Kort om SMA 2
Spinal muskelatrofi type 2 (SMA) er en arvelig sygdom. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi cellerne i rygmarven, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder.
Børn med SMA 2 får symptomer mellem 5 og 12 måneder og diagnosen bliver typisk stillet, inden de er 1½-2 år. Børn med SMA 2 kommer til at sidde selvstændigt, men kommer ikke til at gå og stå selvstændigt.
Sygdommen kan ikke helbredes, men personer SMA 2 kan med de rette behandlingsmetoder opnå normal levealder.
Der findes en type medicin kaldet Spinraza, som tilbydes børn, der opfylder bestemte kriterier.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Årsagen til SMA skyldes mangel på funktionelt SMN-protein (SMN står for survival motor neuron). Uden dette protein dør de nerveceller (motor-neuronerne), som er nødvendige for at musklerne kan arbejde. At der ikke dannes funktionelt SMN-protein skyldes en ændring i arveanlæggene i SMN1-genet.
En næsten identisk kopi af SMN1-genet (SMN2-genet), kan varetage en lille – men ikke tilstrækkelig – SMN produktion. Jo flere SMN2-kopier, personen med SMA har, jo mere SMN-protein. Antallet af kopier er derfor relateret til, hvor påvirket man bliver af sygdommen.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Både piger og drenge kan få sygdommen. Sygdommen er meget sjælden og der fødes i gennemsnit kun 1-2 børn om året i Danmark med SMA 2.
Sygdommen har en vigende arvegang. Dette betyder, at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen.
Fosterdiagnostik
Man ved, at sygdomsgenet sidder på kromosom 5, og derfor er det muligt at foretage fosterdiagnostik i de familier, hvor der i forvejen er et barn med sygdommen. Det kan ske ved at tage en vævsprøve af moderkagen og undersøge, om den genetiske defekt er til stede.
-
Det er muligt at give medicinsk behandling til nogle børn med SMA 2. Medicinen medfører en øget produktion af SMN-proteinet, der understøtter nervecellernes funktion, og derved vedligeholder eller forbedrer den motoriske funktion.
Behandling med Spinraza i Danmark har siden 2018 været godkendt til børn med SMA II, som
- har mindst 2 SMN2-kopier
- er maksimum 24 måneder ved første symptom på sygdommen
- højst har haft sygdommen i fire år før behandlingsstart
- som ikke har brug for permanent respirationshjælp
Læs mere om kriterierne for at få medicinen her i Medicinrådets anbefaling
Medicinen gives som indsprøjtning i det hulrum, der omgiver rygmarven. Behandlingen skal gives flere gange årligt gennem hele livet.
Læs mere om forskning i medicin mod SMA i denne oversigtsartikel
Stadig usikkerhed om de langsigtede virkninger
Medicinen kan ikke helbrede sygdommen, men kan bedre den fysiske funktion. Forsøg med medicinen tyder på, at tidlig behandling har større virkning. Forsøgene viser også, at virkningen kan være forskellig fra barn til barn. I nogle tilfælde har forbedringen udeblevet eller været meget begrænset.
Det er derfor svært at vurdere, hvor langt det enkelte barn kommer i sin fysiske udvikling og om udviklingen fortsætter over en længere årrække. Det er også endnu for tidligt at sige, om personen vil miste funktioner i forbindelse med vækst og aldring, som det er tilfældet i et SMA-forløb uden medicinsk behandling.
Fysioterapi er vigtig, når barnet er i medicinsk behandling
Med den medicinske behandling er der kommet mere fokus på træning af fysisk funktion, fordi barnet med medicinsk behandling har mulighed for at opnå færdigheder, der ikke tidligere var muligt. Målet med fysioterapi og træning er at optimere muskelstyrke, stabilitet og koordinationen og stimulere til nye motoriske færdigheder. Samtidig er det vigtigt at forebygge og mindske konsekvenserne af de komplikationer, der kan opstå som følge af den nedsatte muskelkraft.
Det betyder, at al træning og vejledning skal bero på en grundig undersøgelse og vurdering af aktuel status. Fysioterapeuten vil derfor jævnligt evaluere træningen og målet for behandlingen og tilpasse den til barnets aktuelle funktionsniveau. Hvis barnet opnår et funktionsniveau, hvor det kan sidde selvstændigt, stå med støtte eller gå uden støtte, skal den øvrige behandling justeres og tilrettelægges efter disse funktionsniveauer.
