Kort om SMA 3
Spinal muskelatrofi type 3 (SMA 3) er en sygdom i nervecellerne i rygmarven. Det er de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del, der ikke fungerer optimalt. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder.
SMA 3 kaldes også nogle gange Wolfart-Kugelberg-Welander efter de læger, der først beskrev sygdommen. Symptomerne kan vise sig fra 18-månedersalderen til teenageårene. Hvis symptomerne debuterer senere, taler man om SMA type 4.
Hvis symptomerne opstår tidligt i barndommen kan det i nogle tilfælde være svært at skelne mellem type 2 og type 3, men klinisk skelner man mellem, om barnet opnår gangfunktion (SMA 3) eller ikke (SMA 2).
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Årsagen til SMA skyldes mangel på funktionelt SMN-protein (SMN står for survival motor neuron). Uden dette protein dør de nerveceller (motor-neuronerne), som er nødvendige for at musklerne kan arbejde. At der ikke dannes funktionelt SMN-protein skyldes en ændring i arveanlæggene i SMN1-genet.
En næsten identisk kopi af SMN1-genet (SMN2-genet), kan varetage en lille – men ikke tilstrækkelig – produktion af SMN. Jo flere SMN2-kopier, personen med SMA har, jo mere SMN-protein. Antallet af kopier er derfor relateret til, hvor påvirket man bliver af sygdommen.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Både piger og drenge kan få sygdommen. Sygdommen er meget sjælden, og der fødes i gennemsnit kun 1-2 børn om året i Danmark med SMA 3. Der skønnes at være ca. 100 personer med sygdommen 3 i Danmark.
Sygdommen har en vigende arvegang. Dette betyder, at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen.
Du kan læse meget mere om arvelighed i vores generelle beskrivelse af muskelsvind
Fosterdiagnostik
Man ved, at sygdomsgenet sidder på kromosom 5, og derfor er det muligt at foretage fosterdiagnostik i de familier, hvor der i forvejen er et barn med sygdommen. Det kan ske ved at tage en vævsprøve af moderkagen og undersøge, om den genetiske defekt er til stede.
-
De første symptomer
De første symptomer på sygdommen kan vise sig fra 18-månedersalderen og helt op i voksenalderen.
Symptomerne viser sig i de store muskelgrupper, fx ben, ryg og mave. Det bliver tiltagende vanskeligt at rejse sig fra gulvet, fra en lav stol eller fra toilettet uden at støde fra med hænderne på knæ og lår, det bliver vanskeligt at løbe, hoppe og gå på trapper, og/eller personen svajer mere i lænden end normalt, når han/hun står og går.
En langsomt fremadskridende sygdom
SMA 3 er langsomt fremadskridende sygdom, hvor det primære symptom er nedsat muskelkraft. Kraftnedsættelsen er mest udtalt i hofter, skuldre og krop og breder sig langsomt til albuer og knæ. Benene er oftest svagere end armene, og de proksimale muskler (skuldre og hofter) er mere påvirket end de distale muskler (hænder og fødder).
Graden af kraftnedsættelse ved SMA3 er meget forskellig fra person til person. Generelt kan det siges, at jo tidligere i livet de første symptomer viser sig, jo mere omfattende vil kraftnedsættelsen udvikle sig.
Som sygdommen skrider frem, vil det blive tiltagende svært at gå over længere afstande, og personen får brug for hjælp eller hjælpemidler, når han/hun færdes udendørs eller er i byen. Hvornår det sker, afhænger af, hvornår de første symptomer viste sig.
Mange personer med SMA 3, der først er blevet kørestolsbrugere som voksne, vil i mange år være selvhjulpne med hensyn til personlig hygiejne, af- og påklædning og vil selv kunne flytte sig til og fra kørestolen.
Almindelige symptomer
Muskelstramninger/kontrakturer
Hos personer der stadig kan gå, er der øget risiko for at hasemusklerne og musklerne omkring hofterne bliver stramme. Hos personer, der bruger kørestol, kan der desuden komme stramninger omkring knæ, albuer og underarme. Stramninger, som på fagsprog kaldes kontrakturer, gør det vanskeligt at udføre de funktioner, man normalt vil bruge musklerne til.
