Kort om limb-girdle muskeldystrofi?
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en fællesbetegnelse for en gruppe af arvelige muskeldystrofier. Sygdommene har alle det til fælles, at de særligt rammer de musklerne i og omkring skuldre, hofter og lår. Som sygdommen skrider frem, vil også andre muskler blive påvirket.
Sygdommen har mange undertyper
Der findes mange forskellige undertyper af LGMD. Flere af undertyperne er meget sjældne, og i takt med at man får mere viden om, hvilke gener, der er forbundet med LGMD, finder man stadig nye former for sygdommen.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
Sygdommen er arvelig, men kan også opstå af sig selv
Alle former for limb-girdle er arvelige, hvilket betyder, at den, som har fået sygdommen, har arvet det beskadigede gen fra en eller begge forældre.
Nogle af undertyperne kan også opstå på grund af en ny mutation. Dvs. at sygdommen er opstået, selv om ingen af forældrene bærer de beskadigede gen.
Sygdommen kan nedarves på to måder. Enten ved recessiv arvegang eller ved dominant arvegang.
Recessiv arvegang
De allerfleste typer af LGMD (ca. 90 %) har en recessiv arvegang. Recessiv arvegang kaldes også vigende, og det betyder, at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Hvis begge forældre har anlæg for LGMD, er risikoen for, at de får et barn med sygdommen, i gennemsnit 25 % for hvert af deres børn. LGMD med recessiv arvegang betegnes LGMD R (tidligere LGMD 2)
Dominant arvegang
I mere sjældne tilfælde er der tale om en dominant arvegang, og disse sygdomstyper betegnes LGMD D (tidigere LGMD 1). Ved dominant arvegang skal blot én af forældrene have sygdommen, for at give den videre til deres børn. Hvert barn har 50 % risiko for at få sygdommen.
Læs mere om de forskellige former for arvelighed her
-
Afhængig af undertypen kan sygdommen vise sig fra tidligt i barnealderen og frem til voksenalderen.
LGMD er en sjælden diagnose, men der findes ikke nogen klare tal på, hvor mange personer i Danmark, der har sygdommen. I RCFM har vi registreret ca. 250 personer med diagnosen LGMD. Nogle undertyper er mere sjældne end andre.
-
De første symptomer
Der er stor forskel på, hvornår de første symptomer af sygdomme viser sig. Dette skyldes, at der er stor forskel på graden af kraftnedsættelse og hvor hurtigt sygdommen udvikler sig ved de forskellige undertyper. Samtidig kan der også være stor forskel på forløbet hos personer med den samme type LGMD, selv mellem personer, der er i samme familie.
De fleste typer LGMD har et langsomt fremadskridende forløb.
Hvad betyder kraftnedsættelsen i hverdagen?
Kraftnedsættelsen kan give forskellige problemer i dagligdagen. I takt med, at sygdommen skrider frem, vil der sandsynligvis opstå problemer med at gå over længere afstande, gå på trapper og rejse sig fra lave møbler. Det kan desuden blive svært at løfte og holde armene over skulderhøjde, men personer med LGMD vil kunne blive ved med at kunne bruge deres hænder. Mange med LGMD fortæller også, at de bliver hurtigt trætte.
Bliver der behov for kørestol?
Nogle personer vil allerede tidligt i barneårene have behov for en kørestol til at komme rundt udendørs og i nogle tilfælde også indendørs. Andre vil være gående langt op i voksenalderen. De fleste LGMD-sygdomme medfører en betydelig kraftnedsættelse i 40-50-årsalderen, og mange får derfor brug for at anvende kørestol ude som inde omkring dette tidspunkt.
Udvikling af rygskævhed (skoliose)
Personer, som tidligt er blevet permanente kørestolsbrugere, har øget risiko for at sidde sammensunket og derved udvikle en skæv ryg, også kaldet skoliose.
Hvis sygdommen først viser sig, når personen er udvokset, udvikles der som regel ikke skæv ryg.
