Kort om Ullrichs muskeldystrofi
Ullrich muskeldystrofi indgik tidligere i undergruppen af kongenitte muskeldystrofier under navnet Ullrichs muskeldystrofi, men er nu en undertype under limb-girdle muskeldystrofi kaldet LGMD R22.
De karakteristiske tegn på sygdommen er en kombination af eftergivende led (hypermobilitet) og muskelstramninger (kontrakturer).
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Sygdommen skyldes manglen på kollagen; et protein, der indgår i bindevævsstrukturer som muskelsener og hud. Manglen skyldes en genforandring (mutation) i ét af de gener, som er ansvarlig for produktionen af kollagen (COL6A1, COL6A2, COL6A2). Kollagen er et protein, som er nødvendigt for musklens opbygning og struktur.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
En arvelig sygdom
Både drenge og piger kan få sygdommen, som har en vigende (recessiv) arvegang. Det betyder, at begge forældre er bærere af sygdomsgenet, men ikke selv er syge, da de udover at have en kopi af det gen, hvor sygdomsanlægget sidder, også har en rask kopi af genet.
Der vil være 25 % risiko for, at barnet arver en kopi af sygdomsanlægget fra begge sine forældre og dermed får sygdommen.
Sygdommen kan også opstå som ny mutation, dvs. uden at der er nogen i familien, som har den.
Læs mere om muskelsvind og arvelighed her
Sygdommen er sjælden. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er der registreret mindre end 10 personer med sygdommen.
-
De første symptomer
Barnet er ofte slapt (hypotont) fra fødslen. Det vil sige, at barnets muskler er ”bløde” med formindsket muskelspænding. Der kan være påvirket muskelkraft med nedsatte og færre bevægelser, men det er ikke altid tilfældet. Barnet kan være født med hoften ud af led (hofteluksation), og stramning i hoftemuskler, knæ og albuer, og nogle børn har en stiv nakke (torticollis).
I nogle tilfælde ser man først symptomerne senere, f.eks. ved at barnet har dårlig hovedkontrol og har forsinket motorisk udvikling. Det er karakteristisk, at barnet efterhånden får udtalt hypermobilitet i fingerleddene, men kontraktur i de lange fingerbøjere.
Der kan være en påvirkning af huden med områder med lidt fortykkede hudområder (hyperkeratosis)
Almindelige symptomer
Påvirket muskelkraft
Den nedsatte muskelkraft påvirker evnen til at bevæge sig og medfører at musklerne hurtigere bliver trætte.
Graden af påvirkning kan variere fra person til person. I nogle tilfælde er den motoriske udvikling forsinket, men barnet lærer at gå, dog med en påvirkning af de mere grovmotoriske funktioner som løb og trappegang, ligesom udholdenheden ofte er nedsat. Barnet kan i forbindelse med vækstspurt og vægtøgning senere miste funktioner, fordi musklerne skal arbejde mod en større tyngde. Dette kan betyde, at gangevnen mistes.
I andre tilfælde opnår barnet ikke selvstændig gangfunktion.
Muskelstramninger
Påvirkningen af kollagenet betyder, at der opstår stramme muskler (kontrakturer), som forhindrer en normal bevægelighed i leddene.
Muskelstramningerne kan forekomme i fx akillessenere, fingrene og albuebøjningen.
Rygskævhed/skoliose
Børn med Ullrichs muskeldystrofi har forøget risiko for at udvikle rygskævhed, også kaldet skoliose. Dette sker, fordi de ud over den nedsatte kraft i kropsmusklerne også har påvirkning af bindevævet, som medfører, at bevægelsen i rygsøjlen indskrænkes. Risikoen er størst hos børn, der ikke har gangfunktion
Graden af rygskæv varierer i forhold til, hvor mobilt barnet er, og vil være mest udtalt ved børn, som sidder i kørestol.
Vejrtrækning
Vejrtrækningen påvirkes af den nedsatte muskelkraft i mellemgulvs- og mavemuskler. Dette ses specielt i liggende stilling, hvor musklerne arbejder mod tyngden, og der kan derfor tidligt opstå natlig hypoventilation (utilstrækkeligt luftskifte om natten).
Symptomerne på dette kan være morgenhovedpine, dagtræthed, koncentrationsbesvær og nedsat appetit og påvirke barnets trivsel.
-
Ullrichs muskeldystrofi kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de fysiske påvirkninger, der opstår som følge af sygdommen. For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet er det vigtigt med regelmæssige kontroller, hvor barnet bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.
Træning og fysioterapi
Sådan får du fysioterapi
Din læge skal henvise dig til vederlagsfri behandling/træning ved fysioterapeut Du skal selv finde og kontakte en privatpraktiserende fysioterapeut. Du kan også høre din kommune, om der er et tilbud om fysioterapi.