Børn, der har symptomer som små, kan miste evnen til at gå allerede inden skolealderen, mens andre bevarer gangfunktionen ind i voksenalderen. Nogle får først brug for en kørestol, når de er i 20-30-årsalderen.
Udvikling af rygskævhed (skoliose)
Personer med SMA 3 udvikler sjældent skæv ryg (skoliose på fagsprog), men jo tidligere sygdommen viser sig, desto større er risikoen. Personer, der er blevet permanent kørestolsbrugere, inden de er udvoksede, har øget risiko for at udvikle skæv ryg.
Svag skuldermuskulatur
På grund af svage skuldermuskler får personer med SMA 3 besvær med at løfte armene over skulderhøjde og har svært ved at bruge stok eller gangstativ.
-
Spinal muskelatrofi kan ikke helbredes, og muskelsvækkelsen kan ikke behandles medicinsk. Men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Det er vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være på forkant med sygdomsforløbet og i samarbejde med personen tilrettelægge en behandling og sætte den i gang på rette tidspunkt.
I det følgende nævnes de behandlingsmuligheder, der kan blive aktuelle.
Forebyggelse og behandling af muskelstramninger/kontrakturer
For at forebygge kontrakturer og bevare symmetrien i kroppen er det nødvendigt at udspænde musklerne omkring de led, hvor der er risiko for muskelstramninger. Udspændingen kan foretages af en fysioterapeut, en hjælper eller eventuelt af forældrene.
Det er desuden vigtigt at være opmærksom på at skifte mellem forskellige stillinger, hvor musklerne naturligt udstrækkes, som de fx gør i maveliggende og stående stilling. Hos børn, der er permanent kørestolsbrugere er det vigtigt, at barnet kommer op at stå for at modvirke stramninger i fødder og ben. Barnet kan få støtte til at stå ved at bruge lange benskinner, som stabiliserer knæleddet, eller ved at stå i et vippeleje.
En god siddestilling er vigtig
Sidder barnet skævt i kørestolen, vil knoglerne blive udsat for et asymmetrisk tryk og træk og derved udvikle sig skævt. Rygsøjlen vil rotere, efterhånden som barnet vokser, og det vil påvirke ribbenene, som også udvikles skævt. Den skæve ryg og brystkasse kan medføre, at dele af lungerne ikke udfoldes. Det øger risikoen for lungebetændelse i forbindelse med luftvejsinfektioner. Det er derfor vigtigt at sikre en god siddestilling i kørestolen.
Hos nogle børn med SMA 3 kan det være nødvendigt at bruge korset. Hvis rygskævheden ikke kan styres med korsettet, kan ryggen gøres stiv ved en operation.
Læs mere om rygskævhed og rygoperation her
Vejrtrækning og hostefunktion
Svag kropsmuskulatur påvirker hostekraften. Dermed er der øget risiko for, at en simpel forkølelse kan udvikle sig til lungebetændelse, fordi det er svært og udmattende at hoste slimen væk fra luftvejene. Gentagne lungeinfektioner kan påvirke den fysiske funktion.
Hvis der er problemer med at få løsnet og hostet slim op, er der brug for hostehjælp. Dette kan ske med et CPAP-apparat, som ved brug kan løsne og transportere slimen i luftvejene, så slimen er lettere at hoste op. I nogle tilfælde kan en hostemaskine (cough assist) være en god hjælp.
Du kan læse mere om vejrtrækning og vejrtrækningshjælpemidler her
Personer med SMA III bør jævnligt få målt deres vejrtrækningsevne (vitalkapacitet) og hostekraft. Målingen kan foretages ved de regelmæssige kontroller på hospitalet. Hvis der er tegn på påvirket vejrtrækning, vil man blive henvist til yderligere undersøgelse på et af landets respirationscentre.