Vejrtrækningen kan blive påvirket
Som følge af, at kropsmusklerne bliver svækket, vil sygdommen på et tidspunkt i forløbet måske påvirke vejrtrækningen og blandt andet gøre det sværere at hoste sekret op. Dette kan medføre en risiko for, at simple forkølelser udvikler sig til lungebetændelse.
Nogle personer med LGMD får så store problemer med vejrtrækningen, at de får brug for respiratorisk hjælpemidler.
Nogle undertyper kan give hjerteproblemer
Hjerteproblemer er ikke et generelt symptom ved LGMD, men kan ses hos nogle undertyper. Det er derfor vigtigt, at den læge, man går til kontrol hos på hospitalet, også vurderer, om der er hjertekomplikationer og henviser til undersøgelse på en hjerteafdeling.
Hjerteproblemer kan forebygges og behandles med forskellige former for hjertemedicin.
-
Den muskelkraft, der er tabt som følge af sygdommen kan ikke genvindes, men det er vigtigt at aktivere og vedligeholde musklerne for ikke at miste yderligere kræfter i de muskler der ikke bruges ret meget. Det kan f.eks. ske i form af træning, bevægeøvelser og/eller svømning
Det er vigtigt, at lægen, fysioterapeuten og andre fagpersoner, som er involveret i behandlingen, ved hvordan sygdommen udvikler sig, så de i god tid og i samarbejde med personen med LGMD og dennes familie kan planlægge behandlingen og sætte den i gang på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet.
En fysioterapeut kan vejlede om træning
Det er altid en god ide, at få vejledning om træning af sin fysioterapeut. Træningen skal tage højde for individuelle og aktuelle behov og forebygge, at man hurtigt mister muskelkraft. Det er vigtigt, at musklerne ikke overbelastes under træning. Hvis fysioterapeuten er i tvivl om, hvilken træning, der er den rigtige, kan hun eller han få råd og vejledning af RCFM’s fysioterapeuter.
Du kan læse mere om fysioterapi og træning her
Vedligeholdelse af led og muskler
Personer med LGMD kan ikke genvinde den muskelkraft, de har mistet som følge af sygdommen. Men det er muligt at vedligeholde musklerne, så de ikke bliver stramme og svære at bevæge.
Musklerne omkring et led kan blive forkortede, så de bliver stramme. Disse muskelstramninger, som også kaldes kontrakturer, kan skyldes, at musklerne holdes i en forkortet stilling, fordi man bevæger sig på bestemte måder, eller ikke kan strække leddene ud i yderstillingerne. Hvis der opstår muskelstramninger, er det vigtigt at udspænde musklerne omkring leddet. Udspændingsøvelserne kan foretages af en fysioterapeut eller man kan selv lave øvelserne med hjælp fra en hjælper eller pårørende.
Svømning er også en god måde at vedligeholde musklerne på. Hvis det ikke er muligt at bevæge sig tilstrækkeligt til at holde varmen i et almindeligt opvarmet svømmebassin, bør svømningen foregå i varmtvandsbassin.
Læs mere om forebyggelse af stramme led
Forebyggelse af rygskævhed
For at modvirke at kørestolsbrugere, der stadig er i voksealderen, udvikler skæv ryg og får stive led i benene, er det vigtigt dagligt at komme op at stå. Det kan fx ske ved at bruge lange benskinner, som stabiliserer knæleddet, eller ved at stå i et vippeleje eller ståstativ. Også voksne, som har mistet evnen til at gå og stå, kan bruge vippeleje eller ståstativ som et middel til at få rettet ryggen og strakt musklerne i benene.
En god siddestilling er vigtig
Det er også vigtigt at sørge for, at barnet eller den voksne har en god siddestilling. Det vil sige, at kørestolen er tilpasset personen, så der er fast støtte til ryg, lår og fødder. Personen skal sidde symmetrisk med hoved, krop og ben, og der bør være mulighed for, at han/hun ofte kan skifte stilling, eventuelt ved hjælp af elektriske funktioner på kørestolen.
For nogle børn med LGMD er nødvendigt at anvende korset. Hvis rygskævheden ikke kan styres med korsettet, kan ryggen gøres stiv ved en operation.
