Bethlem myopati / Limb girdle muskeldystrofi D5
Bethlem myopati indgår i de Collagen-6 relaterede tilstande, som traditionelt er blevet beskrevet som en kongenit muskeldystrofi. Diagnosen er nu omklassificeret til at være en undertype af limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).
Fra kongenit myopati til LGMD
Denne ændring var resultatet af en international workshop afholdt af ENMC (European Neuro Muscular Center) i 2017. Her besluttede man at ændre nomenklaturen af en anden muskelsvindssygdom, limb-girdle muskeldystrofi, hvilket betød, at både Bethlem myopati og en anden Collagen-6 relateret muskeldystrofi, Ullrichs muskeldystrofi, blev omklassificeret til at være en undertype af LMGD. Derfor betegnes sygdommen også LMGD D5.
Begge betegnelser anvendes fortsat
På nuværende tidspunkt er den nye klassifikationen ikke taget konsekvent i brug så man vil kunne støde på begge betegnelser/diagnoser.
Ullrich og Bethlems muskeldystrofi bliver ofte beskrevet under et som de Collagen-6- relaterede muskeldystrofier, fordi de genetisk er meget ens, og klinisk har sygdommene også mange fællestræk. Der kan tales om at de to sygdomme er på et spektrum indenfor den samme genetiske diagnose.
De kliniske tegn ved Bethlem myopati overlapper med Ulrichs muskeldystrofi, men symptomerne og forløbet er mildere.
-
Forekomst
Sygdommen er sjælden. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er der registreret mindre end 20 personer med sygdommen.
Årsag
Sygdommen skyldes manglen på kollagen; et protein, der indgår i bindevævsstrukturer som muskelsener og hud. Manglen skyldes en mutation i ét af de gener, som er ansvarlig for produktionen af kollagen VI, et protein, der er nødvendigt for musklens opbygning og struktur. Der er tale om generne COL6A1 og COL6A2, der begge er på kromosom 21, og genet COL6A3 på kromosom 2.
Begge køn kan få sygdommen og den nedarves som hovedregel dominant, men der er beskrevet enkelte tilfælde af recessiv arvegang. link til genetikafsnit
Sygdommen kan også opstå som ny mutation – uden familiær disposition.
Referencer
-
Der er stor klinisk variation i forhold til, hvornår symptomerne opdages. I nogle tilfælde ses symptomerne fra fødslen med hypotoni og/eller stramning i nakken (torticollis).
Andre gange opdages symptomerne i barneårene ved nedsat muskelkraft, forsinket motorisk udvikling og muskelstramninger. Symptomer kan også opstå senere med svaghed i skulderbælte og hoftemuskler kombineret med stramning i akillessener og de lange fingerbøjere. Det er karakteristisk, at personer med Bethlem myopati ikke kan strække fingrene, når hænderne holdes samlet med dorsalfleksion i håndleddene
Sygdommen er overordnet stabil, med en meget langsom progression, men påvirkning og forløb kan variere fra person til person.
Svagheden i hoftemusklerne vil påvirke evnen til at rejse sig fra en stol og til at gå på trapper, og de fleste personer med Bethlem myopati får brug for kørestol i løbet af voksenalderen.
Respirationsmusklerne kan være påvirkede, men sjældent i en grad der kræver hjælpemidler, men hostekraften kan være nedsat, med en forøget risiko for behandlingskrævende lungeinfektioner.
Udover påvirkning af musklerne er der også beskrevet påvirkning af hud, i form af folliculær hyperkeratosis omkring bl.a albuer og knæ.
Sygdommen er langsomt progredierende og personer med Bethlem myopati har en normal forventet levealder.
Referencer
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1503/
https://rarediseases.org/rare-diseases/collagen-type-vi-related-disorders/
-
Ved en fremadskridende sygdom er forebyggelse langt mere virkningsfuldt end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum at blive kontrolleret af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som på det rigtige tidspunkt kan sørge for, at en behandling sættes i gang.
Medicin: På nuværende tidspunkt findes der ikke noget medicin, der kan helbrede sygdommen.
Fysioterapi: Det primære formål med behandlingen er at vedligeholde muskelkraften og forebygge eller forhale udviklingen af kontrakturer.
Træning i vand (varmtvandsbassin) giver optimale muligheder for brug af både stærke og mindre stærke muskler. Personen opfordres til at være så aktiv som muligt, men det er vigtigt at være opmærksom på, at træningen ikke tager kræfter fra andre daglige aktiviteter, og at der ikke opstår overbelastning. Pga. den nedsatte muskelkraft er musklerne mere påvirkelige overfor belastning og vil udtrættes hurtigere.
Kontrakturer: Påvirkningen af kollagenet betyder, at der opstår kontrakturer, som forhindrer en normal bevægelighed i leddene. Det er vigtigt at forhale denne udvikling gennem daglige udspændingsøvelser.
I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at henvise til bandagist med henblik på anvendelse af skinner/bandager eller at den kontrollerende neurolog/neuropædiater henviser til ortopædkirurgisk behandling af muskelstramningen.
Der kan i løbet af årene komme nogen stivhed i rygsøjlen, men en behandlingskrævende rygskævhed er sjælden. Det er vigtigt at vejlede om gode sidde – og arbejdsstillinger; i tilfælde af ophørt gangfunktion er det specielt vigtigt, at sikre en god siddestilling, hvor ryggen støttes og stabiliseres, så siddestillingen giver optimale muligheder for funktion. Endvidere bør man tænke på at vedligeholde muligheden for at stå vha. ståstativ eller vippeleje.
Respiration: Vejrtrækningen vil være påvirket, men sjældent i en grad, der kræver behandlingsindsats.
Nedsat hostekraft øger risikoen for infektioner i luftvejene, og bør instrueres i hostehjælp. Det anbefales at blive vaccineret mod influenza og pneumokok lungebetændelser.
I tilfælde af påvirket lungefunktion, eller begrundet mistanke herom, bør der henvises til nærmere undersøgelse og kontrol på et respirationscenter..link til afsnit om respiration
Hjælp og hjælpemidler: Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan såvel et barn som en voksen person med Bethlem myopati kan opnå og vedligeholde færdigheder, og hvornår det kan være relevant at bruge hjælpemidler eller praktisk hjælp for at opnå en så stor selvstændighed som muligt.
For voksne gælder, at den nedsatte muskelkraft og en hurtigere træthed kan medføre behov for ændring i arbejdslivet.
-
Medicin: Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Særligt skal man være opmærksom på, om personen har hjerte- eller respirationspåvirkning udover sin muskelsvind. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor personen går til kontrol.
RCFM har udarbejdet et vejledende akutkort, hvor der også er beskrevet særlige hensyn.
Genetisk rådgivning: Patienter og relevante familiemedlemmer bør tilbydes genetisk rådgivning, som kan foregå enten på neurologisk afdeling eller på klinisk genetisk afdeling afhængigt af problematikken.
Graviditet: Patienterne kan tilbydes prænatal diagnostik ved graviditet efter forudgående rådgivning.
