Bulbospinal muskelatrofi / Kennedy’s syndrom
Bulbo-spinal muskelatrofi er den mest korrekte betegnelse for denne neuromuskulære sygdom, men den benævnes også ofte Kennedys syndrom (efter lægen William Kennedy, der var den første som beskrev sygdommen i en artikel i 1968). I engelsksproget litteratur benævnes sygdommen Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, forkortet SBMA. Bulbospinal muskelatrofi er en langsomt progredierende muskelsvindsygdom, primært karakteriseret ved nedsat muskelkraft og atrofi af skulder- og hoftebælte, nedsat udholdenhed samt påvirkning af de bulbære muskler (tygge/synke/tale-funktionen), men der ses også systemisk påvirkning i varierende grad af ikke-neuronale celler.
-
Forekomst
Forekommer stort set udelukkende hos mænd, med typisk debut mellem 30- og 50-årsalderen, men kan ses debuterende både tidligere (teenagere) og senere (+60). Kvinder kan i sjældne tilfælde have milde symptomer.
Prævalensen i internationale studier varierer meget fra 1:150.000 til 1:400.000, hvor der i nogle områder ses højere forekomst (fx i dele af Finland). I RCFM har vi tilknyttet 46 brugere med Bulbospinal muskelatrofi.
Årsag til sygdommen
Sygdommen skyldes en mutation i Androgen Receptor (AR)-genet. Mutationen består i et abnormt antal CAG-repeats. Hvor der normalt findes mellem 11-32 gentagelser, ses der ved bulbospinal muskelatrofi et øget antal (>38 repeats anses for værende patogent). Antal repeats ser ikke ud til at hænge sammen med sværhedsgraden, eller progressionshastigheden af sygdommen, dog ses der ofte tidligere debut jo flere repeats.
Genet sidder på X-kromosomet og arvegangen er derfor X-bunden recessiv.
Androgenreceptoren findes i mange forskellige celletyper, hvor den er bindingssted for de mandlige kønshormoner – androgenerne. Hvorfor/hvordan de motoriske nerveceller i rygmarv og hjernestamme påvirkes, vides ikke med sikkerhed, men det formodes, at det muterede receptorprotein ophobes i cellen og forårsager en toksisk påvirkning, som medfører, at de langsomt mister deres funktion i varierende grad. Påvirkningen i ikke-neuronale celler beror formodentlig blandt andet på en let nedsat følsomhed for cirkulerende androgener.
-
Generelt er sygdommen karakteriseret ved nedsat udholdenhed og øget trætbarhed i de påvirkede muskler.
Hos mange vil sygdommen først vise sig ved svaghed i hoftemuskulaturen, hos nogle vil det være muskulaturen omkring skulderbæltet, hos andre vil det være muskulaturen i svælget (medførerende dysartri og dysfagi) som påvirkes først, heraf navnet bulbospinal muskelatrofi. Sygdommen kan karakteriseres som spinal type, eller bulbær type, afhængig af hvor sygdommen debuterer.
Endokrin dysfunktion ses hyppigt, på trods af oftest normalt testosteronniveau i serum, medførerende bl.a. gynækomasti (øget brystudvikling), testis atrofi, erektil dysfunktion, nedsat libido, glukoseintolerance med øget risiko for udvikling af diabetes samt hyperlipidæmi.
Ofte vil man retrospektivt kunne finde symptomer som håndtremor (rystelser), tendens til muskelkramper, myalgi (ondt i musklerne), gynækomasti (øget brystudvikling), påvirket fertilitet, og nedsat udholdenhed længe før udviklingen af muskelsvaghed/atrofi.
Andre karakteristiske symptomer er: periorale fascikulationer (muskelsitren omkring mund/hage), svage/fraværende reflekser, sensorisk neuropati (oftest nedsat følesans i fødder).
Ved påvirkning af de bulbære funktioner kan der med tiden udvikles dysfagi i en grad der nødvendiggør anlæggelse af PEG-sonde
Urologisk påvirkning i form af LUTS-gener (Lower-Urinary-Tract-Symptoms), uden samtidig prostatahypertrofi, er beskrevet hos en stor del.
Hos ca. 80 % ses creatinkinase (CK-værdien) forhøjet (>3-4 af normalværdien) tidligt i forløbet.
Påvirkning af respirationen forekommer kun sjældent.
