Kort om McArdle sygdom
McArdle sygdom hedder også Glykogenose type V. Navnet McArdle stammer fra den neurolog, der første gang beskrev sygdommen i 1951. Sygdommen er én blandt flere glykogenosesygdomme. En anden er Pompe sygdom.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
McArdle skyldes en mangel på enzymet myofosforylase. Dette enzym er nødvendigt for at sukkerstoffet glykogen kan nedbrydes til glukose, som skal fungere som brændstof/energi, når kroppen skal bruge energi under muskelarbejde ved høj intensitet (anaerobt muskelarbejde).
Når kroppen ikke kan nedbryde glykogenet, ophobes dette i vævet, og der produceres der for lidt glukose. Kroppen må så ”nøjes” med brændstof fra energirige fosfater og fedt.
Dette giver imidlertid kun energi til kortvarigt og let muskelarbejde (aerobt muskelarbejde) og er langt fra tilstrækkeligt til intensivt muskelarbejde. Der opstår derfor hurtigt en energikrise i musklerne. Glukosemanglen opleves som smerter, muskelstivhed, muskelsvaghed og hurtig udtrætning ved fysisk anstrengelse.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Sygdommen er arvelig og nedarves med en vigende arvegang. Det betyder, at barnet skal arve et sygdomsanlæg fra begge sine forældre for selv at få sygdommen. Hvis begge forældre har sygdomsanlægget, er der 25% risiko for at barnet får sygdommen, 50% risiko for at blive bærer af sygdomsanlægget, og 25% chance for ikke at bære genet og dermed heller ikke kunne give det videre. Det vides at genbærer af en mutation, ikke udvikler symptomer.
Arveanlægget (genet) som koder for sygdommen kaldes PYGM og er lokaliseret til kromosom 11q13. Ved en mutation (ændring) i arveanlægget påvirkes produktionen af enzymet myofosforylase. Nogle personer har en lille produktion af enzymet, men de fleste har en total mangel på enzymet; mængden af myofosforylase har betydning for de kliniske symptomer.
McArdle er en meget sjælden sygdom. Det skønnes, at der er mindre end 20 personer med sygdommen i Danmark.
-
De første symptomer
Sygdommen diagnosticeres ofte i ungdoms- eller voksenlivet, men mange personer med McArdle har oplevet tidlig udtrætning og muskelsmerte allerede i barneårene. Der går ofte flere år før diagnosen stilles, fordi symptomerne mistolkes som dårlig kondition, dovenhed osv.
Almindelige symptomer
Symptomerne viser sig som manglende udholdenhed, øget puls, smerte og krampe/stivhed i musklerne ved muskelarbejde. Symptomerne opstår inden for de første 10 minutters belastning (fx ved gang, løb, hop, løfte en vægt mm).
Ved intensivt muskelarbejde kan der opstå kramper/stivhed i musklerne, som kan tage timer eller dage om at forsvinde. Symptomerne kan nogle gange mindskes, hvis intensiteten nedsættes (eks gå i stedet for at løbe), og symptomerne forsvinder normalt helt ved hvile.
Urinen kan være rød
En del personer oplever, at urinen kan være rød (myoglobinuri). Dette skyldes en for høj koncentration af myoglobin i blodet. Årsagen er, at muskelarbejdet har forårsaget skade på musklen, så vigtige molekyler – fx myoglobin – lækkes fra muskelcellerne til blodet. Dette kan være skadeligt for nyrerne og bør undgås.
Muskelkraften påvirkes kun let
Symptomerne opstår under belastning, og giver således ikke umiddelbart anledning til nedsat muskelkraft. Hos de fleste personer er der normal muskelkraft, dog kan der være mild kraftnedsættelse i musklerne omkring skuldre og skulderbælte efter 40-årsalderen. Kraftnedsættelsen kan blive værre over en lang årrække.
Personer med McArdle sygdom forventes at have en levealder svarende til normalbefolkningen.
-
Der findes ingen helbredende behandling og heller ingen medicin, der kan mindske glykogenophobningen. Behandlingen rettes derfor mod at lindre symptomerne. Dette gøres bl.a. med en tilrettet kost/diæt og vejledning i træning og aktiviteter. Anbefalinger om kostsammensætning
De anbefalede vejledninger om kost har hidtil taget udgangspunkt i, at kosten bør indeholde mange kulhydrater for at øge glykogendepotet i leveren. Leveren kan nemlig godt nedbryde glykogen. Under nedbrydningen frigives glukose til blodet, som så kan bruges af muskulaturen. I forbindelse med anstrengende aktivitet eller træning, kan man forinden indtage sukker f.eks. i form af cola, men et hyppigere indtag af ekstra sukker bør begrænses, for at undgå vægtøgning.
Nyere studier peger imidlertid på, at et lavt indtag af kulhydrater kan have betydning for udholdenheden. Dette undersøges aktuelt i flere studier.
Fysioterapi og træning under vejledning af fysioterapeut
Fysioterapi og træning bør ske efter vejledning, da nogle af de mere traditionelle behandlingsmetoder kan have en negativ virkning. Dyb massage, langvarig udspænding og smerte/ømhed efter aktivitet skal undgås, da der kan være risiko for, at der opstår muskelskade.
Fysioterapeuten skal være en sparringspartner, så personen med McArdle lærer at håndtere sin sygdom i hverdagen og under træning.
God kondition er vigtig
Det er vigtigt at holde sig i form og træne regelmæssigt for at undgå overvægt og fordi en god kondition øger tærsklen for anaerobt muskelarbejde. Herved kan man påvirke grænsen for, hvornår der opstår symptomer. Man bør undgå intens træning med mange repetitioner, og muskelarbejde, hvor musklen arbejder statisk – dvs. uden bevægelse.
Under træningen kan man lære at udnytte ”second wind”-fænomenet, hvor blodcirkulationen øges og musklerne derved får tilført noget af den nødvendige glukose fra lever og fedtvæv.
Man starter med en let opvarmning på et moderat niveau (fx på kondicykel/gang/let løb eller svømning). Ved begyndende krampe/smerter nedsættes intensiteten eller der holdes en kort pause, hvorefter aktiviteten kan fortsætte uden smerter.
Studier har vist, at det tager ca. 8-10 minutter at komme ind i ”second wind” fasen, hvorefter træningen (lav intensitet) kan fortsætte i længere tid.
Vigtigt om smertestillende medicin
Smertestillende medicin kan sløre symptomerne på overanstrengelse, og bør derfor aldrig tages for at forebygge/lindre smerter ved aktivitet.I tilfælde af smerte (efter aktivitet) kan der tages smertestillende medicin.Det er vigtigt at oplyse om sygdommen i tilfælde af indlæggelser. Et engelsk medicinkort med oplysninger om sygdommen og vigtige foranstaltninger kan downloades fra den engelske forening. Hent kortet her
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år. Læs mere om forsøg med medicin, og se en oversigt over de forsøg, der er længst fremme her.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
På clinicaltrials.gov og www.clinicaltrialsregister.eu registreres al igangværende forskning. Du kan ved at søge på din diagnose se, hvilke forsøg der er i gang lige nu.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s igangværende forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
