Kort om progressiv muskelatrofi (PMA)
PMA er en sjælden sygdom og én af de 4 undertyper af ALS-sygdommen.
PMA står for progressiv muskelatrofi, som betyder en fremadskridende sygdom, der medfører at musklerne svinder ind. PMA angriber nervecellerne i rygmarven, også kaldet 2. eller nedre neuron, dette medfører at nervecellen efterhånden går til grunde, og derfor ikke kan overføre signal til musklerne om at bevæge sig.
En motorneuronsygdom
Fordi sygdommen påvirker de nerveceller, der styrer bevægelserne, indgår den i en gruppe sygdomme, der overordnet betegnes motorneuronsygdomme.
Har du lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner, der kan opstå, når man får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Sygdommen rammer 2.neuron, som er betegnelsen for de nervecellerne i hjernestammens kerner og forhornscellerne i rygmarven, som leder nerveimpulset ud til skeletmusklerne i henholdsvis ansigt, tunge, svælg, muskelgrupper i arme, ben, og vejrtrækningsmusklerne.
Påvirkning af 2. neuron giver symptomer som muskelslaphed (pareser), svage senereflekser, tab af muskelmasse (atrofi), reduceret muskelkraft og muskelsitrin (fascikulationer).
Der forskes i at finde de mekanismer, der udløser sygdommen, men indtil videre kendes de ikke. Der er formentlig tale om mange forskellige årsager, hvor både genetik og udefrakommende påvirkninger spiller ind.
-
Som ved de andre former for motorneuronsygdom, rammer sygdommen typisk personer over 50 år. PMA rammer lidt flere mænd end kvinder.
PMA er en sjælden sygdom. Der er ca. 20 personer med PMA tilknyttet RCFM
-
Sygdommen starter ofte i arme eller ben og giver nedsat muskelkraft, svind af musklerne (atrofi), der er tendens til kramper og synlig muskelsitren (fascikulationer). Vægttab er også almindeligt.
Sygdommen udvikler sig meget forskelligt fra person til person, men efter en periode vil symptomerne begynde at sprede sig til andre dele af kroppen. Sygdommen skrider jævnt frem, både hvad angår tab af muskelkraft og antallet af påvirkede områder i kroppen.
Påvirkning af sanserne
Sygdommen påvirker ikke direkte syns-, høre-, smags- og følesansen. Blære-, tarm- og seksualfunktionerne påvirkes heller ikke direkte af sygdommen, men som sygdommen skrider frem, kan kvaliteten af sanserne og funktionerne måske ændres.
Muskelsmerter
PMA giver ikke i sig selv smerter, men flere, der har sygdommen, oplever alligevel uprovokerede muskelsmerter. Hos nogle opstår de tidligt i forløbet, andre gange kan de støde til senere i forløbet.
Smerterne kan bl.a. skyldes muskelkramper, overbelastning af musklerne, problemer med lejring og træk på leddene. Hvis man oplever smerter, kan det være hensigtsmæssigt at finde ud af, hvad der udløser smerterne, så de kan behandles eller forebygges.
Man vil også kunne opleve smerter i leddene i forbindelse med overbelastning. I takt med at det bliver sværere ved at bevæge sig, kan leddene blive stive og derved svære at rette ud. Dette kaldes kontrakturer og kan også give smerter. Stramme led og smerter kan forebygges og behandles med fysioterapi.
Påvirket vejrtrækning
Fordi nerveforbindelsen til vejrtrækningsmusklerne bliver svækket, vil vejrtrækningen og hostekraften gradvist blive påvirket. De fleste vil først få problemer med dette et stykke henne i forløbet.
Synkebesvær (dysfagi)
I takt med at musklerne i munden, svælget og kinderne påvirkes, vil der opstå problemer med at tygge maden, og der kan være tendens til at fejlsynke mad eller væske (få det i den gale hals). Problemer med at spise, drikke og synke kaldes også dysfagi.
Påvirkning af talen (dysartri)
Fordi PMA rammer 2. neuron, som styrer skeletmusklerne i henholdsvis ansigt, tunge, svælg, kan personer med PMA også udvikle taleforstyrrelser. Det kan være problemer med, at talen bliver utydeligt, særlige lyde/ord bliver vanskelige at udtale og talen bliver svagere. Det er muligt at blive henvist til talepædagog eller et kommunikationscenter.
-
Der findes på nuværende tidspunkt ingen behandling, der kan stoppe eller helbrede PMA. Men med den rigtige behandling og de rigtige hjælpemidler kan mange af symptomerne lindres eller afhjælpes. Der findes desuden en type medicin, som kan forsinke udviklingen lidt.
Behandling med medicin
Der findes i øjeblikket ingen behandling, hverken medicinsk eller kirurgisk, der kan stoppe eller helbrede PMA.
