Kort om Pompes sygdom
Sygdommen er opkaldt efter den hollandske læge Johannes Pompe, som først beskrev denne form for muskelsvind i 1932. Sygdommen har ikke noget dansk navn, men benævnes også alfa-glucosidase-mangel, sur maltase-mangel eller glycogen storage disease type II. Pompes sygdom kan klassificeres både som en stofskiftesygdom, en glykogenoplagrings-sygdom og en lysosomal oplagringssygdom.
Der er to typer af Pompe sygdom: en infantil type, som debuterer før 12-månedersalderen, hvor der ses påvirkning af muskler, hjerte, lever og vejrtrækning, og en senenere debuterende type, hvor der ses påvirkning af muskelkraft og vejrtrækning.
Siden 2006 har det været muligt at tilbyde en behandling, der har ændret sygdomsforløbet markant, især for mennesker med den infantile type.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Sygdommen sidder i kroppens muskelceller og påvirker især kropsmuskler og musklerne i arme og ben, men også i hjertet og i glatte muskelceller (bl.a. blodkar).
Sygdommen skyldes en arvelig defekt i enzymet alfa-glucosidase. Dette enzym nedbryder glykogen, et komplekst sukkermolekyle, til glucose. Ved Pompes sygdom sker denne nedbrydningsproces ikke på normal vis, og det ophobede glykogen påvirker derved efterhånden muskelfunktionen, således at musklen kan “svulme” op samtidig med at muskelkraften aftager.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Pompe sygdom er meget sjælden. Man anslår at ca. 1 ud af hver 40.000 nyfødte børn fødes med sygdommen, og at der i Danmark findes ca. 20 personer.
Sygdommen har en vigende (recessiv) arvegang. Dette betyder, at både piger og drenge kan få sygdommen, og at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Når begge forældre er bærer af sygdomsanlægget, er der ved hver graviditet 25 % risiko for at barnet får sygdommen, 50 % risiko for at barnet bliver rask bærer af sygdomsanlægget, og 25 % chance for at barnet ikke har sygdomsanlægget.
Hvis et forældrepar får et barn med sygdommen, tilbydes familien genetisk rådgivning, hvis de ønsker flere børn. Da man ved, at sygdomsgenet sidder på kromosom 17, er det i dag muligt at foretage fosterdiagnostik i de familier, hvor der er i forvejen er et barn med sygdommen. Det sker ved at tage en vævsprøve af moderkagen og undersøge, om den genetiske defekt er til stede.
-
To former
Symptomerne på sygdommen kan vise sig fra fødslen og op i voksenalderen, men typisk siger man, at jo senere debut, jo langsommere progression
Som tidligere beskrevet inddeles sygdommen i en infantil form (spædbørn under 12 måneder) også kaldet infantile onset Pompe’s disease (IOPD) og i en sent debuterende form eller late onset Pompe’s disease (LOPD).
Den sent debuterende form menes at være den hyppigst forekommende.
Den infantile form kan yderligere underinddeles i a) en klassisk form med hjertepåvirkning og b) en ikke-klassisk/atypisk form uden hjertepåvirkning.
Klassisk infantil form
Ved den klassiske infantile form har det nyfødte barn generel slaphed og kraftnedsættelse (floppy infant).
Symptomerne er tiltagende muskelslaphed (hypotoni), sutte- og synkeproblemer, luftvejsproblemer og hjerteproblemer, der ubehandlet fører til lungeinfektioner og hjerte- og respirationssvigt inden for det første eller andet leveår.
Ofte ses stor tunge og store lægmuskler, da musklen er forstørret på grund af ophobningen af glycogen. Høretab kan også ses.
Atypiske infantil form
Ved den atypiske infantile form ses ikke et så forstørret og slapt hjerte og en meget langsommere symptomudvikling.
Sent debuterende form
Ved den sent debuterende form ses sjældent hjertepåvirkning. Sygdommen kan give symptomer fra barndommen og til langt op i tres-årsalderen, før den diagnosticeres.
Nedsat muskelkraft
Kraftnedsættelse i musklerne ses især i kroppen og de kropsnære muskler, mest i benene og mindre i armene; hos børn kan den motoriske udvikling være forsinket. Kraftnedsættelse over hofter og skuldre kan vanskeliggøre gang, trappegang og løb og give problemer med at løfte tunge ting.