Læs mere om forebyggelse af rygskævhed hos børn
Hjælp til at hoste kan forebygge lungeinfektioner
Personer med LGMD, som har tendens til hyppige lungeinfektioner, skal så vidt muligt undgå større temperaturudsving og afkølinger for forebygge infektioner.
Hvis der er problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op, kan det være nødvendigt at give hostehjælp, eventuelt kombineret med slimløsnende medicin. For at forbedre evnen til at hoste kan der desuden bruges et CPAP-apparat og eventuelt hostemaskine.
I tilfælde af forkølelse, hvor der danner sig slim i lungerne, bør personen skifte stilling hyppigt, så slimen ikke samler sig i bestemte dele af lungerne.
Du kan læse mere om vejrtrækningsproblemer og hostestøtte her
Hjælpemidler til vejrtrækning
Hos nogle kan der være så udtalte vejrtrækningsproblemer at det kan være nødvendigt med støtte til vejrtrækningen i form af respiratoriske hjælpemidler, som NIV (non invasiv ventilation) eller invasiv respirator. Denne behandling sker efter henvisning til et respirationscenter.
Vejrtrækningen bør kontrolleres regelmæssigt
Personer med LGMD anbefales at få målt vejrtrækningsevnen (lungefunktionen eller vitalkapaciteten) i forbindelse med den neurologiske kontrol på hospitalet.
Hvis målingen viser en væsentlig påvirket lungefunktion, eller personen har gentagne lungeinfektioner og slimproblemer, kan der henvises til nærmere undersøgelse på et af de tre respirationscentre i Danmark.
Kender du din undertype?
Ny klassifikation af LGMD
Da man genetisk stadig finder nye mutationer og variationer af sygdomme blev en række internationale eksperter i 2017 enige om at ændre klassifikationen af undertyperne.
Det betyder, at nogle af de undertyper, der hidtil har hørt til LGMD, ikke længere opfylder LGMD-kriterierne. Modsat er der optaget 5 nye sygdomme som LGMD-undertyper.
Du kan læse mere om beslutningen og baggrunden for den her
Hvis du allerede nu kender din undertype, kan du her læse om hvilke symptomer, der særligt viser sig ved den type.
De dominant arvelige typer
-
Sygdommen er dominant arvelig. Denne typer LGMD er sjælden, og den er karakteriseret ved først at ramme musklerne omkring hofter og lår, men senere også over skuldre og overarme. Som sygdommen udvikler sig, vil de fleste også opleve påvirkning af hænder og lægmuskulatur.
Det er forskelligt, både hvor meget musklerne er påvirkede og hvor hurtigt sygdommen skrider frem. Nogle har symptomer allerede i den tidlige barndom med forsinket gang og vanskeligheder med at løbe og hoppe. For andre er der først symptomer i voksenalderen. Der er en tendens til at personer, der tidligt har symptomer, kan have mere alvorlige forløb med udvikling af kontrakturer, tab af gangfunktion og påvirket vejrtrækning.
Kilde: https://omim.org/entry/608423?search=tnpo3&highlight=tnpo3
-
Sygdommen er dominant arvelig. Dette er en sjælden type LMGD, som er karakteriseret ved et langsomt fremadskridende tab af muskelkraft i skulder/overarme og hofter/lår. Symptomerne opstår typisk i voksenalderen, men der er set tilfælde med symptomer i teenageårene.
Personer med denne type LGMD får ofte grå stær før 50-årsalderen.
-
Sygdommen er dominant arvelig, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet Calpain 3.
De første symptomer viser sig i de unge voksenår med muskelsvaghed i skulder/overarme og hofter/lår. Personer med LGMD D4 har oftest vanskeligheder i forbindelse med gang, og nogle har også påvirkning af skuldre og overarme.
Sygdommen er også karakteriseret ved muskelømhed, smerter blandt andet i ryggen. Der kan være stor variation i, hvor meget den enkelte er påvirket, selv inden for samme familie.