Træningen skal stimulere barnets udvikling på alle måde, også eventuelle problemer med svage mund-, synke- og vejrtrækningsmuskler.
Meget træning og stimulering kan bygges ind i leg og legesituationer, så barnet ikke oplever et alt for stort fokus på træning. Hjælpemidler og skinner kan være en hjælp til at barnet bruger sine muskler hensigtsmæssigt.
-
Barnet udvikler sig normalt det første halve år og vil fx kunne løfte hovedet på normal vis, når han/hun ligger på maven. De første symptomer viser sig, når barnet er i alderen 5 til 12 måneder. Sygdommen viser sig ofte i forbindelse med en infektionssygdom. Det første symptom er slaphed i muskulaturen, og slapheden udvikler sig som regel i løbet af kort tid.
På et tidspunkt vil den naturlige sygdomsudvikling gå i stå, og det vil være meget forskelligt, hvor udbredt kraftnedsættelsen er.
Uden medicinsk behandling vil de fleste børn med SMA 2 ikke kunne løfte hovedet fra liggende stilling, når sygdomsudviklingen standser, men de kan selv holde hovedet i siddende stilling. Med få undtagelser kan de ikke sætte sig op fra liggende stilling ved egen hjælp. De vil kunne sidde selv uden støtte, men med dårlig balance og med rund ryg. De kan ikke længere støtte på benene. Børnene kan blive bedre til at bruge især arme og hænder i løbet af småbørnsårene.
Barnet kan fortsat bruge arme og hænder
Nogle få børn vil i en periode kunne stå ved hjælp af lange benskinner, men alle børn med denne sygdom bliver permanente kørestolsbrugere. Der er mere nedsat kraft i benene end i armene. Børnene kan som regel skrive og spise selv, fordi mange kan løfte underarme og hænder.
Mange børn kan ikke skifte stilling, når de sidder eller ligger, og de vil derfor have behov for at blive vendt om natten.
Lille tab af muskelkraft gennem hele livet
I takt med at barnet bliver ældre og større, bliver nogle fysiske funktioner vanskeligere. Det skyldes ikke at sygdommen udvikler sig, men at den øgede vægt og vækst stiller større krav til musklerne, som skal arbejde med en større belastning.
For de fleste personer med SMA II er der livet igennem et tab af muskelkraft generelt. Også underarmenes og hændernes muskler kan miste styrke i voksenlivet, og det kan være svært at bevare håndfunktionen.
-
Både med og uden medicinsk behandling er det vigtigt at fokusere på at forebygge og/eller mindske de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
I det følgende nævnes de muligheder for forebyggelse og behandling, der kan blive aktuelle.
Regelmæssige undersøgelser sikrer behandling på rette tidspunkt
Hos personer med SMA II kan der opstå følgetilstande, som kan være livstruende. Desuden er forebyggelse langt mere virkningsfuld end behandling af komplikationer, som allerede er opstået.
Det er derfor vigtigt at børn og voksne med SMA 2 regelmæssigt (1-2 to gange årligt) bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.
På den måde kan de hele tiden kan være på forkant med udviklingen og sætte ind med den rette behandling på det rette tidspunkt. Dette skal altid ske i samarbejde med forældrene og barnet.
Hjælp til vejrtrækning og host
Fordi kropsmusklerne er svage, bliver det svært at hoste og trække en normal mængde luft ned i lungerne (i fagsprog kaldet nedsat vitalkapacitet). Dette øger risikoen for, at simple forkølelser kan udvikle sig til lungebetændelse. Gentagne lungeinfektioner kan føre til, at personen mister yderligere færdigheder.
Hvis barnet har tendens til hyppige lungeinfektioner, skal han/hun så vidt muligt undgå træk og kulde. For personer med svedproblemer (se nedenfor), er det derfor vigtigt at skifte tøj ofte og fx. bruge uldent undertøj.
