Kort om myotonia congenita
Myotoni er muskelstivhed/krampe og kongenit betyder medfødt. Hovedsymptomet ved kongenit myotoni er musklernes manglende evne til at slappe af efter sammentrækning.
Kongenit myotoni findes i to former: Thomsen myotoni og Becker myotoni.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
I det følgende beskrives Thomsen myotoni og Becker myotoni under et, men med en fremhævning af de områder hvor der er forskelligheder.
-
Myotonia congenita skyldes en ændring/mutation i genet CLCN1, som findes på kromosom 7.
Genet bidrager til dannelsen af ét af de proteiner, der indgår i musklens kloridkanal, som er aktiv i forbindelse med en muskelsammentrækning.
Når kanalen ikke fungerer tilstrækkeligt, kan musklen ikke slappe af efter sammentrækningen.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Myotonia congenita er sjældne sygdomme; man regner med at sygdommene findes hos 1/100.000, hvilket svarer til, at der i Danmark tilsammen er ca. 50-60 personer med sygdommene.
Thomsen myotoni har en dominant arvegang. Det betyder, at hvis en af forældrene har sygdommen, er der ved hver graviditet 50 % risiko for, at barnet får sygdommen.
Becker myotoni har en vigende/recessiv arvegang. Det betyder, at begge forældre skal have sygdomsanlægget, men at forældrene er ikke syge, da de udover at have kopi af det gen, hvor sygdomsanlægget sidder, også har en rask kopi af genet.
Der vil være 25 % risiko for, at barnet arver en kopi af sygdomsanlægget fra begge sine forældre og dermed selv får sygdommen.
Personer med kongenit myotoni i familien kan blive henvist til genetisk udredning og rådgivning på en klinisk genetisk afdeling.
-
Almindelige symptomer
Thomsen myotoni
Sygdommen kan vise sig i tidlig barndom eller ungdom, men kan også opstå væsentlig senere. Omfanget og graden af muskelstivhed kan variere – også inden for samme familie, men er til stede i alle muskler, også i ansigt tunge og svælg (ikke i hjertemusklen).
Stivheden er værst efter en periode med hvile, og det er karakteristisk at muskelstivheden i benene mindskes ved gang. Nogle muskelgrupper kan være forstørret (hypertrofiske).
Generelt anser man Thomsens myotoni for at være er overvejende stabil, men nogle personer oplever, at symptomerne forværres over tid.
Beckers myotoni
Sygdommen debuterer ofte i 4-12 års alderen, men kan også opstå senere. Muskelstivheden er mest udtalt i benene og i hofte-skuldermusklerne.
Der kan være forbigående svaghed i muskulaturen samtidig med muskelstivheden. Dette kan fx opleves, som at man ikke kan flytte sig, når man rejser sig for at gå.
Nogle muskelgrupper kan være forstørret (hypertrofiske), men der kan være specielt i armenes muskler være let atrofi (nedsat muskelfylde).
Beckers myotoni kan forværres indtil 30 års alderen, hvorefter symptomerne sædvanligvis stabiliseres eller mindskes; også her kan der dog være variationer og forskelle.
Smerter og træthed
Der kan være stor variation i symptomerne også inden for begge typer af myotoni, og der er også en del overlap mellem de to typer.
Nogle personer oplever smerter i forbindelse med muskelstivheden. Det kan gøre ondt, når musklerne ”låser” og kramper, og musklerne kan efterfølgende føles ømme. En del personer beskriver en større træthed og trætbarhed i dagligdagen f.eks. efter træning og anden fysisk aktivitet.
-
Forebyggelse af muskelstivhed
Det fremtrædende symptom er muskelstivheden, og det er vigtigt at kende de udløsende faktorer for at minimere dette mest muligt.
Fysisk arbejde kan fx ske efter langsom opvarmning i modsætning til en pludselig og kraftfuld bevægelse. Man kan også forsøge at undgå de faktorer, der kan forværre muskelstivheden, fx kulde, udtrætning og stress.
Medicin kan mindske muskelstivheden
Der er ingen behandling, der kan helbrede sygdommen. Nogle lægemidler kan mindske muskelstivheden, mens andre lægemidler kan øge muskelstivheden Behandlingen bør derfor altid drøftes, iværksættes og kontrolleres på neurologisk afdeling.
Nogle af de muskelafslappende midler, som bruges ved narkose kan have en negativ påvirkning og øge muskelstivheden. Man bør derfor altid oplyse om sin sygdom i forbindelse med indlæggelse eller behandling.
Forskning i muskelsvind
Forskning i medicin
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af muskelsvindsygdomme eller kurere dem. Der er mange forsøg i gang med nye typer medicin men det tager tid. Fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker, går der ofte mange år.
På clinicaltrials.com og www.clinicaltrialsregister.eu kan du finde ud af, hvilke forsøg, der er i gang på din diagnose.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Vi har i forbindelse med udbruddet af coronavirus udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. Senere i forløbet vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes historier.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her.
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
