Kort om Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD)
Emery-Dreifus muskeldystrofi er en arvelig muskelsvindsygdom, der medfør nedsat bevægelighed i leddene, nedsat kraft og svind af muskler og som også kan påvirke hjertet.
De første symptomer kan vise sig fra tidlig barnealder (ca. 2 år) og op til voksenalderen.
Der kan være stor variation i symptomerne.
Sygdommen er for de flestes vedkommende langsomt fremadskridende med et relativt godartet forløb. Der kan dog være stor variation i symptomerne, og for nogle er der en alvorlig påvirkning af hjertefunktionen. Der er også nogle der oplever, at symptomerne viser sig tidligt og forværres relativt hurtigt.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi skyldes en ændring i et gen (en genmutation). Genmutationen påvirker dannelsen af nogle af de proteinstoffer, som har betydning for at holde muskelcellerne intakte.
Der er forskellige former af sygdommen. Den hyppigste form kaldes AD-EDMD (eller EDMD2). Årsagen til sygdommen er en ændring i det gen (LMNA-genet), der er ansvarlig for dannelsen af proteinet lamin A/C.
En række andre ændringer i LMNA-genet kan give andre forskellige sygdomme (der kaldes laminopatier) fx en undertype af limb-girdle muskeldystrofi (LGMD1B) eller en speciel hjertesygdom.
EDMD er en arvelig sygdom
Sygdommen er arvelig, men kan nedarves på tre forskellige måder:
- AD-EDMD (eller EDMD2) er dominant arvelig. Hvis en forælder har en dominant arvelig sygdom, er der er 50% risiko for, at hvert barn får sygdommen.
- XL-EDMD har en X-bunden arvegang. Hvis en kvinde er bærer af sygdommen, er der 50% risiko for, at hun giver sygdomsgenet videre til barnet. Da piger har to af disse X-kromosomer, mens drenge kun har ét, er det kun drenge, der kan få sygdommen, mens piger kan arve anlægget til den. Nogle af de kvindelige bærere har selv symptomer i lettere grad.
- Ved AR-EDMD er arvegangen recessiv (vigende). Det betyder, at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Denne form er endnu mere sjælden end de to andre former.
EDMD kan også opstå af sig selv
Hos en del personer med AD-EDMD er der ingen af forældrene, der har sygdommen, hvorfor man regner med, at sygdommen også opstår ved nyopståede genændringer.
-
Både mænd og kvinder kan få diagnosen, og symptomerne kan vise sig fra tidlig barnealder (ca. 2 år) og op i voksenalderen.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi er meget sjælden og man regner med, at der findes under 20 personer med EDMD i Danmark.
-
De første tegn på EDMD kan vise sig fra tidlig barnealder (ca. 2 år) og op til voksenalderen. Ofte har der været symptomer helt fra barnealderen, men de har ikke været så udtalte, at de har været til stor gene for personen.
Der kan være stor forskel på symptomerne og også på, hvor hurtigt sygdommen udvikles. De forskellige undertyper af sygdommen er nemlig lidt forskellige, men der kan også være individuel forskel mellem personer som har samme undertype.
Der er tre typer af almindelige symptomer:
- Nedsat bevægelighed i leddene på grund af stramme muskelsener. Dette begynder tidligt i barnealderen
- Nedsat kraft og svind af muskulaturen omkring skulderbæltet og underbensmuskulaturen.
- Påvirkningen af hjertet med hjertebanken, (nær-)besvimelser, nedsat udholdenhed ved anstrengelse og hjertesvigt.
Risiko for hjerteproblemer
Hos personer med Emery-Dreifuss kan der opstå problemer med hjertet, som kan være alvorlige. Det er derfor vigtigt at blive fulgt i jævnlig kontrol.
Hjerterytmeforstyrrelser og andre hjertesymptomer debuterer typisk efter 20 års-alderen, men der kan ses store variationer.
