Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT) – fagperson

Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT)

CMT er en fællesbetegnelse for en gruppe af de arvelige motorsensoriske neuropatier, der også kaldes HMSN.  Charcot, Marie og Tooth er navnene på de tre læger, der samtidigt, men uafhængigt af hinanden, først beskrev sygdommen i 1886. Sygdommen omtales oftest som CMT.

Sygdommen er progredierende og påvirker både de motoriske og sensoriske perifere nerver. Der kan være tale om påvirkning af enten selve aksonet eller nervernes myelinskeder.

Hvis sygdommen påvirker myelinskeden, reduceres ledningshastigheden, hvorved det tager længere tid for nervens signal at nå frem. Hvis sygdommen sidder i aksonerne, er ledingshastigheden normal, men signalets styrke er svagere. Da nervernes signaler til musklerne er påvirkede, vil der over tid udvikles muskelatrofi og kraftnedsættelse. Karakteristisk for sygdommen er, at det særligt er musklerne i fødder og hænder, der påvirkes.

Der findes forskellige typer og subtyper af CMT. Typen bestemmes typisk ved det kliniske billede, arvegangen, og hvilken del af nerven, der er afficeret (akson eller myelinskede). Subtype gives, hvis man kender den præcise genetiske årsag. Man taler om den demyelinisering type, CMT1, den aksonale type, CMT2, en intermediær type, CMT4 og X-bundet CMT. Hver subtype har flere undertyper.

Sygdommen hører under gruppen af hereditære motorsensoriske neuropatier.

Hereditær motorsensorisk neuropati (HMSN)

Er en samlende betegnelse for de arvelige sygdomme hvor der sker påvirkning af både de motoriske og sensoriske perifere nerver. HMSN hører overordnet til gruppen af de arvelige neuropatier. 

 

Man kan betragte gruppen af neuropatier som et spektrum, hvor der i den ene side findes de rent sensoriske neuropatier og i den anden ende de rent motoriskneuropatier.  De arvelige neuropatier, hvor der er påvirkning af både motoriske og sensoriske nerver, kaldes samlet HMNS. 

Der kan være tale om påvirkning af enten selv axonet eller nervernes myelinskederHvis sygdommen påvirket myelinskeden, reduceres ledningshastighedenhvorved at det tager længere tid for nervens signal at nå frem. Hvis sygdommen sidder i axonerne er ledingshastigheden normal, men signalets styrke er svagere. 

I RCFM har vi tilknyttet brugere med CMT og HNPP, der begge er arvelige og progredierende lidelser. Genetisk minder sygdommene om hinanden, men det kliniske billede er ret forskelligt. 

 

 

Undertyper

Type 1

Denne type er den hyppigste form og udgør ca. 2/3 af tilfældene. CMT1 er karakteriseret ved, at der sker en demyelinisering (nervens fedtskede svinder). CMT1 har en autosomal dominant arvegang.

Der ses distal muskelsvaghed og atrofi i både under og overekstremiteter. Der kan ses hyppige ankelforstuvninger, samt påvirkning af de sensoriske nerver, som kan medføre paræstesi og usikker, kluntet gang. Symptomerne starter ofte allerede i barndommen.

Type 2

Kaldes også aksonal type, da det er aksonet, der afficeres. CMT 2 nedarves, for langt hovedparten af undertyperne, autosomalt dominant.

Den kliniske præsentation minder meget om type 1 med distal muskelsvaghed, muskelatrofi og sensorisk påvirkning.

Ved CMT2 ses en større spredning i debutalder og en større variation af funktionsnedsættelse.

Den hyppigste form for CMT2 er CMT2A2

Intermediær form

Er en sjælden form for CMT, og der er kun beskrevet få tilfælde i Danmark. Den beskrives som en blandingsform mellem CMT1 og CMT2. Ledningshastigheden er reduceret, men ikke i så høj grad som ved type 1.

Den Intermediære form er oftest dominant arvelig, men der findes også typer med recessiv arvegang.

