Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) fagperson

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD)

Limb-girdle muskeldystrofi er fællesbetegnelsen for en gruppe af arvelige progredierende muskeldystrofier, der alle har det tilfælles, at det er de proximale (tættest på kroppen) muskler i arme og ben, der særligt rammes dvs. skuldre, hofter og lår. Der er både muskelsvaghed og muskelatrofi. Som sygdommen progredierer, vil også andre muskler blive involveret.

Ny klassifikation

Oprindeligt blev diagnosen stillet på det kliniske billede og ved udelukkelse af andre kendte muskeldystrofier.

Efterhånden som man har fået mere og mere viden om genetikken, der er forbundet med LGDM, er  det blevet tydeligt, at der er tale om en stor gruppe af forskellige sygdomme og man har derfor lavet undertyper. Da forskerne stadig finder nye mutationer og variationer af sygdomme har man i 2017 ved en ENMC (European Neuro Muscular Center) international workshop besluttet at ændre nomenklaturen af undertyperne. Dette også ud fra et ønske om at det skulle være lettere at afgøre om en ny sygdom var en undergruppe af LGMD eller ej.

ENMC-workshoppen anbefalede, at kriterierne for at en muskelsygdom fremover kategoriseres som tilhørende gruppen af LGMD-undertyper, skal være følgende:

Limb-girdle muskeldystrofi er en arvelig sygdom, der medfører fremadskridende muskelsvind specielt i skulder-hofte-bæltet, dvs. omkring overarme og lår. For at en sygdom herudover kan karakteriseres som LGMD

  • Skal den være beskrevet i mindst to forskellige familier
  • Skal patienten på et tidspunkt have kunnet gå
  • Skal mængden af muskelenzymet creatin kinase være forhøjet
  • Skal der kunne ses dystrofiske forandringer i muskelcellerne (ift. rask væv) enten ved MR-scanning eller biopsi.

Med den nye definition er der undertyper, som hidtil har hørt til LGMD-gruppen, der ikke længere opfylder LGMD-kriterierne. Anbefalingen er, at de glider ud af LGMD-klassifikationen. Herudover anbefalede Workshop-deltagerne, at man optog 5 nye sygdomme som LGMD-undertyper, fordi de opfylder kriterierne i den nye definition.

Da denne ændring stadig er ny og ikke fuldt implementeret alle steder vil man kunne støde på patienter med diagnoser efter både den gamle og nye nomenklatur.

Reference: 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies – Nomenclature and reformed classification, Naarden, the Netherlands, 17–19 March 2017

Læs også: Ny klassifikation af limb-girdle muskeldystrofi

Vi vil i denne beskrivelse bruge den nye nomenklatur. Nærmere beskrivelse af de enkelte undertyper findes længere nede på siden.

 

Nogle typer hører ikke længere under LGMD

Som nævnt var der i forbindelse med den nye klassifikation nogle undertyper, der gled ud af klassifikationen. Nedenfor er nævnt nogle af de berørte diagnoser.

LGMD1A, LGMD 1E og LGMD 2R klassificeres nu alle som myofibrillar myopati, som er en fællesbetegnelse der oftest bruges om en gruppe af kroniske myopatier, der er genetisk forskellige, men klinisk har mange fællestræk. Det er de tværstribede muskelcellers struktur der påvirkes og ved nogle af typerne ses også påvirkning af hjertemuskulaturen.

OMIM Entry – # 601419 – MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 1; MFM1

 LGMD 1B – skyldes mutation i LMNA genet som nu klassificeres som Emery-Dreiffus muskeldystrofi

LGMD 1C skyldes mutation på CAV3 genet, kaldes nu Rippling muscle disease 2. Sygdommen har ikke et dansk navn. Der er tale om en sjælden sygdom, Sygdommen er karakteriseret ved øget muskelirritabilitet, med hurtige bølgende kontraktioner over musklerne udløst ved tryk eller anden mekanisk påvirkning på musklerne. Træthed, muskelkramper og muskelstivhed er hyppige symptomer. Symptomerne kan forværres ved kulde eller overanstrengelse. Sygdommen debuterer oftest sent i barndommen eller tidlige ungdom men tidspunktet for debut  kan variere meget.

OMIM Entry – # 606072 – RIPPLING MUSCLE DISEASE 2; RMD2

LGMD 2 V – skyldes mutation i CAA genet nu klassificeret som Pompes sygdom.

Undertyper

Nedenfor er beskrevet særlige karakteristika for de enkelte undertyper. Det skal understreges at for en del af typerne er der tale om meget sjældne former, hvorfor beskrivelserne kan være lavet på baggrund af et meget begrænset materiale.  Ovenstående beskrivelse af sygdomsforløbet er generelt fælles for alle typerne, og vil være dækkende i langt de fleste tilfælde, samt i de tilfælde hvor den præcise undertype ikke kendes.

Reference: https://rarediseases.org/rare-diseases/limb-girdle-muscular-dystrophies/

Se også skematisk oversigt over den nye klassifikation her

 

De dominant arvelige typer

De recessivt arvelige typer

Andre har også læst

  • Icon

    For fagpersoner

    Er du fagperson og arbejder med mennesker med muskelsvind?

    Læs mere
  • To personer

    Samarbejde med kommunerne

    Vi samarbejder med alle danske kommuner. Læs hvordan.

    Læs mere
  • Forskning

    Forskning

    Læs om forskning i muskelsvind.

    Læs mere

Vi er et højt specialiseret hospital for muskelsvind.

Vi tror på, at de bedste rammer for livet med muskelsvind skabes, når vi ser det hele menneske i et livslangt perspektiv. Derfor er vores brugere altid i centrum.  

Vi deler specialviden med mennesker med muskelsvind, deres familier og fagpersonerVi arbejder på tværs af fagligheder og sektorgrænser. 

Vi er udsprunget af Muskelsvindfonden, men er en selvstændig enhed finansieret af regionerne. 

Kontakt os

E-mail: info@rcfm.dk
Tlf: +45 8948 2222

CVR-nr: 88502728

Hovedkontor
Kongsvang Allé 23
DK-8000 Aarhus C
Post sendes hertil

Sjællandsafdeling 
Blekinge Boulevard 2, 1.sal
DK-2630 Taastrup