Fysioterapien foregår enten som individuel træning eller som holdtræning afhængig af dit behov og dit funktionsniveau.
Du og din fysioterapeut er altid velkommen til at kontakte os for råd og vejledning om træning og behandling.
Læs mere om vederlagsfri fysioterapi på Sundhedsstyrelsens hjemmeside
Det er ikke muligt at genoptræne den muskelkraft, der er tabt som en direkte følge af muskelsvindsygdommen, men træning kan styrke og vedligeholde den muskelkraft, man stadig har. Ved at holde sig aktiv undgår man at miste muskelkraft som følge af, at musklerne ikke bliver brugt.
Træningen hjælper også med at vedligeholde eller bedre leddenes bevægelighed samt kondition og balance.
Vigtigt at undgå overbelastning
Det anbefales at træne musklerne ud fra den muskelkraft, der er til rådighed. Det er vigtigt at arbejde med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet, så træningen ikke tager kræfter fra de andre daglige aktiviteter.
Det er altid en god ide at rådføre sig med sin fysioterapeut om træningen og få lavet et individuelt tilpasset træningsprogram. Når træningsprogrammet tilrettelægges, skal der tages hensyn til den hurtigere udtrætning og generelle helbredstilstand.
Træning i vand
Svømning eller træning i vand er også en god måde at vedligeholde musklerne på. Vandet giver optimale muligheder for at bruge både de stærke og mindre stærke muskler. Hvis det ikke er muligt at bevæge sig tilstrækkeligt til at holde varmen i et almindeligt opvarmet svømmebassin, kan svømning med fordel foregå i varmtvandsbassin.
Læs mere om træning med muskelsvind.
Ledbevægelighed/muskelstramninger
Det er vigtigt at forhale denne udvikling gennem daglige udspændingsøvelser. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at anvende skinner/bandager eller løsne muskelstramningen ved en operation.
Rygskævhed (skoliose)
Det er vigtigt med øvelser og øget opmærksomhed på lege-og funktionsstillinger for at vedligeholde bevægelse og symmetri. Ved børn som ikke selv kan stå eller gå, tilstræbes det endvidere, at barnet dagligt kommer op at stå i vippeleje, ståstativ eller lange benskinner.
Det er vigtigt, at sikre en god siddestilling, hvor ryggen støttes og stabiliseres, så siddestillingen giver optimale muligheder for funktion. Hvis rygskævheden øges, kan det være nødvendigt at gøre ryggen stiv ved en operation.
Læs mere om forebyggelse af rygskævhed hos børn her
Vejrtrækning/lungeinfektioner
Vejrtrækningen påvirkes af den nedsatte muskelkraft i mellemgulvs- og mavemuskler; dette ses specielt i liggende stilling, hvor musklerne arbejder mod tyngden, og der kan derfor tidligt opstå natlig hypoventilation (utilstrækkeligt luftskifte om natten). Symptomerne på dette kan være morgenhovedpine, dagtræthed, koncentrationsbesvær og nedsat appetit og påvirke barnets trivsel.
En person med Ullrichs muskeldystrofi bør jævnlig få målt sin lungefunktion/forceret vitalkapacitet (FVC). Lungefunktionen bør måles i stående og liggende stilling, da stillingsændringen kan påvirke vejrtrækningen. Hvis der findes påvirket lungefunktion skal der henvises til kontrol på et af landets respirationscentre, som vil iværksætte den rette behandling.
Hjælp til at hoste kan forebygge lungeinfektioner
Svag kropsmuskulatur påvirker også hostekraften. Dermed er der øget risiko for, at en simpel forkølelse kan udvikle sig til lungebetændelse, fordi det er svært og udmattende at hoste slimen væk fra luftvejene. Gentagne lungeinfektioner kan påvirke den fysiske funktion.
Hvis der er problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op, kan det være nødvendigt at give hostestøtte, eventuelt kombineret med slimløsnende medicin, som fås i håndkøb. Hostestøtte kan gives manuelt eller man kan anvende et hjælpemiddel, fx et CPAP-apparat. Apparatet blæser luft ned i lungerne og medvirker derved til at udspile luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og personen får lettere ved at hoste den op. I nogle tilfælde kan en hostemaskine (cough assist) være en god hjælp.
I tilfælde af forkølelse, hvor der danner sig slim i lungerne, bør personen skifte stilling hyppigt, så slimen ikke samler sig i bestemte dele af lungerne.
Du kan læse mere om vejrtrækningsproblemer og hostestøtte her
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år.
På clinicaltrials.com og www.clinicaltrialsregister.eu kan du finde ud af, hvilke forsøg, der er i gang på din diagnose.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Vi har i forbindelse med udbruddet af coronavirus udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. Senere i forløbet vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes historier.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her.
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
