Emery-Dreifuss Muskeldystofi (EDMD)
Emery- Dreiffus muskeldystrofi (EDMD) er en sjælden arvelig muskeldystrofi, som påvirker både skeletmuskulaturen og hjertemuskulaturen.
EMDM er opkaldt efter de 2 læger Alan Emery og Fritz Dreifuss, som først beskrev sygdommen i 1966.
Man taler om forskellige undertyper afhængigt af arvegangen, men det overordnede kliniske udtryk er ikke så forskelligt.
-
Forekomst
EDMD kan ramme begge køn, men dette er afhængigt af arvegangen.
EDMD er sjælden, og der kendes ikke den eksakte prævalens, men den skønnes at være 1/400.000. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er der omkring 10 personer tilknyttet.
Årsag til sygdommen
Der er beskrevet flere mutationer, som er relateret til sygdommen. I 2017 besluttede man at ændre klassifikationen af en anden muskeldystrofi, limb-girdle muskeldystrofi, og i den forbindelse blev den tidligere LMGD 1B flyttet til gruppen af EMDM. Læs mere her
Der forskes stadig i sygdomsmekanismen som ikke kendes til fulde. Det antages, at der er flere genmutationer, der kan være relateret til sygdommen.
De enkelte mutationerne nedarves enten autosomal dominant, autosomal recessivt eller X bundet. Og mutationerne kan også være nyopståede.
-
Forskellige former af EDMD
Den hyppigste form for sygdommen er EMDM 2
EDMD 1 også kaldet XL-EDMD skyldes en mutation i EMD -genet som er lokaliseret på X-kromosomet. Arvegangen er X-bundet recessivt. Selvom der er tale om x-bundet arvegang, kan kvindelige bærer også få lettere symptomer.
EMDM 2 eller AD-EDMD skyldes en mutation i LMNA-genet som nedarves autosomal dominant. Mutationer på samme gen er også årsag til EMDM 3 og andre muskelsvindssygdomme og arvelig kardiomyopati. Sygdomme, der skyldes mutationer i LMNA-genet, kaldes også samlet laminopatier.
EDMD 3 skyldes mutation i LMNA-genet som nedarves autosomal recessivt. Sygdomme, der skyldes mutationer i LMNA-genet, kaldes også samlet laminopatier.
EDMD 4 skyldes mutation i SYNE1-genet, og mutationen nedarves autosmal dominant.
EDMD 5 skyldes mutation i SYNE2-genet og nedarves autosmal dominant.
EDMD 6 er en anden sjælden X-bundet form for EDMD, som skyldes mutation i FHL1 genet. Selvom der er tale om X-bundet arvegang, kan kvindelige bærere også få lettere symptomer.
EDMD 7 skyldes mutation i THEM43-genet. som nedarves autosomal dominant.
-
Der kan være sygdomsdebut fra tidlig barnealder (ca. 2 år) til op i voksenalderen. Oftest vil der være symptomer fra barndommen, som kan have været så milde, at diagnosen først stilles senere i livet.
Sygdommen er karakteriseret ved en triade af symptomer:
- Kontrakturer – nedsat bevægelighed i leddene på grund af stramme muskelsener, der begynder tidligt i barnealderen
- Langsomt udviklende kraftnedsættelse og svind af muskulaturen omkring skulderbæltet og underbensmuskulaturen
- Påvirkning af hjertet, der ses ved hjertebanken, (nær-)besvimelser, nedsat udholdenhed ved anstrengelse og efterhånden hjerteinsufficiens og forskellige arytmier.
Der kan være stor variation i symptomerne, såvel inden for den samme familie som mellem enkeltindivider med sygdommen. Kontrakturer og begyndende muskelpåvirkning beskrives oftest fra barne- og teenageårene, og hjertepåvirkning debuterer typisk efter 20-årsalderen, men igen kan der ses store variationer.
Ved de X-bundne former for EDMD kommer den nedsatte bevægelighed i leddene og kontrakturerne ofte før, der kan konstateres nedsat muskelkraft. Det vil sige, at der er stivhed i nakke, ryg, fodled og albuer. Man kan ikke stå på flad fod, men står og går på tæer. Nakke og ryg er stiv, så man ikke frit kan bøje hoved og ryg forover. Albuerne kan ikke strækkes fuldt ud.
Muskelsvagheden vil langsomt brede sig fra skuldre og underbensmusklerne til hofte- og knæmusklerne.
Kvindelige bærere af de X-bunde former kan have mildere sygdomssymptomer.
Respirationen kan være påvirket i mindre grad, både pga. nedsat muskelkraft i respirationsmusklerne og pga. stivhed i brystkassen.
Hjertepåvirkning kan være mild, men hos nogle er der en alvorlig påvirkning af hjertefunktionen, som kan have betydning for prognosen
-
Emery-Dreifuss muskeldystrofi er i langt de tilfælde langsomt fremadskridende. Men for enkelte ses hurtigere progression.
