”Skuffende”, siger RCFM’s direktør Heidi Aagaard, men påpeger, at forsøget kun er halvvejs, og at det bliver spændende at følge de langsigtede resultater
I det internationale forsøg EMBARK afprøves en ny genterapi på 125 gående drenge med Duchennes muskeldystrofi mellem 4 og 7 år. Formålet er at undersøge, om genterapien Elevidys kan sætte gang i en tilstrækkelig produktion af mikrodystrofin som erstatning for dele af den dystrofin, personer med Duchennes muskeldystrofi mangler, og derved forbedre musklernes funktion.
”
Vi kender ikke langtidseffekten af genterapien
Heidi Aagaard
Sarepta, som har udviklet genterapien, fik i juni i år en såkaldt accelereret godkendelse af det amerikanske lægemiddelagentur FDA. En sådan godkendelse kan gives til alvorlige eller livstruende sygdomme, hvis en ny medicin vurderes til måske at have en bedre terapeutisk effekt end allerede eksisterende behandlinger – selv om der fortsat er usikkerhed om medicinens kliniske fordele. Godkendelsen af Elevidys er betinget af, at Sarepta og dennes europæiske partner Roche løbende leverer beviser for behandlingens virkning.
Det er desværre ikke sket med de første resultater af EMBARK. I en pressemeddelelse udsendt til de europæiske Duchenne-organisationer oplyser Roche at:
- Studiet ikke opfylder sit primære slutmål om at vise en signifikant forskel i den motoriske funktionsevne målt med Northstar Ambulatory Assessment-skalaen efter behandling med Elevidys genterapi sammenlignet med placebo.
- Deltagere behandlet med Elevidys viser en forbedring i den motoriske funktionsevne sammenlignet med placebobehandlede deltagere, men forskellen er ikke statistisk signifikant. Der er dog observeret klinisk meningsfulde og statistisk signifikante forbedringer for to sekundære funktionelle slutmål, nemlig tid til at rejse sig fra gulvet og 10-meters gangtest. Der ses også forbedringer på andre sekundære funktionelle slutmål. Resultaterne er konsistente på tværs af aldersgrupper behandlet med Elevidys sammenlignet med placebo.
- Sikkerheden af Elevidys stemmer overens med tidligere undersøgelser, og der er ikke observeret nye sikkerhedsrisici.
Resultaterne er baseret på et års observation af 125 drenge med DMD i alderen 4 til 7 år, der kan gå uden assistance, og som modtog behandling eller placebo.
”Det er skuffende, at Elevidys i disse første resultater ikke når de ønskede mål på Northstar-skalaen”, siger direktør i RCFM Heidi Aagaard. ”Studiet er dog meget kort, og der er forbedringer på andre funktionelle mål, så det bliver spændende at følge resultaterne fra studiet.”
”På den ene side er studiet lovende, men på den anden side er der stadig meget, vi ikke ved” fortsætter hun. ”Vi kender ikke langtidseffekten af genterapien, og indtil nu er drengene, der indgår i studiet, fortsat i steroidbehandling, så vi ved ikke om behandlingen har stor nok effekt til, at steroid vil kunne undværes på sigt”
EMBARK studiet fortsætter med et delstudie 2, hvor forsøget vendes om, så det er placebogruppen, der nu får medicinen. Studiedeltagere, der allerede har modtaget behandling, vil fortsat blive fulgt i mindst fem år for at overvåge sikkerhed og kliniske resultater. Der optages aktuelt ikke flere drenge i studiet, men et nyt fase III studie (ENVISION) er ved at blive sat op, bl.a. med Sverige som testland.
”Desværre er Danmark heller ikke med i dette studie og der ikke aktuelle planer om at teste genterapien i Danmark” siger Heidi Aagaard. ”Men håbet er, at der en dag kan komme behandling til Duchenne, som gør at drengene kan undvære steroidbehandling og udsætte funktionstabet i større grad, end det er muligt i dag. Det er endnu alt for tidligt at vurdere, om det vil lykkes med Elevidys”, slutter hun.
Roche planlægger at ansøge det europæiske medicinagentur EMA om at få genterapien godkendt i Europa.