Stramme led
Musklerne omkring et led kan blive forkortede pga. nedsat muskelkraft og bestemte bevægemønstre.
Rygskævhed
Personer, som har anvendt kørestol fra en tidlig alder, kan udvikle rygskævhed (i fagsprog kaldet skoliose).
Påvirket vejrtrækning
Alle personer med Pompe’s sygdom kan – uanset behandlingen med enzymerstatning – udvikle vejrtrækningsproblemer eller nedsat vejrtrækningsevne. Der være en påvirkning af vejrtrækningsmusklerne selv om der er relativ god kraft i de øvrige muskler.
Den nedsatte muskelkraft i vejrtrækningsmusklerne påvirker hostekraften og kan derfor betyde, at en almindelig forkølelse eller influenza kan udvikle sig til lungebetændelse.
De første påvirkninger af vejrtrækningen ses ofte under søvn.
Træthed
Personer med Pompes beskriver ofte at de er plaget af træthed og hurtig udtrætning. Dette kan være både som følge af den nedsatte muskelkraft, som følge af påvirket vejrtrækning, søvnapnø samt en træthed i sig selv.
Mavetarmfunktion og ernæring
Der kan være påvirkning af tygge- og synkemusklerne/fejlsynkning. Dette bør altid indgå i en undersøgelse og vurdering, da det kan føre til problemer med ernæring og vægt pga. et utilstrækkeligt indtag af kalorier, vitaminer og mineraler.
Øvrige symptomer
Hos unge kan der forekomme hængende øjenlåg og slaphed af tungen.
-
Behandling med medicin
I 2006 blev behandling med enzymerstatning til Pompe’s sygdom etableret efter en række videnskabelige forsøg. Enzymet Alfa-glucosidase (Myozyme) sprøjtes ind i en blodåre, optages i musklerne og fjerner glycogen. Da enzymet hurtigt nedbrydes i kroppen, skal behandlingen gentages hver 2. uge.
Flere ting kan have betydning for, hvor godt behandlingen virker. Det afhænger bl.a. af muskelfibertypen, hvor hurtigt sygdommen er forværret, kryds-reaktion til immunologisk materiale, udvikling af antistoffer og muskulaturens evne til at optage Myozome. Endvidere betyder kostens sammensætning af protein og fysisk motion noget både for det ubehandlede og behandlede forløb af sygdommen.
Mange af disse faktorer er endnu ikke er tilstrækkeligt belyst ved Pompes sygdom, og der forskes derfor stadig i, hvordan behandlingseffekten kan forbedres. Aktuelt forskes der fx i at udvikle hjælpeproteiner, så musklerne bedre kan optage enzymet.
Behandlingseffekten er veldokumenteret hos personer med den infantile form vurderet på forbedret overlevelse, hjertefunktion og motorisk udvikling. Tidlig iværksættelse af behandlingen er vigtig for opnåelse af det bedste resultat.
Behandlingseffekten hos personer med den sent debuterende form er mere uforudsigelig, da musklerne på det tidspunkt behandlingen påbegyndes, allerede kan have taget alvorligt skade. I flere videnskabelige opgørelser er der dog påvist en forbedret gangdistance og en stabilisering af vejrtrækningsevnen over en periode på 18 måneder.
Kontrol og behandling for at mindske komplikationer
Udover den medicinske behandling er der en række andre områder, hvor der skal iværksættes kontrol og behandling for at forsinke eller mindske de komplikationer, der kan opstå som følge af sygdommen. I det følgende nævnes mulige påvirkninger og de behandlingsmuligheder, der bliver eller kan blive aktuelle.
Nedsat muskelkraft
Når der er iværksat enzymerstatningsbehandling er det vigtigt at støtte personen i at opbygge og vedligeholde muskelkraft og kondition. Generelt er der stadig begrænset viden om effekt af træning, men nylige studier tyder på, at træning ikke er skadelig for musklerne, og at et tilrettelagt træningsprogram kan bedre kondition og stabilitet hos personer med en mild påvirkning.
