Overblik over forskning i medicin mod limb girdle muskeldystrofi
Der findes mere end 30 forskellige former for limb girdle muskeldystrofi (LGMD), hver forårsaget af en bestemt genetisk mutation. For at kunne udvikle et medicinsk præparat til LGMD og afprøve det i kliniske forsøg, skal man først og fremmest kende de enkelte geners funktion og deres betydning i muskelcellens struktur og funktion. Herefter kan man forsøge at udvikle en behandling, der kan kompensere for den manglende funktion.
Nedenfor kan du læse om, hvilke metoder man lige nu håber at kunne bruge til en behandling.
Behandling med genterapi
Ved de ressecive former for LGMD, hvor man har to kopier af genet, kan genterapi måske være en mulighed. Behandlingen vil her gå ud på at indsætte et nyt gen, der kan kompensere for det gen, der ikke fungerer korrekt.
Rigshospitalet er med i et forsøg med genterapi til LGMD type R9 (tidligere type I2)i samarbejde med hospitaler i Paris og Newcastle. Forsøget er et fase 1-studie, hvor kun 6 patienter i verden bliver inkluderet det næste år (2022-23). Herefter starter fase 2-studie hvor 30 patienter inkluderes på verdensplan. For at kunne være med skal patienterne kunne gå 10 m på under 12 sec uden hjælpemidler og ikke modtage respirationsstøtte, og LVEF skal være 50 % eller bedre.
Derudover pågår der et klinisk studie (fase I/II) med genterapi hos nogle få personer med sarcoglycanopati (LGMD type R4 – tidligere LGMD2E)
Behandling med oligonucleotider
Hos de dominante former for LGMD kan en mulig behandling findes i den teknik, der bl.a. testes på personer med Duchennes muskeldystrofi. Her benytter man sig af en såkaldt antisense-terapi (antisense oligonucleotider), som er små stykker af genetiske molekyler, der kan få muskelcellen til at øge den produktion af protein, som ellers ikke er muligt pga. den genetiske forandring.
Der er er endnu ikke påbegyndt nogen kliniske forsøg med denne form for behandling.
