SMA familieprojekt

Projektet undersøger, hvordan forældre til børn med SMA, som er i medicinsk behandling, håndterer håb og bekymring om deres barns sygdom, hvilke behov de har for information, rådgivning og støtte, og hvordan disse behov imødekommes.

Baggrund 

Forskning har vist, at børn med SMA, der modtager medicinsk behandling, har større chance for at overleve og har bedre motorisk funktion end dem der ikke modtager medicin. Medicinsk behandling for SMA er ny og undersøges fortsat i kliniske forsøg, der viser sygdomsmodificerende fordele på sigt for symptomatiske og præsymptomatiske patienter. Den sygdomsmodificerende medicin helbreder ikke sygdommen, men forbedrer og vedligeholder den fysiske funktion i et omfang, som hidtil ikke har været mulig.

I 2018 blev den første medicinske behandling til SMA-type 1 og 2 godkendt i Danmark, og siden er der kommer yderligere to typer medicinske behandlinger på markedet. I Danmark blev screening af nyfødte for SMA indført i starten af 2023, og Medicinrådet anbefaler nu medicinsk behandling af SMA til børn, unge og voksne til og med 25 år, der opfylder startkriterierne i behandlingsvejledningen.

Den medicinske behandling betyder, at flere familier lever med SMA. På trods af de medicinske fremskridt, er behandlingen ikke helbredende, men den giver både børn, forældre og sundhedsprofessionelle et helt nyt udgangspunkt for livet med SMA.

Behandlingen giver håb, men kan også give bekymring; for hvordan sygdommen vil udvikle sig, og hvordan muligheden for nye behandlingsmetoder bliver, efterhånden som de bliver tilgængelige på markedet.

 

Studier har vist at forældrenes følelsesmæssige belastning er stor, på trods af at prognosen for at børn med SMA er blevet bedre med indførelsen af den medicinsk behandling. Forældrene havde fx bekymringer om, hvorvidt behandlingen ville forsætte, hvis barnet ikke udviklede sig nok og blev af og til konfronteret med vanskelige valg i forhold til behandling og pleje.

Der er sparsom viden om, hvilke behov danske familier med børn med SMA der modtager medicinsk behandling har for information og rådgivning om diagnosen, behandlingsmuligheder og prognose, og om hvordan forældre oplever disse behov imødekommes i sundhedsvæsenet.

Formål med projektet

Formålet er at undersøge, hvordan danske familier, der har fået tilbudt medicinsk behandling til deres børn med SMA håndterer håb og bekymring om, hvordan sygdommen udvikler sig. At undersøge hvilke behov familierne har for information, rådgivning og rehabilitering, og om hvordan disse behov imødekommes. Ved at kende disse bekymringer og behov kan vi styrke rehabiliteringsindsatsen for børnefamilier, der lever med SMA.

Metode

Interviews med forældrene, enkeltvist eller som par.

Resultater

Resultater formidles i et internationalt peer-reviewed tidsskrift, på RCFM’s hjemmeside og internt i RCFM og Muskelsvindfonden.

Forskergruppen  

Projektleder

Charlotte Handberg, Lektor og Seniorforsker, Aarhus Universitet og RCFM
Ulla Werlauff, PhD, leder af RCFMs Forskning og Udvikling

Projektdeltagere

Annette Mahoney, RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, Aarhus Denmark.
Pia Zinck Drivsholm, RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, Aarhus Denmark.
Sanne Okkels Birk Lorenzen, RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, Aarhus Denmark.

Henvendelse om projektet kan ske til seniorforsker Charlotte Handberg chha@rcfm.dk  

  • Charlotte Handberg

    Seniorforsker, PhD

    - Rehabilitering og palliation
    - Brugerinvolvering
    - Tværfaglige og tværsektorielle udfordringer
    - Kvalitative metoder
    - Projektledelse og vejledning
    Læs mere
  • Ulla Werlauff

    Fysioterapeut, MSc, ph.d, forsker

    - Leder af Forskning og udvikling
    - Projektledelse og-vejledning
    - Undersøgelsesredskaber
    - Formidling og undervisning
    - Metodekundskaber
    Læs mere
  • Annette Faber Mahoney

    Kommunikations- og udviklingsmedarbejder, cand.ling.merc., MSA

    - Webredaktør
    - Oversættelse
    - Forskningsformidling
    Læs mere
  • Pia Zinck Drivsholm

    Konsulent, fysioterapeut

    - Siddestilling
    - Respiration
    - Træning
    - Kropsbårne hjælpemidler
    - Smertehåndtering
  • Sanne Okkels Birk Lorenzen

    Konsulent, afdelingslæge, speciallæge i samfundsmedicin. På barsel.

    - Diagnoser og genetik
    - Graviditet
    - Medicinsk behandling
    - Socialmedicinske problemstillinger
    - Palliation

Vi er et højt specialiseret hospital for muskelsvind.

Vi tror på, at de bedste rammer for livet med muskelsvind skabes, når vi ser det hele menneske i et livslangt perspektiv. Derfor er vores brugere altid i centrum.  

Vi deler specialviden med mennesker med muskelsvind, deres familier og fagpersonerVi arbejder på tværs af fagligheder og sektorgrænser. 

Vi er udsprunget af Muskelsvindfonden, men er en selvstændig enhed finansieret af regionerne. 

Kontakt os

E-mail: info@rcfm.dk
Tlf: +45 8948 2222

CVR-nr: 88502728

Hovedkontor
Kongsvang Allé 23
DK-8000 Aarhus C
Post sendes hertil

Sjællandsafdeling 
Blekinge Boulevard 2, 1.sal
DK-2630 Taastrup