Nogle studier har vist risiko for hjertepåvirkning i form af rytmeforstyrrelser, men der forskes pågående i en evt. sammenhæng. Der tilrådes derfor EKG-undersøgelse med jævne mellemrum.
Der ses langsom sygdomsprogression, men der vil med tiden ses påvirket gangfunktion med øget faldtendens. Mange vil efter 20 års sygdom have svært ved fx trappegang, og ca. 1/3 skønnes at få brug for kørestol.
Kvinder, der er bærere af sygdommen, kan have en øget tendens til muskelkramper eller tremor.
Der er forventeligt normal livslængde.
-
Ved en fremadskridende sygdom er forebyggelse langt mere virkningsfuld end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum at blive kontrolleret af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som på det rigtige tidspunkt kan sørge for, at en behandling sættes i gang.
Medicin
På nuværende tidspunkt findes der ikke medicin, der kan helbrede sygdommen. Der forskes i dels at udvikle nye behandlinger, men også i at undersøge om evt. eksisterende medicin, udviklet til andre sygdomsgrupper, kan have en effekt på denne sygdom.
Fysioterapi
Den muskelkraft, der er tabt som følge af sygdommen kan ikke genvindes, men det er vigtigt at aktivere og vedligeholde musklerne. Det kan f.eks. ske i form af træning, bevægeøvelser og/eller svømning. For personer, der ikke kan bevæge sig tilstrækkeligt til at holde varmen i et almindeligt opvarmet svømmebassin, bør svømningen foregå i varmtvandsbassin.
Hjælp og hjælpemidler
Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan man kan opnå og vedligeholde færdigheder, og hvornår det kan være relevant at bruge hjælpemidler eller praktisk hjælp for at opnå en så stor selvstændighed som muligt.
Nedsat muskelkraft og øget udtrætning kan medføre behov for ændring i arbejdslivet.
Respiration
Selvom respirationen ikke typisk er påvirket ved bulbospinal muskelatrofi kan det forekomme, og det tilrådes at få målt lungefunktionen/vitalkapaciteten med jævne mellemrum, eller ved mistanke om nedsat lungefunktion (øget dagstræthed, forstyrret nattesøvn, tendens til morgenhovedpine, gentagne lungeinfektioner, nedsat hostekraft). Optimalt bør lungefunktionen måles både i stående og liggende stilling, da stillingsændringen kan påvirke vejrtrækningen. Hvis der er væsentlig påvirket lungefunktion, eller der er problemer med gentagne lungeinfektioner og sekretophobning, henvises til nærmere undersøgelse på et respirationscenter.
Hvis undersøgelserne her viser påvirket natlig vejrtrækning, kan behandling med NIV (Non-Invasiv-Ventilation) være en mulighed. Hvis der er nedsat hostekraft er der mulighed for behandling med hostemaskine.
På de neurologiske afdelinger kan man ved nedsat hostekraft vejlede og behandle med en PEP-maske/pep-fløjte eller CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) behandling.
Personer med påvirket respiration grundet nedsat kraft i respirationsmusklerne anbefales årlig influenzavaccination og pneumokokvaccination hvert 6. år.
-
Medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer af smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Særligt skal man være opmærksom på om personen har hjerte- eller respirationspåvirkning udover sin muskelsvind. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte neurologen på det hospital, hvor personen går til kontrol.
RCFM har udarbejdet et vejledende akutkort, hvor der også er beskrevet særlige hensyn
Genetisk rådgivning
Patienter og relevante familiemedlemmer bør tilbydes genetisk rådgivning, som kan foregå enten på neurologisk afdeling eller på klinisk genetisk afdeling afhængigt af problematikken.
Graviditet
Patienterne kan tilbydes prænatal diagnostik ved graviditet efter forudgående rådgivning.
Forsikring
Diagnosen bulbospinal muskelatrofi vil i nogle tilfælde kunne udløse forsikringssum ved kritisk sygdom, derfor anbefales det at personer, der får stillet diagnosen, undersøger dette med sit forsikringsselskab.
Mestring
Det kan være en psykisk belastning at få at vide, at man har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv kan skabe bekymring og usikkerhed.
Da bulbospinal muskelatrofi er en langsomt progredierende lidelse, skal personen løbende kunne tilpasse sig, og forholde sig til at funktionsniveauet ændres. Der kan naturligt komme nogle psykiske reaktioner på dette.