De fleste vil bevare evnen til at gå, men have behov for kørestol udendørs for at kompensere for den usikre gang på ujævnt terræn og over længere strækninger.
Kraften i underarme og hænder vil kun påvirkes i mindre grad.
For de dominant arvelige former for EDMD er der større variation i det kliniske billede. Og der kan være tidlig debut (før 2-årsalderen). Ved tidlig debut er forløbet oftest, at gangfunktionen mistes i teenageårene. Men hvis der først er debut af symptomerne i 20-40-årsalderen vil der være mindre påvirkning af funktionsevnen.
-
Ved en fremadskridende sygdom er forebyggelse langt mere virkningsfuldt end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum at blive kontrolleret af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som på det rigtige tidspunkt kan sørge for, at en behandling sættes i gang.
Medicin
På nuværende tidspunkt findes der ikke nogen medicin, der kan helbrede sygdommen. Der forskes i dels at udvikle nye behandlinger, men også i at undersøge om evt. eksisterende medicin, udviklet til andre sygdomsgrupper, kan have en effekt på denne sygdom også.
Hjerte
Der kan som nævnt ses både hjerterytmeforstyrrelser og hjerteinsufficiens af varierende grad. Det anbefales at følge personen med Holter-monitorering og ekkokardiografi på en hjertemedicinsk afdeling. Behandlingen følger de kardiologiske vejledninger og vil være medicinsk og i nogle tilfælde pacemaker-behandling.
Respiration
For at imødekomme problemer med stiv brystkasse, er det vigtigt at lave øvelser, som bibeholder brystkassens bevægelighed. Her kan eventuelt bruges et CPAP-apparat, som udspiler luftvejene og dermed øger bevægeligheden i brystkassen.
Det anbefales at få målt lungefunktionen/vitalkapaciteten i forbindelse med neurologiske kontroller eller ved egen læge. Optimalt bør lungefunktionen måles både i stående og liggende stilling, da stillingsændringen kan påvirke vejrtrækningen. Hvis der er væsentlig påvirket lungefunktion, eller der er problemer med gentagne lungeinfektioner og sekretophobning, henvises til nærmere undersøgelse på et respirationscenter.
Personer med påvirket respiration grundet nedsat kraft i respirationsmusklerne anbefales årlig influenzavaccination og pneumokokvaccination hvert 6. år.
Fysioterapi
Den muskelkraft, der er tabt som følge af sygdommen kan ikke genvindes, men det er vigtigt at aktivere og vedligeholde musklerne og styrke konditionen. Det kan fx ske i form af træning, bevægeøvelser og/eller svømning. For personer, der ikke kan bevæge sig tilstrækkeligt til at holde varmen i et almindeligt opvarmet svømmebassin, bør svømningen foregå i varmtvandsbassin.
Kontrakturer
Der kan let opstå kontrakturer, som forhindrer en normal bevægelighed i leddene. Det er vigtigt at forhale denne udvikling gennem daglige udspændingsøvelser. Særligt opmærksomhed omkring læg-, hase- og albuemuskulaturen.
I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at henvise til bandagist mhp. anvendelse af skinner/bandager eller at den kontrollerende neurolog/neuropædiater henviser til ortopædkirurgisk behandling af muskelstramningen.
Hjælp og hjælpemidler
Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan såvel et barn som en voksen person kan opnå og vedligeholde færdigheder, og hvornår det kan være relevant at bruge hjælpemidler eller praktisk hjælp for at opnå en så stor selvstændighed som muligt.
For voksne gælder, at den nedsatte muskelkraft og øget udtrætning kan medføre behov for ændring i arbejdslivet.
-
Medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Særligt skal man være opmærksom på, om personen har hjerte- eller respirationspåvirkning udover sin muskelsvind. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor personen går til kontrol.
RCFM har udarbejdet en vedledning med opmærksomhedspunkter ved sygdom og indlæggelse
Genetisk rådgivning
Patienter og relevante familiemedlemmer bør tilbydes genetisk rådgivning, som kan foregå enten på neurologisk afdeling eller på klinisk genetisk afdeling afhængigt af problematikken
Graviditet
Patienterne kan tilbydes prænatal diagnostik ved graviditet efter forudgående rådgivning.
Forsikring
Diagnosen EDMD vil, ved voksendebut, i mange tilfælde kunne udløse forsikringssum ved kritisk sygdom, derfor anbefales det, at personer, der får stillet diagnosen, undersøger dette med sit forsikringsselskab
Mestring
Det kan være en psykisk belastning at få at vide, at man har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv kan skabe bekymring og usikkerhed.
Da EDMD er en progredierende lidelse skal personen løbende tilpasse sig og forholde sig til at funktionsniveauet ændret og at man ikke kan det samme som tidligere. Der kan naturligt komme nogle psykiske reaktioner på dette. Læs mere her
Referencer
Bonne G, Leturcq F, Ben Yaou R. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. 2004 Sep 29 [updated 2019 Aug 15]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301609/