Der findes flere typer apparater, der kan hjælpe barnet med at trække vejret og hoste slim og sekret op. De fleste børn får brug behandling med et CPAP-apparat (CPAP = continuos positive airway pressure) som via en maske over næse og mund skaber et lille overtryk i lungerne. Dette gør det lettere at få løsnet slimen i luftvejene.
Mange benytter også en hostemaskine som opfølgende behandling efter CPAP. Hostemaskinen fungerer som en slags støvsuger, der hjælper kroppen med at suge slimen/sekretet op.
Læs mere om vejrtrækningsstøtte og hostehjælp her
Kontrol af vejrtrækningsevnen
Personer med SMA 2 bør regelmæssigt få målt vejrtrækningsevnen (vitalkapacitet) og hostekraften. Denne undersøgelse kan foretages i forbindelse med kontrollerne på hospitalet.
Hvis personen har gentagne lungeinfektioner og slimproblemer, bør der henvises til undersøgelse på et af de tre respirationscentre i Danmark: Respirationscenter Øst på Rigshospitalet i København, Respirationscenter Syd på Odense Universitetshospital eller Respirationscenter Vest på Aarhus Universitetshospital.
Vejrtrækningen kan for nogle allerede i den tidlige barnealder være så utilstrækkelig, at der er behov for at få den suppleret om natten. For andre sker det sent i livet. Enkelte har behov for at få den suppleret hele døgnet.
Aktivering af musklerne
Alle med SMA 2 har brug for at få aktiveret musklerne for ikke at miste kræfter.
Børn, der behandles med Spinraza kan vinde flere kræfter, og træningen skal understøtte dette. Der er ikke nogen risiko forbundet med at træne musklerne, men det er vigtigt, at musklerne og den motoriske funktion trænes på det niveau, musklerne kan arbejde på. Det er også vigtigt at respektere personens grænser for udtrætning.
Bevægeøvelser og svømning giver mulighed for at aktivere kroppens muskler. Svømning bør foregå i varmtvandsbassin for at undgå afkøling.
Muskelstramninger
Da børn med SMA 2 oftest kommer meget tidligt i kørestol og ikke selv er i stand til at bevæge sig ret meget, får de let form efter de stillinger og bevægelser, de bruger mest. Der kan komme stramning i musklerne (i fagsprog kaldet kontrakturer) omkring leddene, som bliver mindre bevægelige.
For at forebygge muskelstramninger og undgå at kroppen bliver skæv, er det nødvendigt at udspænde musklerne omkring de led, hvor der er risiko for muskelstramning. Udspændingen kan foretages af en fysioterapeut, en hjælper eller eventuelt af forældrene.
Stramninger i fødder og ben kan forebygges ved, at barnet kommer op at stå. Det kan fx ske ved at bruge lange benskinner, som stabiliserer knæleddet, eller ved at stå i et vippeleje.
Det er desuden vigtigt at være opmærksom på, at personen med SMA 2 i dagligdagen får strakt leddene, fx når han eller hun ligger ned. Det kan blandt andet gøres ved hyppigt at skifte stilling.
Rygskævhed (Skoliose)
På grund af de svage kropsmuskler kan et barn med SMA 2 meget tidligt udvikle skæv ryg (skoliose). Vægten af hovedet på en spinkel krop med svage hals- og nakkemuskler gør det svært at balancere kroppen og hovedet samtidig.
Skævhed i ryggen kan give forskellige problemer
Skævhed i bækkenet, ryggen og nakken kan opstå langsomt over flere år eller hurtigt over kort tid. Når kroppen er skæv, kan det være svært at holde hovedet.
Sidder barnet skævt i kørestolen, vil knoglerne blive udsat for et asymmetrisk tryk og træk og derved udvikle sig skævt. Rygsøjlen vil rotere, efterhånden som barnet vokser, og det vil påvirke ribbenene, som også udvikles skævt. Den skæve ryg og brystkasse kan medføre, at dele af lungerne ikke udfoldes. Det øger faren for lungebetændelse i forbindelse med luftvejsinfektioner.
Rygskævheden kan også opstå eller forværres ved, at én af hofterne går af led.
Korset kan forebygge rygskævhed
Mange børn anvender korset. Enkelte får det, når de er helt små, andre først senere i barnealderen. Hvis rygskævheden ikke kan styres med korsettet, kan det blive nødvendigt at gøre ryggen stiv ved en operation for at forhindre rygskævheden i at udvikle sig yderligere og dermed påvirke hjerte og lunger.