Mutationen i CAPN3-genet kan også nedarves recessivt og hedder så LGMD R1 eller tidl. LGMD 2A. Den dominante form af sygdommen (LMGD D4) har tendens til at opstå senere og have et mildere forløb
-
Sygdommen er en dominant arvelig form for LMGD. Sygdommen var tidligere en undertype til de kongenitte muskeldystrofier, men genetisk set ligger den tættere på LGMD og er derfor med den nye klassifikation kommet under denne undertype.
Læs sygdomsbeskrivelsen for Bethlem myopati her
De recessivt arvelige typer
-
Sygdommen er en recessiv arvelig type af LMGD, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet Calpain 3. Sygdommen findes også i en dominant arvelig form LGMD D4 se beskrivelse ovenfor.
De første symptomer viser sig oftest i barne- eller teenageårene (men kan ses senere). I de fleste tilfælde er det særligt musklerne omkring hofter og lår, der rammes af både muskelsvaghed og muskelsvind. Personer med sygdommen udvikler ofte en karakteristisk vraltende gang og er i øget risiko for at falde. De har også vanskeligheder med at løbe og gå på trapper.
Der ses ofte udstående skulderblade (også kaldet englevinger), pseudohypertrofi af lægmuskulatur og muskelstramninger. Vejrtrækningen kan også være påvirket ved denne type af LMGD.
-
Sygdommen er en recessiv arvelig type af LMGD, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet dysferlin. Der findes andre lignende arvelige muskelsygdomme, der skyldes påvirkningen af dysferlin. Samlet kaldes de sommetider dysferlinopatier.
De første symptomer ses ofte i ungdomsårene. De fleste har normal motorisk udvikling i barndommen. Det er både muskler i hofte- og skulderområdet, der først påvirkes af sygdommen, men tidligt kan der er også udvikles svind af lægmuskulaturen og vanskeligheder med at gå på tæer. Sygdommen udvikler sig oftest langsomt.
-
Dette er en recessiv arvelig type af LMGD, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet delta-sarcoglycan. Der findes flere former for sarcoglycan, og samlet kaldes disse sygdomme for sarcoglycanopatier.
De første symptomer viser sig ofte i barndommen Sygdommen påvirker særligt musklerne over hofter og lår, som giver vanskeligheder med at gå. Der ses ofte udstående skulderblade (englevinger), pseudohypertrofi af lægmuskulatur og muskelstramninger.
-
Recessiv arvelig type af LMGD, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet telethonin.
De første symptomer viser sig i barndom eller teenageårene, typisk med gangproblemer, besvær med at løbe, gå på trapper og gå på tæer. De fleste mister gangfunktionen i 30-50-årsalderen.
I enkelte tilfælde kan der være risiko for påvirkning af hjertet.
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet TRIM32 .
Sygdommen påvirker musklerne over skuldre/overarme og hofter lår og giver særligt problemer med at gå. Desuden kan enkelte have påvirkning af ansigtmuskulaturen. Sygdommen udvikler sig langsomt.
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet FKRP/dystroglycan. Sygdommen hører til den gruppe der kaldes muskeldystrofi-dystroglycanopati, hvor der findes type A-C. LGMD R9 kaldes også muskeldystrofi-dystroglykanopati type C.
De første symptomer viser sig typisk omkring teenageårene, men kan vise sig både tidligere og senere. Ved tidlig påvirkning, skrider sygdommen ofte hurtigere frem og man vil tidligere miste gangfunktionen. Oftest påvirkes hoftemuskulaturen først, hvilket giver gangbesvær, siden påvirkes skulderen. Ofte er der psydohypertrofi af lægmuskulaturen.
Særligt for denne form for LMGD er, at der er tendens til forstørret tunge. Både hjertet og vejrtrækningen kan være påvirket.
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD, hvor mutationen påvirker dannelsen af proteinet Titin. Titin- genet er et af kroppens allerstørste gener. Sygdommen hører til gruppen af Tininopatier, som også inkluderet andre muskelsygdomme og hjertesygdomme (kardiomyopatier).
