Kort om kongenit fiber type disproportion
Kongenit fiber type disproportion (CFTD) er en sjælden muskelsygdom, som kan skyldes flere forskellige genforandringer (mutationer). Nogle af disse gener kan også være årsag til en andre former for kongenit myopati, og der vil i sygdomsbilledet derfor være et overlap mellem disse typer og CFTD.
Sygdommen medfører nedsat kraft i musklerne. Hos nogle påvirkes musklerne kun lidt, mens andre oplever, at deres muskler er meget påvirket.
De første symptomer viser sig oftest fra fødslen eller i det første leveår.
Har du eller dit barn lige fået diagnosen?
Det kan give stor usikkerhed at få en muskelsvindsygdom ind i sit liv. Du er måske bekymret for, hvordan sygdommen kommer til at forløbe, og hvordan du og din familie skal klare at leve med den nye virkelighed, der følger med sygdommen.
En muskelsvindsygdom giver funktionsnedsættelse, hvilket betyder, at evnen til at bevæge sig bliver påvirket. Sygdommen kan ikke helbredes med medicin eller trænes væk. Men der kan gives behandling, som forsinker eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.
Når behandlingen kombineres med den rette vejledning, hjælp og hjælpemidler skabes rammerne for et aktivt liv med muskelsvind.
Her kan du læse mere om, hvilke reaktioner du kan opleve, når du eller dit barn får en muskelsvinddiagnose, og om forslag til måder at håndtere dem på.
-
Kongenit fiber type disproportion kan skyldes forandringer i generne: TPM3, ACTA1, RYR1, TPM2, SEPN1 og MYH7
Ved kongenit fiber type disproportion er muskelfibrene organiseret anderledes end i en normal muskel. Dette ses ved en muskelbiopsi og skyldes mutationer i flere forskellige gener. Det kan være vanskeligt at finde ud af, hvilken genmutation der er årsag til sygdommen i de enkelte tilfælde.
Normale muskler og muskler med CFTD
Der er overordnet to typer af muskelfibre: type 1 og type 2. Type 1 er langsomme men udholdende, mens type 2 er hurtigere. I en normal muskel er der ca. lige mange type 1- og type 2-fibre, og de er også ca. lige store. I en muskel med CFTD er type 1 fibrene væsentligt mindre end type 2-fibrene, og der er ofte flere type 1-fibre.
Rådgivning om arvelighed
Hvis du eller dit barn bliver diagnosticeret, er det en god ide at komme til genetisk rådgivning. Rådgivningen handler om risikoen for, at andre familiemedlemmer kan have sygdomsgenet, risikoen ved en efterfølgende graviditet, og hvilke forholdsregler du og din familie kan tage.
Læs mere om at blive forælder med muskelsvind.
En arvelig sygdom
Sygdommen er arvelig, men som nævnt kan sygdomme skydes flere forskellige genmutationer, der kan have forskellige arvegange. Det vil ikke altid være muligt at finde sygdomsgenet og dermed fastlægge arvegangen
Selv om sygdommen er arvelig sygdom, kan man også få den uden at have en forælder, der bærer på det syge gen. Sygdommen kan også opstå gennem en ny mutation.
Læs mere om arvelighed under vores generelle sygdomsbeskrivelse for muskelsvind
-
Både drenge og piger kan få diagnosen. Det er en sjælden sygdom, hvor der kan være et overlap til andre af de kongenitte myopatier, og man ved ikke helt præcis hvor mange, som har sygdommen. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er der registreret ca. 10 personer med diagnosen.
Sådan stilles diagnosen
- En klinisk undersøgelse af barnet, suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling.
- En muskelbiopsi, hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven viser misforhold mellem type 1- og type 2-fibre i størrelse og antal.
- En blodprøve, der viser blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien er normal elle let forhøjet.
- Elektromyografi (EMG), som er en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen. EMG kan vise lette forandringer, der tyder på myopati (forandringer på at sygdommen sidder i musklen). Denne undersøgelse anvendes sædvanligvis ikke på børn.
-
Symptomerne kan variere fra en mild til en mere omfattende påvirkning af muskelkraften. Der kan være forskel i, hvilke symptomer personer med diagnosen oplever afhængigt af, hvilken genmutation sygdommen skyldes. Dette afspejler sig også i forløbet, hvor nogle personer vil opleve et overvejende stabilt forløb, mens der hos andre vil være en ændring over tid.
De første symptomer
De første symptomer ses ofte fra barnet er spæd eller i det første leveår. Barnets muskler er bløde og “slappe” (hypotone). Kraftnedsættelsen er størst omkring skuldre og hofter.
