Overblik over forskning i medicin mod limb girdle muskeldystrofi

Der findes mere end 30 forskellige former for limb girdle muskeldystrofi (LGMD), hver forårsaget af en bestemt genetisk mutation. For at kunne udvikle et medicinsk præparat til LGMD og afprøve det i kliniske forsøg, skal man først og fremmest kende de enkelte geners funktion og deres betydning i muskelcellens struktur og funktion. Herefter kan man forsøge at udvikle en behandling, der kan kompensere for den manglende funktion.

Nedenfor kan du læse om, hvilke metoder man lige nu håber at kunne bruge til en behandling.

Behandling med genterapi

Ved de ressecive former for LGMD, hvor man har to kopier af genet, kan genterapi måske være en mulighed. Behandlingen vil her gå ud på at indsætte et nyt gen, der kan kompensere for det gen, der ikke fungerer korrekt. Der er tidlige kliniske studier (fase I/II) om dette hos nogle få personer med sarcoglycanopati (LGMD type R4 – tidligere LGMD2E) og (LGMDR3 tidligere LGMD2D).

Behandling med oligonucleotider

Hos de dominante former for LGMD kan en mulig behandling findes i den teknik, der bl.a. testes på personer med Duchennes muskeldystrofi. Her benytter man sig af en såkaldt antisense-terapi (antisense oligonucleotider), som er små stykker af genetiske molekyler, der kan få muskelcellen til at øge den produktion af protein, som ellers ikke er muligt pga. den genetiske forandring.

Der er er endnu ikke påbegyndt nogen kliniske forsøg med denne form for behandling.

Vi er et højt specialiseret hospital for muskelsvind.

Vi tror på, at de bedste rammer for livet med muskelsvind skabes, når vi ser det hele menneske i et livslangt perspektiv. Derfor er vores brugere altid i centrum.  

Vi deler specialviden med mennesker med muskelsvind, deres familier og fagpersonerVi arbejder på tværs af fagligheder og sektorgrænser. 

Vi er udsprunget af Muskelsvindfonden, men er en selvstændig enhed finansieret af regionerne. 

Kontakt os

E-mail: info@rcfm.dk
Tlf: +45 8948 2222

CVR-nr: 88502728

Hovedkontor
Kongsvang Allé 23
DK-8000 Aarhus C
Post sendes hertil

Sjællandsafdeling 
Blekinge Boulevard 2, 1.sal
DK-2630 Taastrup