Andre symptomer kan behandles medicinsk
Med sygdommen følger ofte symptomer som: øget spytsekretion, eller evt. Mundtørhed, sejt slim der kan være svært at komme af med, stive muskler, eller muskelkramper. Disse symptomer kan langt hen ad vejen afhjælpes medicinsk.
Fysioterapi
Lige fra diagnosen PMA bliver stillet, anbefales det at få fysioterapeutisk vejledning, træning og evt. manuel behandling.
Fysioterapi kan ikke bremse sygdommen, men fysioterapeuten kan gennem vejledning og behandling hjælpe personen med PMA med at udnytte sine kræfter og vedligeholde sit aktivitetsniveau bedst muligt. Fysioterapien kan også lindre følger af sygdommen, fx smerter, spasticitet og problemer med svage hals- og nakkemuskler. Endelig kan fysioterapi også hjælpe til en bedre vejrtrækning.
Behandling af vejrtræknings- og hosteproblemer
Det er muligt at træne hoste- og lungefunktion ved hjælp af nogle simple øvelser.
På et tidspunkt vil lungefunktionen dog være så nedsat hos de fleste, at de får brug for et vejrtrækningshjælpemiddel.
Læs mere om vejrtrækning og hoststøtte her
Talepædagog
Hvis talen bliver besværet og mindre tydelig, kan en talepædagog vejlede og hjælpe med øvelser til at træne talen. Derudover findes der forskellige kommunikationshjælpemidler.
Hjælp og hjælpemidler
Der findes mange hjælpemidler, som kan gøre livet med PMA nemmere. Dette kan fx være ganghjælpemidler, hjælpemidler til forflytning, personlig hygiejne, påklædning og madlavning, kørestol og plejeseng. Hjælpemidler bevilges af hjælpemiddelafdelingen i din bopælskommune.
Læs mere om de forskellige hjælpemidler her
Behandling af tygge- og synkeproblemer (dysfagi)
En diætist kan give kostvejledning, hvis der opstår problemer med at tygge og synke mad og væske.
Når evnen til at spise, drikke og synke med tiden svækkes yderligere, er der imidlertid risiko for ikke at få den nødvendige væske og næring. Samtidig er der risiko for at få mad i luftvejene og en deraf følgende lungebetændelse. Dette kan afhjælpes ved at give mad gennem en sonde, enten nasal eller mavesonde også kaldet en PEG-sonde.
Alternativ behandling
På grund af de manglende muligheder for medicinsk behandling, søger mange personer med PMA alternative behandlingsmuligheder. Der findes ingen helbredende alternativ behandling, men mange oplyser, at de har haft glæde af for eksempel zoneterapi, akupunktur og forskellige former for vitamin- og mineraltilskud. Der foreligger ingen dokumentation for, at behandlingerne har en virkning.
Det er vigtigt at fortælle sin læge, om man bruger alternativ medicin, da der kan være bivirkninger og interaktioner med anden medicin.
-
PMA udvikler sig forskelligt fra person til person. En del patienter med PMA lever i mere end 5 år.
Som sygdommen skrider frem, vil der være et stigende behov for hjælp til alle funktioner.
-
I den sidste tid vil man ofte være sengeliggende og afhængig af hjælp til alle funktioner. Vejrtrækningen vil blive tiltagende svækket, og der vil være stigende risiko for lungeinfektioner.
I takt med at vejrtrækningsmusklerne svækkes, vil der ske en gradvis ophobning af CO2, der i sidste ende medfører at man bliver sløv og fjern og til sidst sover ind.
Afslutning af respiratorbehandling
Hvis personen med PMA får respiratorbehandling, vil der ved behandlingens begyndelse være truffet en aftale om, hvornår behandlingen skal afsluttes.
Beslutningen om at slukke for respiratoren vil dog i sidste ende være en lægelig beslutning, der træffes senest, når personen med PMA ikke længere på nogen måde er i stand til at kommunikere (typisk vil det i lang tid være muligt at kommunikere med øjnene).
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år. Læs mere om forsøg med medicin, og se en oversigt over de forsøg, der er længst fremme her.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
På clinicaltrials.gov og www.clinicaltrialsregister.eu registreres al igangværende forskning. Du kan ved at søge på din diagnose se, hvilke forsøg der er i gang lige nu.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s igangværende forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
Kontakt os, hvis du har spørgsmål
At læse om hvordan sygdommen forløber kan sætte gang i mange tanker både om den aktuelle situation og om fremtiden. Du er meget velkommen til at kontakte os, hvis du har spørgsmål eller har brug for at dele dine tanker.
Kontakt osLæs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har samlet en række fortællinger om livet med ALS, som er en diagnose, der på mange måder ligner ALS.
Livet med ALS