Musklerne i ansigtet kan også være påvirket. Nogle børn har derfor et langt smalt ansigt og en høj gane. Som følge af dette kan der i begyndelsen være problemer med at sutte og spise.
De fleste børn vil opleve en bedring i symptomerne og muskelkraften stabiliserer sig. Den motoriske udvikling er forsinket, men de fleste børn lærer at gå og vinder flere og flere færdigheder. Muskelkraften vil dog stadig være påvirket.
Vejrtrækningen kan være påvirket hos små børn, men kan blive bedre, i takt med at barnet udvikler sig fysisk.
Almindelige symptomer
Musklerne bliver påvirket på flere måder
- Den nedsatte muskelkraft vil påvirke evnen til at bevæge sig, og musklerne bliver hurtigere trætte. Udholdenheden vil derfor være påvirket hos personer med kongenit fiber type disproportion, og nogle får brug for kørestol.
- Nogle har problemer med muskelstramninger (kontrakturer) og nedsat bevægelighed i leddene. Stramme muskler kan være med til at nedsætte personens færdigheder.
Risiko for skæv ryg
Den nedsatte muskelkraft kan i nogle tilfælde medføre rygskævhed (skoliose). Skævheden opstår hyppigst hos børn, der bruger kørestol og ikke kan gå.
Hvis sygdommen skyldes en forandring i SEPN1 genet, kan rygskævheden også opstå hos gående.
Hostekraften og vejrtrækningen kan blive påvirket
Hostekraften kan blive påvirket, da musklerne i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler bliver svagere. Det giver øget risiko for infektioner i luftvejene.
Hos personer med CFTD og en forandring i SEPN1 genet er påvirkningen af vejrtrækningen ikke direkte afhængig af graden af kraftnedsættelsen, og specielt i liggende stilling kan der komme en tidlig påvirkning af lungefunktionen med nedsat.
Problemer med hjertet er sjældne
Hjerteproblemer er ikke almindeligt, men hvis sygdommen skyldes en mutation i MYH7-genet, kan hjertet blive påvirket. Det er meget sjældent. Personer med denne mutation bør derfor henvises til hjertekontrol.
Træthed er almindeligt
Mange med diagnosen Kongenit fiber type disproportion oplever en høj grad af træthed. Selv om trætheden kan blive værre ved fysisk aktivitet, da musklerne nemt bliver trætte, er det også almindeligt, at trætheden er til stede som en grundlæggende faktor i hverdagen.
Det er derfor vigtigt at lære at håndtere trætheden. Det kan i mange tilfælde være brug for hjælpemidler og andre tiltag, så trætheden ikke begrænser de aktiviteter, man gerne vil deltage i.
Problemer med at spise
Som følge af nedsat kraft i ansigtets muskler og en høj gane kan nogle personer med diagnosen have problemer med at spise. Det kan være vanskeligt og tidskrævende at tygge maden, og maden kan sætte sig fast i ganen eller være vanskelig at synke. Det er vigtigt, at der er tid til at spise og/eller at barnet tilbydes flere måltider.
Problemer med at spise kaldes dysfagi. Her kan du læse mere om dysfagi og få gode råd til at spise.
Problemer med at udtale ord
Nogle personer med CFTD oplever også problemer med udtalen. Ansigtsmusklernes nedsatte kraft og en høj gane kan give en nasal stemme, og det kan være svært at forme og udtale ordene. Vejledning og øvelser fra en talepædagog kan være en hjælp til dette.
-
Kongenit fiber type disproportion kan ikke helbredes eller trænes væk, men der kan gives behandling, der vedligeholder muskelkraften og mindsker de følgevirkninger, der opstår, når muskelkraften bliver svagere.
For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt, er det vigtigt med regelmæssige kontroller, hvor personen med sygdommen bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.
Nedenfor kan du læse om muligheder for behandling og forebyggelse af følgevirkninger.
Træning
Det er vigtigt for din muskelsvindsygdom, at du forsøger at holde dig så aktiv som muligt og dermed forebygger funktionstab.
Man kan ikke genoptræne den muskelkraft der er tabt som en direkte følge af muskelsvindsygdommen, men med træning kan du styrke og vedligeholde muskelkraften i de muskler, du ikke får brugt som følge af det nedsatte funktionsniveau. Dette er vigtigt, da der ellers er risiko for at miste yderligere muskelkraft, hvis musklerne ikke bliver brugt.
