Kort om periodisk paralyse
Periodisk paralyse er sjældne sygdomme, der medfører at enkelte eller flere muskelgrupper pludseligt eller over kort tid rammes af mere eller mindre omfattende slaphed eller lammelser, også kaldet attacks. Disse forsvinder igen efter et stykke tid.
Forskellige faktorer (triggere) kan medvirke til at udløse eller forstærke et attack, og forskellige medikamenter og forebyggelse kan medvirke til at mildne eller undgå attacks.
Der er tre hovedformer for periodisk paralyse:
- Hypokalæmisk periodisk paralyse type 1 (HOKPP1), som er den hyppigste form
- Hypokalæmisk periodisk paralyse type 2 – (HOKPP2)
- Hyperkalæmisk periodisk paralyse – (HYKPP)
Der findes andre endnu mere sjældne undertyper, som ikke beskrives yderligere her.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Muskler og nerver taler sammen ved hjælp af elektriske signaler. De elektriske signaler opstår ved positivt eller negativt ladede ioners passage ind og ud af cellerne. Ionerne kan kun passere gennem særlige ion-kanaler i cellernes membraner.
HOKPP (1+2) og HYKPP hører til sygdomsgruppen af ion-kanalsygdomme
Ved HOKPP (1+2) stopper musklerne med at fungere, de bliver svage eller helt uden funktion (paralyse), fordi muskler og nerver midlertidigt ikke kan opretholde den kommunikation hen over cellemembranerne, der er nødvendig for at muskelcellerne kan spændes og holdes opspændt. Der opstår på denne måde et for lavt niveau/underskud (”hypo”) af kalium i cellerne.
Ved HYKPP er det et for højt niveau/overskud (”hyper”), der er tale om.
Sygdommene skyldes en genmutation
HOKPP (1+2) periodisk paralyse skyldes en forandring/mutation enten i genet CACNA1S, som findes på kromosom 1, og som påvirker den normale funktion i cellemembranernes kaliumkanal (type 1), eller i genet SCN4A, som findes på kromosom 17, og som påvirker cellemembranernes natriumkanal (type 2), som kan påvirke kaliumindholdet i cellerne.
Ved HYKPP er det ligeledes SCN4A på kromosom 17, den genetiske forandring kan lokaliseres til (det samme gør sig i øvrigt gældende for en anden ion-kanalsygdoms gruppe, der hedder paramyotonia congenita.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
HOKPP type 1 kan enten have en dominant arvegang, dvs. at en af forældrene har sygdommen, og at der ved hver graviditet er 50 % risiko for, at barnet får sygdommen, eller sygdommen kan opstå som en sporadisk mutation, dvs. at ingen af forældrene har det påvirkede gen.
HOKPP type 2 og HYKPP er altid dominant nedarvet.
Man regner med, at der på verdensplan findes 1/100.000, som har HOKPP (1+2), hvilket svarer til 55-60 personer i Danmark, men sygdommen er formodentligt underdiagnosticeret. HYKPP er endnu mere sjælden. På grund af den overvejende dominante arvelighed er antallet af familier, der er berørt af sygdommen betragteligt mindre.
-
Sygdomsdebut og de første symptomer
HOKPP (1+2)
Symptomdebut ved HOKPP (1+2) er set allerede fra 2- årsalderen og indtil ca. 30 år. Erfaringsmæssigt er det mest typiske midt i teenageårene.
Det er hyppigst arme eller ben, der rammes af attacks. Hos enkelte kan også hjerte- eller vejrtrækningsmuskler blive ramt.
Hyppigheden af attacks er meget svingende fra daglige eller natlige attacks til 1 gang i kvartalet eller sjældnere. Varigheden svinger ligeledes fra ca. en time til flere dage og nætter ved type 1, mens type 2 oftest er under 1 time.
Der er tendens til, at hyppigheden af attacks er stigende, jo mere inaktiv man er, og mange fortæller om natlige anfald. Omvendt kan for meget fysisk aktivitet, især ved type 2, også udløse attacks.
Muskelsmerter og mathed efter anfald er ikke ukendt.