De første symptomer viser sig i 10-30 årsalderen, men kan vise sig både tidligere og senere. Sygdommen påvirker ofte musklerne over skulder/overarme og hofter/lår, men som sygdommen udvikler sig, påvirkes også muskler i lægge og hænder. Det er meget forskelligt, hvor hurtigt sygdommen udvikler sig.
Både hjerte og vejrtrækning kan være påvirket.
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD. Den er meget sjælden, og der kun er beskrevet få tilfælde.
De første symptomer viser sig ofte i barndommen. Der er nedsat muskelkraft og muskelsvind (atrofi) i hofter, lår og skuldre. Sygdommen udvikler sig langsomt, og de fleste bevarer evnen til at gå indtil sent i voksenalderen.
LGMD R11 er forbundet med indlæringsvanskeligheder
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD. Symptomerne viser sig oftest først i voksenalderen, men ses også før. Der ses muskelsvind (atrofi) og nedsat kraft i lår og lægge, symptomerne kan være asymmetriske. Der kan være hypermobilitet over knæleddet. Sygdommen udvikler sig langsomt.
Der kan opstå besvær med vejrtrækningen som følge af nedsat kraft i de muskler, man bruger til at trække vejret med.
Kvinder har ofte et mildere forløb end mænd
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD. Sygdommen går også under navnet muskeldytrofi-dystroglycanopaty type C4 (MDDGC4) og tilhører gruppen af sygdomme, der kaldes dystroglykanopatier.
De førte symptomer ses ofte i den tidlige barndom med påvirkning af musklerne omkring skuldre/overarme og hofter/lår. Der kan forekomme fortykkelse (pseudohypertrofi) af lægmusklen.
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD. Sygdommen kan også kaldes muskeldytrofi-dystroglycanopaty type C2 (MDDGC2), og tilhører gruppen af sygdomme, der kaldes dystroglykanopatier.
LGMD R14 er kun beskrevet hos få individer.
De første tegn på sygdommen viser sig, efter barnet har lært at gå, med tiltagende påvirkning af musklerne i skuldre/overarme og hofter/lår.
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD. Sygdommen går også under navnet muskeldytrofi-dystroglycanopaty type C3 (MDDGC3). LGMD R15 tilhører gruppen af sygdomme, der kaldes dystroglykanopatier.
De første symptomer viser sig i barneårene med påvirkning af musklerne over skuldre/overarme og hofter/lår.
LGMD R14 er kun beskrevet hos meget få personer.
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD. Sygdommen kan også kaldes muskeldytrofi-dystroglycanopaty type C 9(MDDGC9) og tilhører gruppen af sygdomme, der kaldes dystroglykanopatier.
LGMD R16 er kun beskrevet hos meget få individer, så det er ikke muligt at beskrive den generelle udvikling for undertypen. Vi henviser derfor til den generelle diagnosebeskrivelse for LMGD.
I de beskrevne tilfælde, har sygdommen vist sig i barnealderen, men med meget forskellige grader af påvirkning for meget forskellige forløb.
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD.
De første symptomer viser sig i den tidlige barndom med nedsat muskelkraft og -svind (atrofi) i musklerne over skuldre/overarme og hoster/lår. Det er forskelligt for person til person, hvor hurtigt sygdommen udvikler sig.
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD. De første symptomer på sygdommen viser sig barndommen med nedsat muskelkraft over skuldre/overarme og hofter/lår. Gangen kan være vraltende, og der ses ofte udstående skulderblade (englevinger). Der er forhøjet CK.
Der er beskrevet tilfælde med chorea (ufrivillige hurtige bevægelser), ataxi (mangelfuld koordinering af bevægelser), dystoni (ufrivillige vridende bevægelser) og mere generaliseret udviklingsforstyrrelse.
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD. Sygdommen går også under navnet muskeldytrofi-dystroglycanopaty type C 14(MDDGC14) og tilhører gruppen af sygdomme, der kaldes dystroglykanopatier. LGMD R19 er kun beskrevet hos få personer.
De første symptomer viser sig i den tidlige barndom. Der ses let nedsat kraft af musklerne over skuldre/overarme og hofter/lår. Der kan også hos nogle med LGMD R19 ses også mild kognitiv påvirkning og epileptiske anfald. Nogle personer med sygdommen har hjerteproblemer (kardiomyopati).
