Nyt forskningsprojekt undersøger, om RCFM’s egen funktionsskala EK, kan opfange forskelle i funktion over tid eller efter eventuel medicinsk behandling.
Mulig udvidelse af medicinsk behandling inspirerede projektet
I Danmark er medicin til behandling af spinal muskelatrofi (SMA) godkendt til en mindre gruppe børn med diagnosen. I december 2022 åbnede Medicinrådet imidlertid op for muligheden af udvide sin anbefaling og dermed gøre medicinen tilgængelig for en større målgruppe.
En eventuel udvidelse afhænger dog af, om de medicinalvirksomheder, der producerer medicinen, er villige til at sænke priserne væsentligt. Derfor forhandles der i disse dage nye priser på medicinen. Hvis forhandlingerne resulterer i, at målgruppen for medicinsk behandling udvides, er det et krav, at den hospitalsafdeling, der varetager behandlingen, laver regelmæssige opfølgninger for at vurdere medicinens effekt.
De metoder, der er foreslået af Medicinrådet, følger de anvendte internationale målemetoder, men de er ikke egnet til alle i målgruppen, da de har svært ved at registrere forskelle i funktionsniveauet hos personer med meget svag muskelkraft. Det kan derfor være vanskeligt at vise en ændring i fysisk funktionsniveau over tid – eller efter medicinsk behandling – selvom personen selv oplever en ændring. Derfor er det foreslået, at der evt. skal inddrages andre relevante målemetoder til vurdering af funktionsniveau og effekt.
”
Med EK-skalaen kan vi undersøge hverdagsaktiviteter, som har betydning for funktionsevnen
Ulla Werlauff
forskningsleder
”
Med EK-skalaen kan vi undersøge hverdagsaktiviteter, som har betydning for funktionsevnen
Ulla Werlauff
forskningsleder
Skala udviklet i RCFM til at opfange små ændringer
EK-skalaen er udviklet til personer med SMA, der sidder i kørestol, og er tilstrækkeligt fintfølende til at kunne måle funktion, selv ved personer med meget lidt muskelkraft. Den inddrager også områder, som brugerne selv nævner som betydningsfulde, fx udholdenhed, balance, spise- og synkefunktion.
EK står for EgenKlassifikation og adskiller sig fra andre skalaer ved, at man måler funktionen ud fra et personligt interview, hvor personen med muskelsvind fortæller, hvordan en handling normalt udføres. En handling kan fx være at spise, hoste eller køre kørestolen. Hvis det er muligt, bliver personen bedt om at vise udførelsen.
Skalaen af udviklet af Birgit Steffensen fra RCFM og er internationalt anerkendt og anvendt mange steder i verden. Det er denne skala, der vil blive anvendt i projektet.
“Med EK-skalaen kan vi undersøge hverdagsaktiviteter, som har betydning for funktionsevnen”, siger forskningsleder i RCFM Ulla Werlauff. “Hvor andre skalaer vurderer, om man kan udføre en aktivitet, undersøger EK-skalaen, hvordan man gør – eksempelvis hvordan man kan løfte sin hånd til munden, hvor meget støtte man har brug for i sin kørestol, osv.”
Alle ikke-gående brugere med SMA 2 og 3 kan deltage
Alle brugere i RCFM, der har SMA type 2 eller 3, som ikke er gående og som ikke allerede er i behandling med Spinraza eller Risdiplam, inviteres til at deltage i projektet via deres digitale postkasse. Ved tilmelding vil deltagerne blive bedt om at besvare en række spørgsmål, der handler om medicinsk behandling og efterfølgende vil de blive indbudt til en undersøgelse med EK-skalaen.
Interviewformen i EK-skalaen gør det muligt at foretage undersøgelsen online, hvilket giver RCFM mulighed for hurtigt og uden den store belastning for deltagerne at lave en basisundersøgelse (BASELINE), inden evt. medicinsk behandling opstartes.
Hvis medicinen bliver tilbudt, vil alle deltagere blive inviteret til at få målt deres funktionsniveau igen efter ½ år, for at se, om der med EK-skalaen kan registreres en virkning af behandlingen.
Undersøger også håb og forventninger
I et andet ben af projektet, undersøges deltagernes håb og forventninger til evt. medicinsk behandling og forventet effekt på funktionsniveau og livskvalitet. Undersøgelsen foregår som en spørgeskemaundersøgelse, som man besvarer ved tilmelding til projektet.
I tilmeldingsblanketten vil deltagerne blive spurgt ind til, hvilke tanker, de har gjort sig om at tage imod behandling med medicin, hvis den bliver tilgængelig. I den efterfølgende undersøgelse, vil der blive stillet opfølgende spørgsmål om livskvalitet og funktionsniveau.
”
Undersøgelsen er et vigtigt bidrag til beskrive sygdommens udvikling og forløb
Ulla Werlauff
forskningsleder
”
Undersøgelsen er et vigtigt bidrag til beskrive sygdommens udvikling og forløb
Ulla Werlauff
forskningsleder
Hvis medicinen ikke bliver tilbudt
Vi ved på nuværende tidspunkt ikke, om – og til hvor mange – medicinen bliver tilgængelig, da det dels afhænger af, om prisen på medicinen kan forhandles langt nok ned, dels kan afhænge af funktionsniveauet, idet medicinrådet har defineret kriterier for at starte medicinsk behandling (eks. at man ikke er i respiratorbehandling mere end 16 timer i døgnet)
Skulle det ske, at forhandlingerne ikke får det ønskede resultat og behandlingen derfor ikke tilbydes til flere, vil vi stadig kunne bruge basismålingen til at sige noget om sygdomsudviklingen over tid. Derfor vil alle deltagere i så fald blive inviteret til at få foretaget undersøgelsen igen efter et år.
Ulla Werlauff har tidligere anvendt EK-skalaen i forskningsprojekter, og resultaterne herfra vil også kunne inddrages i projektet. ”Sammen med de tidligere undersøgelser vi har lavet med personer med SMA i RCFM vil denne undersøgelse stadig være et vigtigt bidrag til beskrive sygdommens udvikling og forløb“, siger Ulla Werlauff.
RCFM’s eget projekt
Projektet er en uafhængig undersøgelse og vil ikke få indflydelse på, hvilken beslutning Medicinrådet når frem til.
