Akutkort

Mitokondrielle myopatier

Særlige forholdsregler ved sygdom og indlæggelse og forsigtighed ved brug af medicin

 

 

Hent en printvenlig version her

Vigtigt!

Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.

Generelt om sygdommen

Der er tale om en meget bredspektret gruppe af genetiske sygdomme medførerende fejl i cellers energiproduktion. Mitokondriesygdomme er karakteriseret ved varierende multisystemisk organinvolvering, og der ses ofte betydelig komorbiditet. Sygdomsforløbet varierer fra asymptomatiske bærere til tilstande med svært påvirket funktionsniveau og alvorlig organinvolvering. Symptomerne kan omfatte: dårlig trivsel, hypotoni, nedsat muskelkraft, påvirkning af hjerte- og lungefunktionen, påvirkning af syn, hørelse og kognition, epilepsi, stroke-like-episodes, neuropati, ataksi, gastrointestinale og endokrinologiske påvirkninger.

Mitokondrielle myopatier omfatter bl.a.:

  • Kearns-sayres syndrom
  • kronisk progredierende oftalmoplegi (CPEO)
  • mitokondriel encephalomyopati med laktat acidose og slagtilfælde (MELAS)
  • myoklon epilepsi med ragged-red fibre (MERRF)
  • Leighs syndrom
  • Pearsons syndrom

For yderligere information om mitokondrielle myopatier, se venligst sygdomsbeskrivelse på rcfm.dk

 OBS: De fleste patienter med muskelsvind og deres pårørende har selv en stor viden og indblik i egen sygdom, som man med fordel kan drage nytte af, hvis den akutte situation tillader det.

Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved kendt muskelsvindsygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:

Vi er et højt specialiseret hospital for muskelsvind.

Vi tror på, at de bedste rammer for livet med muskelsvind skabes, når vi ser det hele menneske i et livslangt perspektiv. Derfor er vores brugere altid i centrum.  

Vi deler specialviden med mennesker med muskelsvind, deres familier og fagpersonerVi arbejder på tværs af fagligheder og sektorgrænser. 

Vi er udsprunget af Muskelsvindfonden, men er en selvstændig enhed finansieret af regionerne. 

Kontakt os

E-mail: info@rcfm.dk
Tlf: +45 8948 2222

CVR-nr: 88502728

Hovedkontor
Kongsvang Allé 23
DK-8000 Aarhus C
Post sendes hertil

Sjællandsafdeling 
Blekinge Boulevard 2, 1.sal
DK-2630 Taastrup