Kongenit myopati udvikler sig forskelligt afhængig af undertypen
RCFM har samarbejdet med Rigshospitalet om måle sygdomsudviklingen for forskellige typer af kongnit myopati. Her kan du læse om resultaterne.
Kongenit myopati kan være stabil eller langsomt fremadskridende afhængig af den genetiske undertype
Kongenit myopati (KM) er en fællesbetegnelse for en gruppe muskelsvindsygdomme, som har mange fælles træk, men også en stor grad af variation. Kongenit Myopati beskrives ofte som værende stabil efter de første barndomsår.
Hos ca. 50 % af alle med KM kan man finde den genetiske diagnose, dvs. det protein, der er påvirket og er årsag til muskelpåvirkningen. Det giver mulighed for at beskrive naturhistorien for de enkelte undertyper.
En beskrivelse af naturhistorien er en forudsætning for, at man kan vurdere virkningen af en evt. fremtidig medicinsk behandling. Naturhistorien beskriver nemlig, hvilke symptomer der opstår og hvordan sygdommen udvikler sig naturligt, når den ikke behandles.
Dansk forskning om kongenit myopati
I 2010 lavede RCFM sammen med neruomuskulær afdeling på Rigshospitalet et projekt for at finde de genetiske undertyper på personer med kongenit myopati. Studiet førte til, at man fandt den genetiske undertype for 56 % af deltagerne. Otte år efter – i 2018 – blev disse personer inviteret til at deltage i et opfølgende projekt for at undersøge, om sygdommen havde været stabil eller udviklet sig i den forløbne periode.
I det opfølgende forsøg deltog 23 patienter i alderen 15-61 år. Alle blev undersøgt med de samme metoder, som otte år tidligere, og alle blev spurgt om deres egen vurdering af, om sygdommen havde forandret sig i de pågældende år.
Resultatet viste, at selvom sygdomsforløbet overvejende havde været stabilt, var der små forskelle afhængig af de genetiske undergrupper.
Personer med genforandringer i RYR1, DMN2 og TPM-generne havde således en målbar ændring af muskelkraften og muskelfunktionen, mens en forandring i lungefunktionen var mest udtalt hos personer med en genforandring i ACTA1 og NEB-generne (nemalin myopati). De målte ændringer svarede til den oplevelse, personen selv havde af sit funktionsniveau.
Hvad kan vi bruge det til?
Med projektet har vi fået bedre viden om, hvilke målemetoder, der kan bruges til at opfange små ændringer i det fysiske funktionsniveau. Målingerne kan bruges til at understøtte og formidle personens egen opfattelse af forandring eller stabilitet. De er også vigtige i den medicinske forskning, hvor man på en sikker måde skal kunne påvise at mulig ny medicin har en effekt.
