Personer med FSHD1 har en mutation i DUX4-genet, der står for produktionen af DUX4-protein. Mutationen bevirker, at der er en overaktivitet af DUX4-protein i muskelcellerne, og det medfører, at cellerne skades, og muskelfunktionen påvirkes.
Nedenfor kan du læse om, hvordan man forsøger at regulere produktionen af DUX4-protein.
Årsagen til FSHD skal findes på kromosom 4, hvor der på en del af kromosomet forekommer en række kopier af små stykker DNA, kaldet D4Z4-enheder. I nogle tilfælde indeholder D4Z4-sektionen også et andet stykke DNA, en såkaldt poly (A) sekvens.
Hvis en person har 1-10 D4Z4-kopier og poly (A) sekvensen, aktiveres genet DUX4, som producerer DUX4-protein. Dette protein skader muskelcellerne og bevirker at der udvikles FSHD. Hvis der er flere end 10 D4Z4-kopier eller hvis poly (A) sekvensen ikke findes, bliver DUX4-genet ikke aktiveret, og personen vil ikke få FSHD.
Den medicinske forskning sigter mod at ”slukke” for DUX4-aktiviteten og dannelsen af DUX4-protein, så muskelcellerne ikke ødelægges.
Kliniske studier med præparatet Losmapimod viser lille effekt
I et klinisk forsøg kaldet reDUX4, undersøger medicinalvirksomheden Fulcrum Therapeutics, om præparatet Losmapimod er i stand til at dæmpe aktiviteten fra DUX4.
I juni 2021 kom resultaterne af fase 2B studie med 80 deltagere, hvor man i en periode på 48 uger har sammenlignet personer, der har fået medicinen, med personer, der fik ”snydemedicin” (placebo).
Resultaterne viser bl.a. en lille, men positiv effekt på muskelstyrken i skulder og fodled, og at personer, der fik medicinen, følte at de have mere stabilitet og bedre bevægelighed i overkroppen, og de følte sig generelt bedre tilpas end personer, der fik placebo. Der kunne ikke vises nogen forskel i evnen til at rejse sig, og der kunne ikke påvises nogen ændring i DUX4-aktiviteten, målt på en muskelbiopsi.
Studiet med Losmapimod fortsætter i et fase 3-studie, som påbegyndes i juni 2022 med Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet som studiesteder.
