Over sigt over forskning i medicin mod CMT
Forskning i CMT er primært rettet mod CMT1A, som er den hyppigste form for CMT. Årsagen til CMT1A er en duplikering (ekstra kopi) af PMP-22-genet. Dette gen producerer et protein (også kaldet PMP22), der sammen med fedt indgår i den myelinskede, der omgiver de perifere nerver. Ved CMT1A produceres der for meget PMP22-protein, hvilket påvirker og skader myelinskeden, så der ikke kan foregå en normal nerveledning og muskelfunktion.
Nedenfor kan du læse om forskellige typer eksperimentel medicin, der enten har til formål at regulere overproduktionen af PMP22-protein eller på anden måde øge muskelstyrken hos personer med CMT.
Styrke musklens evne til at trække sig sammen
NMD670 – et dansk-udviklet lægemiddel
NMD670 er et lægemiddel baseret på små molekyler, som er udviklet af den Aarhus-baserede medicinalvirksomhed NMD Pharma.
NMD670 er et molekyle, der styrker musklernes evne til at trække sig sammen. Det gør det ved at blokere en kanal, der transporterer klorid ind i muskelcellerne og får musklerne til at slappe af. Ved at blokere kloridkanalen håber man at kunne øge musklernes styrke og funktion.
Metoden kan være nøglen til at udvikle behandlinger til andre neuromuskulære sygdomme, og lige nu tester NMD Pharma også, om medicinen kan anvendes til behandling af myastenia gravis og SMA.
Her kan du følge med i, hvor langt NMD Pharma er i processen med NMD670
Regulering med genterapi
Man kan prøve at formindske overproduktionen ved hjælp af genterapi, der sigter mod at få en normal produktion af myelin.
Forskning med genterapien NT-3 fra medicinalvirksomheden Sarepta blev påbegyndt i juli 2019 med et fase 1 forsøg på Nationwide Children’s Hospital i Ohio, USA. NT-3 er et protein, der findes naturligt i kroppen, hvor det understøtter myelinskederne og nervefibre. Genet NT-3 koder for NTF3-proteinet og ved at indgive et genmanipuleret NT-3 gen, kan produktionen af NTF3 øges, så myelinskeder og axoner ikke så let går til grunde.
Fase 1-forsøget retter sig mod CMT-type 1A, men da NTF3-proteinet findes i alle perifere nerveceller uanset CMT-underdiagnose, kan det i teorien også virke på andre typer CMT.
Forsøget er midlertidigt suspenderet.
Hjælp til at understøtte myelinskederne
En anden forskning går ud på at reducere niveauet af PMP22-proteinet og dermed normalisere myelinskeden og nerveledningen.
Et af de præparater, der aktuelt undersøges, er forsøgsmedicinen PXT3003, som er udviklet af det franske medicinalfirma Pharnext. PXT3003 fjerner ikke den ene PMP22-kopi, men det nedregulerer mængden af PMP22-protein og hjælper derved med at få PMP22 til igen at understøtte myelinskederne.
Synergieffekt af tre eksisterende typer medicin
PXT3003 indeholder stoffer fra 3 tidligere godkendte medicinske præparater. Det drejer sig om Baklofen, der er muskelafslappende og anvendes som et middel mod spasmer ved neurologiske sygdomme; Sorbitol, der er et afføringsmiddel og kan bruges mod forstoppelse; og Naltrexone, der er et middel, der benyttes ved behandling af alkohol- og narkotikaafvænning.
De tre stoffer findes i meget svage koncentrationer i PXT3003, og Pharnexts hypotese er, at det er synergieffekten mellem stofferne, der giver den terapeutiske effekt for CMT.
Resultater fra et fase 3-studie med 387 personer viser, at præparatet er sikkert uden alvorlige bivirkninger, men desværre har man ikke kunnet påvise, at de, der blev behandlet med præparatet klarede sig bedes end gruppen, der fik placebo. Tværtimod sås der en bedring hos gruppen, der fik placebo, i stedet for den forventede tilbagegang. Pharnext er dog stadig optimistiske mht. den langsigtede effekt, og mener, at den målemetode, der er anvendt i forsøget, ikke egner sig til kortvarige forsøg. Lige nu afventer medicinalvirksomheden resultatet af et lignende studie fra Kina, der kan give en indikation om, hvorvidt Pharnext bare har haft en usædvanlig god kontrolgruppe, eller om man skal prøve at lede efter andre målemetoder.
Opdateret juni 2025
Medicin mod undertypen CMT-SORD
Opdateret juni 2025
Det eksperimentelle lægemiddel Govorestat kan potentielt forsinke sygdomsprogressionen i patienter med diagnosen CMT-SORD. Det viste et lodtrækningsforsøg i fase 2/3 foretaget på 56 patienter med diagnosen efter en testperiode på 24 måneder. Medicinen viste sig også generelt også at være sikker og veltolereret.
CMT-SORD er en sjælden, langsomt fremadskridende, neuromuskulær sygdom forårsaget af genetiske mutationer i sorbitoldehydrogenase-enzymet, som er ansvarlig for kroppens omsætning af sorbitol. Diagnosen blev officielt anerkendt i 2020 som en undertype til CMT. Tidligere blev patienter CMT-SORD symptomatisk diagnosticeret med CMT type 2 af ukendt genetisk årsag eller distal arvelig motorisk neuropati.
Forsøget går nu over til at være et open label- forsøg, hvor 90% af forsøgspersonerne alle får Govorestat.
Medicinalvirksomheden bag medicinen Applied Therapeutics er i gang med at analysere resultaterne fra lodtrækningsforsøget nærmere og vurdere, om der er nok evidens for medicinens virkning, til at de kan ansøge FDA om godkendelse.