Det anbefales at træne musklerne ud fra den muskelkraft, der er til rådighed. Man skal arbejde med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet, så træningen ikke tager kræfter fra de andre daglige aktiviteter. Det betyder, at din fysioterapeut vil undersøge fordelingen og graden af kraftnedsættelse for at kunne tilrettelægge dit træningsforløb.
Træningen skal også hjælpe med at vedligeholde eller bedre ledbevægelighed, kondition og balance. Læs mere om hvordan du kan træne her (link til træning)
Udspænding mindsker muskelstramninger
Mange personer med KM – med en relativ mild påvirkning af muskelkraften – har ikke problemer med muskelstramninger, men har i stedet tendens til hypermobile led. Hvis dette er tilfældet, skal vejledning om hypermobilitet indgå i den fysioterapeutiske behandling.
Hos andre personer med en større påvirkning af muskelkraften, kan der være muskelstramninger (kontrakturer) og nedsat bevægelighed i leddene. Det er mest udtalt hos personer, der bruger kørestol. Nogle muskelstramninger kan være medfødte, mens andre er opstået senere. Stramme muskler kan påvirke personens færdigheder og behandlingen skal løbende justeres efter dette.
Hvis der er problemer med muskelstramninger, kan daglig udspænding af de stramme muskler formindske eller forhale stramningen. Udspændingsøvelserne kan afhængigt af funktionsniveau foretages af personen selv, en forælder, en fysioterapeut eller en hjælper.
I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at bruge skinner for at forhindre en yderligere muskelstramning. Hvis muskelstramningerne øges og/eller påvirker funktion og siddestilling negativt, kan man løsne de stramme muskler ved en operation.
Det er vigtigt at være opmærksom på, at der også kan opstå muskelstramning i nakke og ryg. Hvis det sker bør man tale med sin fysioterapeut om behandlingsmuligheder, da det ikke er muligt at operere.
Risiko for rygskævhed (skoliose)
Rygskævhed opstår hyppigst hos børn, der ikke kan gå, men ved CFTD med en SEPN1 mutation kan rygskævheden også ses ved gående børn. Rygskævheden kan være vanskelig at forebygge, men det er vigtigt jævnligt at vurdere og tilpasse sidde- og arbejdsstillingen, så barnet/den unge ikke sidder skævt.
Det kan være nødvendigt, at støtte ryggen med et korset, og i nogle tilfælde vil det være nødvendigt at operere ryggen. – link
Hvis der er risiko for udvikling af rygskævhed, bør barnet tidligt henvises til rygkontrol.
Støtte til vejrtrækning og forebyggelse af lungeinfektion
Hvis der er mistanke om nedsat lungefunktion, kan man blive henvist til et af de tre respirationscentre i Danmark. Det er vigtigt, at vejrtrækningen måles såvel i stående/siddende som i liggende stilling, da stillingen kan påvirke vejrtrækningen.
Særligt for personer med en forandring i SEPN1-genet, som har øget risiko for påvirkning af vejrtrækningen, er det vigtigt at vejrtrækningskapaciteten undersøges regelmæssigt.
Respirationscentrene vil vurdere, om der er brug for støtte til vejrtrækningen.
Som hjælp til at hoste slim op fra luftvejene kan man bruge en pep-maske eller en CPAP-maske (link). En hostemaskine kan være en mulighed for personer med meget svag hostekraft.
Du kan læse mere om vejrtrækningsproblemer og -hjælpemidler her
En talepædagog kan hjælpe med udtalen
Hvis det er svært at forme og udtale ord, kan en talepædagog vejlede og hjælpe med øvelser til at træne talen.
Forskning i kongenit myopati
Forskning i muskelsvind handler ikke alene om at udvikle medicin, der kan påvirke den genetiske årsag til sygdommene. Forskningen handler også om at kende sygdomsudviklingen/naturhistorien og om hvordan man kan forbedre nogle af de følgevirkninger, der opstår til sygdommen. Der forskes også i, hvad der har betydning, når man har en muskelsvindsygdom og skal leve et aktivt liv med uddannelse, arbejde og familie.
Den medicinske forskning er på et meget tidligt stadie inden for kongenit myopati. Det skyldes, at kendskabet til de sygdomsgener, der er årsag til sygdommene, er relativ ny. Man er nødt at helt at forstå den betydning genforandringen har for muskelcellens funktion og opbygning, før man kan komme videre med at udvikle medicin.
RCFM’s forskning
RCFM har sin egen afdeling for forskning og udvikling, som forsker i at leve med muskelsvind. Vores forskning tager altid udgangspunkt i brugernes og de pårørendes egne erfaringer og behov. Vi inddrager også de erfaringer, vores konsulenter får i samarbejdet med brugerne og deres familier.