Vejrtrækningen kan blive påvirket
Vejrtrækningsevnen kan blive påvirket i mindre grad, og det skyldes dels den nedsatte kraft i vejrtrækningsmusklerne, dels den stive brystkasse.
EDMD er ofte en langsomt fremadskridende sygdom
Emery-Dreifuss muskeldystrofi er for de flestes vedkommende en langsomt fremadskridende muskelsvindsygdom med et relativt godartet forløb, men for nogle enkelte er der en alvorlig påvirkning af hjertefunktionen og for enkelte andre debuterer symptomerne tidligt og forværres relativt hurtigt.
Særligt ved XL-EDMD
XL-EDMD giver typisk symptomer i den tidlige barndom, hvor der vil kunne ses stramme muskelsener i achillessene, albue og nakkemuskulatur, ofte før der konstateres kraftnedsættelse, og medfører at der opstår stivhed i fx nakke, ryg, fodled og albuer. Barnet kan ikke stå på flad fod, men står og går på tæer. Nakke og ryg er stiv, så barnet ikke frit kan bøje hoved og ryg forover. Albuerne kan ikke strækkes fuldt ud.
Musklerne mister gradvist kraft, og muskelsvagheden vil med tiden langsomt brede sig fra skulder- og underbensmuskler til hofte- og lårmuskler, hvilket giver problemer med at rejse sig fra en stol og gå på trapper.
De stive led giver sammen med kraftnedsættelsen i musklerne besvær med at gå længere ture og løbe. De allerfleste bevarer evnen til at gå, men nogle bruger kørestol udendørs til at kompensere for den usikre gang på ujævnt terræn og over længere strækninger.
De svage overarmsmuskler giver problemer med at arbejde med armene ud fra kroppen, løfte og bære ting. Kraften i underarme og hænder vil gennem hele livet være relativ god.
Hjertet kan blive påvirket
Hos personer med XL-EDMD kan påvirkning af hjertet forekomme med langsom hjerterytme og andre forstyrrelser.
Særligt ved AD-EDMD og EDMD2
Personer med AD-EDMD eller EDMD2 får de samme symptomer som personer med XL-EDMD (se ovenfor), men her er der i højere grad nedsat kraft i muskulaturen end stramningerne i leddene.
Ved AD-EMDM påvirkes funktionsevnen og hjertefunktionen i større grad end XL-EDMD.
Symptomernes varierer meget mere end i XL-EDMD, således at symptomerne hos cirka 15 % debuterer før 2 års-alderen, og de har et forløb, hvor gangfunktionen mistes i ungdomsårene, hvor i mod symptomerne hos cirka 10 % først debuterer i 20-40 årsalderen, og de har et langt mildere forløb.
Påvirkning af hjertet kan være alvorligt
Påvirkning af hjertet er kan være alvorlig ved AD-EDMD. Typisk ses forstørret slap hjertemuskulatur og andre hjerteproblemer, der skyldes forstyrrelser i hjertets ledningssystem, som giver uregelmæssig hjerteaktion og lav puls. Symptomerne kan være svimmelhed og en tendens til besvimelsesanfald. Hjerteproblemerne kan også vise sig ved en tiltagende træthed og kortåndethed.
-
Emery-Dreifuss muskeldystrofi kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Den behandling, der kan blive tale om, er fysioterapi, operation, forskellige former for bandagering og hjælpemidler samt evt. hjertemedicin. Du kan læse mere om de forskellige typer af behandling nedenfor.
Vigtigt med tværfaglig behandling
Det er vigtigt at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, der har kendskab til EDMD og ved, hvordan sygdommen udvikles. På den måde kan læger og terapeuter hele tiden være på forkant, tilrettelægge behandlingen i samarbejde med personen med EDMD og sætte den i gang på rette tidspunkt.