Træning under vejledning af en fysioterapeut
Træningen skal i forhold til omfang og intensitet altid tilrettelægges efter det fysiske funktionsniveau og i samarbejde med en fagperson, der har viden om sygdommen. Træningen kan tilrettelægges som intervaltræning med mild opvarmning, udholdenhed/konditionstræning, styrketræning og stabilitetstræning.
Træning i varmtvandsbassin
Træning i vand (varmtvandsbassin) giver optimale muligheder for stabilitetstræning og for træning/vedligehold af stærke og svage muskler. Et opvarmet bassin kan endvidere have en gavnlig effekt på muskelsmerter.
Læs mere om fysioterapi og træning
Muskelstramninger (kontrakturer)
Ved Pompes er der uafhængigt af medicinsk behandling risiko for at udvikle kontrakturer, som forhindrer normal bevægelighed i leddene. Hvis der er kontrakturer eller tendens til dette, er det vigtigt, at udspænde musklerne omkring leddet. Hvis personen kan gå, drejer det sig om musklerne omkring hofte-, knæ- og fodled. Hos personer i kørestol skal man også være opmærksom på kontrakturer i hænder og underarme samt nakkemuskler.
Rygskævhed (skoliose)
På grund af risikoen for at udvikle rygskævhed/skoliose er det vigtigt at være opmærksom på lege-, sidde og funktionsstillinger hos barnet eller den unge med Pompes, som fortsat er i vækst, for at vedligeholde bevægelse og symmetri. Børn, som ikke selv kan stå eller gå, anbefales dagligt at komme op at stå i vippeleje, ståstativ eller anvende lange benskinner.
For at forsinke udvikling af rygskævhed kan der være løbende behov for specialtilpasning af siddestillingen, så man sidder symmetrisk med god støtte af ryg, lår og fødder og med mulighed for stillingsskift.
I enkelte tilfælde vil rygskævheden blive så udtalt, at det er nødvendigt at gøre rygsøjlen stiv ved en operation.
Læs mere om forebyggelse af rygskævhed hos børn
Vejrtrækning
Vejrtrækningsevnen (vitalkapaciteten) og hostekraften bør måles med jævne mellemrum. Dette bør altid ske i såvel stående/siddende som liggende stilling, da målene kan være forskellige afhængig af udgangsstillingen.
For at undgå at en almindelig forkølelse eller influenza kan udvikle sig til lungebetændelse anbefales det, at personer med Pompe får forebyggende vaccinationer mod influenza og lungeinfektion (pneumokok-infektion). Ved tilbagevendende problemer med lungeinfektioner kan der anvendes CPAP (en maskine, der via en maske, der sættes for næse og mund, puster luft ind i lungerne, der derved bliver udspilet, så det er lettere at få slim op).
Hvis der er væsentlig påvirkning af lungefunktion eller problemer med gentagne lungeinfektioner og sekretophobning, bør en person med Pompe henvises til undersøgelse og kontrol af vejrtrækningsevnen på et af de 3 respirationscentre i Danmark. Her vil man undersøge, om der er brug for hjælp til vejrtrækningen under søvn og iværksætte de relevante respirationshjælpemidler.
Personer, som har påvirket vejrtrækning pga. nedsat kraft i vejrtrækningsmusklerne, anbefales at blive vaccineret mod influenza en gang om året og få pneumokokvaccination hvert 6. år. Læs mere på Sundhedsstyrelsens hjemmeside
Hjertet
Ved den klassiske infantile form følges barnet af en hjertespecialist.
Ved den sent debuterende form i voksenalderen, ses der ikke typisk hjerteforstørrelse, men der kan forekomme rytmeforstyrrelser. Det anbefales derfor, at der laves jævnlig hjertemonitorering med røntgen og elektrokardiogram (EKG), hvor hjertets rytme og ledningsevne undersøges.
Mavetarmfunktion og ernæring
Generelt anbefales en proteinrig diæt og gerne en kontakt til diætist med henblik på gennemgang og vejledning af dette.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år. Læs mere om forsøg med medicin, og se en oversigt over de forsøg, der er længst fremme her.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
På clinicaltrials.gov og www.clinicaltrialsregister.eu registreres al igangværende forskning. Du kan ved at søge på din diagnose se, hvilke forsøg der er i gang lige nu.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s igangværende forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
