omkring leddene, så musklerne på den ene side af leddet kan være stærke, mens musklerne på den anden side af leddet er svage. Træningen skal altid tilrettelægges efter den individuelle muskelstyrke, og der skal tages hensyn til den hurtigere udtrætning i de svage muskler, så man undgår overbelastning.
Udspænding af stramme muskler
Muskelstramninger (kontrakturer) ses ikke typisk hos FSHD, men de kan forekomme. Derfor anbefales det jævnligt at få undersøgt leddenes bevægelighed, for at være opmærksom på, om der er stramme muskler, der skal udspændes. Problemet kan især forekomme omkring fodled og skulderled, hvor musklerne kan blive forkortede, hvilket kan gøre det besværligt at udføre bevægelser med disse muskler.
Overbelastning og smerter
Smerter i nakke-, skulder- og rygmuskler, som opstår som følge af overbelastning af led og kan afhjælpes ved at man fjerner belastningen af musklerne. Dette kan ske ved at ændre måden, man bevæger sig på og/eller ved at bruge hjælpemidler, som gør det muligt at udføre opgaver på trods af den nedsatte muskelkraft.
I mange tilfælde vil der også være brug for fysioterapi til behandling af de overbelastede muskler.
RCFM har oversat en vejledning fra den amerikanske FSHD-forening, som kan bruges af mennesker med FSHD og deres fysioterapeuter.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år. Læs mere om forsøg med medicin, og se en oversigt over de forsøg, der er længst fremme her.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
På clinicaltrials.gov og www.clinicaltrialsregister.eu registreres al igangværende forskning. Du kan ved at søge på din diagnose se, hvilke forsøg der er i gang lige nu.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s igangværende forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