Når undertyperne af den Intermediære form skal betegnes, bruges D-for dominant og R- for recessiv og I for intermediær. Herefter indsættes -CMT og så et bogstav for undertype f.eks. DI-CMTA

 

Type 4

Er en sjælden recessiv nedarvet form for CMT. Der er tale om en demyeliniserende type. Ved nogle typer af CMT4 er der også symptomer fra andre dele af kroppen som f.eks. gråstær og hørenedsættelse.

Type X

CMTX er en kønsbunden arvelig form. Ved denne type svinder nervetråden (aksonal form), men der ses også samtidig forandringer i fedtskeden. Der er beskrevet 6 undertyper. CMTX1 er den hyppigste form af de X-bundne former af CMT og udgør mellem 10-15 % af alle CMT.

Behandling

Medicin: På nuværende tidspunkt findes der ikke nogen medicin, der kan helbrede sygdommen. Der forskes meget i behandling, men typisk er der tale om behandling målrettet en enkelt undertype, og ikke hele gruppen af CMT.

Foddeformiteter: Kan ofte afhjælpes med specialfodtøj individuelt tilrettet ved ortopædist. Ved mere udtalte deformiteter bør patienten henvises til ortopædkirurg med speciel viden om CMT (højt specialiseret niveau). Behandlingen kan indebære operation med flytning af muskelsener, artrodese, osteotomi, etc.

Smerter: Kan behandles med lettere analgetika, hvis smerterne vurderes udløst fra bevægeapparatet. Ved neurogene smerter behandles efter vanlige principper herfor.

Fysioterapi: Patienter med CMT bør tilrådes fysisk træning med henblik på bedring muskelstyrke og balance. Patienter kan henvises til vederlagsfri fysioterapi. Link til guide

Hjælpemidler: Har til hensigt at understøtte eller kompensere for påvirkede funktioner

Særlige opmærkomhedspunkter

Medicin: Da visse typer medicin kan påvirke de perifere nerver, er det vigtigt altid at overveje dette inden der ordineres medicin. Der anbefales særligt stor forsigtighed med præparater, der har kendt neurotoksitet. Overvej, om der findes et alternativ. Hvis ordinerende læge er i tvivl, anbefales det at konferere med kontrollerende neurolog.

Den amerikanske CMT-association har en medicinliste med præparater, man skal være særlig opmærksom på.

RCFM har i forbindelse med udbruddet af COVID-19 udarbejdet et akutkort, hvor der også er beskrevet særlige hensyn

Genetisk rådgivning: Patienter og relevante familiemedlemmer bør tilbydes genetisk rådgivning, som kan foregå enten på neurologisk afdeling eller på klinisk genetisk afdeling afhængigt af problematikken.

Graviditet: Patienterne kan, hvis muligt, tilbydes prænatal diagnostik ved graviditet efter forudgående rådgivning og genetisk undersøgelse.

Forsikring: Diagnosen CMT vil i mange tilfælde kunne udløse forsikringssum ved kritisk sygdom, derfor anbefales det at personer, der får stillet diagnosen, undersøger dette med sit forsikringsselskab.

Andre har også læst

  • Forskning

    Forskning

    Læs om RCFM's forskningsafdeling og igangværende projekter

    Læs mere
  • Icon

    For fagpersoner

    Hvad kan du som fagperson bruge RCFM til?

    Læs mere
  • To personer

    Samarbejde med kommunerne

    RCFM vægter samarbejdet med kommunerne højt

    Læs mere

Vi er et højt specialiseret hospital for muskelsvind. Vi tror på, at de bedste rammer for livet med muskelsvind skabes, når vi ser det hele menneske i et livslangt perspektiv. Derfor er vores brugere altid i centrum.  

Vi deler specialviden med mennesker med muskelsvind, deres familier og fagpersonerVi arbejder på tværs af fagligheder og sektorgrænser. 

Vi er udsprunget af Muskelsvindfonden, men er en selvstændig enhed finansieret af regionerne. 

Kontakt os

E-mail: info@rcfm.dk
Tlf: +45 8948 2222
CVR-nr: 88502728

Hovedkontor
Kongsvang Allé 23
DK-8000 Aarhus C
Post sendes hertil

Sjællandsafdeling 
Blekinge Boulevard 2, 1.sal
DK-2630 Taastrup