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD. Sygdommen går også under navnet muskeldytrofi-dystroglycanopati type C7 (MDDGC7). LGMD20 tilhører gruppen af sygdomme, der kaldes dystroglykanopatier.
LGMDR20 er kun beskrevet i meget få personer, hvorfor det er svært at sige noget generelt om sygdommen. Hos de beskrevne personer viste de første symptomer viser sig i barndommen med tiltagende nedsat muskelkraft i musklerne over skuldre/arme og mere udtalt i hofter/lår.
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD.
LGMD R21 beskrevet hos meget få individer, og det er derfor svært at konkludere noget generelt for undertypen. Vi henviser derfor til den generelle diagnosebeskrivelser for LMGD.
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD. Sygdommen var tidligere en undertype til de kongenitte muskeldystrofier, men genetisk set ligger den tættere på LGMD og er derfor med den nye klassifikation kommet under denne undertype.
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD. Mutation i samme gen kan også give en kongenit muskeldystrofi og der kan være et vist overlap mellem sygdommene.
De første symptomer viser sig fra barndommen til midt i voksenalderen. LMGDR23 er karakteriseret ved en langsomt fremadskridende kraftnedsættelse i musklerne omkring hofter og lår, hvilket viser sig ved gangproblemer. De fleste bevarer dog gangfunktionen til langt ind i voksenalderen. Musklerne omkring skuldre/overarme kan også være påvirket.
Hos nogle personer med sygdommen ses også andre neurologiske symptomer, fx vanskeligheder med de eksekutive funktioner (fx evnen til at planlægge og udføre handlinger), epileptiske anfald og perifer neuropati.
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD , som kun er beskrevet hos meget få individer. Det er derfor ikke muligt at konkludere noget generelt for undertypen. Vi henviser derfor til den generelle diagnosebeskrivelser for LMGD.
-
Dette er en recessiv arvelig type LMGD. Sygdommen er meget sjælden og kun beskrevet i to familier.
Sygdommen er karakteriseret ved langsomt fremadskridende kraftnedsættelse over hofter og i lår. Symptomerne viser sig i voksenalderen.
Der er risiko for hjerterytmeforstyrrelse, der kan give tendens til besvimelser.
Forskning i limb-girdle muskeldystrofi
Rundt omkring i verden forskes der i at finde medicinske behandlinger som enten kan stoppe udviklingen af LGMD eller kurere sygdommen. Forskningen er stadig på det tidlige stadie og der kan derfor gå mange år fra udviklingen af et nyt præparat begynder i laboratoriet, til det kan afprøves på mennesker.
I den medicinske forskning i limb-girdle muskeldystrofi afprøver man på nuværende tidspunkt følgende strategier:
- At genskabe proteinets funktion
- At behandle betændelsen/inflammationen
- At reducere bindevæv og fedt
- At øge muskelvævet
Der er nogle tidlige forsøg i gang for enkelte af LGMD-undertyperne. Blandt andet afprøves genterapi til LGMD 2R-dyferlinrelateret (tidligere type 2B) og LGMD R3-sarcoglycanrelateret (tidligere 2 D). Forsøgene har kun få deltagere.
Derudover er der flere naturhistoriske studier i gang, som har til formål at beskrive forløbet af sygdommene. Det vil altid være nødvendigt at kende udviklingen af en sygdoms forløb uden medicinsk behandling, så man har noget at måle den eventuelle medicinske behandling op i mod.
På clinicaltrials.com og www.clinicaltrialsregister.eu kan du finde ud af, hvilke forsøg, der er i gang for LGMD.
Der forskes også i andet end medicin. Der er fx forskning i gang om brug af ny teknologi til hjælpemidler, som kan lette tilværelsen for personer med muskelsvind, eller om hvilken slags træning og fysioterapi, som gavner mest.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Vi har i forbindelse med udbruddet af coronavirus udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. Senere i forløbet vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes historier.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her.
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