Sved er et almindeligt problem
Mange personer med spinal muskelatrofi sveder meget både om dagen og natten. Det er ikke en almindelig sved, der er forårsaget af varme; sveden forekommer også på kold hud.
Specielt om natten kan sveden være så kraftig, at personen må have tørt tøj på flere gange. I nogle tilfælde kan sveden have en stærk lugt. Selve sveden kan ikke mindskes eller behandles, men det er vigtigt, at den ikke medfører afkøling og ubehag. Svedabsorberende undertøj, fx lavet af uld, kan minimere risikoen for afkøling.
Vigtigt at komme til undersøgelse og kontrol
Forebyggelse er langt mere virkningsfuld end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt at være tilknyttet en neurologisk specialafdeling eller en børneafdeling, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som kan sørge for, at en behandling sættes i gang på det rigtige tidspunkt.
Lavt blodsukker ved faste
Personer, som har meget lav muskelfylde pga. en muskelsvindsygdom, kan udvikle lavt blodsukker (hypoglykæmi) i forbindelse med sygdom og faste op til operation. Symptomerne på dette er kvalme, hovedpine og utilpashed. Det er vigtigt at være opmærksom på disse symptomer og et evt. behov for sukkertilskud.
Et forskningsstudie fra Rigshospitalet i 2018 viser vigtigheden af, at personer med SMA behandles med intravenøs glukose for at forebygge en metabolisk krise i forbindelse med indlæggelser, der skyldes infektioner, operationer og sygdomsperioder med kvalme og opkast.
Hjemme skal familierne være opmærksomme på, om der opstår symptomer på lavt blodsukker, kvalme, hovedpine og utilpashed. Hvis barnet kaster op eller har feber, skal der gives sukkertilskud, fx i form af saftevand med sukker.
God mundhygiejne og tandpleje er vigtig
En god mundhygiejne er vigtig for at undgå sygdom og ubehag i munden. Personer med SMA kan pga. nedsat ansigtsmimik have særlige udfordringer. Du kan læse mere om mundhygiejne og tandpleje generelt og særligt for SMA her.
Internationale anbefalinger for behandling af SMA
Skandinaviske anbefalinger for behandling af SMA
RCFM deltager i et skandinavisk netværk af eksperter i muskelsvindsygdomme, som sammen har udarbejdet et konsensusprogram for behandling af SMA. Programmet henvender sig primært til fagpersoner og er skrevet på de skandinaviske sprog samt engelsk. Den seneste version er fra 2015 og skal ses som et supplement til de internationale retningslinjer (se nedenfor).
Skandinavisk konsensusprogram for spinal muskelatrofi
Internationale retningslinjer for diagnosticering og behandling af SMA
I 2005 dannede 12 specialister i SMA en arbejdsgruppe med det formål at udarbejde et sæt retningslinjer for, hvordan SMA diagnosticeres og hvordan man giver den bedst mulige behandling til mennesker med SMA. De 12 medlemmer af arbejdsgruppen samarbejdede med over 60 eksperter på SMA-området.
De første retningslinjer udkom i 2007 og i en revideret version i 2017.
Sammen med retningslinjerne blev der udgivet en familieguide, der opsummerer resultaterne af arbejdet. Den seneste er fra 2017 og findes på engelsk. RCFM har oversat den oprindelige fra 2007: SMA-familieguide
Forskning i SMA
Forskning i medicin
I de seneste ti år har der været forsket intenst på at finde en behandling mod SMA. I 2016 skete der et gennembrud i forskningen med resultaterne af de første forsøg med Spinraza, som nu gives til personer med SMA 1 og SMA 2, der opfylder særlige kriterier. Behandlingen gives i Danmark ikke til personer med SMA 3.
Senere er der kommet andre præparater på markedet, og der er flere på vej. RCFM følger udviklingen tæt.
Læs også Oversigt over forskning i medicin mod SMA
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Vi har i forbindelse med udbruddet af coronavirus udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. Senere i forløbet vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes historier.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her.
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