Også hos børn, der er i motorisk udvikling som følge af medicinsk behandling, er det fortsat vigtigt at være opmærksom på, at understøtte en god kropsbalance og forebygge uhensigtsmæssige stillinger.
Læs mere om rygskævhed, forebyggelse og operation her
Sved er et hyppigt problem
Mange personer med spinal muskelatrofi sveder meget både om dagen og natten. Det er ikke en almindelig sved, der er forårsaget af varme; sveden forekommer også på kold hud. Specielt om natten kan sveden være så kraftig, at personen må have tørt tøj på flere gange. I nogle tilfælde kan sveden have en stærk lugt.
Selve sveden kan ikke mindskes, men det er vigtigt, at den ikke medfører afkøling og ubehag. Svedabsorberende undertøj kan minimere dette.
Lavt blodsukker ved faste
Personer, som har meget lav muskelfylde pga. en muskelsvindsygdom kan udvikle lavt blodsukker (hypoglykæmi) i forbindelse med sygdom og faste op til operation. Symptomerne på dette er kvalme, hovedpine og utilpashed. Det er vigtigt at være opmærksom på disse symptomer og et evt. behov for sukkertilskud.
Et forskningsstudie fra Rigshospitalet i 2018 viser vigtigheden af, at personer med merosin-negativ CMD behandles med intravenøs glukose forud for indlæggelser i forbindelse med infektioner, operationer og sygdomsperioder med kvalme og opkast. Dette for at forebygge en metabolisk krise.
Hjemme skal familierne være opmærksomme på, om der opstår symptomer på lavt blodsukker, kvalme, hovedpine og utilpashed. Hvis barnet kaster op eller har feber, skal der gives sukkertilskud, fx i form af saftevand med sukker.
God mundhygiejne og tandpleje er vigtig
En god mundhygiejne er vigtig for at undgå sygdom og ubehag i munden. Personer med SMA kan pga. nedsat ansigtsmimik have særlige udfordringer. Du kan læse mere om mundhygiejne og tandpleje generelt og særligt for SMA her.
Internationale anbefalinger for behandling af SMA
Skandinaviske anbefalinger for behandling af SMA
RCFM deltager i et skandinavisk netværk af eksperter i muskelsvindsygdomme, som sammen har udarbejdet et konsensusprogram for behandling af SMA. Programmet henvender sig primært til fagpersoner og er skrevet på de skandinaviske sprog samt engelsk. Den seneste version er fra 2015 og skal ses som et supplement til de internationale retningslinjer (se nedenfor).
Skandinavisk konsensusprogram for spinal muskelatrofi
Internationale retningslinjer for diagnosticering og behandling af SMA
I 2005 dannede 12 specialister i SMA en arbejdsgruppe med det formål at udarbejde et sæt retningslinjer for, hvordan SMA diagnosticeres og hvordan man giver den bedst mulige behandling til mennesker med SMA. De 12 medlemmer af arbejdsgruppen samarbejdede med over 60 eksperter på SMA-området.
De første retningslinjer udkom i 2007 og i en revideret version i 2017.
Sammen med retningslinjerne blev der udgivet en familieguide, der opsummerer resultaterne af arbejdet. Den seneste er fra 2017 og findes på engelsk. RCFM har oversat den oprindelige fra 2007: SMA-familieguide
Forskning i SMA
Forskning i medicin
I de seneste ti år har der været forsket intenst på at finde en behandling for SMA. I 2016 skete der et gennembrud i forskningen med resultaterne af de første forsøg med Spinraza, som i dag er godkendt til behandling. En anden medicin, Zolgensma er ligeledes godkendt til behandling af det europæiske medicinagentur EMA og medicinen Risdiplam er godt på vej mod godkendelse.
I RCFM forsker vi ikke selv i medicin, men følger udviklingen tæt og bidrager hvor vi kan, fx med information om sygdommens naturlige udvikling.
Læs også: Oversigt over forskning i medicin mod SMA
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Vi har i forbindelse med udbruddet af coronavirus udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. Senere i forløbet vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes historier.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her.
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