Ved at systematisere viden om, hvad der fungerer godt og mindre godt hos vores brugere og udvikle løsninger, kan vi hele tiden gøre vores rådgivning til brugere og fagpersoner bedre.
Vi deltager i også i både danske og udenlandske forskningsprojekter og forskningsnetværk og har på den måde viden om de nyeste forskningsresultater.
Læs mere om RCFM’s forskning og international forskning her
Forsigtighed ved brug af medicin
Personer med muskelsvind kan reagere anderledes eller mere kraftigt på medicin. Det gælder særligt for nogle typer smertestillende medicin og visse bedøvelsesmidler. Det er derfor vigtigt altid at fortælle den læge, der ordinerer medicinen, om diagnosen. Hvis lægen er i tvivl, kan han eller hun kontakte børnelægen eller neurologen på det hospital, hvor du eller dit barn går til kontrol.
Spørg også din egen læge før brug af nye typer af håndkøbsmedicin.
Husk at oplyse om diagnosen ved bedøvelse i forbindelse med tandlægebesøg.
Vi har i forbindelse med udbruddet af coronavirus udarbejdet en vejledende anbefaling til, hvad sundhedsprofessionelle skal være særlig opmærksom på.
Print vejledningen og tag den med, hvis du bliver indlagt på hospital
Husk altid at fortælle om din diagnose, når du er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
Livet med muskelsvind
Her på hjemmesiden har vi samlet vores viden om at leve med en muskelsvinddiagnose i alle livets faser. Selv om diagnoserne har forskellige symptomer og udvikler sig forskelligt, er der alligevel rigtig mange fællestræk.
Du kan fx finde råd og vejledning om alle de forskellige måder, du kan få hjælp på, hvad enten det er økonomisk hjælp, personlig hjælp eller psykologisk hjælp. Du kan også få viden om, hvordan du vedligeholder dine muskler gennem fysioterapi og træning, hvordan hjælpemidler kan lette din dagligdag og meget mere.
Al vores viden bygger på mange års erfaring med at hjælpe personer med muskelsvind og på den forskning, vi selv og andre laver.
Find viden om livet med muskelsvindHvad kan vi gøre for dig?
RCFM er en samarbejdspartner, der kender din diagnose og kan støtte dig i livet med den.
Vi er specialister i muskelsvind og leverer specialistviden til andre fagpersoner. Det betyder, at de læger, socialrådgivere, fysioterapeuter, du vil møde pga. din diagnose, kan få rådgivning hos os. Når alle har adgang til specialviden, kan vi – i samarbejde med dig – lægge en plan for, hvordan du lever bedst muligt med sygdommen i din hverdag.
Læs mere om hvad vi kan gøre for digDu er ikke alene
I RCFM har vi erfaring med, at det er godt at møde andre mennesker, som er i samme situation som en selv. Det er der mulighed for på RCFM’s kurser og i Muskelsvindfonden, som er den medlemsforening, der arbejder for mennesker med muskelsvind.
RCFM’s kurser
På vores kurser får du mulighed for at udveksle erfaringer med andre mennesker med muskelsvind og få mere viden om din sygdom.
Som nydiagnosticeret vil du få tilbudt et kursus, der introducerer dig til livet med en muskelsygdom generelt. Senere i forløbet vil der være kurser, der enten handler om din specifikke diagnose eller et bestemt tema, som passer til din situation.
Hvis du er henvist til RCFM, vil du automatisk blive inviteret til de temaaftner og kurser, som er relevante for dig.
Støtte til pårørende
Dine pårørende kan også have brug for rådgivning eller for at høre andre pårørendes historier.
Her finder du vores information til pårørende.
Muskelsvindfonden – din medlemsforening
Muskelsvindfonden er din medlemsforening, som arbejder for, at mennesker med muskelsvind kan leve det bedst mulige liv.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper kan være en god måde at komme i kontakt med andre i samme situation. Der er flere forskellige medlemsgrupper. Læs mere om medlemsgrupperne her.
Muskelsvindfonden arbejder også politisk for at sikre gode vilkår for mennesker med muskelsvind og deres pårørende. Læs mere om det politiske arbejde.
Her kan du læse om, hvordan du bliver medlem af Muskelsvindfonden
Læs om hvordan andre lever med muskelsvind
Det kan ofte være en hjælp og inspiration at få viden om, hvordan andre lever livet med en muskelsvinddiagnose.
Muskelsvindfonden har derfor samlet har derfor samlet en række fortællinger om livet med forskellige muskelsvinddiagnoser.
Livet med muskelsvind