Attacks kan udløses af forskellige triggere. Ofte nævnes:
- kulde/varme-påvirkning og/eller
- for stort indtag af kulhydrater (hvidt brød, pasta, sodavand, slik mv.)
HYKPP
Symptomdebut ved HYKPP er generelt tidligere og allerede set fra 1-årsalderen, og i 50 % af tilfældene opstår det første anfald inden 10-årsalderen.
Det er oftest arme eller ben, der rammes af attacks. Enkelte også kan blive ramt på øjen- eller tygge/synkemusklerne samt på hjerte- eller respirationsmuskler.
Hyppigheden af anfaldene er sjældnere og oftest mere kortvarige (15-60 minutter) end ved HOKPP 1+2, og opstår typisk i forbindelse med hvile efter fysisk aktivitet
De mest karakteristiske triggere er:
- hurtig nedtrapning efter fysisk udfoldelse samt
- for stort indtag af kaliumholdig mad (banan, avocado, kartofler mv.)
Sygdomsforløbet
HOKPP (1+2)
Et typisk forløb for HOKPP (1+2) er, at ungdomsårene er karakteriseret ved relativt få attacks. Med årene vil disse tiltage, men omvendt også blive lettere at håndtere, i takt med at man får bedre forståelse for triggerne og kan kontrollere attackenes intensitet. Balancen mellem at finde det rigtige niveau for aktivitet uden at overtræne kan ligeledes være en udfordring for mange.
Hos nogle ses nedsat muskelkraft (myopatisk påvirkning) typisk i løbet af 40’erne. Det er uvist, om det skyldes for mange gentagne og ikke kontrollerede attacks, bivirkninger fra den medicinske behandling, for højt aktivitetsniveau, en kombination af disse eller noget helt andet.
HYKPP
Et typisk forløb for HYKPP er, at man fra tidlig alder oplever attacks og lærer at forstå og kontrollere triggere, så dagligdagen påvirkes mindst muligt.
Psykisk belastning
Under attacks oplever man at miste evnen til at udføre helt almindelige funktioner som fx at række ud efter noget eller være i stand til at bevæge sig.
Angst og usikkerhed omkring de pludseligt opståede symptomer, en til tider langvarig udredningsperiode og manglende information om denne sjældne sygdom er en psykisk belastning for mange.
-
Der findes lægemidler, der kan medvirke til at kontrollere attacks, dvs. mildne symptomerne og forebygge nye attacks.
Det kan for HOKPP (1) være indtag af kalium (i pilleform eller flydende) eller lægemidler, som bl.a. anvendes til epilepsipatienter, og som mindsker koncentrationen af natrium-niveauet i cellerne
For HOKPP (2) anbefales kaliumindtag ikke, og midlet der har gavnlig virkning på HOKPP (1) kan have negativ virkning på HOKPP (2)
For HYKPP tilbydes nogle bestemte typer blodtryksregulerende medicin som regulerer salt og væskebalancen i kroppen.
Der findes ingen retningslinjer for introduktion eller dosis af disse forebyggende medikamenter, hvorfor det er vigtigt, at de ordineres af en lægelig ekspert på området.
Forsigtighed ved bedøvelse
Nogle af de muskelafslappende midler, som bruges ved narkose kan have en negativ påvirkning for periodiske paralyser. Man bør derfor altid oplyse om sin sygdom i forbindelse med indlæggelse eller operationer og på forhånd have talt med sin neurolog om en forestående narkose, så relevante forholdsregler kan tages.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år. Læs mere om forsøg med medicin, og se en oversigt over de forsøg, der er længst fremme her.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
På clinicaltrials.gov og www.clinicaltrialsregister.eu registreres al igangværende forskning. Du kan ved at søge på din diagnose se, hvilke forsøg der er i gang lige nu.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s igangværende forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Akutkort
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på ved indlæggelse og behandling.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. På et senere tidspunkt vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Læs mere og se en film om RCFM’s kurser her
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes erfaringer.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her og se hvilke kurser og møder, der afholdes her
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
