Ullrichs muskeldystrofi / LGMD R22 – fagperson

Ullrichs muskeldystrofi / LGMD R22

Ullrichs muskeldystrofi indgår i de Collagen-6 relaterede tilstande, som traditionelt beskrives som  kongenit muskeldystrofi. I forbindelse med en ENMC (European Neuro Muscular Center) international workshop i 2017, hvor man besluttede at ændre nomenklaturen af en anden muskelsvindssygdom – limb-girdle muskeldystrofi (LMGD) – blev både Ullrichs muskeldystrofi og en anden Collagen-6 relateret muskeldystrofi, Bethlem muskeldystrofi, omklassificeret til at være en undertype af LMGD og ikke som tidligere kongenit muskeldystrofi. Derfor betegnes sygdommen også LGMD R22

Begge betegnelser anvendes stadig

På nuværende tidspunkt er den nye klassifikationen ikke taget konsekvent i brug så man vil kunne støde på begge betegnelser/diagnoser.

Ullrich og Bethlems muskeldystrofi bliver ofte beskrevet under et som de Collagen-6- relaterede muskeldystrofier, fordi de genetisk er meget ens. Klinisk har sygdommene også mange fællestræk. Man kan tale om, at de to sygdomme ligger på et spektrum inden for den samme genetiske diagnose.

Ullrich muskeldystrofi er navngivet efter den læge der først beskrev sygdommen i 1930, og de karakteristiske tegn på sygdommen er en kombination af hypermobilitet og kontrakturer.

Ny klassifikation

Andre har også læst

  • Forskning

    Forskning

    RCFM's forskningsafdeling og igangværende projekter

    Læs mere
  • Icon

    For fagpersoner

    Hvad kan du som fagperson bruge RCFM til?

    Læs mere
  • To personer

    Kommunesamarbejde

    RCFM vægter samarbejdet med kommunerne højt

    Læs mere

Vi er et højt specialiseret hospital for muskelsvind. Vi tror på, at de bedste rammer for livet med muskelsvind skabes, når vi ser det hele menneske i et livslangt perspektiv. Derfor er vores brugere altid i centrum.  

Vi deler specialviden med mennesker med muskelsvind, deres familier og fagpersonerVi arbejder på tværs af fagligheder og sektorgrænser. 

Vi er udsprunget af Muskelsvindfonden, men er en selvstændig enhed finansieret af regionerne. 

Kontakt os

E-mail: info@rcfm.dk
Tlf: +45 8948 2222
CVR-nr: 88502728

Hovedkontor
Kongsvang Allé 23
DK-8000 Aarhus C
Post sendes hertil

Sjællandsafdeling 
Blekinge Boulevard 2, 1.sal
DK-2630 Taastrup