Dystrofia myotonica type 2 (PROMM) – fagperson

Dystrofia Myotonica type 2 (PROMM)

Dystrofia myotonica type 2 (herefter DM2) er en arvelig multisystemisk sygdom. DM 2 er det, man kalder en repeat- sygdom, og som navnet antyder har sygdommen mange ligheder med en anden muskelsvindsygdom, som også er en repeat-sygdom; dystrofia myotonica type 1.

DM2 blev tidligere beskrevet som en mildere form for DM1, men i 1990’erne blev det klart, at de genetiske årsager til sygdommene sidder helt forskellige steder. Så selvom der er ligheder imellem sygdommene, er der tale om to forskellige sygdomme.

DM2  eller PROMM

DM2 kaldes også PROMM (PROximal Myotonisk Myopati) sygdom, som beskriver at det er en muskelsygdom, der primært påvirker de muskler, der sidder tættest på kroppen (hofter, lår, hals) i modsætning til Dystrofia myotonica type 1, hvor sygdommen særligt påvirker de distale muskler.

At sygdommen er multisystemisk betyder, at udover musklerne påvirker sygdommen også mange andre af kroppens systemer: hjerte, øjne, endokrinologi og kognition mv. Der ses ofte søvnproblemer som følge af bl.a. smerter.

  • Forskning

    Forskning

    RCFM's forskningsafdeling og igangværende projekter

    Læs mere
  • Icon

    For fagpersoner

    Hvad kan du som fagperson bruge RCFM til?

    Læs mere
  • To personer

    Kommunesamarbejde

    RCFM vægter samarbejdet med kommunerne højt

    Læs mere

Vi er et højt specialiseret hospital for muskelsvind. Vi tror på, at de bedste rammer for livet med muskelsvind skabes, når vi ser det hele menneske i et livslangt perspektiv. Derfor er vores brugere altid i centrum.  

Vi deler specialviden med mennesker med muskelsvind, deres familier og fagpersonerVi arbejder på tværs af fagligheder og sektorgrænser. 

Vi er udsprunget af Muskelsvindfonden, men er en selvstændig enhed finansieret af regionerne. 

Kontakt os

E-mail: info@rcfm.dk
Tlf: +45 8948 2222
CVR-nr: 88502728

Hovedkontor
Kongsvang Allé 23
DK-8000 Aarhus C
Post sendes hertil

Sjællandsafdeling 
Blekinge Boulevard 2, 1.sal
DK-2630 Taastrup