Over sigt over forskning i medicin mod CMT
Forskning i CMT er primært rettet mod CMT1A, som er den hyppigste form for CMT. Årsagen til CMT1A er en duplikering (ekstra kopi) af PMP-22-genet. Dette gen producerer et protein (også kaldet PMP22), der sammen med fedt indgår i den myelinskede, der omgiver de perifere nerver. Ved CMT1A produceres der for meget PMP22-protein, hvilket påvirker og skader myelinskeden, så der ikke kan foregå en normal nerveledning og muskelfunktion.
Nedenfor kan du læse om, hvordan man forsøger at regulere overproduktionen af PMP22-protein.
Regulering med genterapi
Man kan prøve at formindske overproduktionen ved hjælp af genterapi, der sigter mod at få en normal produktion af myelin.
Forskning med genterapien NFT3 blev påbegyndt i juli 2019 med et fase 1 forsøg på Nationwide Children’s Hospital i Ohio, USA. NTF3 er et protein, der findes naturligt i kroppen, hvor det understøtter myelinskederne og nervefibre. Genet NT-3 koder for NTF3-proteinet og ved at indgive et genmanipuleret NT-3 gen, kan produktionen af NTF3 øges, så myelinskeder og axoner ikke så let går til grunde.
Fase 1-forsøget retter sig mod CMT-type 1A, men da NTF3-proteinet findes i alle perifere nerveceller uanset CMT-underdiagnose, kan det i teorien også virke på andre typer CMT.
Hjælp til at understøtte myelinskederne
En anden forskning går ud på at reducere niveauet af PMP22-proteinet og dermed normalisere myelinskeden og nerveledningen.
Et af de præparater, der aktuelt undersøges, er forsøgsmedicinen PXT3003, som er udviklet af det franske medicinalfirma Pharnext. PXT3003 fjerner ikke den ene PMP22-kopi, men det nedregulerer mængden af PMP22-protein og hjælper derved med at få PMP22 til igen at understøtte myelinskederne.
Synergieffekt af tre eksisterende typer medicin
PXT3003 indeholder stoffer fra 3 tidligere godkendte medicinske præparater. Det drejer sig om Baklofen, der er muskelafslappende og anvendes som et middel mod spasmer ved neurologiske sygdomme; Sorbitol, der er et afføringsmiddel og kan bruges mod forstoppelse; og Naltrexone, der er et middel, der benyttes ved behandling af alkohol- og narkotikaafvænning.
De tre stoffer findes i meget svage koncentrationer i PXT3003, og Pharnexts hypotese er, at det er synergieffekten mellem stofferne, der giver den terapeutiske effekt for CMT.
Præparatet har været undersøgt i flere fase 3 studier, hvor man har undersøgt dosering, sikkerhed og effekt. De foreløbige resultater viser, at præparatet er sikkert uden alvorlige bivirkninger, og at sygdommen udviklede sig langsommere hos behandlede patienter end hos ikke-behandlede patienter. Studiet fortsætter i et follow-up-studie med deltagere fra tidligere studier for at få tilstrækkeligt med data til at kunne ansøge om godkendelse af præparatet.
