Akutkort
Dystrofia myotonica type 1 (DM1)
Særlige forholdsregler ved sygdom og indlæggelse og forsigtighed ved brug af medicin
Hent en printvenlig version her
Vigtigt!
Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Vigtigt!
Informationen her er ikke udtømmende, og det anbefales altid at kontakte en afdeling med højt specialiseret funktion inden for neuromuskulære sygdomme.
Generelt om sygdommen
Dystrofia myotonica er en muskelsvindsygdom, der hører til i gruppen af muskeldystrofier. Det er vigtigt at understrege, at der her er tale om en multisystemsygdom, der ikke kun påvirker musklerne, men også kan medføre endokrinologiske, gastrointestinale, kognitive, kardielle og respiratoriske påvirkninger.
Der ses stor individuel variation i graden af funktionsnedsættelse, hvilke organsystemer, der er påvirkede, og med hvilken sværhedsgrad.
OBS! Den kognitive påvirkning forværres gradvist med tiden og medfører en tiltagende svækket (i de svære tilfælde ofte fraværende) sygdomsindsigt, hvilket nødvendiggør en øget opmærksomhed fra sundhedspersonalet ift. objektiv vurdering /anamnese.
Ved akut opstået sygdom og/eller indlæggelse bør der ved denne type sygdom udvises særlig opmærksomhed på følgende punkter:
-
I takt med at sygdommen progredierer, vil respirationen også påvirkes, og der vil være behov for respiratoriske hjælpemidler. Ved akut sygdom vil der i tilfælde af habituelt svækket respirationsmuskulatur være øget sårbarhed over for luftvejsinfektioner pga. øget risiko for aspiration samt problemer med sekretophobning pga. nedsat hostekraft.
Pga. nedsat muskelkraft i mund og svælgmuskulatur vil der hos DM1-patienter være øget risiko for aspiration, som forværres af en ofte tilstedeværende nedsat ventrikeltømningshastighed.
Trods nationale retningslinjer om jævnlig respiratorisk kontrol vil en stor andel af DM1-patienter, pga. den kognitive påvirkning, ikke være i stand til at følge disse anbefalinger, og de vil derfor ikke være bekendt med deres respiratoriske status. Det er derfor vigtigt at undersøge evt. tilstedeværelse af hypoventilation (der ses hyppigt nedsat respons overfor hypoxi og hypercapni).
Det er vigtigt hurtigst muligt at optimere fjernelse af sekret vha. hostemaskine og CPAP. Anvendelse af PEP-fløjte vil oftest ikke være muligt pga. den nedsatte orofaciale muskelkraft.
Ved behov for ilt-tilskud bør der monitoreres tæt med løbende vurdering af CO2 pga. risiko for en allerede tilstedeværende hypoventilering og dermed øget risiko for CO2-ophobning og respiratorisk acidose.
Ved extubation bør man undgå at nøjes med supplerende O2 uden samtidig behandling med NIV (non-invasiv ventilation) pga. risiko for hypoventilation forårsaget af muskelsvaghed.
DM1-patienter har en øget risiko for lungeemboli.
OBS! I forbindelse med akut sygdom ses typisk en forværring af den i forvejen generelt nedsatte muskelkraft.
-
Der er stor risiko for alvorlig påvirkning af hjertefunktionen, som ses uafhængigt af den nedsatte muskulære kraft i øvrigt. Der er tale om potentielle livstruende lednings- og rytmeforstyrrelser. Der ses ofte alternerende brady-/takykardi-rytmeforstyrrelser.
-
Der bør udvises forsigtighed ved brug af opiater pga. risiko for respirationsdepression samt forværring af obstipation. Forsigtighed bør ligeledes udvises ved anvendelse af benzodiazepiner og barbiturater pga. øget følsomhed.
Anti-arytmika klasse I, betablokkere, og Amiodaron bør undgås.
Anti-kolinerge midler bør undgås bl.a. pga. risiko for urinretention.
-
Depolariserende muskelrelaksantia (suxamethon/succinylcholin) bør undgås pga. risiko for hyperkaliæmi.
Der er risiko for malign hypertermi, særligt ved halogenerede anæstesimidler.
Monitorering af kropstemperaturen pga. risiko for malign hypertermi, jf. ovenstående samt risiko for myoton reaktion ved hypotermi.
De er risiko for myotoni af kæbe, tunge og svælgmuskulatur i forbindelse med fx intubering.
Der ses ofte forlænget opvågningsfase.
Hos børn og unge med DM1 er der beskrevet risiko for rhabdomyolyse, metabolisk acidose og hjertesvigt ved anvendelse af propofol.
