Facioscapulohumeral muskel dystrofi (FSHD)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en af de mere hyppige arvelige muskelsygdomme, men trods dette stadig en sjælden sygdom. Navnet betegner de områder af kroppens muskler, der særligt er involveret i sygdommen. Facio betyder ansigt, scapulo skulderbladet og humeral overarm.
Der tales nogle steder om 2 typer af FSHD, der henviser til de 2 mutationer, der er kendte årsager til sygdommen. I denne tekst er begge typer beskrevet under et, da de klinisk ikke kan skelnes fra hinanden.
-
Forekomst
Begge køn kan få sygdommen, med en tendens til en overhyppighed hos mænd. Den præcise forekomst af FSHD kendes ikke, men det skønnes at ca. 5/100.000 personer har sygdommen. Det betyder at der i Danmark formodentligt er mellem 250-300 personer med FSHD, og at FSHD er en af de hyppigere arvelige muskelsygdomme. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er der omkring 150 personer med FSHD registreret.
Årsag
Sygdommen kan skyldes 2 forskellige mutationer . Man vil nogle steder kunne se sygdommen defineret i en FSHD type 1 og en FSHD type 2, der henviser til de 2 mutationer. Begge mutationer har en dominant arvegang.
Den langt hyppigste årsag til sygdommen er en mutation i DUX4-genet på kromosom 4, det er den gruppe der betegnes FSHD type1.
FSHD type 2 skyldes en mutation i SMCHD1 genet på kromosom 18
FSHD kan forårsages af en nyopstået mutation, men i de fleste tilfælde vil der være diskrete tegn på sygdommen hos en af forældrene. I op til 20 % af tilfældene vil man kunne identificere asymptomatiske bærere i familien. Nogle studier tyder på, at der er en overvægt af kvindelige asymptomatiske bærere, og dette kan forklare, hvorfor der overordnet er flere mænd end kvinder, der fået sygdommen diagnosticeret.
Kilder
-
Der ses stor variation i sygdommens forløb og i graden af påvirkning, selv inden for den samme familie. Hos nogle er symptomerne så lette, at de knapt bemærkes, og der sker ingen udvikling i sygdommen. Hos andre sker der en langsom forværring af tilstanden over en årrække. Der kan i perioder ses stagnation i sygdomsudviklingen. Generelt ses tendens til større påvirkning, jo tidligere i livet symptomerne viser sig.
Debut af FSHD kan ske fra tidlig barndom til senere i livet, men sygdommen viser sig hyppigst omkring 15-årsalderen, og 95 % udvikler symptomer, inden de er 20 år.
Hos mere end halvdelen af personer med FSHD, er mimikken nedsat på grund af svækkede ansigtsmuskler. Den nedsatte mimik rammer især omkring mund og øjne. Det er svært at smile, spidse munden, fløjte, puste kinderne op samt suge i et sugerør. Nogle personer med FSHD kan ikke lukke øjnene helt, hvilket blandt andet ses, når de sover.
Muskelpåvirkning omkring skulderbladene betyder, at personer med FSHD har svært at løfte armene og stemme sig op i armene, når de f.eks. skal rejse sig fra en stol, og at skulderbladskanten kan være meget synlig – scapula alata (englevinger). Musklerne, som danner skulderrundingen, behøver ikke at være svækkede.Som sygdommen udvikler sig, ses også kraftnedsættelse i mave- og halsmuskler og musklerne omkring albueleddene. Det betyder, at det er svært at bruge armene over skulderhøjde, og at personen må have støtte under albuen for fx at kunne frisere sig, eller vaske sig i ansigtet.
Ofte vil der også ses kraftnedsættelse omkring hofte-, knæ- og fodled. Dette medfører en bredsporet gang, hvor knæene løftes højere end almindeligt for at kompensere for kraftnedsættelsen i føddernes opadbøjere. Svagheden i hofte- og mavemuskler betyder desuden, at der ofte udvikles et meget stort lændesvaj.
Muskelkraften har en tendens til at være svagest i de mest brugte muskelgrupper, og kraftnedsættelsen er oftest asymmetrisk, hvilket vil sige, at der kan være forskel på kraften i højre og venstre side aaf fx ansigtsmusklerne. Kraften i nakkemuskler, de små håndmuskler og lægmuskler formindskes sjældent.
På grund af den nedsatte kraft i armene bliver det sværere at udføre mange af de daglige gøremål, fx tage tøj af og på, tage ting ud af skabe og at spise og drikkeTræthed kan være udtalt og rapporteres allerede fra barnsben. Der er både tale om en muskeltræthed, som kommer efter fysisk aktivitet, og en mere generel træthed, som betyder, at behovet for hvile kan være større end normalt.
Såkaldte trickbevægelser for at udføre noget, “de egentlig ikke kan”, ses hyppigt. Det vil sige, at personer med FSHD på grund af kraftnedsættelsen bruger andre bevægelser i kroppen for at gøre de ting, som de svage muskler ikke kan. Ved at bruge trickbevægelser kan led og muskler overbelastes i ekstrem grad, og det kan give overbelastningsgener med smerter i nakke-, skulder- og rygmusklerne.
FSHD kan være relateret til nedsat hørelse.
Synsnedsættelse som følge af FSHD er sjælden, men den nedsatte evne til at lukke øjnene kan medføre, at der opstår irritation af øjnenes slimhinder.
