Kort om Paramyotoni
Paramyotoni (PMC) er en muskelsygdom, hvis hovedsymptom er muskelstivhed efter fysisk aktivitet og/eller kuldepåvirkning. Myotoni betyder, at musklerne ikke kan slappe af efter en sammentrækning. I praksis betyder det, at det kan være svært at slippe et greb, når man samler en genstand op eller drikker af et glas. Para kommer af paradox, og hentyder til paradokset i, at myotonien opstår, mens personen er fysisk aktiv.
PMC er relateret til Hyperkalæmisk periodisk paralyse, og nogle personer kan have begge dele.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Paramyotoni skyldes en ændring/mutation i genet SCN4A, som har betydning for natrium-kalium-pumpens funktion i muskelcellens membran. Ændringen betyder, at denne pumpe ikke fungerer optimalt, og en person med PMC bliver meget følsom over for kulde og fysisk aktivitet.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Sygdommen er dominant arvelig; det vil sige, at har én af forældrene sygdommen, er der ved hver graviditet 50 % risiko for, at barnet får sygdommen.
Personer med paramyotoni i familien kan blive henvist til genetisk udredning og rådgivning på en klinisk genetisk afdeling.
-
De første symptomer
De første symptomer på muskelstivhed viser sig ofte i barndommen, og kan hos spædbørn ses ved at barnet har svært ved at åbne øjnene efter gråd. Omfanget og graden af symptomerne kan være meget varierende, men opstår typisk ved fysisk aktivitet eller udløst af kulde på huden eller kolde omgivelser.
Sygdomsforløbet er som udgangspunkt stabile gennem livet, men nogle oplever muskelsvaghed over tid. Myotonien kan forværres ved menstruation, graviditet og bedøvelse. Alkohol og en kaliumrig kost kan også påvirke negativt.
Muskelstivhed er det dominerende symptom
Graden og forløbet af symptomer kan variere meget, men det helt fremtrædende symptom er muskelstivheden, primært i ansigt, tunge, underarme og hænder. Benene er ofte lettere ramt end arme og hænder. Symptomerne kan som nævnt opstå under aktivitet, og det er karakteristisk for paramyotoni, at gentagne øvelser/muskelaktivitet vil gøre muskelstivheden værre. Myotonien kan vare sekunder til minutter, men svagheden kan i nogle tilfælde blive ved i timer og i sjældne tilfælde dage.
Der kan forekomme episoder med muskelsvaghed uafhængigt af muskelstivheden, og muskelsvagheden kan være vedvarende i en periode efter et anfald.
Muskelsmerter og træthed
Mange personer med PMC oplever muskelsmerter, smerterne kan være relateret til muskelstivheden, men forekommer også uafhængigt af denne.
Træthed kan være dominerende og flere personer oplever stor træthed efter et anfald.
-
Medicin kan mindske muskelstivheden
Paramyotoni kan ikke helbredes, men der findes lægemidler, der kan mindske muskelstivheden. Da andre lægemidler kan øge muskelstivheden, bør behandlingen altid drøftes, iværksættes og kontrolleres på neurologisk afdeling.
Særligt ved narkose
Nogle af de muskelafslappende midler, som bruges ved narkose kan have en negativ påvirkning og øge muskelstivheden. Man bør derfor altid oplyse om sin sygdom i forbindelse med indlæggelse eller behandling.
Forebyggelse af anfald
Det gælder overordnet om at minimere de faktorer, der kan udløse et anfald, men da dette kan være meget forskelligt fra person til person, vil det ofte være sådan, at personer med paramyotoni selv får den største viden og indsigt i, hvordan man skal tilgå og håndtere et anfald.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år. Læs mere om forsøg med medicin, og se en oversigt over de forsøg, der er længst fremme her.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
På clinicaltrials.gov og www.clinicaltrialsregister.eu registreres al igangværende forskning. Du kan ved at søge på din diagnose se, hvilke forsøg der er i gang lige nu.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s igangværende forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind