Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD)
Limb-girdle muskeldystrofi er fællesbetegnelsen for en gruppe af arvelige progredierende muskeldystrofier, der alle har det tilfælles, at det er de proximale (tættest på kroppen) muskler i arme og ben, der særligt rammes dvs. skuldre, hofter og lår. Der er både muskelsvaghed og muskelatrofi. Som sygdommen progredierer, vil også andre muskler blive involveret.
Ny klassifikation
Oprindeligt blev diagnosen stillet på det kliniske billede og ved udelukkelse af andre kendte muskeldystrofier.
Efterhånden som man har fået mere og mere viden om genetikken, der er forbundet med LGMD, er det blevet tydeligt, at der er tale om en stor gruppe af forskellige sygdomme og man har derfor lavet undertyper. Da forskerne stadig finder nye mutationer og variationer af sygdomme, har man i 2017 ved en international workshop i ENMC (European Neuro Muscular Center) besluttet at ændre nomenklaturen af undertyperne. Dette også ud fra et ønske om, at det skulle være lettere at afgøre, om en ny sygdom var en undergruppe af LGMD eller ej.
ENMC-workshoppen anbefalede, at kriterierne for at en muskelsygdom fremover kategoriseres som tilhørende gruppen af LGMD-undertyper, skal være følgende:
Limb-girdle muskeldystrofi er en arvelig sygdom, der medfører fremadskridende muskelsvind specielt i skulder-hofte-bæltet, dvs. omkring overarme og lår. For at en sygdom herudover kan karakteriseres som LGMD
- Skal den være beskrevet i mindst to forskellige familier
- Skal patienten på et tidspunkt have kunnet gå
- Skal mængden af muskelenzymet creatin kinase være forhøjet
- Skal der kunne ses dystrofiske forandringer i muskelcellerne (ift. rask væv) enten ved MR-scanning eller biopsi.
Med den nye definition er der undertyper, som hidtil har hørt til LGMD-gruppen, der ikke længere opfylder LGMD-kriterierne. Anbefalingen er, at de glider ud af LGMD-klassifikationen. Herudover anbefalede workshop-deltagerne, at man optog 5 nye sygdomme som LGMD-undertyper, fordi de opfylder kriterierne i den nye definition.
Da denne ændring stadig er ny og ikke fuldt implementeret alle steder, vil man kunne støde på patienter med diagnoser efter både den gamle og nye nomenklatur.
Læs også: Ny klassifikation af limb-girdle muskeldystrofi
Vi vil i denne beskrivelse bruge den nye nomenklatur. Nærmere beskrivelse af de enkelte undertyper findes længere nede på siden.
Nogle typer hører ikke længere under LGMD
Som nævnt var der i forbindelse med den nye klassifikation nogle undertyper, der gled ud af klassifikationen. Nedenfor er nævnt nogle af de berørte diagnoser.
LGMD1A, LGMD 1E og LGMD 2R klassificeres nu alle som myofibrillar myopati, som er en fællesbetegnelse, der oftest bruges om en gruppe af kroniske myopatier, der er genetisk forskellige, men klinisk har mange fællestræk. Det er de tværstribede muskelcellers struktur, der påvirkes, og ved nogle af typerne ses også påvirkning af hjertemuskulaturen.
OMIM Entry – # 601419 – MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 1; MFM1
LGMD 1B – skyldes mutation i LMNA genet som nu klassificeres som Emery-Dreiffus muskeldystrofi
LGMD 1C skyldes mutation på CAV3 genet, kaldes nu Rippling muscle disease 2. Sygdommen har ikke et dansk navn. Der er tale om en sjælden sygdom, Sygdommen er karakteriseret ved øget muskelirritabilitet, med hurtige, bølgende kontraktioner over musklerne udløst ved tryk eller anden mekanisk påvirkning på musklerne. Træthed, muskelkramper og muskelstivhed er hyppige symptomer. Symptomerne kan forværres ved kulde eller overanstrengelse. Sygdommen debuterer oftest sent i barndommen eller tidlige ungdom men tidspunktet for debut kan variere meget.
OMIM Entry – # 606072 – RIPPLING MUSCLE DISEASE 2; RMD2
LGMD 2 V – skyldes mutation i CAA genet nu klassificeret som Pompes sygdom.
-
LGMD er en sjælden sygdom, og det er svært at estimere hyppigheden af sygdommen pga. de store ligheder og overlap med andre neuromuskulære sygdomme – estimater af prævalencen varierer mellem 1:14.500 – 1:123.000
Der er ikke nogen klare tal på forekomsten af LGMD i Danmark, og nogle undertyper er mere sjældne end andre. I RCFM har vi registreret ca. 250 personer med diagnosen LGMD.
De hyppigste former i Danmark er LGMD R9, LGMDR12, LGMD R1
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/limb-girdle-muscular-dystrophy#statistics
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16634037/
Sveen M-L,Schwartz M, Vissing J, High prevalence and phenotype–genotype correlations of limb girdle muscular dystrophy type 2I in Denmark. Ann Neurol. 2006; 59: 808-815
-
LGMD er en arvelig sygdom, der kan ramme begge køn. Ca. 90 % af LGMD typerne har en recessiv (vigende) arvegang og betegnes LGMD R. Den vigende arvegang betyder, at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Risikoen for, at de får et barn med sygdommen, er 25% for hvert af deres børn.
I mere sjældne tilfælde er der tale om en dominant arvegang, hvilket betegnes LGMD D. Det vil sige, at har blot én af forældrene sygdommen, har hvert af deres børn 50% risiko for at få den.
De forskellige typer af LGMD skyldes alle mutationer i gener, der koder for proteiner, der er ansvarlig for vedligeholdelse og reparation af musklerne.
-
Alder ved debut, graden af påvirkning og hvorledes sygdommen progredierer afhænger af undertypen, men samtidig ses stor variation mellem de enkelte tilfælde – selv mellem individer i samme familie kan der være betydelige forskelle i sygdomsforløbet. De fleste typer LGMD har et langsomt fremadskridende forløb.
Funktionsmæssigt vil LGMD medføre problemer, som afspejler kraftnedsættelsen og de øvrige symptomer. Mange vil efterhånden få problemer med gang over længere afstande, trapper og rejse sig fra lave møbler. Det kan også blive tiltagende sværere at løfte og holde armene over skulderhøjde, men håndfunktionen vil typisk ikke være påvirket. Træthed er et hyppigt beskrevet symptom.
Nogle vil allerede tidligt i barneårene have behov for et elektrisk køretøj til at komme rundt udendørs og i nogle tilfælde også indendørs. Andre vil være gående langt op i voksenalderen. I de fleste tilfælde vil LGMD-sygdommene medføre en betydelig kraftnedsættelse i 40-50-årsalderen, og mange må anvende kørestol ude som inde omkring dette tidspunkt.
Ubalance i muskelstyrken omkring led kan medføre, at leddet ikke kommer ud i den normale yderstilling, hvilket kan medføre kontrakturer (muskelstramninger). Hos personer, der er gående, kan der være tendens til stramning af akillessenen, hasemusklerne og hoftebøjerne.
Skoliose (rygskævhed) kan ses, hvis behovet for permanent kørestolsbrug er sket tidligt, dvs. i barnealderen. Hvis sygdommen først viser sig senere, når personen er udvokset, udvikles der som regel ikke skæv ryg.
Som følge af den svage kropsmuskulatur vil LGMD på et tidspunkt i sygdomsforløbet ofte medføre påvirkning af vejrtrækningen og nedsat hostekraft. Dette kan betyde, at der er øget risiko for, at simple forkølelser udvikler sig til lungebetændelse, når personen ikke kan hoste slimen væk fra luftvejene. Hvis der er tale om stærkt nedsat vejrtrækningsevne, kan vejrtrækningen blive utilstrækkelig og brug af respirationshjælpemidler kan være nødvendig.
Ved enkelte undertyper kan ses påvirkning af hjertet.
Den forventede livslængde er for langt hovedparten af undertyperne normal.
-
Medicin
På nuværende tidspunkt findes der ikke noget medicin, der kan helbrede sygdommen. Der forskes meget i behandling, men typisk er der tale om behandling målrettet en enkelt undertype, og ikke hele gruppen af LMGD
Fysioterapi
Den muskelkraft, der er tabt som følge af sygdommen, kan ikke genvindes, men det er vigtigt at aktivere og vedligeholde musklerne for ikke at miste yderligere kræfter i de muskler, der ikke bruges ret meget. Det kan f.eks. ske i form af træning, bevægeøvelser og/eller svømning. For personer, der ikke kan bevæge sig tilstrækkeligt til at holde varmen i et almindeligt opvarmet svømmebassin, bør svømningen foregå i varmtvandsbassin.
Der anbefales:
- Moderat kondition/udholdenhedstræning; submaksimal træning anbefales/det skal være muligt at tale under træning (fx gang, svømning, kondicykel). Sikker træning påvirker træthed, smerter og søvnkvalitet positivt
- Vedligeholde muskelstyrke uden at overbruge muskulaturen, de svageste muskler bruges måske nok i daglige aktiviteter
- Træning med submaksimalt intensitet; lav belastning, flere gentagelser og hyppige skift mellem muskelgrupper
- Undgå styrketræning med maksimal belastning
- Gerne træning i funktionelle aktiviteter (ex forflytninger, rejse/sætte sig, gang i variation), hvor også balancen trænes og vedligeholdes
- Træning af kontrol og stabilitet af kropsstammes muskulatur (mave/ryg), fx træne siddende på bold, ridning, modstandsøvelser, aktiv kropsholdning
- Få løbende vejledning/justering i træningen af fysioterapeut.
Særlig påpasselighed ved undertyper hvor sygdommen er relateret til opretholdelse eller reparation af musklens cellemembran (1A, 1C, D4, R1 -R6, R12, R17).
Respiration
Der kan være problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op. For at forbedre evnen til at hoste kan anvendes et CPAP-apparat. Apparatet blæser luft ned i lungerne og medvirker derved til at udspile luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og personen får lettere ved at hoste den op.
I tilfælde af forkølelse, hvor der danner sig slim i lungerne, bør personen skifte stilling hyppigt, så slimen ikke samler sig i bestemte dele af lungerne.
Der kan forekomme så udtalte vejrtrækningsproblemer under søvn, at det kan være nødvendigt at få støttet vejrtrækningen med enten NIV -behandling eller en invasiv respirator.
Det anbefales få målt lungefunktionen eller vitalkapaciteten i forbindelse med neurologiske kontroller. Hvis der er væsentlig påvirket lungefunktion, eller der er problemer med gentagne lungeinfektioner og slimproblemer, henvises til nærmere undersøgelse på respirationscenter.
Hjælp og hjælpemidler
Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan personen kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved at bruge hjælpemidler. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med udviklingen i sygdommen og personens alder. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov.
-
Medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer af smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Særligt skal man være opmærksom på om personen har hjerte- eller respirationspåvirkning udover sin muskelsvind. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor personen går til kontrol.
RCFM har udarbejdet et vejledende akutkort, hvor der også er beskrevet særlige hensyn
Forsikring
Diagnosen LGMD vil i mange tilfælde kunne udløse forsikringssum ved kritisk sygdom, derfor anbefales det at personer, der får stillet diagnosen, undersøger dette med sit forsikringsselskab
Genetisk rådgivning
Patienter og relevante familiemedlemmer bør tilbydes genetisk rådgivning, som kan foregå enten på neurologisk afdeling eller på klinisk genetisk afdeling afhængigt af problematikken.
Graviditet
Patienterne kan tilbydes prænatal diagnostik ved graviditet efter forudgående rådgivning.
Mestring
Det kan være en psykisk belastning at få at vide, at man har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv kan skabe bekymring og usikkerhed.
Da LGMD er en progredierende lidelse, skal personen løbende tilpasse sig og forholde sig til at funktionsniveauet ændret og at man ikke kan det samme som tidligere. Der kan naturligt komme nogle psykiske reaktioner på dette.
Undertyper
Nedenfor er beskrevet særlige karakteristika for de enkelte undertyper. Det skal understreges at for en del af typerne er der tale om meget sjældne former, hvorfor beskrivelserne kan være lavet på baggrund af et meget begrænset materiale. Ovenstående beskrivelse af sygdomsforløbet er generelt fælles for alle typerne, og vil være dækkende i langt de fleste tilfælde, samt i de tilfælde hvor den præcise undertype ikke kendes.
Reference: https://rarediseases.org/rare-diseases/limb-girdle-muscular-dystrophies/
Se også skematisk oversigt over den nye klassifikation her
De dominant arvelige typer
-
Sygdommen er dominant arvelig. Denne typer LGMD er sjælden, og den er karakteriseret ved først at ramme musklerne omkring hofter og lår, men senere også over skuldre og overarme. Som sygdommen udvikler sig, vil de fleste også opleve påvirkning af hænder og lægmuskulatur.
Det er forskelligt, både hvor meget musklerne er påvirkede og hvor hurtigt sygdommen skrider frem. Nogle har symptomer allerede i den tidlige barndom med forsinket gang og vanskeligheder med at løbe og hoppe. For andre er der først symptomer i voksenalderen. Der er en tendens til at personer, der tidligt har symptomer, kan have mere alvorlige forløb med udvikling af kontrakturer, tab af gangfunktion og påvirket vejrtrækning.
https://omim.org/entry/608423?search=tnpo3&highlight=tnpo3
-
Sygdommen er dominant arvelig. Dette er en sjælden type LGMD, som er karakteriseret ved et langsomt fremadskridende tab af muskelkraft i skulder/overarme og hofter/lår. Symptomerne opstår typisk i voksenalderen, men der er set tilfælde med symptomer i teenageårene.
Personer med denne type LGMD får ofte grå stær før 50-årsalderen.
-
Sygdommen er dominant arvelig, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet Calpain 3.
De første symptomer viser sig i de unge voksenår med muskelsvaghed i skulder/overarme og hofter/lår. Personer med LGMD D4 har oftest vanskeligheder i forbindelse med gang, og nogle har også påvirkning af skuldre og overarme.
Sygdommen er også karakteriseret ved muskelømhed, smerter blandt andet i ryggen. Der kan være stor variation i, hvor meget den enkelte er påvirket, selv inden for samme familie.
Mutationen i CAPN3-genet kan også nedarves recessivt og hedder så LGMD R1 eller tidl. LGMD 2A. Den dominante form af sygdommen (LGMD D4) har tendens til at opstå senere og have et mildere forløb
-
Sygdommen er en dominant arvelig form for LGMD. Sygdommen var tidligere en undertype til de kongenitte muskeldystrofier, men genetisk set ligger den tættere på LGMD og er derfor med den nye klassifikation kommet under denne undertype.
Læs sygdomsbeskrivelsen for Bethlem myopati her
De recessivt arvelige typer
-
Sygdommen er en recessiv arvelig type af LGMD, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet Calpain 3. Sygdommen findes også i en dominant arvelig form LGMD D4 se beskrivelse ovenfor.
De første symptomer viser sig oftest i barne- eller teenageårene (men kan ses senere). I de fleste tilfælde er det særligt musklerne omkring hofter og lår, der rammes af både muskelsvaghed og muskelsvind. Personer med sygdommen udvikler ofte en karakteristisk vraltende gang og er i øget risiko for at falde. De har også vanskeligheder med at løbe og gå på trapper.
Der ses ofte udstående skulderblade (også kaldet englevinger), pseudohypertrofi af lægmuskulatur og muskelstramninger. Vejrtrækningen kan også være påvirket ved denne type af LGMD.
-
Sygdommen er en recessiv arvelig type af LGMD, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet dysferlin. Der findes andre lignende arvelige muskelsygdomme, der skyldes påvirkningen af dysferlin. Samlet kaldes de sommetider dysferlinopatier.
De første symptomer ses ofte i ungdomsårene. De fleste har normal motorisk udvikling i barndommen. Det er både muskler i hofte- og skulderområdet, der først påvirkes af sygdommen, men tidligt kan der er også udvikles svind af lægmuskulaturen og vanskeligheder med at gå på tæer. Sygdommen udvikler sig oftest langsomt.
-
Dette er en recessiv arvelig type af LMGD, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet delta-sarcoglycan. Der findes flere former for sarcoglycan, og samlet kaldes disse sygdomme for sarcoglycanopatier.
De første symptomer viser sig ofte i barndommen Sygdommen påvirker særligt musklerne over hofter og lår, som giver vanskeligheder med at gå. Der ses ofte udstående skulderblade (englevinger), pseudohypertrofi af lægmuskulatur og muskelstramninger.
-
Recessiv arvelig type af LGMD, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet telethonin.
De første symptomer viser sig i barndom eller teenageårene, typisk med gangproblemer, besvær med at løbe, gå på trapper og gå på tæer. De fleste mister gangfunktionen i 30-50-årsalderen.
I enkelte tilfælde kan der være risiko for påvirkning af hjertet.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet TRIM32 .
Sygdommen påvirker musklerne over skuldre/overarme og hofter lår og giver særligt problemer med at gå. Desuden kan enkelte have påvirkning af ansigtmuskulaturen. Sygdommen udvikler sig langsomt.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet FKRP/dystroglycan. Sygdommen hører til den gruppe der kaldes muskeldystrofi-dystroglycanopati, hvor der findes type A-C. LGMD R9 kaldes også muskeldystrofi-dystroglykanopati type C.
De første symptomer viser sig typisk omkring teenageårene, men kan vise sig både tidligere og senere. Ved tidlig påvirkning, skrider sygdommen ofte hurtigere frem og man vil tidligere miste gangfunktionen. Oftest påvirkes hoftemuskulaturen først, hvilket giver gangbesvær, siden påvirkes skulderen. Ofte er der pseudohypertrofi af lægmuskulaturen.
Særligt for denne form for LGMD er, at der er tendens til forstørret tunge. Både hjertet og vejrtrækningen kan være påvirket.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet Titin. Titin- genet er et af kroppens allerstørste gener. Sygdommen hører til gruppen af Tininopatier, som også inkluderet andre muskelsygdomme og hjertesygdomme (kardiomyopatier).
De første symptomer viser sig i 10-30 årsalderen, men kan vise sig både tidligere og senere. Sygdommen påvirker ofte musklerne over skulder/overarme og hofter/lår, men som sygdommen udvikler sig, påvirkes også muskler i lægge og hænder. Det er meget forskelligt, hvor hurtigt sygdommen udvikler sig.
Både hjerte og vejrtrækning kan være påvirket.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD. Den er meget sjælden, og der kun er beskrevet få tilfælde.
De første symptomer viser sig ofte i barndommen. Der er nedsat muskelkraft og muskelsvind (atrofi) i hofter, lår og skuldre. Sygdommen udvikler sig langsomt, og de fleste bevarer evnen til at gå indtil sent i voksenalderen.
LGMD R11 er forbundet med indlæringsvanskeligheder
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD. Symptomerne viser sig oftest først i voksenalderen, men ses også før. Der ses muskelsvind (atrofi) og nedsat kraft i lår og lægge, symptomerne kan være asymmetriske. Der kan være hypermobilitet over knæleddet. Sygdommen udvikler sig langsomt.
Der kan opstå besvær med vejrtrækningen som følge af nedsat kraft i de muskler, man bruger til at trække vejret med.
Kvinder har ofte et mildere forløb end mænd.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD. Sygdommen går også under navnet muskeldytrofi-dystroglycanopaty type C4 (MDDGC4) og tilhører gruppen af sygdomme, der kaldes dystroglykanopatier.
De førte symptomer ses ofte i den tidlige barndom med påvirkning af musklerne omkring skuldre/overarme og hofter/lår. Der kan forekomme fortykkelse (pseudohypertrofi) af lægmusklen.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD. Sygdommen kan også kaldes muskeldytrofi-dystroglycanopaty type C2 (MDDGC2), og tilhører gruppen af sygdomme, der kaldes dystroglykanopatier.
LGMD R14 er kun beskrevet hos få individer.
De første tegn på sygdommen viser sig, efter barnet har lært at gå, med tiltagende påvirkning af musklerne i skuldre/overarme og hofter/lår.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD. Sygdommen går også under navnet muskeldytrofi-dystroglycanopaty type C3 (MDDGC3). LGMD R15 tilhører gruppen af sygdomme, der kaldes dystroglykanopatier.
De første symptomer viser sig i barneårene med påvirkning af musklerne over skuldre/overarme og hofter/lår.
LGMD R14 er kun beskrevet hos meget få personer.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD. Sygdommen kan også kaldes muskeldytrofi-dystroglycanopaty type C 9(MDDGC9) og tilhører gruppen af sygdomme, der kaldes dystroglykanopatier.
LGMD R16 er kun beskrevet hos meget få individer, så det er ikke muligt at beskrive den generelle udvikling for undertypen. Vi henviser derfor til den generelle diagnosebeskrivelse for LGMD.
I de beskrevne tilfælde, har sygdommen vist sig i barnealderen, men med meget forskellige grader af påvirkning for meget forskellige forløb.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD.
De første symptomer viser sig i den tidlige barndom med nedsat muskelkraft og -svind (atrofi) i musklerne over skuldre/overarme og hoster/lår. Det er forskelligt for person til person, hvor hurtigt sygdommen udvikler sig.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD. De første symptomer på sygdommen viser sig barndommen med nedsat muskelkraft over skuldre/overarme og hofter/lår. Gangen kan være vraltende, og der ses ofte udstående skulderblade (englevinger). Der er forhøjet CK.
Der er beskrevet tilfælde med chorea (ufrivillige hurtige bevægelser), ataxi (mangelfuld koordinering af bevægelser), dystoni (ufrivillige vridende bevægelser) og mere generaliseret udviklingsforstyrrelse.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD. Sygdommen går også under navnet muskeldytrofi-dystroglycanopaty type C 14(MDDGC14) og tilhører gruppen af sygdomme, der kaldes dystroglykanopatier. LGMD R19 er kun beskrevet hos få personer.
De første symptomer viser sig i den tidlige barndom. Der ses let nedsat kraft af musklerne over skuldre/overarme og hofter/lår. Der kan også hos nogle med LGMD R19 ses også mild kognitiv påvirkning og epileptiske anfald. Nogle personer med sygdommen har hjerteproblemer (kardiomyopati).
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD. Sygdommen går også under navnet muskeldytrofi-dystroglycanopati type C7 (MDDGC7). LGMD20 tilhører gruppen af sygdomme, der kaldes dystroglykanopatier.
LGMDR20 er kun beskrevet i meget få personer, hvorfor det er svært at sige noget generelt om sygdommen. Hos de beskrevne personer viste de første symptomer viser sig i barndommen med tiltagende nedsat muskelkraft i musklerne over skuldre/arme og mere udtalt i hofter/lår.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD.
LGMD R21 beskrevet hos meget få individer, og det er derfor svært at konkludere noget generelt for undertypen. Vi henviser derfor til den generelle diagnosebeskrivelser for LGMD.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD. Sygdommen var tidligere en undertype til de kongenitte muskeldystrofier, men genetisk set ligger den tættere på LGMD og er derfor med den nye klassifikation kommet under denne undertype.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD. Mutation i samme gen kan også give en kongenit muskeldystrofi og der kan være et vist overlap mellem sygdommene.
De første symptomer viser sig fra barndommen til midt i voksenalderen. LGMDR23 er karakteriseret ved en langsomt fremadskridende kraftnedsættelse i musklerne omkring hofter og lår, hvilket viser sig ved gangproblemer. De fleste bevarer dog gangfunktionen til langt ind i voksenalderen. Musklerne omkring skuldre/overarme kan også være påvirket.
Hos nogle personer med sygdommen ses også andre neurologiske symptomer, fx vanskeligheder med de eksekutive funktioner (fx evnen til at planlægge og udføre handlinger), epileptiske anfald og perifer neuropati.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD , som kun er beskrevet hos meget få individer. Det er derfor ikke muligt at konkludere noget generelt for undertypen. Vi henviser derfor til den generelle diagnosebeskrivelser for LGMD.
-
Dette er en recessiv arvelig type LGMD. Sygdommen er meget sjælden og kun beskrevet i to familier.
Sygdommen er karakteriseret ved langsomt fremadskridende kraftnedsættelse over hofter og i lår. Symptomerne viser sig i voksenalderen.
Der er risiko for hjerterytmeforstyrrelse, der kan give tendens til besvimelser.