Der er sjældent påvirkning af hjertet .Hos enkelte er der rapporteret hjerterytmeforstyrrelser, men medmindre der er symptomer, er der ikke grundlag for løbende hjertekontroller. Ligeledes er det sjældent, at respirationsmuskulaturen er påvirket.
Sygdommen er generelt langsomt progredierende, men der er beskrivelser af patienter, som i perioder oplever hurtigere tab af funktioner efterfulgt af mere stabile perioder. Det er umuligt at forudsige, hvor meget muskelkraften vil blive nedsat, men langt de fleste personer med FSHD er gående hele livet, dog bliver enkelte personer kørestolsbrugere allerede i ungdomsårene eller tidligt i voksenalderen.
Den forventede livslængde er ikke påvirket.
-
Ved en fremadskridende sygdom er forebyggelse langt mere virkningsfuldt end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum at blive kontrolleret af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som på det rigtige tidspunkt kan sørge for, at en behandling sættes i gang.
Hørelse
Det anbefales, at børn med FSHD får undersøgt hørelsen.
Syn
Da der kan være nedsat evne til at lukke øjet, anbefales kontrol ved øjenlæge til kontrol for irritation af øjets slimhinder. Behandlingen er oftest symptom lindrende.
Smerter
Da smerter ofte er udtryk for overbelastning, er det vigtigt at se på udløsende årsager og om muligt fjerne belastningen af musklerne ved at ændre måden at bevæge sig på og anvende hjælpemidler hvor muligt. Ellers behandles smerter efter vanlige principper for smertebehandling inkl. fysioterapi og evt. smertehåndtering.
Medicin
På nuværende tidspunkt findes der ikke nogen medicin, der kan helbrede sygdommen. Der forskes i dels at udvikle nye behandlinger, men også i at undersøge om evt. eksisterende medicin, udviklet til andre sygdomsgrupper, kan have en effekt på denne sygdom også.
Fysioterapi
Den muskelkraft, der er tabt som følge af sygdommen kan ikke genvindes, men det er vigtigt at aktivere og vedligeholde musklerne.
Fysioterapi bør rettes mod at vedligeholde kraften i musklerne og bedre konditionen. Et tilpasset træningsprogram kombineret med svømning i varmtvandsbassin er med til at aktivere musklerne generelt, og cykeltræning på kondicykel kan være et redskab til at bedre iltoptaget og konditionen. Personer med FSHD har i mange tilfælde stor ubalance i muskelstyrken omkring leddene, så musklerne på den ene side af leddet kan være stærke, mens musklerne på den anden side af leddet er svage. Træningen skal altid tilrettelægges efter den individuelle muskelstyrke og under hensyntagen til den hurtigere udtrætning i de svage muskler, så man undgår overbelastning.
Læs mere om træning i Vejledning om fysioterapi og FSHD (2009).
Opdateret vejledning på engelsk (2017) FSH-Society-PT-for-FSHD-Brochure-min
Kontrakturer
Selv om muskelstramninger (kontrakturer) ikke er typiske, anbefales det jævnligt at undersøge ledbevægeligheden, for at være opmærksom på – og udspænde – evt. stramme muskler. Specielt omkring fodled og skulderled kan musklerne blive forkortede, hvilket kan påvirke funktionen.
Hjælp og hjælpemidler
Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan såvel et barn som en voksen person kan opnå og vedligeholde færdigheder, og hvornår det kan være relevant at bruge hjælpemidler eller praktisk hjælp for at opnå en så stor selvstændighed som muligt.
For voksne gælder, at den nedsatte muskelkraft og øget udtrætning kan medføre behov for ændring i arbejdslivet.
-
Medicin: Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin, kolesterolsænkende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Særligt skal man være opmærksom på om personen har hjerte- eller respirationspåvirkning udover sin muskelsvind. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor personen går til kontrol.
RCFM har udarbejdet et vejledende akutkort, hvor der også er beskrevet særlige hensyn.
Genetisk rådgivning: Patienter og relevante familiemedlemmer bør tilbydes genetisk rådgivning, som kan foregå enten på neurologisk afdeling eller på klinisk genetisk afdeling afhængigt af problematikken
Graviditet: Patienterne kan tilbydes prænatal diagnostik ved graviditet efter forudgående rådgivning.
Kvinder med muskelsvind oplever ofte forværring af symptomer i forbindelse med graviditet. Og generelt kan der være en tendens til, at der ikke opnås samme funktionsniveau efter en graviditet som før.
Læs mere om graviditet og muskelsvind her
Forsikring: Diagnosen FSH vil i mange tilfælde kunne udløse forsikringssum ved kritisk sygdom, derfor anbefales det at personer, der får stillet diagnosen, undersøger dette med sit forsikringsselskab
Mestring: Det kan være en psykisk belastning at få at vide, at man har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv kan skabe bekymring og usikkerhed.
Da FSH er en progredierende lidelse skal personen løbende tilpasse sig og forholde sig til at funktionsniveauet ændret og at man ikke kan det samme som tidligere. Der kan naturligt komme nogle psykiske reaktioner på dette.
Under Ny med muskelsvind og At leve med muskelsvind kan vores brugere få råd og vejledning om de psykologiske aspekter af at leve med en muskelsvinddiagnose.
Kilde
