Spinal muskelatrofi type 1 (SMA 1)

Her kan du læse om muskelsvindsygdommen spinal muskelatrofi type 1 også kaldet SMA 1.

Du kan få viden om, hvilke mekanismer der forårsager sygdommen, og hvordan den påvirker kroppen. Du kan også læse, hvordan sygdommen forløber, og hvilke muligheder der er for hjælp og behandling.

Kort om SMA 1

Spinal muskelatrofi type 1 (SMA) er en arvelig sygdom. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi cellerne i rygmarven, som via nervebanerne signalerer til musklerne at de skal trække sig sammen, forsvinder.

Ved SMA 1 har barnet symptomer, før det er seks måneder, og ofte ses symptomerne allerede ved fødslen.

I dag tilbydes børn med SMA 1 en medicinsk behandling, som kan afhjælpe flere af symptomerne. For at få gavn af medicinen skal barnet være højst seks måneder gammelt ved sygdomsdebut og have tilstrækkelig lungefunktion. Uden medicinsk behandling kommer barnet aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år gammelt.

 

 

Er du forælder til et barn, som lige har fået SMA 1?

Der findes tre typer spinal muskelatrofi, nemlig spinal muskelatrofi type 1, 2 og 3.

Sygdommene er alle forårsaget af mangel på funktionelt SMN-protein.

Type 1 er den mest alvorlige og type 3 den mildeste form.

Spinal betyder at sygdommen sidder i cellerne i rygmarven, medulla spinalis på latin.

Atrofi betyder svind på latin.

At få et barn med SMA 1, som kan være en livstruende diagnose, er en stor psykisk belastning. Det er derfor vigtigt, at du som forælder får hjælp til at håndtere belastningen.

Hjælpen kan gives i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre forældre, som er eller har været i samme situation.

I mange tilfælde kan der også være brug for professionel hjælp til at handle og træffe beslutninger. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

Hvad kan RCFM hjælpe dig med?

RCFM har stor erfaring med at tale med forældre, som er i en lignende situation. Du er meget velk­ommen at kontakte os, hvis du har brug for at dele dine tanker. Vi kan blandt andet formidle vide om, hvordan andre forældre klarer de udfordringer, der er forbundet med at have et barn med SMA 1. Vi kan også tilbyde rådgivning om alle praktiske forhold omkring barnet. Dette kan fx være rådgivning om træning og fysioterapi, hjælpemidler, boligindretning og muligheder for hjælp i sociallovgivningen.

Fordi sygdommen forløber forskelligt alt efter om barnet får medicinsk behandling eller ikke, er beskrivelsen af forløbet nedenfor delt op i en beskrivelse af forløbet med behandling og en beskrivelse af forløbet uden.

 

Forskning i SMA 1

I de seneste ti år har der været forsket intenst på at finde en behandling for SMA. I 2016 skete der et gennembrud i forskningen med resultaterne af de første forsøg med Spinraza. Senere er der kommet andre præparater på markedet, og der er flere på vej.

RCFM følger udviklingen tæt, og i denne oversigtsartikel kan du få et overblik over, hvilke præparater der forskes i lige nu, og hvor langt de er i processen.

RCFM’s forskning

RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.

Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.

Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.  Vi har bl.a. deltaget i et forskningsprojekt om forældres oplevelse af  sundhedssystemet i behandlingsforløbet med et barn med Spinal muskelatrofi.

Læs mere om RCFM’s forskning og international forskning her 

Forsigtighed ved brug af medicin

Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på  medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.

Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.

Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.

Vi har i forbindelse med udbruddet af coronavirus udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.

Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital

Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.

Livet med muskelsvind

Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.

Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.

Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.

Find viden om livet med muskelsvind

Hvad kan vi gøre for dig?

RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.

Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.

Læs mere om hvad vi kan gøre for dig

Du er ikke alene

I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv.  Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.

RCFM’s kurser

På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.

Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. Senere i forløbet vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.

Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.

Støtte til pårørende

Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes historier.

Her finder du vores information til pårørende.

Muskelsvindfonden – din medlemsforening

Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.

Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her.

Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.

Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden

Læs om hvordan andre lever med muskelsvind

Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.

Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.

Livet med muskelsvind

Andre har også læst

  • Icon

    At leve med muskelsvind

    Find råd og vejledning om muskelsvind i alle livets faser

    Læs mere
  • To personer

    Ny med muskelsvind

    Få svar på almindelige spørgsmål, og læs om vores tilbud til dig

    Læs mere
  • Forskning

    Forskning i muskelsvind

    Læs om forskning i muskelsvind

    Læs mere

Vi er et højt specialiseret hospital for muskelsvind. Vi tror på, at de bedste rammer for livet med muskelsvind skabes, når vi ser det hele menneske i et livslangt perspektiv. Derfor er vores brugere altid i centrum.  

Vi deler specialviden med mennesker med muskelsvind, deres familier og fagpersonerVi arbejder på tværs af fagligheder og sektorgrænser. 

Vi er udsprunget af Muskelsvindfonden, men er en selvstændig enhed finansieret af regionerne. 

Kontakt os

E-mail: info@rcfm.dk
Tlf: +45 8948 2222
CVR-nr: 88502728

Hovedkontor
Kongsvang Allé 23
DK-8000 Aarhus C
Post sendes hertil

Sjællandsafdeling 
Blekinge Boulevard 2, 1.sal
DK-2630 Taastrup