Fysioterapi og træning
Det er vigtigt at holde sig aktiv, da der er risiko for at miste yderligere muskelkraft, hvis musklerne ikke bliver brugt. Det er ikke muligt at genoptræne den muskelkraft der er tabt som en direkte følge af muskelsvindsygdommen, men træning kan styrke og vedligeholde muskelkraften i de muskler, der ikke bliver brugt som følge af det nedsatte funktionsniveau.
Træningen hjælper også med at vedligeholde eller bedre ledbevægelighed, kondition og balance.
Det anbefales at træne musklerne ud fra den muskelkraft, der er til rådighed. Arbejd med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet, så træningen ikke tager kræfter fra de andre daglige aktiviteter. Når træningsprogrammet tilrettelægges, skal der tages hensyn til den hurtige udtrætning og eventuelle hjerteproblemer.
En fysioterapeut kan lave et individuelt tilpasset træningsprogram. Kombiner træningen med svømning i et varmtvandsbassin, hvis det er muligt. Læs mere om træning og muskelsvind her.
Sådan får du fysioterapi
Din læge skal henvise dig til vederlagsfri behandling/træning ved fysioterapeut, (som du ikke selv skal betale for). Du skal selv finde og kontakte en privatpraktiserende fysioterapeut. Du kan også høre din kommune, om den har et tilbud om fysioterapi. Fysioterapien foregår enten som individuel træning eller som holdtræning afhængig af dit behov og dit funktionsniveau. Du og din fysioterapeut er altid velkommen til at kontakte os for råd og vejledning om træning og behandling.
Du kan læse mere om vederlagsfri fysioterapi på Sundhedsstyrelsens hjemmeside
Udspænding formindsker muskelstramninger
Tendensen til stramning af lægmusklen (kontrakturer) behandles med daglig udspænding. Udspændingen kan sjældent forhindre, at der sker en stramning, men behandlingen kan formindske eller udskyde tidspunktet for stramningen. Hvis personen med EDMD har svært ved at gå på grund af stramning i musklen, kan det blive nødvendigt med et operativt indgreb.
Foruden lægmusklen er det vigtigt, at hasemusklerne og albuens bøjemuskler udspændes dagligt, så musklerne holdes elastiske og lange. Desuden er det nødvendigt med mellemrum at kontrollere benenes og armenes øvrige muskelgrupper, fordi stramme muskler kan være med til at nedsætte personens færdigheder.
Udspændingen af musklerne kan foretages af en fysioterapeut eller en hjælper. Er der tale om et barn, kan forældre eventuelt også inddrages.
Vejrtrækning
Hvis vejrtrækningsevnen bliver påvirket, skyldes det dels den nedsatte kraft i vejrtrækningsmusklerne, dels den stive brystkasse. Det er derfor vigtigt at lave øvelser, som bibeholder brystkassens bevægelighed. Her kan eventuelt bruges et CPAP-apparat, som udspiler luftvejene og dermed øger bevægeligheden i brystkassen.
I forhold til vejrtrækningsevnen er det en god ide med jævne mellemrum at få målt lungekapaciteten for at få undersøgt, om der bør sættes en behandling i gang, og derefter hvilken behandling der vil være mest hensigtsmæssig. Lungekapacitetsmålingen kan foretages af den praktiserende læge, den hospitalsafdeling, man er tilknyttet, eller en terapeut fra RehabiliteringsCenter for Muskelsvind.
Hjertet
Det er vigtigt at få undersøgt hjertets funktion (EKG, 24 timers monitorering og ekkokardiografi) regelmæssigt, dvs. en gang årligt, så en eventuel hjertepåvirkning kan behandles i tide. Behandlingen kan fx bestå i at få en pacemaker, som kan regulere hjertets slag.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år.
På clinicaltrials.com og www.clinicaltrialsregister.eu kan du finde ud af, hvilke forsøg, der er i gang på din diagnose.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Vi har i forbindelse med udbruddet af coronavirus udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. Senere i forløbet vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes historier.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her.
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
